成都地区汉族人群α2HS-糖蛋白和型特异成份的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术,调查了成都地区汉族286份无血缘关系个休血清α₂HS-糖蛋白和型特异成分的表型频率,求得基因频率为：AHSG * 1=0.6958,AHSG*2=0.3042; GC*1F=0.4021,GC＊1S=0.3182,GC*1S=0.2745,GC*1A=0.0052。     

中国汉族人群间-α-胰蛋白酶抑制因子(ITI)的遗传多态性

我们建立了测定间-α-胰蛋白酶抑制因子遗传表型的聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦免疫固定技术,应用这种方法对居住在成都地区的汉族群体进行了群体研究和家系调查,结果表明中国汉族人群间-α-胰蛋白酶抑制因子具有遗传多态性,它有希望成为法医血液遗传学新的遗传标记。     

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

木文用超薄聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个休的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,还检测到4种罕见变异型。其基因频率为：Gc^1F=0.4035, Gc^1s＝0.2669,Gc²=0.3200,Gc^v=0.0096,经用Hardy-Weingberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP2位点的DNA多态性, 在156个中国成都地区汉族无关个体中发现6个等位基因,19种基因型,并首次发现一重复单元数不是4的整数倍的等位基因,该等位基因按孟德尔遗传规律遗传。观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,其个人鉴别力（DP）为0.87,杂合度为67.3%,多态性信息量（PIC）为0.68,非父排除率（CE）为45.5%,家系分析结果表明, 该位点符合孟德尔遗传法则。 Abstract：　Analyzes polymorphism of short tandem repeat locus (DHFRP2) by using Amp-FLP. Six alleles and nineteen genotypes were observed in 156 unrelated individuals of Chinese Hans in Chengdu. Meanwhile, we first discovered a new allele, its repeat monomers is not integral times of four, which is in conformity with Mendelian inheritance. The allelic discriminating power (DP), observed heterozygocity (h), polymorphism information content (PIC) and chances of paternity exclusion (CE) are 0.87, 67.3%, 0.68 and 45.5% respectively. The distribution of its genotypes tally with Hardy-Weinberg equilibrium and family study manifested that the locus is in conformity with medelian inheritance.     

西藏地区藏族群体α1-抗胰蛋白酶的遗传多态性及一种新的Pi变异型

作者用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术,调查了204名西茂地区无血缘关系藏族个体血清α1-抗胰蛋白酶（Pi）的表型,除检出6种常见PiM亚型外,还检出了4种变异型。其中,1种是国内外尚未见报道的新的Pi变异型,1种是缺陷型,其血清Pi相对含量为69.51%。推算出Pi等位基因频率为：PiM1=0.7624,PIM2=0.1634,PiM3=0.0668和PiV=0.0074。 The distribution of subtypes and gene frequencies ofα1-antitrypsin were studied in 204 unrelated healthy blood donors in Tibetan population in Tibet using ULPAGIF.Besides six common PiM subtypes,four kinds of Pi variants were detected.They were as follows:PiM1/L,R,M1-and a new variant.The relative concentration of M1-was 69.51%.The gene frequencies of Pi alleles were PiM1=0.7624,PiM2=0.1634,PiM3= 0.0668,PiV=0.0074.     

中国汉族人群2型糖尿病易感性相关基因多态性

2型糖尿病（type2 diabetes mellitus,T2DM）的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。已在中国汉族人群中研究过的与T2DM易感性相关的基因多态性包括：全基因组相关研究中的CDKAL1、CDKN2A／B、SLC30A8、IGF2BP2、HHEX、FTO以及KCNQI基因;脂联素基因;核呼吸因子基因;葡萄糖激酶基因;肿瘤坏死因子α基因等。探索这些易感基因可以为人类治疗T2DM起到极大的推动作用。但至今已明确的基因依然很少,国内外的研究结果不尽相同,尚需进一步地深入研究。     

中国汉族人群间—α—胰蛋白酶抑制因子（ⅠTⅠ）的遗传多态性

我们建立了测定间－α－胰蛋白酶抑制因子遗传表型的聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦免疫固定技术,应用这种方法对居住在成都地区的汉族群体进行了群体研究和家系调查,结果表明中国汉族人群间－－胰蛋白酶抑制因子具有遗传多态性,它有希望成为法医血液遗传化学新的遗传标记。     

