孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

人体基因组随机单拷贝顺序的分离及其在染色体上的定位

本文从构建杂种细胞14-7-1的基因组文库出发,用种特异的探针分离出含有人体基因组顺序的重组子,并进一步分析了其中13个克隆,得到8个单拷贝顺序。通过与已建立的杂种细胞克隆分布板杂交以及染色体的原位杂交方法,将1个单拷贝顺序FD11-1定位在11p11-q11上。由于已经报道在11号染色体上具有3个连锁群,它们分别位于11p15、11p13和11q13上,因此,FD11-1有可能为11号染色体连锁基因图的建立提供1个有意义的座位。     

鸟类核型研究 Ⅰ.雀科11种

本文报道了雀形目雀科(Fringillidae)11种鸟类核型。并将其他作者报道的该科其他种类的核型汇总做了配对分析比较。臂间倒位和小染色体相互融合在该科核型进化中起了重要作用。     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

干旱胁迫下水稻叶片光合速率与叶绿素含量的相关性及其基因定位

以水稻重组自交系珍汕97B×IRAT109 F9代群体195个株系为材料,用213个简单重复系列（SSR）标记构建了基于该群体的连锁图谱,对水稻叶片叶绿素含量和光合速率在干旱和正常条件下的数量性状位点（QTL）和双基因互作进行了分析,同时分析了叶绿素含量与光合速率的相关关系. 结果表明：叶绿素含量与光合速率在正常供水下呈极显著正相关（r=0.185　7,表示在1%水平上显著）,但在干旱下则表现无关（r=0.076　6）.控制叶绿素含量的基因很复杂,主效QTL有13个,位于1、2、3、4、5、6、10号染色体上;其中,在干旱处理下检测到的主效QTL有6个,位于1、2、3、4、5号染色体上;在正常供水下检测到的主效QTL有7个,位于2、3、4、6、10号染色体上.在干旱和正常条件下它们分别解释了47.39%和56.19%的表型变异;在2种处理下均检出的主效QTL是2、3、4号染色体上的qCC2a、qCC2b、qCC3a、qCC3c、 qCC4a、 qCC4b; 它们位于同一染色体的相同区段.在干旱和正常条件下检测到4个QTL与光合速率有关;其中干旱下有3个(qPR2、 qPR10、 qPR11),正常条件下1个(qPR10).它们分别被定位于2、10、11号染色体,共解释13.94%的表型变异. 叶绿素含量互作效应位点有16对,涉及除10号染色体外的所有染色体;干旱下,有4对互作基因,共解释1857%的表型变异,分别位于1-7、2-4、5-8、6-12号染色体上;正常供水下,有12对互作基因,共解释38.49%的表型变异,分别位于1-3、1-4、1-8、2-4、2-5、3-5、4-11、4-12、5-9、7-12、8-11 号染色体上,其中3-5号染色体不同区段上有两对互作效应位点.     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

荧光原位杂交技术在慢性淋巴细胞白血病遗传学异常检测中的应用

目的:分析在荧光原位杂交技术慢性淋巴细胞白血病遗传学异常检测中的应用,并分析相关指标在评价患者预后中的应用。方法:对我院收治的45例初诊CLL患者采用荧光原位杂交技术进行特异性探针D13S25(13q14.3)、RB1(13q14)、p53(17p13)、ATM(11q22.3)、以及CSP12(12号染色体3体)染色体标本检测,分析CLL患者遗传学异常的发生率。采用实时定量PCR检测miR-15a和miR-16-1与CLL患者遗传学异常的相关性。结果:45例CLL初诊患者中,荧光原位检测发现CLL遗传学异常37例,CLL遗传学异常率82.22%。其中d(13q14.3)遗传异常13例,d(13q14)遗传异常7例,d(11q22-23)遗传异常6例,d(17p13)遗传异常5例,12号染色体三体异常6例,遗传学异常多呈异质性。实时定量PCR检测发现miR-15a和miR-16-1与d(13q14)遗传异常显著相关。结论:荧光原位杂交技术是一种检测CLL遗传学异常的快速、灵敏方法,可以提高CLL遗传异常检出率。miR-15a和miR-16-1可以预测d(13q14)遗传异常CLL患者预后。     

鸟类核型研究Ⅱ.雀形目12科19种

本文首次报道了雀形目12科19种鸟类核型。其中岩鹨科、攀雀科、绣眼鸟科为世界上首次报道核型的科。通过比较我们发现臂间倒位及小染色体的融合在核型进化中起了重要作用,同时对雀形目鸟类核型起源作了初步的探讨。     

应用荧光原位杂交(FISH)技术研究黑叶猴染色体易位

本文应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,利用人9号和14号染色体特异探针,对深低温冻存和长期传代的黑叶猴细胞株染色体畸变进行了分析.确定在长期冻存和传代过程中,一些黑叶猴细胞在No.12和No.17染色体之间发生了易位,一条 No.17染色体发生断裂,断裂点在17q13,断裂片段17q13-17qter易位到一条 No.12染色体长臂末端,形成一条小的中着丝粒的和一条具较长长臂的衍生染色体即 der(17) 和 der(12).结果表明,荧光原位杂交技术用人染色体特异探针不仅能检测出人类染色体畸变,也能有效地检测灵长类动物染色体畸变.     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

