Chromosome investigation in married couples with repeated spontaneous abortions

Summary The karyotype analysis is performed in 28 married couples who had had two or more spontaneous abortions. In 8 of them minor chromosomal anomalies were found: 3 men had a large Y chromosome, 2 women had satellites on chromosome No. 17, 1 woman had double satellites on one of the chromosomes in group G, 1 man and 1 woman had enlarged short arms in one of the D-group chromosomes.In the control group (20 normal married couples) the only striking feature noticed was the unusually short Y chromosome in one of the men studied.

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Zusammenfassung Bei 28 Ehepaaren, die zwei oder mehr spontane Aborte gehabt hatten, wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Bei 8 von ihnen fanden sich kleinere Chromosomenanomalien: 3 Männer hatten ein besonders großes Y-Chromosom, 2 Frauen hatten Satelliten am Chromosom Nr. 17, 1 Frau hatte doppelte Satelliten an einem der Chromosomen der G-Gruppe, und je 1 Mann und 1 Frau zeigten verlängerte kurze Arme an einem der Chromosomen der D-Gruppe. In der Kontrollgruppe (20 normale Ehepaare) fand sich dagegen nur bei einem der Männer ein ungewöhnlich kurzes Y-Chromosom als einziger auffälliger Befund.

     

Banding techniques in the evaluation of human chromosomal variants

Summary 6 cases of human chromosomal variants are presented as observed with different staining methods (conventional staining and banding techniques). It is concluded that the well-known variations of the short arm-satellite region of acrocentric chromosomes is mainly due to differences in length of the secondary constrictions. A review of the staining differences of chromosome regions with known polymorphisms is presented.

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Zusammenfassung Es werden 6 Fälle von Normvarianten menschlicher Chromosomen beschrieben, die mit verschiedenen. Färbemethoden (konventionellen und neuen banding-Methoden) untersucht wurden. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß die bekannten Variationen der Kurzarm-Satellitenregion der akrozentrischen Chromosomen hauptsächlich durch Längenunterschiede der Sekundärconstrictionen zustande kommen. Es wird ein kurzer Überblick über die Unterschiede in der Anfärbbarkeit derjenigen Chromosomenabschnitte gegeben, die bekannte Polymorphismen aufweisen.

     

Presumed disturbance of a nucleolus organizer in man: Chromosome 13qs and monosomy 15 mosaicism

Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.

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Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.

     

On the distinction between chromosomes No. 21 and No. 22 by the C-banding pattern

Summary Chromosome No. 21 consistently shows a lighter C band at the centromere than chromosome No. 22, allowing reliable differentiation. This distinction was demonstrated in karyotypes with centric fusions t(Dq 21q), trisomy 21 and by comparing the C-and Q-band polymorphism of the short arms of the G chromosomes.

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Zusammenfassung Chromosom 21 weist stets eine schwächere C-Bande am Zentromer auf als Chromosom 22, wodurch diese Chromosomen eindeutig unterscheidbar sind. Belegt wird dieser Befund durch Karyotypen mit zentrischer Fusion t(Dq21q), Trisomie 21, und durch einen Vergleich des C-und Q-Banden-Polymorphismus der kurzen Arme.

     

Dicentric and monocentric Robertsonian translocations in man

Summary 5 balanced Robertsonian translocations in man were identified by fluorescence studies. Orcein staining showed two distinct centromeres in 4 of these cases (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)) indicating breaks in the short arms of the involved chromosomes. The dicentric translocation chromosomes were rather stable but monocentrics were noticed in each case. Fluorescence- and measurement studies seemed to indicate that an invisible centromere and part of the short arms were present in these monocentric chromosomes. One case, t(14q21q), was monocentric in all metaphase plates but measurement studies were very suggestive of a visible 21 centromere and incorporation of the invisible 14 centromere (and short arm material) in the long arm of the translocated 14 chromosome, indicating that this translocation originally might have been a real dicentric. Heterochromatin staining was carried out in all cases. The tdic(15;21) showed 6 heterochromatin blocks; 2 of these blocks were probably satellites from chromosome No. 21, visible too in fluorescence. The 4 other translocations showed 4 separated blocks. No differences were observed between monocentrics and dicentrics supporting the theory of a preserved, but invisible centromere in monocentrics.

