出生缺陷监测现状及干预概况

<正>出生缺陷是指新生儿在胚胎时期就出现功能、结构或代谢方面的异常。出生缺陷不仅可导致孕妇孕早期流产,还可发生死胎、死产及新生儿死亡等,存活患儿也是社会和家庭的负担。因此应将优生优育真正落到实处,提高我国人口质量,降低出生缺陷发生率。为提高有效的干预措施,作者结合我国目前出生缺陷监测现状及存在的问题综述如下。1出生缺陷监测背景我国的人口出生缺陷高发,出生缺陷发生率为4%~     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

出生缺陷与优生研究进展分析

目的:对导致新生儿出生缺陷的原因及干预措施进行分析,为优生研究提供参考;方法:以我院附属医院2011年6月——2012年6月分娩存在出生缺陷的38例新生儿为研究对象,对其导致出生缺陷的原因进行分析,根据分析结果进行优生干预,并对研究的进展进行总结;结果:导致新生儿出生缺陷主要有遗传因素、环境因素及两者综合作用,通过病因干预、诊断干预和治疗干预可以降低出生缺陷,提高优生率;结论对出生缺陷进行有针对性的干预,能够显著改善新生儿的质量,对优生具有重要的价值。     

中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望

减少出生缺陷是我国“健康中国2030”规划中的重要组成部分。遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。与出生缺陷相关的遗传学研究可为临床筛查、诊断和治疗提供精准的分子靶标。我国的出生缺陷遗传学研究自20世纪60年代以来取得了长足的发展。同时,随着相关研究成果的不断涌现,以遗传咨询和检测为核心的临床转化工作也在不断深化和完善。基础研究与临床应用的紧密结合,将为我国孕育“健康孩”提供可靠的技术保障。本文首先回顾了我国出生缺陷遗传学研究的历史,继而介绍当前国内外出生缺陷遗传学研究的现状和热点,最后对未来的研究方向及相关的临床应用趋势进行展望和讨论,旨在为读者提供了一个全局性的视角来认知我国的出生缺陷遗传学研究发展之路。     

围产儿出生缺陷分析及干预措施

摘要目的：掌握围产儿出生缺陷的发生情况,探讨引起围产儿出生缺陷的相关因素,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2010年10月1日～2011年9月30日在湘潭市县级及以上医疗保健机构住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果：5年出生缺陷的平均发生率为93．30／万,出生缺陷的发生率无明显趋势（x2=0．114,P=0．736）乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇（X2=24．638,P〈O．001）,男性围产儿的出生缺陷发生率显著高于女性（XZ=6．693,P=0．010）,出生缺陷的发生率与季节无关（x2=3．852,P=0．278）,出生缺陷的围产儿死亡率大大高于非出生缺陷）L（X2=2904．583,P〈0．001）,先天性心脏病、肢体畸形（并指／趾、多指／趾、肢体短缩、马蹄内翻足）、唇裂及唇腭裂是高发的出生缺陷。结论：减少出生缺陷的发生是一项长期工程,需要采取综合措施,从各个环节入手,以预防为主,加强优生优育健康教育,落实婚前及围产期保健,推行新生儿疾病筛查,可有效降低出生缺陷的发病率,提高出生人口素质。     

核仁应激、核糖体病与出生缺陷

核仁是细胞重要的组成部分,不仅与人类的生命活动有关,而且还与各种疾病的发生,特别是新生儿的各种先天缺陷有关。编码核糖体蛋白的基因突变或核糖体合成障碍会诱发核仁应激,产生核糖体病。许多出生缺陷疾病,如Treacher Collins综合征、塞克尔综合征、Diamond-Blackfan贫血、Prader-Willi综合征、神经管畸形、先天性角化病、唐氏综合征,都与核仁有关,既属于核糖体病又属于出生缺陷。此综述主要论述了核仁应激和出生缺陷,并进一步讨论了该领域当前存在的问题和未来的发展前景。     

叶酸代谢与神经管畸形

神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是全球发病率排第二位的出生缺陷疾病,主要包括脊柱裂和无脑畸形。NTDs源于胚胎发育期间神经管未能完全闭合,是中枢神经系统的严重出生缺陷。人类NTDs是由遗传、环境以及遗传与环境之间的交互作用引起的。叶酸作为一碳代谢的重要物质,可以降低神经管畸形的发病率,但其具体作用机制还不清楚。本文将从代谢途径、相关基因、动物模型等方面回顾叶酸对NTDs发生影响的研究进展,旨在为探索NTDs的发病机制及预防NTDs的发生提供研究思路。     

睾丸微环境对精子发生及其异常的调控作用

男性不育已经成为影响人类生殖健康的重大疾病。精子发生是精原干细胞自我更新和分化为精子的复杂过程。这个过程受睾丸微环境的精细调控。将讨论精子发生与睾丸微环境的关系,简要介绍睾丸微环境的国内外研究动态,展望睾丸微环境的研究热点和前沿。这将为阐释精子发生的机制提供新的调控机理,对治疗男性不育,预防子代出生缺陷,研发新型男性避孕方法等都具有重要意义。     

