9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

松香草体细胞染色体银染色研究

松香草(Silphium perfoliatum, 2n=14)全部染色体着丝点和第5及第7对染色体短臂端部显示稳定的Ag-带。第1,2和6对染色体长臂居间区各有一居间带呈不稳定银染正反应。推测第5和第7对染色体为NOR染色体NOR分别位于两对染色体短臂末端。     

二倍体多年生类玉米及其与玉米的杂种的染色体Giemsa C-带的研究

利用Giemsa C-带显带技术分析亲本及其杂种体细胞有丝分裂中期核型的结果表明,二倍体多年生类玉米的大多数显带都在染色体的长臂末端,第1、2、9染色体的短臂末端也显带。所显现的带纹比玉米的稍小些。这些是与玉米不相同的。玉米除第9染色体的短臂末端显带外,其他染色体均为长臂近末端显带。根据两个亲本的同源染色体Giemsa C-带带型的特点表明,在杂种F_1的体细胞中,能够鉴别出来一组染色体来自父本二倍体多年生类玉米和另一组染色体来自母本玉米。作者还讨论了Giemsa显带技术在植物细胞遗传学特别是玉米细胞遗传学上的利用价值和重要性。     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

沙田柚染色体组型及Giemsa带型分析

本文以沙田柚为材料,对其染色体组型及带型进行了观察分析。组型分析:染色体数目2n=18,根据染色体的相对长度分成大小染色体两种类型,前者包括1、2、3、4和5对,后者为6、7、8和9对,根据臂比,9对染色体能够被分成中部着丝点和近中着丝点染色体两种类型。即第5、7,9对为亚中部着丝点,其余为中部着丝点,第6对染色体上有随体;Giemsa带型:除第二对染色体只显中间带外,其余都显着丝点带,并在3、4、8对染色体短臂上和2、3、1对染色体长臂上均显端带,第2、3,6对同源染色体之间的C带显示杂合性。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

温室希蛛染色体的观察(蜘蛛目:球蛛科)

报道了温室希蛛的染色体数目、形态结构和性染色体组成。从目前的结果可见,温室希蛛的染色体数目是:雄性体细胞染色体数为2n=22,雌性为2n=24。其性决定机制属于X_1X_2O型。所有染色体似乎均为端或亚端着丝粒染色体,这个结论被对其C-带标本的分析所证实。两个(对)X-染色体是最短的和次最短的,温室希蛛染色体C-带标本的分析没有观察到染色体间有明显的结构差异。在染色体G-带标本中,获得了稳定的带纹。     

东方蝾螈(Cynops orientalis)、肥螈(Pachytriton brevipes)核型、C带和免疫过氧化物酶染色的分析研究

1.东方蝾螈(Cynops orientalis)、肥螈(Pachytriton brevipes)染色体数均为2n=24。按染色体相对长度、臂比、着丝点指数可将12对染色体分成三组。染色体1—4为第一组,均为中部着丝点染色体。染色体5—8为第二组,除染色体7为亚中部着丝点外,其余为中部着丝点染色体。染色体9—12为第三组,除染色体9为中部着丝点外,其余都为亚中部着丝点。东方蝾螈和肥螈染色体核型相似,但却各具独特的C-带带谱图式。 2.经间接免疫过氧化物酶染色后,在东方蝾螈和肥螈肠上皮细胞染色体的着丝点两侧和长、短臂的端粒部位都显示棕褐色的5-甲基胞嘧啶特异位置的深着色,染色体的长臂、短臂上则为浅棕色。 3.东方蝾螈和肥螈雌雄个体肠上皮细胞的染色体核型中均未见染色体的异型性配对。     

一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

串叶松香草Giemsa C带和染色中心研究

以Giemsa C带技术处理串叶松香草根尖细胞染色体(2n=14),全部着丝点及第5和第7对染色体短臂端部显稳定的C带,第6对染色体长臂有两条明显的居间带,其他居间带小而不稳定(重复率不高)。间期细胞核染色体呈Rable构型,其着丝点一极最多出现20个染色中心。统计分析表明,靠近着丝点的短臂端带区和居间带区异染色质有易与着丝点区异染色质融合的倾向。分裂中期Giemsa C带数目与间期染色中心数目存在数量对应关系。     

