群体有效含量和留种方式对家畜保种的影响

如果一个群体的大小有限,即使是没有突 变、选择和迁移的影响,群体的基因频率也会产 生一种特殊的变化。一个含有N个个体的小群 体,可以认为是由前一代的种群随机地抽取2N 个配子的结果。它的基因频率将按照二项展开 式的概率变化,即按［p(A) ＋q(a) ]2N的方式展 开。在这种随机变化的条件下,基因频率抽样 误差的方差为q(1一q)/2N。这项抽样误差的 方差与种畜头数的倒数成正比。当公母头数不 等,从为雄性个体数,ND为雌性个体数时, 取实有头数的倒数的算数平均就得到调和平均 数（harmonic mean),于是有     

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制

怎样分析人类中某一性状是由一对完全显性的常染色体基因所控制。要解决这个问题,首先要证明 Snyder 公式。即在一个大的随机婚配的群体中,如果基因 A 对 a 为完全显性;基因 A 的频率为 p,a 的频率为 q,则在显性个体与显性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为(q/(1+q))~2,在显性个体与隐性个体的婚配中,子代中隐性个体数与子代个体总数之比为 q/(1+q)。证明:因为在一个大的随机婚配的群体中,个体基因型 A A、Aa、aa 的频率则分别为p~2、2pq、q~2,群体中个体间婚配频率及子代基因型频率如下表:     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

ABO血型的遗传平衡问题解析

人类控制ABO血型的基因座位上的等位基因频率的估计是相当棘手的问题.在遗传学著作、教材和教学中,群体遗传平衡相关估算中常出现"循环论证",这一问题需要深入分析.从根本上讲,ABO血型遗传平衡估算问题的困难来自2个等位基因对第3个的完全显性.在实际中.人类大群体中的ABO血型一般是平衡的,因此可用r=(-O)1/2、q=1-((-A) (-O))1/2和p=1-((-B) (-O))1/2近似地求基因频率.     

白皮松的保育遗传学研究I．基因保护分析

在白皮松主要分布区抽取了10个天然群体进行酶电泳分析,共测定了16种酶系统,得到31个清晰酶位点和53个等位基因。按照基因频率进行分类,53个基因中有32个全局基因、14个广域基因、6个局域基因和1个特异基因。通过计算机模拟建立基因捕获曲线的结果表明,随机抽取5个群体可平均捕获99．9％的基因。群体的等位基因频率与地理生态因子的相关分析表明,Idh与Pgi—2两个位点的基因频率呈现明显的梯度变异。该项研究为有效保护白皮松天然群体的基因资源提供了依据。     

长顺绿壳蛋鸡绿壳基因SLCO1B3多态性分析

为了筛选出产绿壳蛋的纯合子基因型鸡群。本试验采用双重PCR方法检测长顺绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在SLCO1B3基因中的插入频率,结果显示,该群体中包含3种基因型:N/N、LC/N和LC/LC,其基因型频率分别为5.23%、52.33%和42.44%;LC基因频率为68.60%,绿壳蛋频率达到94.77%。该插入位点在长顺绿壳蛋鸡群体中处于Hardy-Weinberg不平衡状态(p0.01)。表明长顺绿壳蛋鸡群体拥有大量EAV-HP插入整合的个体,其基因纯合度较高,是优良的地方品种资源。     

亚洲棉种内群体异常偏分离的分子标记检测

利用3个形态标记、20个SSR和11个SRAP多态性标记,研究它们在“如东鸡脚桠果”与“美国中棉971”杂交的F2群体中的分离情况。结果表明,77.42%的分子标记表现为偏分离,所有的偏分离标记都偏向母本“如东鸡角桠果”;如此高的偏分离比例以及偏分离标记都偏向一个亲本,这种现象在棉花中是比较罕见的。3种类型的SSR标记和非物种特异性的SRAP标记都表现偏分离,而形态标记则表现为正常分离,这表明该异常偏分离现象是由材料本身的遗传特性所决定的。通过分析偏分离的共显性标记的等位基因频率(p=q)以及各种基因型频率(p2:2pq:q2)的F2分布,发现大多数标记的等位基因频率差异显著而F2基因型频率分布正常,表明这些标记产生偏分离可能是配子体选择的结果。     

白皮松的保育遗传学研究Ⅰ.基因保护分析

在白皮松主要分布区抽取了10个天然群体进行酶电泳分析,共测定了16种酶系统,得到31个清晰酶位点和53个等位基因。按照基因频率进行分类,53个基因中有32个全局基因、14个广域基因、6个局域基因和1个特异基因。通过计算机模拟建立基因捕获曲线的结果表明,随机抽取5个群体可平均捕获99.9%的基因。群体的等位基因频率与地理生态因子的相关分析表明,Idh与Pgi^-2两个位点的基因频率呈现明显的梯度变异。该项研究为有效保护白皮松天然群体的基因资源提供了依据。     

