3-甲基戊烯二酸尿症—氨基酸先天性代谢缺陷之八

<正> 3-甲基戊烯二酸尿症是一种罕见的,新的亮氨酸代谢缺陷的遗传性疾病。本症是1976年由Robinson等人首先报道。到1982年已报道了5例。(1)3-甲基戊烯二酸的代谢3-甲基戊烯二酸单酰CoA是亮氨酸分解代谢的中间产物。是3甲基巴豆酰CoA羧化作用所产生的,并进一步在3-甲基戊二酸单酰CoA水合酶催化下,分解为3-羟基-3-甲基戊二酸单酰CoA,如果此反应受阻,则3-     

戊二酸尿Ⅰ型—氨基酸先天性代谢缺陷之十

<正> 戊二酸尿症是1975年首先由Goodman等人描述了神经变性紊乱的两个同胞,其中之一有代偿性代谢性酸中毒的趋势。被称为戊二酸尿Ⅱ型的另一种戊二酸尿形式,是由Przyrembel等描述的。本症以新生儿期突发的严重疾患和一律死亡为特微。戊二酸尿Ⅰ型的有机酸分析揭示了戊二酸尿和戊     

戊二酸尿Ⅱ型——氨基酸先天性代谢缺陷之+-

<正> 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期突发的严重疾患和患者均要死亡。其有机酸分析发现有广泛的各种有机酸的积累,其中包括乳酸,乙基丙二酸以及戊二酸。尿中出现大量的羧酸和羟酸而且血液中短链酸水平升高,有多种酰基辅酶A 脱氢酶     

先天性代谢失调

先天性代谢失调的概念首由加罗德（Gar－rod,1908）提出。它又称先天性代谢缺陷（in－bornerrorsofmetabolism）。从严格的意义上讲,它也是分子病;同属生化遗传学范畴。1先天性代谢缺陷的本质1．1先天性代谢缺陷的本质先天性代谢缺陷的本质是中间代谢紊乱。人体内一切代谢过程都是在酶的催化和调解下进行的。体内酶或酶系统缺陷将导致中间代谢紊乱,出现临床症状。在这类疾病中,有两种不同的表现：（1）由于遗传的缺陷导致酶的功能低下或缺乏,从而所催化的代谢途径阻抑,其生成物减缺;致使代谢底物或由底物衍生的代谢物在体内积聚。…     

3-羟基-3-甲基戊二酸尿—氨基酸先天性代谢缺陷之七

<正> 3-羟基-3-甲基戊二酸尿是亮氨酸代谢紊乱所致的疾病,本病是危及新生儿生命的一种疾病,呈现有机酸尿,代谢性酸中毒,重者可发生昏迷和窒息。有显著的低血糖。而其特征为不发生酮症。本病很易误认为是Reye综合症。有异常的有机酸尿,其中包括大量的3-羟基-3-甲基戊二酸,3-甲基戊烯二酸,3-甲基戊二酸和3-羟基异戊酸。本病的基本缺陷是3-羟基-3-甲基戊二酸单酰CoA裂解酶的缺乏。     

《细胞-代谢》：研究发现戊二酸尿症潜在药物靶标

《细胞-代谢》（Cell Metabolism）报道。中科院上海药物所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。     

乙基丙二酸尿——氨基酸先天性代谢缺陷之十二

<正> 1977年由Tanako第1次报导了本症,患者系一名4岁的女孩,她出现低血糖和高氨血以及由此导致的发作性昏迷。尿中发现代谢物,如2-乙基丙二酸,己二酸和N-己酰甘氨酸,本症主要是由于多种酰基CoA脱氢酶的活性缺陷,并已在丁酰CoA脱氢酶和异戊酰CoA脱氢酶得到证实,因此本症像戊二酸Ⅱ型一样,可以认为是多种酰基CoA脱氢酶的缺陷所致,但其分子缺陷至今仍然是不清楚的。     