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Zusammenfassung 5 balancierte humane Translokationen vom Robertson-Typ wurden durch Fluorescenzuntersuchungen identifiziert. Die Orceinfärbung zeigte in 4 dieser Fälle 2 distinkte Zentromere (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)). Dieser Fund ließ es als wahrscheinlich erscheinen, daß der Bruch am kurzen Arm der involvierten Chromosomen stattgefunden hatte. Die dizentrischen Translokationschromosomen waren verhältnismäßig stabil. Es wurden doch monozentrische Chromosomen in allen Fällen beobachtet. Eine Kombination von Fluorescenzuntersuchung und Messung der Chromosomen machte es wahrscheinlich, daß auch in diesen monozentrischen Chromosomen ein unsichtbares Zentromer und Teile der kurzen Arme vorhanden sind. Eine (14q21q)-Translokation hatte in allen Metaphasen nur ein Zentromer. Messungen jedoch deuteten an, daß das 21-Zentromer sichtbar war, daß aber das 14-Zentromer und Material der kurzen Arme am langen Arm des translozierten 14-Chromosoms inkorporiert waren. Das Translokationschromosom ist möglicherweise ursprünglich ein dizentrisches Chromosom gewesen. In allen Fällen wurde eine Heterochromatinfärbung ausgeführt. Die tdic(15;21) hatte 6 Heterochromatinblöcke. 2 davon waren wahrscheinlich die Satelliten des Chromosoms Nr. 21, die auch bei der Fluorescenzmikroskopie sichtbar waren. Die 4 anderen Translokationen hatten 4 separate Blöcke. Monozentrische und dizentrische Chromosomen zeigten hier keinen Unterschied, was die Theorie unterstützt, daß die Zentromere im monozentrischen Chromosomen erhalten, aber unsichtbar sind.

     

Quinacrine mustard fluorescence of a second Y chromosome in a Y-autosomal translocation

Summary Screening buccal smears from 97 prisoners by the quinacrine mustard technique revealed one XYY-individual and one Y-autosomal translocation of a second Y chromosome with a 46,XY, D-,t (?15q;Yq)+ karyotype. The translocation chromosome could be identified by its intense fluorescence of the short arm in all 75 metaphases examined.

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Zusammenfassung Untersuchungen von Abstrichen der Mundschleimhaut von 97 Gefängnisinsassen mit der Quinacrine-Mustard-Methode führten zur Aufdeckung eines XYY-Karyotyps und einer Y-autosomalen Translokation eines zweiten Y-Chromosoms mit einem Karyotyp von 46,XY,D-,t(?15q;Yq)+. Das Translokationschromosom konnte durch helle Fluorescenz des kurzen Armes in allen 75 Metaphasen identifiziert werden.

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This work was supported in part by grant number Pa 118/8 from the Deutsche Forschungsgemeinschaft and is part of a thesis by S. F.     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

A phenotypic male with karyotype 45,X/45,X,ace+(?Yq-)

Summary A phenotypical normal 22-year-old male with the sex chromosome constitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) and an atypical endogenous depression has been studied. The chromosome aberration and the depression are most probably not aetiologically connected.The patient presented no physical signs of male Turner phenotype, except for short stature. His personality development was, however, in several ways similar to what is characteristic for females with Turner's syndrome and karyotype 45,X and he had some dermatoglyphic signs similar to females with Turner's syndrome.The cytogenetic findings in leucocytes as well as fibroblast cultures indicated that the small acentric chromosome fragment found in approximately half of the cells was made up of the short arms of a Y chromosome. The finding of only short arms Y chromosome in approximately half of the cells in a phenotypically normal male with testes of normal size supports indications from previous studies that the genes necessary for the development of testes are located in the short arms Y. The finding further indicates that if homologous gene loci for the short arms X are present in the Y chromosome, they must be located in the short arms, and deletion long arms Y is most probably not an aetiological factor in the development of the so-called male Turner phenotype.