欧洲刺槐种源群体遗传结构和多样性

对来自欧洲和美国的 18个刺槐种源子代进行了等位酶分析。可进行遗传分析的 7个酶系统 (Amy,Fe,L ap,Idh,Mdh,6 Pgd,Skd)中有 14个基因位点 ,其中 12个位点具有多态性。每个多态位点平均等位基因数 (A/L )变化在 1.5 6～ 3.6 7之间 ,平均基因型数 (G/L)变化在 1.6 1～ 7.11之间 ,平均等位基因有效数目 (Ae)变化在 1.0 2～ 2 .5 0之间 ,预期杂合度 (H e)变化在0 .0 2～ 0 .5 6之间。不同种源群体之间也存在较大的遗传差异 ,在 8个德国种源中 ,各群体的 A、Ae、和 H e等相对较小 ,但不同群体间差异较大。各位点等位基因频率在不同种源群体间变化也较大 ,表明德国各种源群体内遗传变异相对较小 ,但群体间差异较大。来自匈牙利和斯洛伐克的 8个种源群则相反 ,各群体的 A、Ae、和 H e等相对较大 ,而不同种源群体间差异则较小 ,各位点等位基因频率在种源群体间变化相对一致 ,表明这两个国家的种源群体内变异较大 ,但不同种源群体间差异较小。欧洲的刺槐种源并未形成明显的地理变异模式 ,而且欧洲的种源和来自原产地的美国种源相比 ,没有发现明显的差异。经过 Hardy-Weinberg平衡检测证明 ,88.4 1%位点符合 H- W遗传平衡 ,表明各群体基因频率和基因型频率保持较高的稳定性 ,且种源内的变异大于种源间变异 ,94 .     

不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。     

种子与花粉的随机迁移对植物群体遗传结构分化的影响

将Ｗｒｉｇｈｔ的经典岛屿模型拓广到植物群体上,同时考虑了含有花粉和种子随机迁移的影响。并给出了３种不同遗传方式的基因（双亲遗传,父本和母本遗传）频率的期望均值和方差。理论结果证明花粉或种子的随机迁移可增加基因频率方差,其幅度取决于迁移率和迁移基因频率的方差。同绝对迁移率一样,花粉和种子的迁移率方差及迁移基因频率的方差对群体遗传结构的分化有着同样的重要。一个重要结论就是花粉或种子的随机迁移率和随机迁     

不同QTL增效基因初始频率下标记辅助选择的效果

采用随机模拟方法模拟了在一个闭锁群体内连续对单个性状选择10个世代的情形。在假定选择性状受一个位于常染色体上的QTL和多基因共同控制的情况下,采用动物模型标记辅助最佳线性无偏预测方法估计个体育种值并据此进行种畜的选留,并在此基础上系统地比较了QTL增效基因初始频率对标记辅助选择效果的影响。结果表明：当群体中QTL增效基因的初始频率较低时,选择所获得的QTL基因型值的进展会更大,标记辅助选择在单位时间内可获得较大的遗传进展;此时,尽管QTL增效基因在群体中固定所需的世代数会更长一些,但其频率上升的速度却更快。而QTL增效基因初始频率的高低对群体近交增量的影响不是很大。     

中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性

近年来研究发现: 位于HLAⅠ类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAⅠ类基因区域祖先单倍型和HLAⅠ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类基因区域5个Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)进行研究, 结合HLA基因分型数据, 分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示: (1)壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1.5%~35.8%和9.2~34.8%, AluMICB、AluTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异(P<0.05); (2)在5个研究的群体中, AluHG插入与HLA-A*02的不同亚型关联; AluHJ插入与HLA-A*2402在5个群体中都关联, 但AluHJ与HLA-A*1101和HLA-A*2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAⅠ类基因区域内Alu插入具有各自的特征, 且Alu插入与不同的HLA-A等位基因相关联。这种Alu插入及其与HLA-A的关联特征可作为研究群体中HLAⅠ类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。     

中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性

近年来研究发现:位于HLAⅠ类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAⅠ类基因区域祖先单倍型和HLAⅠ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类基因区域5个Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)进行研究,结合HLA基因分型数据,分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1.5%~35.8%和9.2~34.8%,AluMICB、AluTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异(P<0.05);(2)在5个研究的群体中,AluHG插入与HLA-A*02的不同亚型关联;AluHJ插入与HLA-A*2402在5个群体中都关联,但AluHJ与HLA-A*1101和HLA-A*2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAⅠ类基因区域内Alu插入具有各自的特征,且Alu插入与不同的HLA-A等位基因相关联。这种Alu插入及其与HLA-A的关联特征可作为研究群体中HLAⅠ类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。     

遗传漂变的计算机模拟

在生物群体繁衍过程中,经常出现基因丢失现象,原因之一是遗传漂变。与选择、突变等因素一样,遗传漂变也是影响群体基因频率的一个主要因素。只有在随机交配的大群体内,没有其他因素干扰,基因平衡定律才能完全实现。而无论自然界还是家养条件下,生     

