Studien zur normalen und pathologischen Histologie vegetativer Ganglien. I

Zusammenfassung An 47 operativ entfernten, unteren Halsganglien asthmakranker Patienten im Alter von 21–26 Jahren und an 14 oberen Halsganglien von 19 Hingerichteten im Alter von 17 1/2–70 Jahren wurden folgende Ergebnisse gewonnen:Ein an 223 mehrkernigen Ganglienzellen erhobener, histologischer Befund führt zur Annahme, in den mehrkernigen, sympathischen Ganglienzellen Erwachsener teils mit Sicherheit, teils mit Wahrscheinlichkeit Elemente mit minderwertiger oder krankhafter Funktion zu erblicken. Bei der Genese mehrkerniger Ganglienzellen kommt wahrscheinlich der Amitose eine gewisse Rolle zu.Die als Fortsatzdisharmonie bezeichnete Störung des Massenverhältnisses zwischen Zellkörper einerseits und Fortsätzen andererseits, darf als Zeichen einer krankhaften Erscheinung bei der sympathischen Ganglienzelle in Anspruch genommen werden.Die in ihrer Zahl schwankenden, scheinbar frei endigenden, kurzen Fortsätze der sympathischen Ganglienzellen im Grenzstrang sind als auswachsende neuroplasmatische Bildungen zu betrachten, die innerhalb des Hüllplasmodiums zu weiterem Wachstum und zur Differenzierung gelangen.An der Genese der in der vorliegenden Arbeit geschilderten, feinsten perizellulären Faserkörbe sind die Ganglienzelle und das umgebende Hüllplasmodium gemeinsam beteiligt. Eine Mitwirkung der kurzen Fortsätze der Ganglienzelle an der Bildung der Faserkörbe läßt sich sicher nachweisen, ein weiterer Zusammenhang der Faserkörbe mit der im Ganglion beobachteten, feinen Nervenfasermasse ist vorhanden, läßt aber hinsichtlich seiner Funktion keine klare Deutung zu.Die Herkunft des Untersuchungsmaterials von Asthmakranken und von einigen in ihrer Gesundheit zweifellos geschädigten Hingerichteten, die Wucherung des an der Genese der Faserkörbe sicher beteiligten Hüllplasmodiums, der stellenweise neuromähnliche Wachstumsmodus der Faserkörbe, ihr Zerfall und ihre häufige Verbindung mit minderwertigen oder degenerierenden Ganglienzellen legen den Gedanken nahe, in den feinen Faserkörben eine pathologische Erscheinungsform erkrankter Ganglienzellen zu sehen. Die beschriebenen Faserkörbe sympathischer Ganglienzellen wurden bis jetzt bei Asthma, Reynaud und Alkohol- und Nikotinabusus beobachtet.Der Halsgrenzstrang von Hingerichteten ist nicht ohne vorherige Kenntnis eines klinischen Befundes als normales Vergleichsmaterial zu verwenden.     

Chromosomenbefunde bei 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom

Zusammenfassung Es wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien.In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G₁ und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.

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Summary Karyotype analyses of 365 patients with Down's Syndrome or presumptive Down's Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics.94.8% of all cases had regular trisomy G₁, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Fräulein Inge Müller als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Chromosome studies in twelve patients with retinoblastoma

Summary Chromosome studies in 12 children suffering from retinoblastoma revealed a significantly elevated frequency of aneuploids, chromatid-type aberrations and stable abnormalities of the chromosome type. A similar increase in the occurrence of chromosome abnormalities was found in cases of retinoblastoma not exposed to therapeutic irradiation. These findings indicate that an increased fragility of the chromosomes must be assumed in patients with retinoblastoma, which may be associated with a general increase in the predisposition to develop tumors.

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Zusammenfassung Chromosomenuntersuchungen von 12 Kindern mit Retinoblastom erwiesen eine signifikante Erhöhung von Aneuploidie, Chromatidenaberrationen und stabilen Anomalien des Chromosomentyps. Eine ähnliche Zunahme war im Vorkommen von Chromosomenanomalien auch in den nicht strahlenbehandelten Fällen von Retinoblastom zu beobachten. Die Ergebnisse weisen darauf hin, daß bei Patienten mit Retinoblastom mit einer erhöhten Chromosomenbrechbarkeit zu rechnen ist, die mit einer erhöhten Anfälligkeit zur Tumorbildung verbunden sein kann.