栽培水稻染色体Giemsa N-带的研究

水稻染色体Giemsa N-带带型特征,全部12对染色体均显示点状带形。N-带显示的区域主要在着丝点附近。不同染色体的长臂或短臂上有中间带和(或)近端带和(或)端带。     

蚕豆染色体Giemsa带型及其在鉴别染色体畸变中的应用

本文用BSG染色体C带显示法,研究了两个蚕豆(Vicia faba)品种嘉定白和平鲁的染色体带型。 平鲁的染色体带型:(1)70％M染色体显示出三条带,一条付缢痕带,二条着丝点带(C臂、O臂各一条);30％M染色体却显现出四条带,除付缢痕带以外,有三条着丝点带(C臂两条,O臂一条)。(2)第二对染色体均有三条带,着丝点两侧有两条着色较浅的带,长臂中央有一条中间带。(3)第三对染色体只有两条带,均位于长臂,一条着丝点带,另一条中间带。(4)第四对染色体与第三对有相似的两条带,但是中间带特别阔,着色最深。(5)第五对染色体虽然也是在长臂上显示两条带,但中间带的位置稍偏着丝点方向。(6)     

上海真厉螨的染色体组型及其C带研究

本文首次报道了血革螨科上海真厉螨染色体组型及其C带的研究。上海真厉螨染色体数目表明,其具有单二倍体性决定系统(n=8,2n=16),雄性体细胞具有8条染色体,雌性体细胞具有16条染色体。染色体可分为3组,1—3组,4—6组,7—8组染色体。染色体组型的测量统计分析表明,染色体着丝点位置分别为中部(1、2和3号)、亚中部(4、5和6号)及端点(7和8号)。C-带主要位于着丝点区。第2染色体长臂和短臂及第3染色体的短臂具有插入型C-带,第7和第8染色体为端型C-带。本文还讨论了血革螨科上海真厉螨的组型、性决定、染色体多态现象及其C-带的带型特征等问题。     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。     

QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失

为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失中的应用, 文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者, 采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术, 检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site, STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点, 辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示, 1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%), 其中AZFc区缺失(67.62%)最常见, 其次为AZFb,c区缺失(20.95%); AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见; 另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失, 提示可能缺少Y染色体, 经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例, 其中“Yqh-”12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值, 可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常, 经核型分析验证, 68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术, 一个反应即能检测样本的多个位点, 并可提示性染色体是否存在异常, 有助于男性不育患者尽早明确病因, 也为后续的检查和治疗提供依据。     

人体肝癌细胞染色体的组型分析和G-分带研究

(一)人体肝癌体外原级培养细胞的中期染色体计数表明,第1例肝癌为超二倍体(2.46倍),其他两例为超四倍体(4.28和4.42倍),染色体众数分别为57,111和116个。(二)肝癌细胞染色体组型分析显示,D组和G组等近顶端着丝点染色体比其他各组号减少了,特别在第一例肝癌的超二倍体细胞中,缺少15号染色体的细胞高达90%,大多成为单体状态,甚或缺体。在所有三例肝癌细胞中,15号染色体平均只有全部染色体倍体数的一半。(三)在三例肝癌细胞中,包括超二倍体和超四倍体细胞,E组和F组等中间或近中间着丝点染色体平均比全部染色体倍体数增加两倍。上述这两类染色体数目变化各异,一增一减,导致肝癌细胞的各组号染色体之间相对比例失调。(四)检查分带类型指出,肝癌细胞内一个1号染色体的短臂比另一同源染色体增长一段,在这短臂末端额外多出一条着色较深的带纹,推测是由于G组(21号)染色体易位所形成。相似的现象较少地出现在2号和4号染色体长臂的末端。由于易位,使得染色体之间固有关系改变了。(五)肝癌细胞中出现双着丝点染色体、半环状染色体和微小染色体等,染色体还发生间隙、断裂和缺损等畸变。     

