优生与遗传咨询的临床研究

总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%（555/5390）,产前诊断核型异常率为6.68%（145/2171）,胎停育绒毛核型异常率45.16%（28/62）,总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果：性别Y检测5例,21-三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。 Clinical Research of Genetic Counseling WANG Shu-yu,WANG Su-gui,REN Guo-qing,JIA Chan-wei,MA Yan-min,XUE Hong Capital Medical University Beijing OB/GYN Hospital,Beijing 100006,China Abstract:To supply reliable materials for the assessment of recurrence risk,prenatal diagnosis and the supervision of high risk persons,we analyzed 10811 patients with the methods of cytogenetics,fluorescent in situ hybridization and molecular genetic PCR methods.The result of cytogenetics:there were 555 abnormal karyotypes of peripheral blood on 5390 cases (10.30%);In 2171 patients who asked for prenatal diagnosis,145 abnormal karyotypes were found (6.68%);We also karyotyped chorionic villous cells of 62 patients with spontaneous abortion and found 28 abnormal karyotypes (45.16%).The PCR results of 23 patients with Down's syndrome were all positive while the results of 155 normal persons were all negative.The method of cytogenetics is very important for diagnosis of abnormal karyotypes;Molecular genetic methods by PCR and FISH are quick,convenient and applicable way. Key words：genetic counseling; prenatal diagnosis; karyotypes abnormal; molecular genetics     

遗传咨询

1.G6PD缺乏症的遗传与防治问:父母G6PD测定均正常,生的小孩是否会G6PD偏低?患有G6PD缺乏症对以后的健康应注意什     

Bayes公式在遗传咨询中的应用

Ｂａｙｅｓ公式在遗传咨询中的应用葛如陵,王育秀（山东省滨州医学院２５６６０３）（山东省北镇中学２５６６１８）Ｂａｙｅｓ（贝叶斯）公式又称道概公式。最初发表于１９６３年,它指出了估计两个对立事件中每一个事件相对概率的方法。１９７５年Ｍｕｒｐｈｙ和Ｃｈａ...     

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序

心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序均有别于以往的遗传咨询模式。在这一模式中, 工作重点不再是单纯解决咨询者所遇到的生理问题, 而是要同时解决其所遇到的心理问题。其中由卡尔·罗杰斯提出的“以当事人为中心的疗法”在这一模式的咨询工作中占有重要的地位。由于工作重点由解决生理问题转移到心理问题, 心理治疗模式遗传咨询的工作程序亦需作相应的调整。这些程序大致可分为7个阶段: (1)首次接触; (2)相互介绍; (3)对咨询议程达成共识; (4)采集家族史; (5)告知并解释医学及遗传学信息; (6)结束咨询; (7)咨询后工作。     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养，并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例，占10.4%，其中3例较少见，2例国内未见报道。     

335例遗传咨询病理的染色体分析

本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养,并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例,占10.4%,其中3例较少见,2例国内未见报道。     

中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发

随着互联网的普及, 网络用户已习惯从网上获取相关资讯, 包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立, 许多遗传病患者或遗传咨询者无法得到较为专业的知识和咨询服务。为此, 建立了中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站—中国遗传咨询网(http://www.gcnet.org.cn)。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等。通过组织国内外50多名遗传咨询医师或医学遗传学专家, 就咨询者关心的问题, 进行一般性咨询答复, 或指导咨询者就诊。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的方式。该网站的运行在一定程度上弥补了我国现有遗传咨询工作的不足, 有助于推动我国临床遗传学、遗传教育和人口与健康事业的发展。     

·遗传咨询·

1．多囊肾的遗传 问：我有家族多囊肾遗传史,自己双肾有囊肿,现在怀孕29周,胎儿彩超双肾大,有回声,医生判定为多囊肾,我如果不要这胎,再怀孕,有不遗传的可能吗？     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分.开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的.对医学遗传学课程建设起到了促进作用.     

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。     

真皮成纤维细胞成骨分化的实验研究

目的比较不同诱导剂对真皮成纤维细胞成骨分化的不同影响,探讨成纤维细胞成骨分化机制。方法取新生大鼠皮肤进行组织块培养,真皮成纤维细胞分离培养及鉴定,并分别由地塞米松、1,25(OH)2D3以及地塞米松和1,25(OH)2D3进行成骨分化诱导。分别于诱导后14d行ALP含量测定,21d行茜素红染色,并进行TAZ表达检测。结果真皮成纤维细胞表达波形蛋白,不表达角蛋白;成纤维细胞诱导14d后,1,25(OH)2D3诱导组及地塞米松+1,25(OH)2D3诱导组ALP含量与对照组有显著差异;成骨诱导21d,地塞米松诱导组仅见少量散在红色钙结节形成,1,25(OH)2D3诱导组钙结节数量增高,地塞米松+1,25(OH)2D3诱导组钙结节数量明显增高,直径变大;1,25(OH)2D3诱导组及地塞米松+1,25(OH)2D3诱导组,经TAZ免疫荧光染色,可见部分细胞核表达TAZ。结论地塞米松可促进1,25(OH)2D3诱导真皮成纤维细胞成骨分化。     

唐氏综合征的临床检测及其产前诊断方法

1　概述唐氏综合征 (Downs Syndrome,简称 DS) ,是由英国爵士 Down于 186 6年首先发现并描述本征 ,故得名。195 9年 L ejeune等证实本征是由于 G组增加 1条额外的 2 1号染色体所致 ,故又名 2 1-三体综合征 (2 1Trisomysyndrome) ,简称 2 1-三体 ;由于本征患者主要的临床症状是先天性多发性畸形 ,相似而特殊的面容 ,生长发育迟滞 ,智能低下 ,口常半开 ,流涎 ,舌常伸出口外 ,因此又称为伸舌样呆痴。患者精神发育迟滞或智力低下 (mne-tal retardation,MR)是本征最突出最严重的表现 ,本征患者智商通常在 2 5～ 5 0之间 ,有些患者甚至连生活…     

重组成骨生长肽对骨折愈合影响的实验研究

目的成骨生长肽(osteogenic growthpeptide,OGP)是具有促进成骨和刺激造血等多方面作用的14肽。本实验旨在研究重组OGP(rOGP)的促成骨活性。方法一、检验动物模型骨折后不同时期血清Ca、P、AKP(碱性磷酸酶)水平;二、作骨折断端病理切片;以观察rOGP对骨折愈合的影响。结果．rOCP具有降低血清Ca,升高血清P、AKP及加速骨折愈合的作用,且其促成骨效果明显优于目前临床常用的促成骨生物制剂骨宁注射液。结论