产前胎儿磁共振成像的临床应用及研究进展

出生缺陷已经成为影响我国人口素质的重要卫生问题,产前诊断是减少患儿出生缺陷的有效预防手段和措施。作为产前超声诊断重要补充的手段,胎儿MRI检查具有多方位、多参数、高质量、大视野成像的特点。尤其在中枢神经系统方面具有US无法比拟的优势,随着宫内治疗技术的开展和提高,其潜在的价值和应用前景越来越明显。近年来,随着各种快速MR成像方法的应用,胎儿MRI研究有了很大进步,不仅能有效地评估胎儿的正常解剖、发育变异及病理改变,而且功能MRI也正积极尝试用于胎儿正常发育及疾病的研究中。正硝地解释胎儿MRI的影像学表现仍是今后一段时间内胎儿MRI研究的方向。客观地认识MRI在产前检查中的优势与劣势、合理地应用不同的成像序列,有利于更准确地检出病变。     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

砷的胚胎发育毒性研究进展

胚胎发育除受自身基因调控外,还受外界环境因素的影响。砷普遍存在于自然界中,是一种严重威胁人类健康的环境污染物。研究表明砷除一般毒性和致癌效应外,还具有发育毒性。子宫内砷暴露会干扰胚胎的正常发育,导致流产、死产、出生缺陷、低出生体重等不良妊娠结局。本文从流行病学研究、动物体内及体外实验等方面综述了砷的胚胎发育毒性,并探讨其可能的作用机制,为砷污染地区预防出生缺陷、提高人口质量提供了依据。     

诱导干细胞后代发生癌变的生物电信号

美国科学家近日鉴别了一种新的指导细胞，其膜电位的改变可引起干细胞后代诱发色素细胞出现黑色素样癌变。这一发现将有助于人们预防和治疗癌症、白癜风以及出生缺陷等疾病。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

我国少数民族孕产妇孕期保健及其健康现状综述

孕产妇孕期保健及孕产妇健康对促进安全分娩和优生优育起着十分重要的作用,随着我国孕产妇保健工作的进一步完善及国家二胎政策的实施,现代临床医学所倡导的优生优育的观念已逐渐被社会广泛认可。然而,我国少数民族地区多有经济落后、地理位置偏僻、思想观念陈旧等问题,导致我国少数民族孕产妇孕期保健水平还比较低下,孕产妇健康状况有待改善。为预防少数民族地区出生缺陷,降低出生缺陷率,提高优生率,提高少数民族地区出生人口素质,通过完善医疗制度,改善医疗环境,合理营养干预及加强家庭访视等相关健康教育促进孕期保健,提高孕前检查的依从性,实现优生,孕产期健康教育可以降低整个孕期出现的危险因素,本文对我国少数民族的孕产妇孕期保健及健康做一综述。     

编者按

<正>器官正常发育是器官行使正常生理功能的基础,组织器官发育异常会导致出生缺陷、器质性疾病甚至胚胎期死亡,心脑血管疾病、代谢性疾病、免疫相关疾病等与器官发育异常也有密切关系。因此,深入研究和解析器官发育的细胞和分子基础意义重大,是生命科学的研究热点,对于保障人类健康具有重要意义。     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

正先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.     

215例出生缺陷围生儿临床分析

目的：探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法：收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化、结果：有出生缺陷的围产几215例,发生率为27．30‰。行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16．13‰,差异有显著意义（X2=22．16,P〈0．01）。结论：有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

应用中草药预防蛇病

目前 ,应用中草药预防蛇病还是一个全新的概念。然而应用中草药预防蛇病是减少蛇肉、蛇胆等抗生素残留的好措施 ,是生产绿色食品 (蛇肉 )的重要手段 ,应用中草药预防蛇病是今后发展的必然趋势。　　中草药预防蛇病与抗生素、磺胺类药物等比较 ,具有下列优点 :一是毒副作用少或无 ;二是不在蛇体内残留造成药物超标 ;三是不会产生抗药性 ;四是药源丰富 ,在农村的房前屋后、坑洼坡地均可采到 ,无成本之忧。　　使用中草药预防蛇病时 ,最好是多种草药联合运用 ,常用的中草药有苦参、紫苏、溪黄草、马缨丹、大青叶、狗干菜、白花蛇舌草、积血草、…     

物理因素与出生缺陷

随着我国新生儿出生缺陷率的逐年上升，出生缺陷已成为突出的公共卫生问题。环境中的电离辐射、非电离辐射、噪声、高温等物理因素对生殖细胞的形成以及胚胎发育的潜在威胁均可导致出生缺陷。为提高人口素质，深入了解环境中对生殖及胚胎不利的物理因素，可有效干预出生缺陷，对减少缺陷儿的出生以及采取正确的防护措施具有指导意义。     

以医疗效果为目标的全面临床预防与信息化

目前美国实施的《平价医疗法案》广为人知的是其提出的健康保险市场,为低收入人群提供更廉价的健康保险。法案的另一个重要方面是在国家层面实施全面预防的全国性预防战略不仅能改善大众的健康预后,还能对国家产生巨大经济效益。文章介绍了《平价医疗法案》中重要但被关在较少的预防部分,探讨了该法案中关于使每个人都可得到全面预防服务的设想对世界可能产生广泛影响;分析了《平价医疗法案》全面预防服务的内容及其实施遇到的主要阻碍;介绍有前景的信息化解决方案。我国可以借鉴美国新医改在疾病预防方面的经验,改善全民以及老龄化人口和流动人口的疾病预防。