多趾并指(趾)畸形家系调查分析

并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经     

四川短尾鼩六趾畸形一例

多指(趾)畸形为常见的手足先天性畸形,六指(趾)畸形属多指(趾)畸形中占多数的一种。已有的文献对人类多指(趾)畸形有诸多报道,并从不同的角度进行了探讨。但是,人类以外的哺乳动物六趾畸形尤其四川短尾鼩(Anourosorcx sguamipes Milne-Edwards)六趾畸形未见报道。笔者于2004年6月10日15点左右在西南师范大学校园大门处采到一食虫目动物。采集时天降小雨,该动物沿着有浅积水的墙边行走,四肢运动频繁但速度缓慢。带回实验室经鉴定为四川短尾鼩(见封3图版,1),照相时发现前脚异常,     

短指/趾的分子遗传学研究进展

短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。     

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析

多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为桡侧、胫侧、拇     

短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

五趾心颅跳鼠在内蒙古的发现

五趾心颅跳鼠(Cardiocranius paradoxus Satunin)是一个稀见种类,自1902年Satunin依据甘肃祁连山北弱水的标本初次描写了这个种之后,所报导的标本很少,只限于蒙古人民共和国中部采的三个标本,两个采自阿尔都海汗()(在乌兰巴托西南500公里处)(1937),一个采自沙巴拉乌苏(Shabarakh Usu)(Allen,1940)。到1962年,才又报导了采自苏联境内唐努乌拉山北麓的4个标     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]     

一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指（趾）节病是短指畸形的一个类 型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告^[1] 并命名为Brachydactylia; 1965年许氏报告一家 族短指多指节病(brachyhyperphalangia)^[2]。本 文报告一罕见的以双手、双足第二节指（趾）骨 缺失为特征的短指（趾）畸形的家系,共,代30 人。据Yanuse材料可靠性分级¹⁾,本文属I级 和IV 级可靠性者各15人（图1)0     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

两例四肢畸形的峨眉髭蟾

有关畸形两栖动物的研究,在国外已有一些报道,多数资料是在实验室条件下使蛙产生畸变的事例。但是,在自然情况下蛙类形成畸形的个体事例则较少见,托尼尔(Tornier)曾描述过一只长有四条前肢的畸形塘蛙(Rana esculenta),该蛙右前肢正常,左侧除一条正常前肢外,还有两条畸形前肢;皮森(Peason)报道一例具四条后肢的畸形牛蛙幼体(Rana catesbeiana);奥托(Otto)报道过一只畸形棕色锄足蟾(Pelobates fuscus),该蟾左侧前肢正常,     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。     

4 号染色体部分重复和缺失一例

本文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓,智力低下,体查多种畸形。其G显带核型为46,XY,rec(4),dupq,inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(p16q31)的携带者,重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。