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Zusammenfassung Es wird ein phänotypisch normaler 22jähriger Mann mit der Geschlechtschromosomenkonstitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) und einer atypischen endogenen Depression beschrieben. Die Chromosomenaberration und die Depression stehen sehr wahrscheinlich in keinem ätiologischen Zusammenhang.Der Patient zeigte keine körperlichen Veränderungen im Sinne der männlichen Turner-Phänotype, mit Ausnahme von Kleinwuchs. Seine Persönlichkeitsentwicklung jedoch ließ sich in mehreren Punkten mit den Charakteristika, wie man sie bei Frauen mit Turner-Syndrom und der Karyotype 45,X sieht, vergleichen; und er hatte einige dermatoglyphische Zeichen, ähnlich wie bei Frauen mit Turner-Syndrom.Die cytogenetischen Untersuchungsergebnisse sowohl an Leukocyten als auch an Fibroblastenkulturen deuteten an, daß das kleine azentrische Chromosomenfragment, welches sich in ungefähr der Hälfte der Zellen fand, von den kurzen Armen des Y-Chromosoms gebildet wurde. Der Fund von lediglich den kurzen Armen des Y-Chromosoms in ungefähr der Hälfte der Zellen bei einem phänotypisch normalen Mann mit normaler Testisgröße unterstützt die Vermutungen vorangegangener Untersuchungen, daß die Gene, die für die Entwicklung der Testis notwendig sind, auf den kurzen Armen des Y-Chromosoms lokalisiert sind. Das Ergebnis der Untersuchung deutet weiterhin an, wenn homologe Genloci für die kurzen Arme X im Y-Chromosom vorhanden sind, diese auf den kurzen Armen lokalisiert sein müssen und daß eine Deletion der langen Arme des Y-Chromosoms sehr wahrscheinlich kein ätiologischer Faktor in der Entwicklung der sogenannten männlichen Turner-Phänotype ist.

     

Fluorescenzuntersuchungen über die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen

Zusammenfassung Die Länge des Y-Chromosoms ist bei verschiedenen Männern bekannterweise von wechselnder Größe. Nach Färbung mit Atebrin zeigt dieses Chromosom eine auffällig starke Fluorescenz im distalen Abschnitt des langen Arms. Es lassen sich somit 3 Abschnitte im Y-Chromosom unterscheiden: 1. der kurze Arm, 2. der unauffällig fluorescierende proximale Teil und 3. der sehr stark fluorescierende distale Abschnitt des langen Arms. In dieser Arbeit wurden in Chromosomenpräparaten von 40 normalen Männern mit verschieden langem Y-Chromosom Messungen dieser 3 Abschnitte durchgeführt. Es zeigte sich, daß die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen vor allem auf die wechselnde Größe des distalen, stark fluorescierenden Anteils des langen Arms zurückzuführen ist. Aber auch der proximale, schwach fluorescierende Teil des langen Arms zeigt eine gewisse Längenvariabilität. Für den kurzen Arm des Y-Chromosoms konnte in dieser Untersuchung keine statistisch gesicherte Längenvariabilität gefunden werden.

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Analysis of the length variation in the human Y chromosome by aids of the quinacrine fluorochrome method

Summary The human Y chromosome exhibits a wide variation in length. After staining with quinacrine this chromosome shows a heavy fluorescence in the distal portion of the long arm. Consequently there may be distinguished 3 parts within the Y chromosome: 1. the short arm, 2. the weakly fluorescent proximal portion of the long arm and 3. the strongly fluorescent distal portion of the long arm. Measurements of these 3 parts were perfomed in chromosome preparations of 40 normal males. There can be shown, that the variation in the length of the human Y chromosome is the result mainly of a variation in the length of the strongly fluorescent distal portion of the long arm. The weakly fluorescent proximal portion of the long arm also shows a modest variation in length. The short arm showed no statistical significant variation in length.

     

Structural aberrations of the Y chromosome and the corresponding phenotype

Summary the literature dealing with structural aberrations of the Y chromosome and their phenotypic effects is reviewed. A new observation of a patient with Turner's syndrome and the karyotype 45,X/46,X,i(Yp) reported here allows some conclusions on the problem of the localization of sex-determining factors on the Y chromosome. The comparative analysis of all these cases leads to the assumption that the genes for the initiation of testicular development are located on the proximal part of the long arm of the Y chromosome, while the genes responsible for the maturation of the testis are localized on the short arm of the Y chromosome.

