家族性肾阳虚的基因功能富集分析

在临床调查中筛选出一个典型肾阳虚证家系,选取典型肾阳虚证患者3例及家系内正常人3例进行表达谱芯片试验．芯片分析结果显示,肾阳虚证者表达上调基因106条,下调基因16条．通过基因功能分类及深入的基因功能富集分析发现,肾阳虚证与GnRH信号通路及氧化磷酸化密切相关（P≤005）,从而为肾阳虚证本质的研究提供了新的思路,但具体的机制有待深入研究．     

Smads基因功能的研究进展

转化生长因子 -β( TGF-β)超家族通过调节细胞的增殖、分化、移行和凋亡而在脊椎动物发育过程中起重要的作用 . SMAD家族是一类新发现的 TGF-β信号的细胞质内介导者 ,它们可将TGF- β信号直接从细胞膜转导入细胞核内 .受体激活的 SMADs被特导性的细胞表面受体磷酸化后 ,与通用介导分子 SMAD4相互作用形成异源三聚体 ,转移至细胞核内并激活靶基因的转录 .抑制型 SMADs通过负反馈途径阻断或减弱 TGF- β信号 .SMADs通过与 TGF- β配体应答的启动子序列及其它转录因子和辅助活化因子相互作用而调节转录 .通过同源重组在小鼠中定位敲除Smads基因的研究已经开始揭示 SMADs分子在脊椎动物发育过程中的功能 .     

GSDMDC家族基因功能研究进展

GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员。研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能。其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关。但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚。对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少。将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性。

     

帕金森病相关基因功能研究进展

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种较为常见的锥体外系疾病,主要症状是运动减少、肌强直和震颤;主要病理特征是黑质致密区多巴胺神经元缺失,剩余神经元含有Lewy小体。PD的发病机制尚未完全清楚,一般认为与年龄及环境因素相关。近年来PD遗传学研究取得了长足的进步,确定了遗传因素在PD发病过程中的重要作用,发现并鉴定了多个与帕金森病相关的基因:SNCA、LRRK、PINK1、parkin、DJ1和UCHL1等。文章对上述相关基因的功能研究进展进行综述,为进一步探讨PD发病机制提供参考。     

昆虫母体效应基因功能研究进展

本文主要综述了昆虫母体效应基因对后代生长发育的影响。目前发现昆虫母体效应基因可以诱导胚胎前后极性和背腹极性的形成、调节卵滞育、增强免疫力、影响后代型性分化和发育历期等。随着CRISPR等新技术的不断发展和应用,将会拓展母体效应基因功能研究的范围和深度,这将有助于开发新的技术去改善经济昆虫的性状和控制农业害虫的危害。     

植物亲环素基因功能研究进展

亲环素属于亲免素家族,具有肽基脯氨酰顺反异构酶(PPIase)活性,在生物界广泛分布,存在于细胞质和各个细胞器中,且在结构上高度保守。植物亲环素是一个多基因家族,除具有一般亲环素的功能外,还在一系列生物学过程中发挥重要作用,如参与胁迫应答、代谢调控及植物的生长发育等。该文主要对近年来国内外有关植物亲环素基因的功能和研究进展进行综述,为今后亲环素研究提供参考。     

Pax基因功能及其选择性剪接的研究进展

Pax基因家族编码的蛋白是一组极为重要的转录调控因子,在胚胎发育的器官形成中扮演重要角色,其主要功能包括：调控细胞增殖、促进细胞自我更新、诱导前体细胞定向转移以及改变特异细胞系的分化方向。目前已知,Pax基因的非正常表达是多种先天性疾病的主要诱因。Pax基因的选择性剪接体通常具有一定的空间特异性,每种剪接体都有其主要作用的靶位和信号通路。文章简述了Pax基因的相关背景知识,详细介绍Paxl—Pax9调控在胚胎组织发育中的各项功能,并列举了现已确定的Pax基因在不同物种中的选择性剪接产物。     

