人血清转铁蛋白遗传多态性与疾病相关的研究

本文应用等电聚焦电泳技术,调查了广州地区128例白血病、80例原发性肝癌、52例系统性红斑狼疮和1456例正常人的Tf遗传多态性分布。与正常人组相比,急性粒细胞白血病组的Tf~(C_1)基因频率显著增高(P<0.05);TfC_1C_1表型频率也显著高于正常人组(P<0.05),TfC_1C_1人群的患病相对危险率为1.9。未发现急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、原发性肝癌疾病组的Tf表型和基因频率与正常人组有显著性统计学差异。此外,还发现系统性红斑狼疮组的Tf~(C_2)基因频率显著高于正常人(P<0.025),Tf~(C_1)频率则相应下降(P<0.05);表型频率TfC_1C_2显著增高(P<0.005),相对危险率为2.3,TfC_1C_2相应下降(P<0.01)。     

鲤转铁蛋白和血清酯酶多态性研究

鱼类血清蛋白多态性研究,在国内外已有不少报道。其中研究最为广泛的是转铁蛋白(Transferrn;Tf)该蛋白质不同等位基因的差异表达。可以作为品系鉴定和遗传育种的可靠的生化遗传指标。有关鲤的血清蛋白多态性研究,国内尚未见     

河西绒山羊DRB3基因外显子2多态性分析

研究采用PCR-SSCP方法检测1 046只河西绒山羊DRB3基因第2外显子的多态性,并克隆、测序群体内变异产生的各等位基因,分析各等位基因间的遗传关系和进化意义。结果表明,河西绒山羊DRB3基因第2外显子表现了18个等位基因(LG001-LG018)控制的31个基因型,LG005为优势等位基因,LG005*005为优势基因型,18个单倍型序列分析发现44个核苷酸多态位点、29个氨基酸多态位点;与GenBank下载序列比对分析结果表明,16个DRB3的等位基因是本研究首次发现;DRB3基因遗传多态指数中,观察杂合度为0.269 6,多态信息含量为0.869 9,有效等位基因数为1.369 1;经χ2适合性检验,该群体偏离了Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05);18个DRB3基因外显子2的单倍型序列NJ系统发育树呈2支分化趋势。研究认为河西绒山羊DRB3基因第2外显子具有丰富的遗传多态性;河西绒山羊DRB3基因最初由2个等位基因突变分化成两大类等位基因。     

陕北白绒山羊DRB1基因多态性与球虫病的相关性分析

本研究旨在探讨陕北白绒山羊MHC (主要组织相容性复合体)基因与疾病抗性的关系,通过对98只陕北白绒山羊DRB1基因外显子2多态性与球虫病的相关性研究,共获得17条等位基因和29种基因型,其中10条等位基因是首次发现。生物信息学分析表明DRB1位点具有高度多态性,且不同等位基因预测的蛋白质结构存在明显差异,说明这种基因可能通过抗原呈递分子结构的改变影响宿主对病原体的免疫应答。相关性分析发现DRB1*16等位基因频率与球虫感染强度呈显著负相关(p0.05),提示该等位基因可能与相关抗原呈递及抗性的产生有关。本次对陕北白绒山羊DRB1基因多态性及其与球虫病的相关性分析有助于筛选疾病抗性和易感性相关基因,进而可加速绒山羊抗病品系的培育进程。     

微卫星DNA标记在绒山羊群体中的初步研究

利用7个微卫星标记对4个绒山羊品种共计18个个体的遗传多样性进行了研究。计算了有效等位基因数、遗传杂合度、遗传距离等,分析了群体相关的遗传变异。结果表明：辽宁多绒山羊的有效等位基因数最大,杂合度最高,而辽宁绒山羊的有效等位基因数最小,杂合度最低;奈氏遗传距离说明：库布旗杂种绒山羊和辽宁多绒山羊的亲缘关系最近,而和阿尔巴斯绒山羊的亲缘关系最远。     

西藏绒山羊KA P9.2基因CDS克隆、外显子区多态性及表达分析

KAP9.2基因是角蛋白关联蛋白(keratin associated protein, KAP)中的一员,在毛发的形成过程中有重要的调控作用。本研究对西藏绒山KAP9.2基因CDS进行了克隆;采用直接测序法对绒山羊200个个体KAP9.2基因外显子区的遗传变异情况进行分析;并利用Real-time PCR分析了KAP9.2基因在不同海拔山羊中的表达。结果显示,西藏绒山羊KAP9.2基因CDS序列为576 bp,编码191个氨基酸;KAP9.2基因外显子存在25处SNP位点及一处30 bp的缺失突变,其中12处SNP为错义突变,其他13处为同义突变。遗传多态性分析表明KAP9.2基因多态性丰富,遗传变异大;连锁分析发现12与388位点、54与93位点、153与159位点、273与279位点完全连锁,H1为优势单倍型;Real-time PCR显示西藏绒山羊KAP9.2基因在高海拔地区m RNA表达水平显著高于特高海拔地区,推测该基因可能促进绒毛的生长。本研究结果揭示了西藏绒山羊KAP9.2基因的遗传多态性及其在不同海拔的表达,为进一步研究KAP9.2基因潜在的功能位点提供一定的理论依据。     