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Zusammenfassung Strukturelle Aberrationen des Y-Chromosoms und ihre phänotypischen Auswirkungen werden an Hand der einschlägigen Literatur zusammenfassend diskutiert. Eine eigene Beobachtung eines Turner-Syndroms mit dem Chromosomenbefund 45,X/46,X,i(Yp) erlaubt Aussagen über die Lokalisation von Genen auf dem Y-Chromosom. Auf Grund der Literatur und unseres Falles wird die Annahme gemacht, daß für die Testisanlage zuständige Gene auf dem proximalen Teil des langen Armes des Y-Chromosoms liegen und daß Gene auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms für die Ausreifung der Testes verantwortlich sind.

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Director: Prof. Dr. H.-G. Hillemanns     

Syrian Hamster-human somatic cell hybrids: Isolation and characterization

Summary Cultured Syrian hamster and human fibroblasts were hybridized by means of Sendai virus. The hybrids were selected chemically. They show preferential loss of human chromosomes and biochemical markers. Therefore they can be used for gene linkage and localization studies in man. Hybrids between Syrian hamster and fibroblasts of a human translocation carrier (46,X,t(14q+,Xq-)) enabled the assignment of the human nucleoside phosphorylase gene to chromosome 14 to be confirmed.

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Zusammenfassung Kultivierte Fibroblasten des syrischen Hamsters und des Menschen wurden mittels Sendai-Virus hybridisiert. Die Hybriden wurden durch chemische Selektion isoliert. Chromosomen und biochemische Marker der menschlichen Elternzellen segregieren bevorzugt aus den Hybriden. Man kann diese daher für Genkopplungs-und Genlokalisierungsuntersuchungen beim Menschen verwenden. Mit Hilfe von Hybriden zwischen Zellen des syrischen Hamsters und Zellen der Trägerin einer Translokation (46,X,t(14q+,Xq-)) konnte die Lokalisierung des Gens für die Nucleosid-Phosphorylase des Menschen auf Chromosom 14 bestätigt werden.

     

Evidence of the absence of Y fluorescent material in XX men

Summary Using buccal mucosal smears from 4 men with Klinefelter's syndrome and 46,XX chromosome complement it was discovered that there was no brightly fluorescent material either in the nuclei or in Barr's body. The small acrocentric chromosomes had a typical G-group fluorescence pattern whilst the C-group chromosomes revealed no brightly fluorescent material.

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Zusammenfassung Bei keinem von 4 Männern mit Klinefelter-Syndrom und 46,XX-Chromosomenberund wurde das stark fluorescierende Material bei Mundschleimhautabstrichen in Zellkernen oder in Chromatinkörperchen festgestellt. Die kleinen akrozentrischen Chromosomen hatten das typische fluorescienrende Kennzeichen der Gruppe G, und auch bei den Chromosomen aus der Gruppe C wurde das stark fluorescierende Material nicht gefunden.

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(Director: Prof. MUDr. Vladimír Pacovský, DrSc)

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(Director: Prof. MUDr. Josef Hynie, DrSc)     

Deletion und Translokation heterochromatischer Chromosomenabschnitte bei Microtus agrestis

Zusammenfassung In unbehandelten Nierenepithel-und Fibroblastenkulturen von Microtus agrestis wurden Brüche, Deletionen und Translokationen an den heterochromatischen langen Armen von X-und Y-Chromosomen in 2% aller Mitosen eines weiblichen und 3% der Mitosen eines männlichen Tieres gefunden. In tetraploiden Mitosen sind Deletionen häufiger als in diploiden zu finden. Die Deletionen treten sowohl auf dem X₁ und X₂ des Weibchens als auch auf dem X und Y des Männchens auf. Längenmessungen an normalen und deletierten Chromosomen ergaben, daß die bevorzugte Bruchlokalisation beim X-Chromosom am Übergang vom proximalen zum mittleren Drittel der langen Arme liegt, beim Y in der Mitte der langen Arme. Es wurden Translokationen der azentrischen Fragmente auf die langen Arme von X-Chromosomen und Fusion deletierter X-Chromosomen zu dizentrischen Chromosomen beobachtet, jedoch keine Translokation auf euchromatische Chromosomen. Das häufigere Auftreten von ein oder zwei deletierten Chromosomen in tetraploiden Zellen wird durch Fusion zweier diploider (Schwester-) Kerne in zweikernigen Zellen erklärt die durch Mitose ohne nachfolgende Plasmateilung einer diploiden Zelle mit Chromatidbruch oder deletiertem Chromosome entstanden sind.