中国人群1、9、16和Y染色体C带多态性的研究——汉族和黎族人群的比较

应用C带技术,研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率,两个民族基本一致,无显著性差异。性别间比较,也无显著差异。汉黎两族共75人,染色体C带变体总数为115个,其中1号染色体51个,9号34个,16号7个,Y13个;1号染色体部分倒位5个,9号部分倒位5个。两族1、9、16号同源染色体C带多态分布的频率符合Hardy-Weinberg定律。     

巴西橡胶树HbWRKY基因家族10个成员在染色体上的定位

HbWRKY是橡胶树中的一类转录因子基因家族,该家族基因编码的蛋白质参与橡胶树的产胶、衰老和抗逆胁迫等生理生化过程,植物激素类物质刺激(如乙烯利、茉莉酸、水杨酸等)、病原菌侵染和机械伤害均能诱导HbWRKYs基因的表达。目前,该基因家族的大部分基因已被克隆和分析,但这些基因在染色体上的具体位置尚未确定。本研究以巴西橡胶树热研7-33-97品系为材料,利用荧光原位杂交技术(FISH)和原位PCR技术对HbWRKYs基因家族中10个成员(HbWRKY1、HbWRKY2、HbWRKY3、HbWRKY4、HbWRKY5、HbWRKY7、HbWRKY9、HbWRKY11、HbWRKY27和HbWRKY75)进行了物理定位分析。结果表明:HbWRKY1、HbWRKY4和HbWRKY5基因同时定位在第9号染色体上,其中HbWRKY1和HbWRKY4在第9号染色体短臂上,其信号位点距离着丝粒的平均百分距分别为57. 38和4. 57,HbWRKY5在第9号染色体长臂上,其信号位点距离着丝粒的平均百分距为31. 67; HbWRKY2、HbWRKY3、HbWRKY7、HbWRKY9、HbWRKY11和HbWRKY75基因分别定位在第8、3、4、10、2和7号染色体的短臂上,信号位点距离着丝粒的平均百分距分别为6. 00、12. 30、4. 40、45. 21、5. 74和26. 11; HbWRKY27基因定位在第6号染色体长臂上,其信号位点距离着丝粒的平均百分距为38. 88。本研究还讨论了这些基因与其他已定位基因之间的位置关系。     

两种短鼻蝗的染色体C-带核型

本文初次报道了癫蝗科Pamphagidae短鼻蝗属Filchnerella kearn,两个种（青海短鼻蝗F.kukunoris B.-Bienko和永登短鼻蝗F. yongdensis Xi et Zheng）的次级精母细胞减数分裂中期11染色体C-带核型比较研究。结果表明：两种短鼻蝗的染色体组型和结构异染色质总含量没有明显差异,并且C-带在第3,5,6,7,8和X染色体上分布和强弱相同,以上反映了两个种在系统演化上的亲缘关系。另外,两者C-带带型上的差异在第1,2,4,9号染色体上有不同程度反映,尤其在对应的第2和第4染色体上居间C-带发生的位置和强弱有明显变化。     

一个1B/1R小麦-黑麦染色体易位的鉴定

本研究对冬小麦品系73(36)9-1的1B/1R易位染色体进行了遗传分析。发现73(36)9-1有一对随体染色体,它的两个亲本矮丰四号及洛夫林10(Lovrin lo)分别有两对和一对随体染色体。观察用矮丰四号回交的F_1,绝大部分花粉母细胞的中期染色体都能正常配对,而用洛夫林10回交的,除了多数产生两个单价体之外,正常配对的情况也能经常看到。同时还发现,73(36)9-1和“中国春”双端体(CSDT)的1BL能很好地配对并形成一个棒状的异形二价体,而它和CSDT 1BS的染色体则主要产生20″+1′+t′的构型,从而证明易位发生在1B染色体的短臂,并且该易位的片段来自黑麦染色体1RL。本文还讨论了该易位发生的可能途径,推断是由于在F_1花粉母细胞中的两个单价体(一个是小麦染色体1B,一个是黑麦染色体1R)同时进行错分裂之后产生的两种端着丝点染色体(1BL和1RL)重新并合形成的,因而冬小麦73(36)9-1可能是一个自发产生的易位系。