遗传物质的横向传递与转基因植物的安全性

横向传递是在同种或异种生物不同个体之间沿水平方向进行遗传物质的单方向转移,有多种不同的转移方式。在生物界中,遗传物质的横向传递通常是借助某种载体如病毒来完成,高等生物还可以通过有性生殖在同种生物不同个体之间或异种生物不同个体之间传递遗传物质。基因的横向传递是普遍存在的,是生物进化的重要动力之一。转基因植物是人工遗传物质横向转移的结果,人工遗传物质横向转移正在越来越明显地影响着生物的生存状态。     

用秋水仙碱诱发的金霉菌异型细胞质基因突变型研究

构巢毒菌(Aspergillu nidulans)的异型细胞质基因突变,具有在无性繁殖中表现持久的分离现象、不能获得纯系的突变型菌株以及异核体分离子的异型细胞质基因的表型基本上不受核的影响等的遗传特征。金霉菌(Strcptomyces aureofaciens)经秋水仙碱处理后,也发现类似构巢霉菌的异型细胞质基因突变现象。每一个突变型的菌落在生长过程都发生形态上的分离现象,能产生两个或两个以上的正常型角变。突变型菌落中央部分的分生孢子具有持久性的形态上的分离现象,即它所形成的菌落永远是突变型的菌落。但角变部分的分生孢子所形成的菌落都是正常型菌落。     

线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究综述

糖尿病是以出现慢性高血糖为特征的。遗传因素在出现这种紊乱中可能占有重要角色。有研究表明核基因突变对胰岛素的分泌有影响,此外,在有些家庭中,糖尿病出现母系遗传,很可能是因为线粒体基因突变导致母系遗传。事实上,线粒体基因可能可以导致糖尿病,因为线粒体的氧化磷酸化在β细胞中血糖刺激胰岛素的分泌占有重要作用。已有大量研究表明线粒体基因突变与糖尿病的发病有关,在糖尿病患者的线粒体基因中发现大量的新发突变体,并且证实这些新发突变与糖尿病以及糖尿病并发症的发病有相关性。本文主要综述国内外近五年有关线粒体基因突变与糖尿病相关性的研究论文,从而探索线粒体基因突变与糖尿病的相关性,为糖尿病的发病机制提供新的见解。     

教材应兼顾传授知识和启迪智力

现行新编高中《生物学》课本对于如何以最短的时间,使学生掌握系统的生物学知识,有它成功的一面。以遗传与进化部分的教材为例,教材一开始就直接指明现代遗传学已经能从分子水平来认识遗传的实质。这是遗传学的核心内容。教材首先提出什么是基因,然后以此为基础,了解基因控制蛋白质合成的知识,即生物的性状是怎样遗传的。明确了这个问题,再指出基因的传递规律是什么,进而指出细胞质遗传以及基因突变造成的生物变异等问题。这样安     

近视与遗传

近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加,而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度看,这种远远打破遗传平衡的变化已经不能用简单的基因突变或者孟德尔遗传来解释。城乡差别和受教育程度的比较可见,近视的成因受环境和基因两个方面的影响。近视直接关系国家发展和民族的健康,应当是全社会共同关注的一个重要课题。     

神农架川金丝猴投食群TRIM5 alpha基因的变异及其进化分析

目的:本研究探索神农架大龙潭川金丝猴TRIM5alpha蛋白序列的特征、变异、该基因进化特点以及该基因的遗传多样性,对金丝猴的保护和研究具有重要的意义。方法:从神农架川金丝猴投食群随机选择41个个体,采集毛发并提取基因组DNA,设计引物,对其TRIM5 alpha基因编码序列进行PCR扩增和测序,最后对序列进行比对和分析。结果:在神农架川金丝猴投食群41个个体中,TRIM5alpha基因不存在与Cyp A假基因序列融合的现象。与恒河猴序列不同而与人类相似的是,川金丝猴中没有发现TFP339-341型,而只发现△△Q339-341型。41个个体TRIM5alpha蛋白序列没发现任何非同义突变位点,显示该基因在该种群中具有很低的遗传多样性。编码序列的进化分析表明,Coiled-coil结构域和SPRY结构域在进化中经历了明显的正向选择,Ring结构域和B-box结构域则经历了纯化选择。结论:川金丝猴TRIM5 alpha基因存在很多独特变异位点,且经历了明显的正向选择。对投食群的研究表明该基因编码序列在该种群中多样性很低,这从侧面反映了该总群较低的遗传多样性。针对这种情况,建议在种群复壮的工作中,适当引入一批有效的建群者。     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