前列腺增生伴Ⅱ型糖尿病患者的尿流动力学分析

目的:探讨前列腺增生伴Ⅱ型糖尿病患者的尿流动力学改变,并对该类患者提出合理的治疗和处理。方法:选取从2010年9月~2013年9月在本院泌尿外科一病房行经尿道前列腺电切,术后病理诊断为前列腺增生术前行尿流动力学检查的患者349例,分为单纯前列腺增生组158例(对照组)及前列腺增生合并Ⅱ型糖尿病组191例(研究组),前列腺增生合并Ⅱ型糖尿病组又分为两个亚组,即空腹血糖≤6.1 mmol/L组(亚1组)96例及空腹血糖6.1 mmol/L组95例(亚2组)。比较各组患者尿流动力学各项检查结果。结果:1)、比较亚2组和对照组患者残余尿量、最大尿流率、最大尿流率时逼尿肌压、最大逼尿肌压及顺应性,P值均0.05。2)、亚1组和对照组患者残余尿量、最大尿流率、最大尿流率时逼尿肌压、最大逼尿肌压及顺应性,除亚1组病程5年的残余尿量、顺应性P值0.05外,其他均0.05。3)、亚1组和亚2组患者残余尿量、最大尿流率、最大尿流率时逼尿肌压、最大逼尿肌压及顺应性,P值均0.05。4)、亚1组和亚2组不稳定膀胱率明显高于对照组。结论:Ⅱ型糖尿病能加重前列腺增生患者膀胱功能障碍,及早控制血糖能减轻、延缓膀胱功能障碍。     

微量白蛋白尿与2型糖尿病合并代谢综合征的相关性

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者微量白蛋白尿与代谢综合征(MS)的相关性.方法:282例T2DM患者根据是否合并MS分为MS组(163例)和非MS组(119例),测定24h尿白蛋白(UAlb)及相关生化指标,比较两组UAlb水平及糖尿病肾病(DN)患病率,采用多元Logistic回归方法分析T2DM患者微量白蛋白尿的危险因素.结果:MS组的UAlb及DN患病率明显高于非MS组,且随着MS组分增加,UAlb水平显著升高.多元Logistic回归分析表明甘油三酯、糖化血红蛋白、收缩压为影响UAlb的独立危险因素.结论:T2DM患者微量白蛋白尿与MS密切相关,需采取综合干预措施避免或延缓DN的发生发展.     

微量白蛋白尿与2型糖尿病合并代谢综合征的相关性

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者微量白蛋白尿与代谢综合征(MS)的相关性。方法:282例T2DM患者根据是否合并MS分为MS组(163例)和非MS组(119例),测定24h尿白蛋白(UAlb)及相关生化指标,比较两组UAlb水平及糖尿病肾病(DN)患病率,采用多元Logistic回归方法分析T2DM患者微量白蛋白尿的危险因素。结果:MS组的UAlb及DN患病率明显高于非MS组,且随着MS组分增加,UAlb水平显著升高。多元Logistic回归分析表明甘油三酯、糖化血红蛋白、收缩压为影响UAlb的独立危险因素。结论:T2DM患者微量白蛋白尿与MS密切相关,需采取综合干预措施避免或延缓DN的发生发展。     

Ⅱ型抗癌晶体蛋白抗肝癌作用的关键芳香族氨基酸

为探讨Ⅱ型抗癌晶体蛋白(Parasporin-2)上与抗肝癌作用相关的关键氨基酸,利用5-BU对Parasporin-2活性区编码DNA(P2Y)进行PCR诱变,之后在大肠杆菌中表达,产物纯化后经MTT法检测其对肝癌细胞系和正常肝细胞系的作用。获得的9个突变体其抗肝癌活性差异极大,其中P2M1和P2M8对两种肝癌细胞系SMMC7721和Bel7402均有较强的细胞毒杀作用而不影响正常肝细胞系Chang-liver。比较了P2M1、P2M8和P2Y的二级结构与三级结构,发现二级结构上的变化如β折叠变长或α螺旋增加影响着Ⅱ型抗癌晶体蛋白的抗肝癌活性。基于突变体间氨基酸序列比对、突变体与受体间分子对接以及模拟突变等研究的结果表明,位点52、56、58和208上的氨基酸残基特别是芳香族氨基酸在Parasporin-2与受体间的互作中可能起着重要作用。     

异戊酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之六

<正> Tanaka等于1966年首先报道了本症,又名“汗脚”综合症(“Sweaty foot”Synarome)。这是一种亮氨酸分解代谢异常的疾病,也是典型的有机酸血症。酮症和代谢性酸中毒为特征。此外,患者的呼气和体液持续存在着“乳酪样“或“汗脚样”特殊气味。可能有中性粒细胞减少和血小板减少。患者可出现反复呕吐,重者出现昏迷。若干被研究的患者是小的,但是其中50%死于新生儿期。1973年已经报道了15例,到1982年约37例。     

甲基丙二酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之四

<正> 本症是1967年由oberholzer等和stokke等人所发现。患者的血和尿中甲基丙二酸有显著增加。这是由于甲基丙二酸单酰CoA变位酶活性缺乏从而导致甲基丙二酸单酰CoA的积累所致。该酶的缺陷可能是由于酶蛋白本身的缺陷或者其辅因子脱氧腺苷钴胺素缺乏所致的异常(见图l)。本症的临床症状是生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍,以感染等为诱因复发出现酸中毒。患儿常见中性粒细胞和血小板减少和骨质疏松。