     

Die blutgruppenassoziierten Elektrophoresetypen der alkalischen Serumphosphatase bei Gesunden und bei Patienten mit gastrointestinalen Erkrankungen

Zusammenfassung Mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese wurden die phänotypischen Variationen der alkalischen Serumphosphatase bei 746 Gesunden, 62 Patienten mit Ulcus duodeni, 95 Patienten mit Ulcus ventriculi und 65 Patienten mit Magencarcinom untersucht. Die Beziehungen der quantitativen Variationen der langsamer wandernden B-Komponente zum ABO-Blutgruppensystem, zum Lewis-Blutgruppensystem, zum ABH-Ausscheidersystem und ihre Abhängigkeit von der Nahrungszufuhr werden bestätigt.Bei der Untersuchung von 637 nicht nüchternen Gesunden wurde eine positive Korrelation der B-Bande zu den Blutgruppen O, B und Le(a-/b+) und den Ausscheidern von ABH-Substanzen gefunden. Eine negative Korrelation der B-Bande fand sich zu den Blutgruppen A₁, Le(a+/b-) und den Nichtausscheidern von ABH-Substanzen.Bei einem Vergleichskollektiv von 109 nüchternen Gesunden wurde im Prinzip wieder die gleiche Korrelation gefunden. Die Häufigkeit und auch die Intensität der B-Bande war jedoch insgesamt geringer als bei den nicht nüchternen Gesunden.Nach Nahrungsaufnahme kommt es zu einem Anstieg der Intensität der B-Komponente der alkalischen Phosphatase im Serum, wie in einem Diätversuch bei drei Personen gezeigt werden konnte.Bei Patienten mit Ulcus duodeni, Ulcus ventriculi und Carcinoma ventriculi war sowohl die Häufigkeit als auch die Intensität der B-Bande geringer als bei Gesunden. Diese Abweichung wird auf eine Änderung der Ernährungsweise oder eine Störung im Bereich des Gastrointestinaltraktes zurückgeführt. Für einen Zusammenhang zwischen der B-Komponente der alkalischen Serumphosphatase und der bekannten ABO-Blutgruppenassoziation der drei untersuchten gastrointestinalen Erkrankungen ergab sich kein eindeutiger Hinweis.

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The alkaline serum phosphatase has been studied by starch gel electrophoresis in 746 healthy individuals, 62 patients with duodenal ulcer, 95 patients with stomach ulcer, and 65 patients with stomach cancer (Fig. 1, Table 1). The previously reported quantitative variations of the B-component of alkaline phosphatase, which is presumably identical with the intestinal component, has been confirmed. The variations of the B-component are associated with the ABO blood group system, the Lewis blood group system, and the ABH secretor status; they are also influenced by diet.In a sample of 637 healthy, nonfasting persons the B-component was positively correlated to the O, B and Le(a-/b+) blood groups and to ABH secretion. The B-component was negatively associated with the A₁ and Le(a+/b-) blood groups and the ABH non-secretor status (Table 2 and 3).In a sample of 109 fasting healthy individuals the B-component was less frequent and also less intense if present. Nevertheless, the same correlations to the ABO and Lewis blood groups and the ABH secretor status are found as in the non-fasting control (Table 5 and 6).In three persons the increase of the B-component of alkaline phosphatase in serum was followed after intake of a fatty meal (Table 7, Fig. 2 and 3).In patients with duodenal ulcer, stomach ulcer and stomach cancer the B-component is less frequent and less intense than in the control group of fasting healthy individuals. This deviation is related to differences in the diet or to disturbances of the gastrointestinal functions in these patients. There was no clear indication of a connection between the B-component of alkaline phosphatase and the ABO blood groups association with these gastrointestinal diseases (Table 8, 9, and 10).

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Bacterial periphyton of the Vltava River

Bacterial periphyton formed during 48 hours was studied by glass slide method and direct counting in Vltava River in Praha, Czechoslovakia. At water temperatures 8–11°C the numbers of rods ranged between 24,000 and 336,000 per 1 cm² and those of cocci between 30,000 and 228,000. The relation rods: cocci ranged between 0,9 and 2,4 with an average value of 1,7, whereas in a fishpond this average was 0,5. Among the periphyton 81,3% bacterial cells were active. The rods: cocci relation seems to be a good indicator of water pollution by organic matter, but numbers distinguishing the individual saprobic levels cannot be given yet.