两种无尾两栖类的核型与C-带型的比较研究

用骨髓细胞直接制片法,制作染色体玻片标本。无指盘臭蛙(Rana grahami Liu)的核型,2n=26,NF=52,是由二大组染色体组成的,大型染色体5对,小型染色体8对,其中除第3、7、9号染色体为亚中部着丝点外,其余均为中部着丝点染色体。同时还将无指盘臭蛙的核型与国内已报道的几种蛙属种类的核型作了比较,有关对应染色体的相对长度呈现显著性差异。推测臂间倒位、相互易位等染色体重组是存在的。另外还对无指盘臭蛙和昭觉林蛙(R.taponica chaochiaocnsis)做了染色体C-带的观察比较。     

鸟类核型研究Ⅻ．雀形目12种

本文在国内首次报道了雀形目８科１２种鸟类染色体核型，其中阔嘴鸟科、河乌科的两科是世界上首次报道核型的科。比较研究表明：臂间倒位以及微小染色体的相互融合在所描述的类群染色体进化中起到重要作用。     

一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

西施舌的核型分析

以西施舌囊胚期胚胎为材料,5—10μg／ml秋水仙素海水处理2h,50％海水蒸馏水低渗0．5h,热片法制片,对西施舌的核型进行分析。结果表明,西施舌的二倍体数目2n＝38,核型为14m 16sm 8st,NF＝68。染色体实际长度CL为1．10—3．47μm,染色体总长度TCL为80．72μm。整个核型的染色体长度依次减小,相邻各对之间差异不明显。其中l、3、7、10、11、16和19号为中着丝粒染色体;5、6、8、9、13、14、17和18号为亚中着丝粒染色体;2、4、12和15号为亚端着丝粒染色体。     

竹柏的核型分析Sup>1)

竹柏（Podocarpus nagi pilger）是一种古老 的裸子植物,属于罗汉松科（Podocarpaceae）罗 汉松属(podocarpus)u1。有关罗汉松属植物的 染色体数目已有过报道,为11-19对不等〔310 但关于竹柏的染色体数目以及核型的分析尚未 见报道。本文对竹柏的体细胞进行了核型分析, 现将结果报道如下。     

25例男性暴力行为精神分裂症患者的染色体分析

本文对25例男性暴力行为精神分裂症病人的外周血淋巴细胞做染色体常规、G带和C带分析。着重测量Y、E组和组染色体的长度,发现其Y/F平均指数大于1.0(1.04),Y/E平均指数(0.84)也明显高于正常范围(0.75),而且大Y(Y/E指数≥1.0)者占18例,其中15例出现四倍体细胞。这些结果与对照组1（无暴力行为精神分裂症病人24例）和对照组2（正常男性48例）比较,均有显著差异(P<0.001)。据此认为暴力行为精分病人有大Y倾向。但大Y作为暴力行为表达的遗传学基础尚难定论。此外两组49例精分病人中有10例出现号染色体臂间倒位改变,其频率(20.4%)与1986年洪氏等报道的20.8%频率相仿,再次表明9号臂间倒位很可能作为一种遗传因素参与此病的致病过程。     

喉癌的比较基因组杂交研究

寻找与喉癌发生进展的相关基因,应用比较基因组杂交技术分析了18例喉癌患者。结果显示,每例喉癌细胞染色体均有不同程度的变化,包括染色体全部或部分的扩增或丢失。平均每例有12．9处异常区域,丢失多于扩增,分别为每例7．2处和5．7处。主要为3q(78％,)、5p(61％)、11q(56％)、1q(50％,)、8p(44％)、8q(39％)和15q(39％)的扩增;3p(70％)、5q(78％)、90(67%)、13q(50％)、1p(44％)和14q(39％)的丢失。有多条染色体区带上出现特异的扩增或丢失,特别是1p13-21(8／18)、3p21-23(14／18)、5p21-22(14／18)、9p12-pter(10／18)和13q21-31(8／18)的拷贝数增加明显,而1q11-2l(11／18)、3q15-21(12／18)、8p22-24(6／18)、11q12-13(8／18)、15q21-23(7／18)和18p11(8／18)区域的丢失为喉癌的特征性变化,说明这些区域中存在与喉癌发生发展密切相关的癌基因、抑癌基因或其他相关基因。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

存在遗传性癌基因的进一步证据

新近染色体和系谱的研究表明:许多癌症是由遗传因素引起的。不久前美国安德森医院的Pathak等人检查了一名32岁的肾癌患者,发现三代人中均有肾癌患者,从而表明了该肿瘤的遗传性。他们在该患者30个肾癌细胞的核型中见22个有3号和11号染色体的易位。即3号染色体短臂的一部份易位到11号的短臂上。由于四分之三的核型均具有此种易位,作者认为:患者的肾癌可能是遗传性3号和11号染色体易位引起的结果。