猪肺泡巨噬细胞感染PRRSV进程中差异表达基因及基因功能富集分析

猪呼吸和繁殖综合症病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)感染猪后会引起妊娠母猪严重繁殖障碍和仔猪呼吸困难及高死亡率,给养猪产业造成了巨大经济损失,因此挖掘PRRSV感染猪肺泡巨噬细胞进程中差异表达的基因及机理有重要意义。本研究对来自GEO数据库的PRRSV感染猪肺泡巨噬细胞sage表达谱数据GSE10346进行后续挖掘。先用sage软件处理,经sagemap注释得到上调已知基因49个,下调已知基因41个。利用AgBase网站上的GORetriever工具和GOSlim Viewer工具进行细胞组分(cellular component)、分子功能(molecular function)及参与的生物过程(biological process)分类后发现有4个基因与病毒的复制相关:其中IL8已有报道认为与抗PRRSV相关;TNF-α能够抑制PRRSV复制;PPIA可能与GP5蛋白胞外区中和决定簇与抗体发生作用的24位脯氨酸有关;ICAM-1在嗜中性粒细胞的产生中起关键作用,与病毒吸附相关。这4个基因与PRRSV的致病机制相关,可望用于抗PRRSV研究。进一步利用David在线工具进行基因功能富集分析后,发现几个免疫通路,如趋化因子通路,Toll-like受体信号通路和NOD-like受体信号通路具有检验显著性,这些免疫通路在PRRSV感染过程中起着一定作用,有望成为抗PRRSV的靶通路。     

microRNA集合富集分析工具的研究进展

随着新一代高通量测序技术的快速发展,microRNA(miRNA)组学数据以井喷之势快速积累,进而导致多种预测miRNA调控功能的集合富集分析工具应运而生。它们为预测miRNA功能、探寻与疾病之间的关系提供了一类高效方法。本文综述了多个预测miRNA集合富集分析工具,介绍了它们的主要算法思想及其优缺点。最后,在总结现有分析工具的基础上,探讨了该领域的进一步研究方向。     

地黄DNA分子标记与基因功能研究进展

地黄(Rehmannia glutinosa)是一种具较高药用价值和经济价值的植物。有关地黄的种质资源、遗传育种、种植、化学成分和药效、有效成分的提取和分析、植物组织培养和脱毒快繁等已有很多报道,但地黄核酸分子生物学研究尚少。该文从DNA分子标记、转录组学、基因功能和基因工程技术等方面对地黄核酸分子生物学研究进展进行综述,并分析其发展趋势。     

人巨细胞病毒立即早期基因功能的研究进展

人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）是一种重要的病毒,属于疱疹病毒科,在普通人群中的感染率为８０％以上,对于某些特殊地区和人群,其感染率可高达１００％。人群感染ＨＣＭＶ后,通常呈隐性感染,但对于孕妇和免疫能力低下者（如器官移植病人、艾滋病患者）,该病毒易导致严重...     

后基因组时代基因功能分析的策略

人类基因组计划的完成标志着生命科学已经开始迈进后基因组时代,大规模基因的功能研究正成为生命科学研究的热点。基因功能的分析方法日趋成熟和多样化,综述了基因敲除、反义技术、“dominantnegative”策略(“显性失活”策略)、基因诱导超表达、RNA干涉以及生物信息学等基因功能分析策略的特异性及其优缺点。     

基因功能分析与鉴定的新进展

随着人类基因组研究的不断深入,目前已进入大规模测序和基因功能的分析与鉴定阶段。要尽快读通读懂人类１０万个基因,基因功能的分析与鉴定尤为重要。本综述了ＳＡＧＥ,微点阵分析法,遗传足迹法,蛋白质组分析及生物信息学研究５种基因功能分析与鉴定的新方法,它们的共同点是实现了由单一分析到规模,批量分析的转变,这有利于加快对序列与基因,基因与蛋白质及蛋白质与疾病之间关系的全面理解,从而推进人类基因组研究进程。     