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Zusammenfassung Es wurde der bakterielle Bewuchs von Glassplatten im Vltava-Fluss in Praha untersucht. Zweitägige Exposition erwies sich als am meisten geeignet, um den Bewuchs mikroskopisch durch direkte Zählung quantitativ zu erfassen. In Abhängigkeit von der Tiefe, Wassertemperatur, Verunreinigungsgrad, Sonnenstrahlung u.a. entwickelte sich der Bewuchs quantitativ unterschiedlich und zeigte auch eine unterschiedliche Relation von Stäbchen zu Kokken. Im beta-mesosaproben Bereich wurden im Herbst (Wassertemperaturen 8–11 °C) 24.000 bis 336.000 Stäbchen und 30.000 bis 228.000 Kokken per 1 cm² gefunden, mit den Mittelwerten 163.100 Stäbchen und 104.100 Kokken. Die Vergleichswerte von einem Fischteich in Motol lagen für Stäbchen im gleichen Bereich, während die Kokken, bis 254.000 erreichten.Die Relation Stäbchen: Kokken variierte im Vltava-Fluss zwischen 0,9 (nur einmal) und 2,4 mit dem Mittelwert 1,7, im Fischteich zwischen 0,4 ufnd 0,7 mit dem Mittelwert 0,5. Es hat sich erwiesen, dass diese Relation brauchbare Angaben über die organische Verunreinigung gibt. Leider liegen bisher zu wenige Ergebnisse vor, um eine Skale gegenüber den Saprobitätsstufen zu errichten.Unter den Bewuchsbakterien gab es in der Vltava durchschnittlich 81,3% aktive Zellen, wie durch Fluoreszenzanalyse festgestellt wurde.Fast alle Daten indizieren eine schwächere Verunreinigung des Wassers am linken Ufer als am rechten.

     

Lipid-peroxidation in Spielmeyer-Vogt's disease

Summary The composition of fatty acids in erythrocytes and their sensitivity to H₂O₂ were estimated in 10 normals and in 5 patients suffering from juvenile amaurotic idiocy or Spielmeyer-Vogt's disease. Serum fatty acid composition, total polyunsaturated fatty acids, total esterified fatty acids and lipid-peroxides were estimated in blood obtained from 20 normals, 5 patients, and 5 neurological controls. Erythrocyte fatty acids and their peroxidation sensitivity showed no difference between patients and normals. The neurological controls and the patients showed lower serum linoleic acid values as compared with the normals and more variation in the fatty acids of longer chain length. In the patients a negative relationship between the linoleic acid values and the clinical phase of the disease was observed. The findings are discussed with regard to previous studies.

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Zusammenfassung Die Zusammensetzung von Fettsäuren in Erythrocyten und ihre Empfindlichkeit für H₂O₂ wurde bestimmt bei 10 Normalpersonen sowie 5 Patienten, die an der juvenilen Form der amaurotischen Idiotie oder Spielmeyer-Vogtscher Krankheit litten. Im Blutserum von 20 Normalpersonen, 5 Patienten und 5 neurologischen Kontrollen wurde die Zusammensetzung der Fettsäuren, die totalen mehrfachungesättigten Fettsäuren, die totalen veresterten Fettsäuren und die Serumlipoxyde bestimmt. In den Erythrocyten-Fettsäuren und ihrer Empfindlichkeit für Peroxidation wurde kein Unterschied zwischen Patienten und Normalpersonen festgestellt. Die neurologischen Kontrollen und die Patienten zeigten niedrigere Serum-Linolsäure-Werte als bei Normalpersonen und größere Unterschiede in den Fettsäuren mit längeren Ketten. Bei den Patienten wurde eine negative Korrelation zwischen den Linolsäurewerten und der klinischen Krankheitsphase beobachtet. Die Resultate wurden mit Bezug auf frühere Studien diskutiert.

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This work has been made possible by a subsidy received from the Organization for Health Research T.N.O., The Hague, The Netherlands.     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose

Summary Controversy exists over the etiology of primary lactose intolerance with intestinal lactase deficiency. The low activity of lactase may be either due to a genetically controled reduction of enzyme activity or to an adaptive response to a lack of dietary lactose. Lactose tolerance tests in 24 subjects (9 persons who are offspring of marriages between Asians and Europeans, 6 lactose tolerant individuals from populations with a high incidence of lactose intolerance, and 9 lactose intolerant subjects with a history of prolonged milk consumption) are more easily interpreted by assuming genetic control of lactase activity as the main determinant of lactose tolerance. The findings in these 24 subjects contradict some of the commonly cited arguments supporting an adaptive origin of lactose intolerance.