跃入分子水平的群体遗传学和进化遗传学

基因在孟德尔群体中的行为,不外乎表现为,静力学的基因频率的守恒以及动力学的基因频率的变化,由两者的交替促成了生物的进化。Castle-Hardy-Weinberg定律是群体遗传学的基石,对静力学部分作出了决定性的论证。三十年代起,三位群体遗传学权威Fisher、WrJght和Haldane对动力学诸因子——突变、迁移、选择和随机漂变——的定量效应作出了突出的贡献,为理论群体遗传学的骨架的建成发挥了巨大的作用。群体遗传学的实验部分,旋即在先驱者以及TuropeeB-Pecobckuu对黑腹果蝇自然群体的隐性可见突变及隐性有害基因的开创性研究下展开,证实了理论部分推论的正确。     

遗传漂变的计算机模拟

在生物群体繁衍过程中,经常出现基因丢失现象,原因之一是遗传漂变。与选择、突变等因素一样,遗传漂变也是影响群体基因频率的一个主要因素。只有在随机交配的大群体内,没有其他因素干扰,基因平衡定律才能完全实现。而无论自然界还是家养条件下,生物群体的大小常常受到限制,因而遗传漂变普遍存在。     

2型糖尿病易感基因的连锁和关联研究

2型糖尿病（T2DM）是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70％～80％。鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略。2型糖尿病易感基因的鉴定方法主要有候选基因关联研究和全基因组连锁分析。有3种类型的候选基因：功能候选基因、图位候选基因和表达候选基因。虽然许多候选基因与T2DM的关联分析已经进行,但多数都没有得到一致的重复,过氧化物酶体增殖物激活受-γ,体和β-细胞ATP敏感性钾通道基因是目前最好重复的基因。迄今为止,T2DM的全基因组扫描已在20多个不同的群体中进行,包括欧洲人、美国白人、墨西哥裔美国人、美国本地印度人、非洲裔美国人和亚洲人,这些研究鉴定了一些与T2DM相关的QTLs区域。与T2DM显著和证实连锁的区域包括1q25、2q37．3q28、3p24、6q22、8p23、10q26、12q24、18p11、20q13等,与T2DM提示连锁的区域有1q42、2p21、2q24、4q34、5q13、5q31、7q32、9p24、9q21、10p14、11p13、11q13、12q15、14q23、20p12、Xq23等。鉴定这些区域的T2DMQTLs基因及其作用机制是未来的主要挑战。把DNA微阵列和蛋白质组学技术结合起来应用于传统的连锁分析和关联研究,研究基因-基因间、基因-环境间的互作和多个基因对T2DM的加性效应和综合作用,进一步加强国际协作,T2DM的遗传机制可望在不远的将来得到阐明。本文总结了2型糖尿病基因鉴定的现状,重点在一些得到重复的区域和未来的展望。     

CCR2-64Ⅰ在中国南方14个少数民族群体中的分布

为调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64Ⅰ在我国南方14个少数民族群体的频率和多态性分布, 从上述人群外周血中抽提基因组DNA, 采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型。在791例调查对象中, 636例是野生纯合子基因型, 104例为杂合子基因型, 51例为突变纯合子基因型。上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。14个民族群体的平均突变基因频率为13.6％, 等位基因频率范围分布在1.6％~30.3％之间, 14个民族群体之间突变基因频率具有显著差异(P<0.05)。广西壮族群体CCR2-64Ⅰ突变基因频率最低, 为1.6％, 云南的六库傈僳族频率最高, 为30.3％。12个群体的突变基因频率均低于中国汉族健康群体, 南方3个少数民族群体基因突变频率显著低于西南11个少数民族群体, 该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究。     

利用选择性基因分型方法定位大豆分枝数QTL

分枝数是大豆重要的农艺性状之一。对控制大豆分枝数的基因位点进行定位具有重要的理论和应用价值。本研究以寡分枝栽培大豆冀黄13为母本,多分枝地方品种小黑豆为父本配制杂交组合,分别在2012年以F2:3群体为定位群体利用寡分枝单尾法和在2014以F2:4群体为定位群体,利用双尾法选择性基因分型方法对大豆分枝数进行QTL定位研究。研究表明,2012年,在寡分枝单尾群体检测到一个L连锁群上BARC19-1222(71.32 c M)位点与分枝数QTL位点连锁,该位点与已经报道的q Br2和q BN24-1位点较近,可能为同一个位点;2014年,在F2:4分离群体中的双尾群体中共检测到2个与分枝数QTL位点连锁的位点,分别是F连锁群上的BARC13-1845位点和B2连锁群上的BARC14-1214位点。在其附近尚未有分枝数相关QTL位点的报道,这两个位点可能为新位点。本研究将为进一步进行分枝数QTL位点的精细定位和分子标记辅助选择育种奠定基础。