遗传学专业术语不规范化的现象探研—I.同名异义现象

对现行的遗传学教材中存在的专业术语同名异义现象进行探研,针对Y连锁遗传、限性遗传、从性遗传、单倍体、多倍性和累加作用等专业术语存在的表达不清,相互矛盾,同名异义等问题,进行分析探讨,并提出Y连锁遗传不能与限性遗传相混淆,限性遗传和从性遗传的基因是位于常染色体上,但二者存在区别。单倍体是指具有配子染色体数目的个体,但并不等同于一倍体。建议多倍体用染色体基数来表达,如三倍体用3X表示。 累加作用是指数量性状遗传基因间的相互累加作用。     

混合DNA样品池扩增法及其应用

将个体 DNA提取出来后 ,按一定方式进行混合 ,构成混合 DNA样品池。这种混合 DNA样品可用于病因未明的遗传性及遗传易感性疾病的研究。在研究常染色体隐性遗传性耳聋致病基因时 ,发现与染色体 9q的 D9S92 2和 D9S30 1位点有相关性。此方法比通常的连锁分析法省时省力。在肿瘤相关基因或责任基因的研究、法医学的个体认定、基因突变的检测等方面均显示出实用性 ,值得推广     

人类遗传负荷与近亲结婚

据Mckusick统计,人类单基因病及异常性状已达6457种。染色体畸变综合症和多基因病均在IOO种左右。故人类约有1／5～1／4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。那么人类的遗传负荷（geneticload）到底有多大？遗传负荷是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。1人类群体遗传负荷的估计方法一个群体的遗传负荷的高低,主要决定于常染体隐性致病基因的频率。而个体患遗传病的威胁,主要来自有害…     

玉米副突变及其分子机制

副突变是一种表观遗传现象,通过同源基因间染色质状态信息的转移建立新的基因表达状态,这种表达状态能够通过减数分裂而传递到后代。玉米是研究副突变及其机制的模式植物,目前已经发现有5个基因位点能够发生副突变。对玉米b1副突变系统的广泛研究发现DNA重复序列、siRNA途径、DNA结合蛋白等在副突变状态的建立和维持过程中可能起着重要的作用。     

银鲫生殖方式多样性的转铁蛋白和同工酶标记的遗传分析

用银鲫克隆D、克隆A和鲤鱼的精子分别与银鲫克隆F的卵子受精产生了三种繁殖组合FD、FA和FL;再用转铁蛋白和同工酶标记对这三种组合的遗传模式进行比较研究.结果发现,FL组合的子代具有与其母本完全相同的体形和电泳图谱,表现出雌核生殖银鲫的克隆品性.而在FD组合中则出现了体形的分化和酶谱的多态性;在一些个体的蛋白座位上同时检测到了父本和母本各自特有的谱带,证明FD生殖过程中有性重组的发生.同时,在所研究的蛋白的不同座位上存在着极端的连锁不平衡现象,可以推断在FD的重组过程中多个基因座位组成的连锁群(甚至是染色体组)可能作为一个整体参与基因的传递.此外,不同的蛋白座位上都未观察到重组的纯合表型,暗示在不同的基因连锁群之间还可能存在一种平衡致死的机制.FA组合的F1代具有类似母本克隆F的体形和蛋白表型,FA组合个体近交产生的F2代却同时出现了克隆F和克隆A的体形和表型.即父本和母本的染色体组都能够通过有性生殖传递给FA子代,然而可能由于父母本基因的不相容性而使F1代父本的基因表达受到抑制.相对于雌核生殖的克隆遗传,本研究所揭示出来的有性生殖特性及伴随的有性重组能够使银鲫在一定程度上卸去积累的遗传负荷并从其它种群获取新的基因型,以维持其遗传多样性.多种可选择的生殖方式可能对于银鲫在自然条件下的生态适应有着重要意义,对于银鲫的遗传选育和养殖管理也有一定的参考价值.     