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Deletion and translocation of heterochromatic chromosome segments of Microtus agrestis

Summary Breaks, deletions and translocations of the heterochromatic long arms of the X and Y chromosomes were found in 2% of all female mitoses and 3% of male mitoses of untreated kidney epithelial cell and fibroblast cultures of Microtus agrestis. Deletions are more frequent in tetraploid than in diploid mitoses. Deletions were found in the X₁ and X₂ of the female as well as in the X and Y of the male. Length measurements of normal and deleted chromosomes showed that the breaks in the X are preferentially located between the proximal and middle third of the long arm, whereas in the Y chromosome they are near the middle of the long arm. Translocations of acentric fragments to the long arms of X chromosomes and fusions of deleted X chromosomes resulting in dicentric chromosomes were also observed, but no translocations to euchromatic chromosomes could be found. The relatively high frequency of one or two deleted chromosomes in tetraploid cells is explained by a fusion of two diploid (sister-) nuclei in binucleated cells resulting from mitosis without cytoplasmic division of diploid cells with a break of a chromatid or a deleted chromosome.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an Hirntumoren

Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung einer Reihe von 40 kurzzeit-gezüchteten menschlichen Meningeomen ergab als Hauptbefund den Verlust eines kleinen akrozentrischen Chromosoms der Gruppe 21–22 bei 32 Tumoren. 6 Tumoren hatten einen offensichtlich normalen Chromosomensatz, 2 Tumoren eine numerische Chromosomenveränderung ohne Beteiligung eines G-Chromosoms.Bei 18 Meningeomen war der G-Chromosomenverlust die einzige Veränderung; sie bestand entweder bei allen untersuchten Mitosen oder neben einer zusätzlichen normalen Zellinie. Histologisch entsprach diese Gruppe dem typischen endotheliomatösen Meningeom mit unterschiedlich ausgeprägten Sekundärstrukturen und regressiven Veränderungen.Bei 14 Tumoren fehlten neben dem fehlenden G-Chromosom 1–5 weitere Chromosomen; der jeweilige Karyotyp war dabei für den betreffenden Tumor konstant. Die Gruppe mit 44-43 Chromosomen entsprach histologisch überwiegend einem fibromatösen Meningeom, diejenige mit 42-40 Chromosomen einem atypischen endotheliomatösen Meningeom. Tumoren mit mehr als 46 und weniger als 40 Chromosomen fehlten in unserem Material. Bei einigen Meningeomen existierte eine Stammlinie mit einem deletierten Chromosom, in der Regel waren jedoch strukturelle Veränderungen selten. Es konnte lediglich eine Tendenz zur Assoziation von Zentromeren und Telomeren nachgewiesen werden, wobei gelegentlich die Unterscheidung von dizentrischen Chromosomen nicht mehr möglich war.Es wird auf die Ähnlichkeit zwischen dem Befund des Ph¹-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie und der G-Monosomie bei den Meningeomen hingewiesen, sowie auf die Tatsache, daß bei Virusinfektion menschlicher Zellkulturen oft als initiale Veränderung der Verlust eines G-Chromosoms zu verzeichnen ist. Es wird die Möglichkeit diskutiert, daß diese Chromosomenveränderung eine unlimitierte Zellvermehrung induziert.

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Cytological and cytogenetical studies on brain tumors I. The chromosome aberrations of human menigiomas

Summary The chromosomal investigation of a series of 40 short term cultured human meningiomas revealed as main finding the loss of a short acrocentric chromosome of the 21–22 group in 32 tumors. 6 tumors had an apparantly normal chromosome complement, 2 tumors had a numerical chromosome aberration without G-chromosome loss involved.In 18 meningiomas the G-chromosome loss was the only finding either in all mitoses investigated or besides a normal accessory cell line. Histologically this group corresponded with the typical endotheliomatous meningioma with more or less secondary structures and regressive alterations.14 tumors showed a loss of 1–5 chromosomes besides the missing G-group chromosome, but without variation of the karyotypes. The group with 44-43 chromosomes corresponded histologically mostly with a fibromatous meningioma, the group with 42-40 chromosomes with an atypical endotheliomatous meningioma. Tumors with more than 46 and less than 40 chromosomes were absent. In some meningiomas a stemline with a deleted chromosome could be found, but in general structural aberrations were few. Only a tendency to centromere and telomere associations, occasionally not distinguishable from dicentric chromosomes, has been found.The similarity between the Ph¹-chromosome in chronic myelogenic leukemia and the G-monosomy in the meningiomas as possible inducer of unlimited cell propagation was discussed. Furthermore the attention was drawn to the often found initial G-chromosome loss in human virus infected cell cultures.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Mit technischer Assistenz von Jutta Winkler und W. Kofler.     