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Zusammenfassung Die Ätiologie der primären Lactose-Intoleranz bei Lactase-Mangel in der Dünndarmschleimhaut ist ungeklärt. Die mangelnde Aktivität der intestinalen Lactase könnte durch eine genetisch gesteuerte Erniedrigung oder durch eine Anpassung an einen Mangel von Lactose in der Nahrung erklärt werden. Die Ergebnisse von Lactose-Toleranztests bei 24 Versuchspersonen (9 Kindern aus Ehen zwischen Asiaten und Europäern, 6 Personen mit Lactose-Toleranz aus Bevölkerungen mit einer großen Häufigkeit der Lactose-Intoleranz und 9 Probanden mit Lactose-Intoleranz, die lange Zeit größere Mengen von Kuhmilch genossen hatten) lassen sich leichter unter der Annahme einer genetischen Bedingtheit der Lactase-Aktivität als unter der Annahme der Adaptation interpretieren. Die Befunde bei diesen 24 Versuchspersonen widersprechen einigen der Argumente, die für eine adaptive Bedingtheit der Lactose-Intoleranz angeführt werden.

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Supported by Stiftung Volkswagenwerk.

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Supported by Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Behaviour of Aedes mosquitos in relation to blood-feeding and repellents

About four thousand females of Aedes aegypti (L.) and two thousand of several Canadian species of Aedes were studied in the field and the laboratory. Their behaviour in relation to a host and to repellent chemicals was divided into eight phases and the conditions influencing them as well as the stimuli responsible for the initiation, inhibition, and termination of these phases were investigated; orientation was also considered. The factors studied include surface temperature, convective and radiant heat, light and colour, moisture, wind, odour, taste, gravitation, sound, and movement. The relevance of these results for the development of improved mosquito repellent chemicals is discussed.

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Zusammenfassung Weibchen von Aedes aegypti sowie einiger Kanadischer Aedes-Arten wurden im Freien und im Laboratorium beobachtet. Ihr Verhalten in bezug auf verschiedene Opfer und auf abstossende Substanzen wird in die folgenden acht Phasen unterteilt: Ruhe, Flug, spontanes Suchen im Flug, Landung auf dem Wirt, Suchen zu Fuss, Untersuchung mit dem Rüssel und Stich. Die Hierarchie dieser Verhaltensweisen sowie ihre gewöhnliche Aufeinanderfolge werden diskutiert. Die oben beschriebene Reihenfolge scheint die natürlichste und ist vermutlich am häufigsten. Aber je nach den Umständen kommen auch andere Teilfolgen vor und insbesonders können einzelne Phasen ausbleiben. Unter den für die einzelnen Verhal-tensweisen — oder besser gesagt Verhaltensübergänge — massgebenden Faktoren wurden Oberflächentemperatur, Konvektions- und Strahlungswärme, Licht, Farbe, Feuchtigkeit, Geruch, Geschmack, Schwerkraft, Schall und Bewegung geprüft und in bezug auf ihre Effekte untersucht.Die Bedeutung dieser Ergebnisse und der gesamten Problemstellung für die Ausarbeitung verbesserter Mücken-abstossender Chemikalien wird diskutiert. Offensichtlich ist das Problem des Schutzes gegen Insektenstiche nicht einfach eine Frage der Chemie und kann nicht durch das übliche Herumprobieren mit gekäfigten Mücken gelöst werden. Prinzipiell können die Verhaltensketten sowohl der weiblichen Mücke als auch des Menschen, die gemeinsam zum Stiche führen, an mehreren Stellen und in mannigfaltiger Weise unterbrochen werden, und zwar sowohl im Freien als auch in Häusern oder Zelten. Unter diesen Möglichkeiten ist der Gebrauch abstossender Substanzen nur eine, wenn auch wichtige Hilfe.Aber selbst auf diesem beschränkten Gebiet müssen mehr Variable berücksichtigt werden, als dies gewöhnlich geschieht. Die Entscheidung, ob eine Mücke sticht oder nicht, kann als Ergebnis eines Wettstreits antagonistischer Faktoren verstanden werden. In diesem Zusammenhang ist es wichtig, dass die gleichen Substanzen, z.B. in Abhängigkeit von der Konzentration, abstossend oder anziehend wirken können, und dass sie die verschiedenen Verhaltensphasen nicht immer gleichsinnig beeinflussen, sodass etwa eine Substanz, die das Stechen verhindert, nicht auch das Niederlassen unterbinden muss. Endlich muss man in Betracht ziehen, dass sowohl der Stechtrieb der Mücken als auch die Anziehung durch das Opfer mannigfaltigen und komplizierten Schwankungen unterliegen, von denen nur einige bekannt sind.

     

Chromosome studies in 14 patients with disseminated sclerosis

Summary Short term lymphocyte cultures were performed in 14 patients with disseminated sclerosis. The karyotype of all patients was normal, but the frequency of structural chromosome aberrations was increased as compared to 10 healthy controls of same age. There were chromatid type aberrations including gaps and breaks of one or both chromatids and chromosome type aberrations such as acentric fragments dicentis, rings and other abnormal chromosomes. These results confirm the findings of Khondkarian et al. (1967).