基因置换发展研究综述

基因置换,又称基因替代作用,它指的是遗传信息单向的从一个序列向其同源序列传递的过程。近年来,人们对遗传重组的发生机制、功能及影响有了新的认识,尤其是发现"重组"造成的基因置换远超过以前认识。与遗传重组不同,基因置换有可能改变等位基因频率,搅乱等位基因的组合,降低连锁不平衡的程度,影响核苷酸多样性的即时效应和长期的效应。这些发现有助于去理解基因置换的机制,去探索基因置换对物种进化及遗传多样性更深远的影响,如基因置换对染色体基因结构和功能有哪些影响及基因置换对更深层次的生物进化起什么样的作用等。本文对基因置换进行了综合论述,重点介绍了基因置换的当前发展趋势,并以基因四联子为模型,总结了基因置换事件的推断,并对基因置换的研究前景进行了讨论。     

通过交配系统了解植物生殖生态学

进行有性生殖的植物可以通过两个途径——花粉或者种子——来传递它们的基因 (即适合度 )。雌雄同体的植物不仅可以依靠种子生产获得雌性适合度 ,而且还可以依靠花粉途径获得雄性适合度。从种群角度看 ,这两个途径完全是均等的 ,在重要性上并没有什么差别。每个二倍体生物都只有一个父亲、一个母亲。对于一个繁育种群来说 ,通过种子途径传递的基因与通过花粉途径传递的基因在数量上必然是相等的 ,虽然不同个体之间可能存在着这样或那样的差别。早期的植物学家几乎把注意力全部集中在种子生产上 ,基本上忽略了植物个体的雄性适合度组分 ,似乎…     

CRISPR/Cas9介导的HDR型基因驱动技术在蚊虫遗传防控中的研究进展

基因驱动(gene drive)是指特定基因或遗传元件以超孟德尔遗传(super-Mendelian inheritance)的形式由亲代传递给子代的现象.近年来,基于基因驱动的遗传特点及其分子机制方面的理论基础,在CRISPR/Cas9基因编辑系统的支持下,基因驱动型遗传控制技术成为了蚊虫基础生物学与防治领域的前沿研究热点,并涌现出一些切实有效,且兼顾生态稳定的重要成果.本文就基因驱动的基本原理、CRISPR/Cas9介导的HDR型基因驱动技术策略、减少驱动抵抗和潜在风险的改进策略以及基因驱动的模拟分析等几方面的研究进行了综述,以期为高效与安全的驱动型蚊虫遗传防控技术体系的开发提供参考.     

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座, 用ABI310遗传分析仪进行基因分型, 计算等位基因和单倍型频率, 并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料, 分析其遗传距离和聚类关系。满族个体中共检出189种单倍型, 单倍型频率多样性0.9991, 基因多样性GD值在0.4594(DYS391)～0.9258(DYS385a/b); 从遗传距离分析发现, 满族和东北汉族的遗传距离最小(0.0015), 与维吾尔族的遗传距离最大(0.1485)。结果表明, 11个Y-STR基因座在满族群体中具有较好的遗传多态性, 适用于当地区的法医学应用。与其他民族群体遗传多样性的研究, 对了解满族的起源、迁移以及相互关系有重要意义。     