Über die Einwirkung von Nucleasen und Proteasen auf die Morphologie menschlicher Chromosomen

Zusammenfassung Nach den üblichen Techniken präparierte ungefärbte Chromosomen wurden unter mikroskopischer Kontrolle mit Hilfe einer Durchströmungsmethode dem Einfluß verschiedener Enzyme ausgesetzt. Diese Durchströmungsmethode garantiert einen vollständigen Austausch des Milieus und eine vollständige Elution der Spaltprodukte.DNase-Einwirkung führt zu feulgennegativen Chromosomenreststrukturen unter Erhaltung der äußeren Chromosomenform. Trypsin führt je nach Konzentration bis zu Strukturverlust der feulgenpositiv verbleibenden Chromosomen. Pepsin hat keinen wesentlichen Einfluß auf die Morphologie und Färbbarkeit.Die nach DNase-Behandlung entstehenden Reststrukturen lassen sich mit Trypsin und Pepsin konzentrationsabhängig jeweils verschieden stark abbauen; die Einwirkung beider Proteasen nacheinander führt zu völligem Verschwinden der Chromosomen. Damit ist ein Proteinanteil am Aufbau der Chromosomen nachgewiesen.Über orientierende Versuche mit RNase-Einwirkung auf Chromosomen und osmotische Versuche an den Reststrukturen wird ebenfalls berichtet. Es folgt eine Diskussion des chemischen und strukturellen Aufbaus der Chromosomen.

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Unstained human chromosome preparations were exposed to various enzymes by suffusion under microscopic control. With the method used, a complete elution of enzyme-treated soluble compounds as well as an exchange of the medium becomes possible.DNAse treatment renders Feulgen-negative chromosome residues with unchanged shape. Trypsine, on the other hand, leads depending on concentration to a complete loss of structure, whereas the Feulgen reaction remains positive. Pepsine does not influence shape or staining.Chromosome residues produced by DNAse suffusion are broken down partially by trypsine as well as pepsine; the degree of decomposition depends on enzyme concentration. Both proteases used one after the other lead to complete disappearance of chromosomes. This result points to an essential roll of proteins in chromosome structure.Additional pilot experiments using RNAse and changing of the osmotic pressure were carried out with the chromosome residues. The consequences of the results mentioned for the problems of chemical composition and structure of chromosomes are discussed.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Herrn Ali Bustani als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

A comparison between quinacrine fluorescence banding and 3H-thymidine incorporation patterns in human chromosomes

Summary Late ³H-thymidine incorporation patterns and quinacrine fluorescence banding patterns were analyzed in metaphase chromosomes prepared from human blood cultures. In general, late-labeling regions correspond to the strongly fluorescent bands in the chromosomes. However, the dully fluorescent secondary constrictions of the chromosomes Nos. 1, 9 and 16 may show late replication in some instances. In contrast, the brilliantly fluorescent distal part of the Y chromosome is not labeled during the latest phase of the DNA replication. In the male X and in the isopycnotic X of the female the labeling pattern also agrees with the quinacrine fluorescence banding. The heteropycnotic X of the female is still more strikingly late-labeling. However, the pattern of its late replication agrees also with the quinacrine fluorescence bands.

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Zusammenfassung An aus menschlichen Blutkulturen gewonnenen Chromosomenpräparaten wurden vergleichende Untersuchungen über die späten Replikationsmuster (mittels ³H-Thymidin-Autoradiographie) und die Quinacrin-Fluorescenz-Bänderungsmuster durchgeführt. Im allgemeinen stimmen die spät replizierenden Abschnitte mit den intensiv fluorescierenden Regionen der Chromosomen überein. Allerdings können die nur schwach fluorescierenden sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1, 9 und 16 manchmal auch eine späte Replikation zeigen. Auf der anderen Seite wird der stark fluorescierende Abschnitt des Y-Chromosoms in den letzten Phasen der DNS-Replikation nicht mehr markiert. Beim X-Chromosom des Mannes und beim isopyknotischen X der Frau wird ebenfalls eine Übereinstimmung des Spät-Replikationsmusters und der Quinacrin-Bänderung gefunden. Das heteropyknotische X der Frau zeigt eine noch deutlichere Spät-Replikation; das Muster der Silberkörner stimmt aber ebenfalls mit den Quinacrine-Bändern überein.