猪血浆α_2巨球蛋白部分性质的研究

对猪血浆α２巨球蛋白性质研究表明其大部分理化性质与人α２巨球蛋白十分相似。而且猪α２巨球蛋白也存在有活性的天然的Ｓｌｏｗ－Ｆｏｒｍ和构象发生变化并不可逆失活的Ｆａｓｔ－Ｆｏｒｍ。猪α２巨球蛋白经测定其ｐＩ为４．５５,５．１。紫外吸收光谱在２７６ｍｍ处有最大吸收,Ｅ＝９．１４。其糖含量为９．３％。氨其酸组成分析表明酸性氨基酸含量较高。圆二色谱分析说明分子中含有较多的β折叠。它还具有连接锌离子的性质。     

陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-fi ler荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他10个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大(0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。     

中国人群(京津地区)载脂蛋白E基因多态性和表型分布的研究

本文利用作者建立的密度梯度超速离心分离VLDL的新方法和分析等电聚焦电泳,测定了95例中国人Apo-E基因多态性和其表型分布以及血脂水平。所得表型分布趋势与国外报告一致:E_3/E_3频率最高,E_3/E_2和E_3/E_4次之,E_4/E_4,E_4/E_2和E_2/E_2最低。同对发现中国人群的E_3/E_3表型百分分布明显高于西方人群,但未发现有E_2/E_2表型。我国人群Apo-E表型分布的这种特征可能与中国人群冠心病的患病率较西方人群为低有关。血清脂质测定和分析表明,具有不同表型人群的血脂水平无显著的统计学差异。     

猪IGF2基因的遗传多态性及其遗传效应分析

采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子2 (insulin-like growth factor 2, IGF2)基因外显子7, 8, 9的多态性, 并分析其对初生重、断奶重、6月龄重和6月龄背膘厚的遗传效应。根据猪IGF2基因的DNA序列(AY044828)设计3对引物, 结果在Ex8引物对扩增的片段上发现了多态性, 并对纯合子进行测序, 发现exon8的53位存在C→T转换, 且检测到3种基因型(AA、AB、BB)。统计结果表明, 3种基因型在各品种中的分布不一致, 长白猪与大白猪比较, 莱芜猪与大薄莲猪比较, 沂蒙黑猪和里岔黑猪比较差异不显著(P > 0.05); 其他猪种间基因型分布的差异均显著(P < 0.01)。固定效应模型分析结果表明, 初生重和6月龄背膘厚基因型间差异显著(P < 0.05), 而断奶重和6月龄重基因型间差异不显著(P > 0.05)。最小二乘分析结果表明, BB基因型个体同AA和AB基因型个体比较初生重的差异显著(P < 0.05), 3种基因型在初生重的大小排列顺序为AB > AA > BB; AA基因型个体同AB和BB基因型个体比较6月龄背膘厚的差异显著(P < 0.05), 3种基因型在6月龄背膘厚的大小排列顺序为BB > AB > AA。因此, 推测IGF2基因对个体的初生重和胴体瘦肉率存在一定的影响, 将IGF2基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择可以加快猪的育种进程。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

大鼠肝癌中α_2-巨球蛋白等几种分泌性蛋白基因表达的变化

用Northern blot方法对二乙基亚硝胺所诱发的大鼠肝癌中内源性蛋白酶抑制因子α_2-巨球蛋白(α_2-M)、非特异性免疫抑制剂α_1-酸性糖蛋白(α_1-AGP)及雄性激素正调控的α-2u球蛋白(α-2u)三种分泌性蛋白基因表达情况进行了分析。结果表明在大部分(14/16)肝癌样品中α_2-M RNA水平显著降低;而α_1-AGP RNA水平显著高于正常对照水平;α-2u RNA水平明显下降,但在某些雄性大鼠肝癌样品中该基因却有一定程度的表达。这些结果说明,一些肿瘤宿主血浆中α_2-M水平的显著下降及α_1-AGP水平的明显升高分别是由于基因表达活性的下降及升高所致。α-2u基因表达的异常提示,在癌变过程中机体的内分泌功能发生了某些变化。     

脂肪细胞因子锌α2- 糖蛋白的研究进展

锌α2-糖蛋白(ZAG)是一种广泛存在于人体内的可溶性糖蛋白,是I 类主要组织相容性复合物(MHC-I)家族中的一员.ZAG被认为是不同类型癌可能的生物标志物,由于它的氨基酸序列与脂质动员因子(LMF)高度同源,因此它被认为是一个新的脂肪因子.它的表达受多种因素调控,在人体内能够发挥重要的功能.ZAG刺激脂肪细胞的脂质分解,并导致一些高分化癌症中脂肪的大量损失.本文主要从ZAG的基因结构、分布和功能等方面进行论述.     