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Zusammenfassung Bei 14 Patienten mit multipler Sklerose wurden kurzfristige Lymphocytenkulturen durchgeführt. Alle Patienten hatten ein normales Karyogramm, Strukturanomalien waren jedoch häufiger als bei den 10 gesunden Kontrollpersonen gleichen Alters. Sie bestanden aus Gaps und Brüchen eines oder beider Chromatiden, azentrischen Fragmenten, dizentrischen Chromosomen, Ringen und anderen anormalen Chromosomen. Diese Ergebnisse bestätigen die Befunde von Khondkarian et al. (1967).

     

Further studies on fixation with osmium tetroxide

Summary The effect of buffered media containing dextran, sucrose and different organic ions, on the volume of blood and ascitescells during fixation with osmium tetroxide has been studied. The findings are in agreement with similar studies ontissue pieces as reported earlier. The presence of osmium tetroxide causes a marked swelling of the cells as estimated by hematocrit techniques. The swelling can be balanced by an appropriate composition of the fixation vehicle, the significance of which is discussed.

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Zusammenfassung Es wurde die Wirkung von Pufferlösungen, die Dextran, Sucrose und verschiedene organische Ionen enthalten, auf das Volumen von Blut- und Asciteszellen während der Fixation mit Osmiumtetroxyd untersucht. Die Ergebnisse stimmen mit ähnlichen Befunden anGewebsstücken, über die früher berichtet wurde, überein. Die Gegenwart von Osmiumtetroxyd verursacht eine bemerkenswerte Zellschwellung, die mittels Hämatokrit-Technik bestimmt wurde. Die Schwellung kann durch eine angepaßte Zusammensetzung verschiedener Fixierungszusätze ausgeglichen werden. Über die Bedeutung dieser Zusätze wird diskutiert.

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With 2 Figures in the Text     

Chromosomal damage in chronic alcohol users

Summary First in vitro mitoses were analysed from the peripheral leukocytes of 22 chronic alcohol users and of 18 controls. The frequency of exchange aberrations of the chromatid and chromosome type were significantly higher in the alcohol as compared with the control group. The results indicate an indirect or direct mutagenic activity of alcohol in vivo.

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Zusammenfassung Erste in vitro-Mitosen peripherer Leukocyten von 22 Alkoholikern und 18 Kontrollen wurden untersucht. Die Häufigkeiten von Austauschaberrationen vom Chromatiden und Chromosomentyp sind bei den Alkoholikern signifikant höher als bei den Kontrollen. Die Ergebnisse weisen auf eine indirekte oder direkte mutagene Wirkung von Alkohol in vivo hin.

     

Fortpflanzungsfähigkeit,Heiratshäufigkeit und Zahl und Beschaffenheit der Nachkommen bei Patienten mit Spina bifida aperta

Zusammenfassung Es wird über 32 erwachsene Patienten mit Spina bifida aperta berichtet. Von 26 lebenden Patienten (9 männlich, 17 weiblich; sämtlich über 30 Jahre alt) wurden 23 persönlich und 3 brieflich befragt.9 von 10 Patientinnen und 6 von 7 Patienten gaben keinerlei Störung der Sexualfunktion an. 1 Patientin berichtete über sehr starke Regelblutungen, 1 Patient litt an einer herabgesetzten Potenz mit linksseitigem Leistenhoden und nachgewiesener Sterilität.Von den 17 weiblichen und 9 männlichen Patienten sind jeweils 7 verheiratet. In 14 Ehen mit einem kranken Partner wurden 29 Schwangerschaften ausgetragen, aus denen 24 lebend-und 5 totgeborene Kinder hervorgingen. Die durchschnittliche Zahl lebender Kinder liegt bei den verheirateten Patienten mit 1,5 um etwa ein Drittel niedriger als bei den verheirateten Geschwistern der Patienten mit 2,2. Von 29 Kindern verheirateter Patienten waren zwei Geschwister befallen, das eine mit Anencephalie, das andere mit Spina bifida aperta und Hydrocephalus. Hieraus läßt sich ein Wiederholungsrisiko von 7% schätzen.Nur 2 von 25 Patienten konnten sich unter einer genetischen Beratung etwas Genaueres vorstellen. 7 der 14 verheirateten Patienten hatten ihren Hausarzt nach dem Risiko für ihre Kinder gefragt.Die Befunde werden auf dem Hintergrund der festgestellten körperlichen Behinderung unter besonderer Berücksichtigung der genetischen Beratung diskutiert.