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This study was supported by the österreichischen Fonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung.     

Quinacrine fluorescence patterns in somatic chromosomes of a t(15q15q) carrier

Summary A sporadic translocation between two homologues of chromosome 15 was identified, by means of the quinacrine mustard fluorescence technique, in a phenotypically normal female infant with ventricular septal defect. Familial studies revealed certain individual variations regarding the intensely fluorescent centromeric regions in chromosomes 3 and 13, which appeared to be transmitted from the parents to offspring.

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Zusammenfassung Eine sporadische Translokation zwischen zwei homologen Chromosomen Nr. 15 wurde mit Hilfe der Quinacrine-Mustard-Fluorescenztechnik bei einem weiblichen Säugling mit Ventrikelseptumdefekt festgestellt, der sonst phänotypisch normal war. Familienuntersuchungen ergaben gewisse individuelle Varianten der Zentromerregion in den Chromosomen 3 und 13, und es wurde eine Vererbung von den Eltern auf ihre Kinder festgestellt.Familienberatungen ergaben gewisse individuelle Variationen der intensiv fluorescierenden Zentromerregion.

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Contributions from the Chromosome Research Unit, Faculty of Science, Hokkaido University, Sapporo, Japan. Supported by grants, No. 584099, and No. 92035, from the Scientific Research Fund of the Ministry of Education.     

Eine halbautomatische Chromosomenmeßmethode mit dem Koordinatenmeßtisch “Pencil Follower”

Zusammenfassung Es wird eine halbautomatische Chromosomenmeßmethode mit Hilfe eines Koordinatenmeßtisches beschrieben. Die Struktur der Chromosomen wird mit einem Impulsgeber (Pencil) abgefahren und dabei werden X,Y-Koordinaten automatisch auf einem Informationsträger erfaßt. Die PF 10-Meßmethode ist im Vergleich zu den üblichen manuellen Chromosomenmeßmethoden genauer und erlaubt die Auswertung von wesentlich mehr Chromosomenpräparaten.

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Semiautomated method to measure chromosomes with the coordinate-digitizer Pencil Follower

Summary A semiautomated method to measure chromosomes with the aid of a coordinatetable was discribed. The X,Y coordinates of every chromosome were recorded on paper tape by the PF 10 Pencil Follower. In comparison to the hand measurements the PF 10 method is more accurate and faster.

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Die Untersuchungen wurden finanziert mit Hilfe von Forschungsmitteln des Landes Niedersachsen, der NATO und der Stiftung Volkswagenwerk.     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Chromosome studies in patients with ulcerative colitis

Summary Chromosome preparations from 16 patients with ulcerative colitis showed a significant increase in structural chromosome abnormalities as compared to controls. The most striking finding was the high incidence of breaks affecting both chromatids at the same locus (7.1% of mitoses in patients, 0.6% in controls). There was also an excess of chromatid breaks, gaps of one or both chromatids, acentric fragments and morphologically abnormal chromosomes. The possible causes of chromosomal breakage and the eventual relationship of this breakage to the high incidence of colon carcinoma in these patients are discussed.

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Zusammenfassung Chromosomenpräparationen von 16 Patienten mit Colitis ulcerosa zeigten eine signifikante Vermehrung struktureller Chromosomenanomalien im Vergleich mit den Kontrollen. Das auffälligste Ergebnis war die hohe Häufigkeit von Isochromatidenbrüchen (7,1% der Mitosen bei Patienten, 0,6% bei Kontrollen). Chromatidenbrüche sowie gaps einer oder beider Chromatiden sowie azentrische Fragmente und morphologisch abnorme Chromosomen waren ebenfalls vermehrt. Die möglichen Ursachen der Chromosomenbrüchigkeit und ihre möglichen Beziehungen zu der hohen Häufigkeit des Coloncarcinoms bei diesen Patienten werden diskutiert.