标记辅助导入中不同前景和背景选择方法的比较

标记辅助导入是分子遗传信息应用于动物育种的一个重要方面,其目的是在标记信息的辅助下将一个品种（供体）中的一个或多个优良基因导入另一个品种（受体）,同时还要尽可能地保持受体群体原有的遗传背景。标记辅助导入的过程包括3个阶段,第一阶段是杂交,即供体与受体杂交产生F1代个体,第二阶段是回交,即F1个体以及后续各个世代的后代个体重复地与受体回交,以使受体的遗传背景得到恢复,第三阶段是横交,即重复回交后得到的个体彼此问交配,以便获得供体基因的纯合个体,使该基因在群体中固定。在回交和横交阶段,都要对参与交配的个体进行选择。在选择中,要分别进行前景选择和背景选择,前景选择是对供体基因的选择,选择携带有供体基因个体参加配种,从而使该基因在回交过程中不会丢失,并在横交过程中能尽快固定,背景选择是对受体遗传背景的选择,选择那些含有受体基因组比例较高的个体参加配种,从而加快恢复受体遗传背景的速度。本研究通过计算机模拟对不同的前景选择方法和不同的背景选择方法进行了比较。前景选择方法包括对受体基因的直接选择（假设该基冈可以直接测定）、利用单个连锁标记的间接选择和利用两侧标记的间接选择3种,背景选择方法包括随机选择、基因组相似性选择、指数选择和标记辅助BLUP（MBLUP）选择4种。研究结果表明,对于前景选择来说,对供体基因的直接选择能保证该基因在回交的各个世代中保持一个稳定的频率（0．25）并在横交阶段迅速固定（2个世代）,用两侧标记的间接选择也能得到类似的结果,但如果仅利用单个连锁标记进行选择,则会导致供体基因的频率在回交阶段中有所下降,并在横交阶段不能被固定。对于背景选择来说,如果最终的目的是要完全恢复受体的遗传背景,基因组相似性选择或标记指数选择是最好的选择方法,它们可使受体的遗传背景在回交3个世代后就恢复到98％以上,而随机选择或MBLUP选择需要至少5个世代的回交才能达到这个水平。但如果最终的目的只是要恢复受体的某些优良性状,则MBLUP选择是值得推荐的方法,它可使影响这些性状的受体基因频率在回交3个世代后就达到99％以上,而且还能在整个基因导入过程中给这些性状带来最大的遗传进展。虽然用标记指数选择也有相似的结果,但与之相比,MBLUP的成本要低得多,更具有实际可行性。     

植物嫁接杂交研究新进展

简要地论述了近年来在植物嫁接杂交研究方面所取得的新进展。随着横向基因转移研究的深入,人们正在逐渐改变对嫁接杂交的怀疑态度,并从不同角度探讨嫁接杂种形成的机理。嫁接杂交不仅是达尔文的遗传理论（泛生论）的重要依据之一,而且在植物遗传研究和育种实践中具有重要的意义。     

《自然-遗传学》：转移性乳腺癌中雌激素受体编码基因或变异

据《自然一遗传学》上的两项独立研究显示,在某些转移性乳腺癌病例中,负责编码雌激素受体的基因会发生变异。这意味着雌激素受体对抗药物或对某些转移性乳腺癌病例具有疗效。Sarat Chandarlapaty等人选取了36个对激素疗法产生抗性的转移性乳腺癌肿瘤,对其中的230种基因进行测序,在9个肿瘤中发现ESRl基因突变。他们分析了44个转移性乳腺癌肿瘤中的ESRl基因,发现其中5个肿瘤存在基因突变。     

表型可塑性变异的生态-发育机制及其进化意义

表型可塑性赋予生物个体在不同环境条件下通过产生不同表型来维持其适合度的能力.研究结果显示多数可塑性变异的产生是基于对环境变异信号的响应、改变基因表达式样并调整发育轨迹的结果,表观遗传调控体系在基因选择性表达和可塑性变异的跨世代传递过程中发挥了重要作用.不同物种和种群对环境变化的敏感性、发生可塑性变异的能力以及可塑性反应模式不尽相同,预示着控制可塑性能力并独立于控制性状的可塑性基凶的存在,这些基因是直接响应环境信号并控制表型表达的调控基因.表型可塑性不仅是物种适应性进化的一个重要方面,也是选择进化的产物,物种的表型可塑性变异对其生态适应和进化模式有深远的影响.