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Reproductive capacity, frequency of marriage, and number and quality of children in patients with spina bifida aperta

Summary This is a report on 32 adult patients with spina bifida aperta. Out of 26 living patients (9 males, 17 females; all older than 30 years) 23 have been personally interviewed, the remaining 3 received a questionnaire by mail.9 of 10 female and 6 of 7 male patients mentioned no disorders of sexual function. 1 female patient reported very strong bleedings during menstruation, 1 male patient suffered from a reduced potentia coeundi, combined with retention of left testis and proven infertility.Out of 17 female and 9 male patients 14 are married, 7 in each group. In the marriages of 14 patients 29 pregnancies have been brought to term, resulting in 24 live-born and 5 still-born children. The average number of living children per married patient is 1.5. This is about one third lower than the corresponding value of 2.2 for the married sibs of the patients. Out of 29 children of married patients two sibs were affected, one with anencephaly, the other with spina bifida aperta and hydrocephalus. From this a recurrence risk of 7% can be estimated.Only 2 of 25 patients had a clear notion of genetic counseling. 7 of 14 married patients had asked their family doctor about the risk for their children.The findings are discussed on the basis of the observed physical handicaps under special consideration of genetic counseling.

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Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. W. Lenz     

XXXY Klinefelter-Syndrom

Zusammenfassung Bei einem 20 Jahre alten Patienten mit eunuchoidem Habitus, Hypogenitalismus, Gebißanomalie und ausgeprägter Debilität wurde der Karyotyp 48,XXXY nachgewiesen. Mundschleimhautzellen waren einfach (50%) und doppelt (ca. 10%) chromatinpositiv. Bei Analyse von 500 polymorphkernigen Granulocyten konnten keine typischen Drumsticks festgestellt werden. Die Untersuchung der Dermatoglyphen ergab an den Fingerbeeren eine Gesamtleistenzahl von 110 und am rechten Hypothenar als besonders auffälliges Merkmal einen radialen Bogen mit ulnarem Triradius bei fehlendem axialen Triradius.

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XXXY Klinefelter's syndrome

Summary Chromosome analysis of peripheral blood leucocytes of a 20-year-old patient with eunuchoid habitus, hypogenitalism, malocclusion and severe mental deficiency revealed a chromosome number of 48 and indicated an XXXY sex chromosome constitution. Cells from buccal smears were sex-chromatin positive, as 50% of the nuclei contained one, and about 10% of the nuclei contained two sex chromatin bodies. Analysing 500 polymorpho-nuclear leucocytes typical drumsticks could not be found. Dermatoglyphic investigations revealed a total ridge count of 110; a radial arch on the right hypothenar without axial triradius, but with an ulnar triradius, seems to be very remarkable.

     

Elektronenmikroskopische Untersuchungen zur Funktionsmorphologie der Thrombozyten und zum Gerinnungsablauf im normalen menschlichen Nativblut

Zusammenfassung An Hand elektronenmikroskopischer Aufnahmen von Nativblutpräparaten werden die frühen extravasalen Veränderungen der Thrombozyten im Zusammenhang mit dem Ablauf der Blutgerinnung bei Zimmertemperatur dargestellt.Die extravasierte Zirkulationsform, die Sternform und die im Stadium der Extension befindliche Ausbreitungsform der Thrombozyten werden beschrieben.Es wird die Quellung der Thrombozyten und die Ausbildung von Pseudopodien als frühe extravasale Veränderungen der Plättchen an Hand von Aufnahmen beschrieben und kritisch betrachtet.Die Morphologie der Agglutination, der Adhäsion und der Extension der Thrombozyten wird dargestellt und mit Aufnahmen belegt.Beobachtungen zur Frage der Auslösung und Unterhaltung der extravasalen Metamorphose werden mitgeteilt und diskutiert.Es wird eine Darstellung der Objektveränderungen beim Auftrocknen der Thrombozytenpräparate, sowie eine Darstellung des Extensionsmechanismus der Thrombozyten gegeben, der auf einer Quellung des Hyaloplasmas der Thrombozyten unter dem besonderen Einfluß der gefäßfremden Oberfläche beruht.Auf Grund des gewonnenen Bildes vom morphologischen Ablauf der Plättchenmetamorphose wird auf einen Stoffaustausch zwischen Blutplasma und Hyaloplasma der Thrombozyten einerseits und zwischen Vakuolen der Thrombozyten und Hyaloplasma bzw. Blutplasma andererseits geschlossen und dessen mögliche Bedeutung für den enzymatischen Ablauf der Blutgerinnung diskutiert.Der vorliegenden Arbeit liegen zum Teil Ergebnisse aus der Dissertation des Verfassers zugrunde (Köppel 1955). Weitere Untersuchungen wurden mit dankenswerter Hilfe der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt. — Frau E. Obermüller, II. Physikalisches Institut der Universität München, sei für ihre photographische Mitarbeit herzlich gedankt.     