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座 遗传多态性及法医学应用

为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定,通过采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS389Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385 基因座检出44个等位基因,共检出176种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例（2.6%）;有3 个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例（92.1%）;6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例。结果表明6个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。Abstract: To study the genetic polymorphisms of six Y-chromosome specific STR loci in the southern Chinese Han population and apply it in forensic science, six Y-STR loci were amplified by multiple PCR and the PCR products were detected by using ABI PrismTM 377 Sequencer. The haplotype frequencies at 6 Y-STR loci were determined in a total of 204 unrelated males from southern Han population of China. Ninety-three father/son pairs with demonstrated paternity and thirty-eight non-paternity father/son pairs were detected by using our Y-STR system. As a result, the number of alleles for DYS393、DYS19、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391and DYS385 were 5, 6, 8, 6, 4 and 44 , respectively. A total of 176 haplotypes at 6 Y-STR loci were found. Two father/son pairs with single Y-STR mutation were observed in the 93 father/son pairs with demonstrated paternity. Among the 38 non-paternity father/son pairs, one case with one Y-STR exclusion of paternity, one case with two Y-STR exclusions and 35 cases with 3 or more Y-STR exclusions were observed. Non-exclusion of paternity at 6 Y-STR loci was found only in one case. This result indicated that the six Y-STR loci were highly polymorphic and are suitable for personal identification and paternity testing.     

SLC30A8 基因rsl3266634 多态性与内蒙古地区汉族人群2 型糖尿 病的相关性研究

目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

DDAH2启动子区-1150C/A多态性与中国汉族人群冠心病的遗传易感性研究

目的:研究DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病之间的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)的分析方法,对381例冠心病患者和629例健康人群中DDAH2基因A-1150C rs805304多态进行基因分型。结果:病例组和对照组A-1150C rs805304位点基因型分布均符合Hardy-Wenberg平衡;两组间A-1150C位点基因型间无显著性的差异(P=0.34);病例组和对照组A-1150C位点的等位频率分布也无显著的差别,但是在冠心病病例中,A等位频率有低于C等位频率的趋势(P=0.069)。结论:DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病的发病不相关。     

猪IGF2基因外显子3的遗传多态性及遗传效应分析

采用PCR-SSCP方法检测猪胰岛素样生长因子2 (insulin-like growth factor 2,IGF2)基因外显子3多态性,分析其对初生重、断奶重、6月龄重和背膘厚的遗传效应.根据猪IGF2基因的DNA序列（AY044828）设计引物,结果在其扩增片段上检测到多态性,对纯合子进行测序,发现IGF2-ex3-A36T和IGF2-ex3-G109A两个多态性位点,并且这2个多态性位点完全连锁,检测到3种基因型（A36A/G109G,A36T/G109A 和 T36T/A109A）.统计结果表明,基因型在各品种中分布不一致,长白猪和大白猪与莱芜猪、大薄莲猪、沂蒙黑猪和里岔黑猪比较基因型分布差异极显著（Ｐ<0.01）;其它猪种间基因型分布差异均不显著（Ｐ>0.05）.固定效应模型分析结果表明,初生重和背膘厚基因型间差异显著（Ｐ<0.05）,而断奶重和6月龄重基因型间差异不显著（Ｐ>0.05）.最小二乘分析结果表明,A36A/G109G基因型个体同A36T/G109A和 T36T/A109A基因型个体比较初生重和背膘厚的差异显著（Ｐ<0.05）,3种基因型初生重的大小排列顺序为A36A/G109G < A36T/G109A < T36T/A109A,背膘厚的大小排列顺序为A36A/G109G > A36T/G109A >T36T/A109A.因此,推测IGF2基因对个体的初生重和胴体瘦肉率存在一定的影响,将IGF2基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择,将可以改善猪肉品质,加快猪的育种进程.