以LPAR3为中心的2型糖尿病相关基因功能富集及蛋白互作分析

本研究目的是查找与2型糖尿病相关的潜在基因及其参与的生物过程、信号通路和蛋白互作网络。利用GEO数据库中GSE20966数据集,采用GENE-E平台,筛选出与LPAR3共表达的基因,结合生物信息学工具GOC、DAVID、COREMINE、Gene Mania对共表达基因进行基因功能富集分析、文本挖掘及蛋白互作分析。我们筛选出LPAR3在2型糖尿病患者胰腺β细胞中表达值显著低于正常对照组,其共表达基因603个,主要涉及代谢过程、信号调控等生物过程和Hippo信号通路。共表达相关系数高的8个基因与2型糖尿病相关,且均与肿瘤相关,涉及代谢过程、信号转导、发病机理、细胞增殖、细胞粘附等生物过程。LPAR3与20个已报道的2型糖尿病基因存在互作关系。本研究发现LPAR3及其共表达基因可能与2型糖尿病相关,并可能增加患者罹患各系统肿瘤的风险。     

植物基因富集研究进展

高等植物的基因组大小差异十分巨大, 在大基因组植物的基因组中, 各种重复序列占据了基因组中相当大一部分, 而低拷贝或单拷贝的基因序列仅占了很少一部分。对于大基因组物种而言, 大量的重复序列给基因组的研究工作带来很大困难, 使得大规模获得基因信息成为一项很有挑战性的工作。目前, 在基因组范围内富集基因的方法有cDNA文库、甲基化过滤文库、高Cot值文库、转座子标签富集法等。文章综述了这几种方法的技术原理和特性, 结合近年来国内外运用甲基化过滤技术的研究进展, 探讨了根据不同研究材料和研究目标, 如何高效选择适合的方法或者方法的组合。     

基因功能的详细分析

在DNA中除包含形成蛋白质结构信息的结构基因外,还包含有控制什么时候及如何能精确读出结构基因的一种控制基因。控制基因的每个片段的功能,直到现在还没有能详细知悉(与结构基因对比来说)。分子生物学家Steren L.Mc Knight和Robert Knigsbury在西雅图的癌研究所里,研究获得很有意义的单个的碱基对,也即是很小的、还能够析定的基因单位。     

寄主对大豆孢囊线虫抗性相关基因功能研究进展

大豆在我国国民经济中扮演着重要角色,目前我国是全球最大的大豆消费国、进口国,且进口大豆数量逐年递增.大豆孢囊线虫病是威胁全球主要大豆产地的重要病害,每年全球范围内造成超过数十亿美元经济损失,防控形势严峻.抗性品种的种植是防控大豆孢囊线虫病最经济有效的措施.然而,单一抗性品种的过度使用及大豆孢囊线虫生理小种不断演化,导致...     

基因表达谱富集分析方法研究进展

微阵列技术是生物技术变革的核心,允许研究者同时监测成千上万个基因的表达水平,已广泛应用于医学研究。如何挖掘海量基因表达信息中的有用信息并进行生物学专业解释,是基因表达谱数据分析领域所面临的一个重要挑战。不同的研究者提出了各种基于基因集进行富集分析的方法,在此将这些方法大致分为两大类,即bottom-up方法和top-down方法。前者先进行单基因分析,然后根据生物学领域知识注释基因集并进行分析。该方法应用广泛,且结果比单基因分析容易解释。后者先根据生物学领域知识将各基因进行归类,然后进行基因差异表达模式分析。该方法不仅能提高结论的可解释性,而且能达到降维的目的。     

超富集植物对重金属耐受和富集机制的研究进展

超富集植物对重金属耐受和富集机制的研究成为近年来植物逆境生理研究的热点,在简要总结细胞壁沉淀、重金属螯合效应、酶活性机制和细胞区室化作用的基础上,概述了超富集植物对重金属的耐受机制,讨论了重金属跨根细胞质膜运输,共质体内运输、木质部运输和跨叶细胞膜运输的富集过程。