Partial monosomies 18

Summary This paper contains a survey of clinical and chromosome data of about 170 patients with partial monosomies 18 (18p-; 18q-; 18r). Cases with karyotype (18q-) show a very distinct malformation syndrome. The symptoms of (18r) cases are in-between those of (18p-) and (18q-).

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Zusammenfassung Diese Arbeit gibt eine Übersicht über klinische Daten und Chromosomenbefunde bei ungefähr 170 Patienten mit partieller Trisomie (18p-; 18q-; 18r). Fälle mit dem Karyotyp (18q-) zeigen das charakteristischste Mißbildungs-Syndrom. Die Symptome von (18r)-Patienten nehmen eine Mittelstellung zwischen solchen mit 18p- und 18q- ein.

     

Die Entwicklung Männlicher und Weiblicher Inflorescenzen BeiXanthium Unter dem Einfluss von Tageslänge und Gibberellin

Zusammenfassung Xanthium X 7, eine fast tagneutrale Form vonXanthium strumarium mit leichtem Kurztagspflanzen-Charakter wurde im Kurztag und im Langtag kultiviert und gleichzeitig mit Gibberellin behandelt. Die Bildung männlicher und weiblicher Inflorescenzen und das gegenseitige Verhältnis beider Blütenstandstypen zueinander wurden beobachtet. Die wesentlichsten Ergebnisse waren:Kultur im Langtag brachte absolut und relativ eine starke Erhöhung der Anzahl männlicher Inflorescenzen je Pflanze und verzögerte das Auftreten und die Entwicklung weiblicher Blütenstände.Gibberellinzusatz ergab in beiden Photoperioden eine leichte Verzögerung der Blütenbildung, im Kurztag außerdem eine Verminderung der Zahl der je Pflanze gebildeten männlichen und weiblichen Blütenstände.Das gegenseitige Verhältnis der männlichen zu den weiblichen Blütenständen wurde durch Gibberellinzusatz in beiden Photoperioden gleichsinnig zugunsten der weiblichen Inflorescenzen verschoben.Die Ergebnisse werden diskutiert, vor allem im Zusammenhang mit Hypothesen über die Rolle der Wuchsstoffe bei der Blütenbildung.Mit 2 Textabbildungen     

Studien zur normalen und pathologischen Histologie vegetativer Ganglien. II.

Zusammenfassung In den sympathischen, operativ entfernten Halsganglien von Patienten, die von Raynaudscher Krankheit und Asthma bronchiale befallen waren, werden knötchenartige Bildungen beschrieben. Sie verdanken ihre Genese einem regenerativ-hyperplastischen Wachstumsprozeß des Nervensystems und einem gleichzeitigen Wucherungsvorgang des Nebenzellenplasmodiums.Die erwähnten Knötchen, die gelegentlich eine starke Ähnlichkeit mit sensiblen Endorganen aufweisen, sind als pathologische Neubildung, somit als gemeinsame Reaktion von Nervengewebe und Hüllplasmodium auf einen krankhaften Reiz zu betrachten.Bei 25 Hingerichteten im Alter von 171/2–70 Jahren wurden die an vielen Nervenzellen vorkommenden perizellularen Faserkörbe im Ganglion nodosum genauer untersucht. Innerhalb des die Ganglienzellen umgebenden Hüllplasmodiums gelangen bei manchen Individuen sehr häufig, bei anderen Individuen ebenso selten, teils aus feinen, teils aus mittelstarken Nervenelementen bestehende Faserkörbe von manchmal enormer Dichte zu Gesicht.An der Genese der Faserkörbe sind die Ganglienzelle und das Hüllplasmodium gemeinsam beteiligt.Die vielfach beobachtete Wucherung des Hüllplasmodiums, der stellenweise neuromähnliche Wachstumsmodus der Faserkörbe, ihre gewöhnliche Verbindung mit degenerierenden Ganglienzellen, ihr häufigesAuftreten nach Nikotin- und Alkoholabusus und bei Asthmakranken lassen die Faserkörbe mit größter Wahrscheinlichkeit als eine pathologische Erscheinungsform betrachten.Bei dem Auflösungsprozeß einer degenerierenden Ganglienzelle ist dem umgebenden Hüllplasmodium eine gewisse Rolle zuzuweisen.Eine starke, innerhalb des Hüllplasmodiums zur Entwicklung gelangende Schlingenbildung des Fortsatzes einer Ganglienzelle kann unter Umständen als ein Anzeichen degenerativen Geschehens gewertet werden.Nach den bisherigen Beobachtungen scheinen pathologische Veränderungen im Ganglion nodosum mit gleichzeitig auftretenden krankhaften Erscheinungen im Ganglion cervicale craniale desselben Patienten hinsichtlich ihrer Entwicklung ungefähr gleichen Schritt zu halten.     

Maternal age as an ecological factor in the population dynamics of the European corn borer, Ostrinia nubilalis

The influences of maternal age on egg hatchability in the laboratory, and on larval survival on host plants in the field of the European corn borer were studied.Maternal age had no effect on egg fertility, but the failure of fully developed embryos to hatch increased with the increase of the female's age.On host plants, the number of surviving larvae hatched from eggs laid by 2-day old moths was higher than those from eggs laid by 6-day old moths. But the influence of maternal age was apparent only during early larval life; it was not apparent in the later larval stages, possibly because the weaker larvae had been eliminated within the first few days after hatch.The maternal influence on larval survival was more pronounced among the young larvae living on a borer-resistant host than among those on a borer-susceptible host. The general implication of this observation is discussed.

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zusammenfassung Es wurde das Schlüpfen von Eiern des Maiszünslers untersucht, die von Weibchen verschiedenen Alters (von 1 bis 6 und 7 oder mehr Tagen) abgelegt worden waren. Die Ergebnisse zeigen eine beständige Zunahme des Versagens der Schlüpffähigkeit voll entwickelter Embryonen mit der Zunahme des Weibchen-Alters.Zwei Maissorten, eine Maiszünsler-resistente und eine Maiszünsler-anfällige, wurden mit einer bestimmten Anzahl von Eiern mit weit entwickelten Embryonen infiziert. Die Eier stammten von 2 und von 6 Tage alten Weibchen. Die Anzahl der auf den Pflanzen überlebenden Larven, die 1, 4 und 6–7 Wochen nach der Infektion geprüft wurde, war bei denen aus Eiern von 2 Tage alten Müttern größer als bei solchen aus Eiern der 6 Tage alten Falter. Die Beobachtungen lassen vermuten, daß das Mutter-Alter die Lebensfähigkeit der Larven während der allerersten Tage nach dem Schlüpfen beeinflußt. In den späteren Stadien wurden mütterliche Effekte nicht nachgewiesen, wahrscheinlich weil dann die schwächeren Individuen während der frühen Larvenzeit bereits ausgemerzt wurden.Die Wirkung des Alters der Mutter auf das Überleben ihrer Larven war auf einer Maiszünsler-resistenten Sorte deutlicher ausgeprägt als auf einem anfälligen Wirt. Der Einfluß suboptimaler Bedingungen auf die Manifestation der Wirkungen des Mutter-Alters werden diskutiert.

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Paper no. 6758, Scientific Journal Series, Minnesota Agricultural Experiment Station. St. Paul, Minnesota 55101, U.S.A.     

Modellversuche Zum Wirkungsmechanismus der Narkotika

Zusammenfassung An Emulsionen von Olivenöl in Wasser mit Seife oder Gelatine als Emulgatoren wurde die Einwirkung einiger Nichtelektrolyte, besonders von narkotisch wirkenden, untersucht.Narkotika wirken auf Emulsionen instabilisierend; sie fördern die Phasenumkehr in einer Öl/Wasseremulsion (mit Seife als Emulgator) durch Bariumchlorid; in bestimmten Emulsionssystemen, die biologisch von Bedeutung sein können, vermögen die Narkotika selbst eine Phasenumkehr zu bewirken.Harnstoff und Rohrzucker wirken dagegen stabilisierend auf eine Öl/Wasseremulsion und verzögern die Phasenumkehr durch BaCl₂. Harnstoff bildet dabei den Übergang zu den Narkotika.Die Wirkung der untersuchten Narkotika auf Emulsionen besteht hauptsächlich in einer Beeinträchtigung der Emulgatoreigenschaften, sowohl derjenigen der wasserlöslichen als auch der öllöslichen Emulgatoren. Die Narkotika sind als Emulgatoren nicht wirksam. Es besteht also ein gewisser Unterschied zwischen dem Wirkungsmechanismus der mehrwertigen Kationen auf Seifenemulsionen und demjenigen der Narkotika.Mit einem Phasenwechsel im Protoplasma können zahlreiche Beobachtungen am narkotisierten Objekt in Zusammenhang gebracht werden (Permeabilitätsänderungen, Viskositätsänderungen, Änderungen der elektrischen Leitfähigkeit und Erregbarkeit usw.).