转铁蛋白的研究与发展

转铁蛋白（Transferrin,Tf,又称为铁传递蛋白、运铁蛋白）是一种重要的β－球蛋白,是脊椎动物体内铁的运输者。自1945年Holmberg和Laurell首次在人血清中发现这种非血红素结合铁的转铁蛋白以来^[1],人们又在猪等其它哺乳动物以及鱼类、两栖类及爬行类的血清中发现Tf的存在^[2],随后又相继发现了乳Tf和卵Tf以及Tf的蛋白类似物。由于Tf具有特殊的生理功能,Tf的研究一直受到国际上生命科学工作者的关注,人们已对许多属Tf的结构与功能做了大量研究。     

人工繁殖恒河猴的血清前清蛋白、转铁蛋白、苹果酸脱氢酶和醇脱氢酶遗传多态性研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析118头人繁殖恒河猴血清四种蛋白质和同工酶遗传基因位点的多态性,结果表明,除醇脱氢酶(ADH)为单态外,其余三个基因位点均表现多态,前清蛋白(PA)可分为AA、AB、AC、AD和BB、CC,EE七种表型,各基因的频率为A 0.85,B 0.072,C 0.042,D 0.009,E 0.034转铁蛋白(Tf)可分为CC、DD、EE、FFGG、CD、CE、CG、CH、DE、DF、DG、DH、EF、EG、EH、FG十七种表型,墓因频率为C 0.064,D 0.380,E 0.188,F 0.111,G 0.244,H 0.014,苹果酸脱氢酶(MDH)可分MDH)1-1和MDH2-1两种表型,基因频率为MDH~10.958和MDH~20.042。     

转铁蛋白/转铁蛋白受体介导的药物运输

转铁蛋白 转铁蛋白受体介导的铁吸收过程是哺乳动物吸收铁的主要途径。近几十年的研究 ,对此过程有了充分了解。作为靶向配体 ,转铁蛋白可以介导多种金属的运输。最新研究表明转铁蛋白可以与抗癌药物、蛋白质、基因等形成复合物 ,靶向肿瘤、血脑屏障、快速分裂等大量表达转铁蛋白受体的组织。转铁蛋白偶联的药物具有靶向性强、毒副小的优点。综述了转铁蛋白 转铁蛋白受体介导的药物运输的最新研究进展。     

文昌鱼转铁蛋白及转铁蛋白的分子进化

从厦门文昌鱼分离纯化了文昌鱼转铁蛋白,物化性质与青岛文昌鱼转铁蛋白相同,其单体和二聚体的分子量分别为２６ｋＤ和５２ｋＤ,是一分子量约为脊椎动物转铁蛋白１／４的糖蛋白,测定了文昌鱼转铁蛋白完整分子和其Ｃ端分子片段的部分氨基酸序列并分析 一人务清失蛋白氨基酸序列的同源性。发现用文昌鱼转铁蛋白序列可将人血清转铁蛋白序列划分成粗略相等的４个片段,文是鱼转铁蛋白与每一片段及人血清转铁蛋白的４个片段之间存在明     

转铁蛋白的研究与发展

转铁蛋白(Transferrin,Tf,又称为铁传递蛋白、运铁蛋白)是一种重要的β球蛋白,是脊椎动物体内铁的运输者。自1945年Holmberg和Laurell首次在人血清中发现这种非血红素结合铁的转铁蛋白以来[1],人们又在猪等其它哺乳动物以及鱼类、两栖类及爬行类的血清中发现了Tf的存在[2],随后又相继发现了乳Tf和卵Tf以及Tf的蛋白类似物。由于Tf具有特殊的生理功能,Tf的研究一直受到国际上生命科学工作者的关注,人们已对许多种属Tf的结构与功能做了大量研究。     

山羊乳上皮黏蛋白MUC1基因和蛋白多态性的研究

本研究的目的 是从基因水平上检测四川省地方山羊品种乳上皮黏蛋白MUC1的遗传多态性.根据GenBank中山羊MUC1部分基因序列设计引物,用PCR方法扩增出山羊MUC1基因的不同数目串联重复区,长度为1.7～2.2 kb.在4个地方山羊品种(品系)中共检测到3个乳MUC1等位基因和5种基因型,其中纯合型的比例高,基因型和基因频率存在品种(品系)间的差异.本研究为检测山羊乳MUC1遗传多态性提供了可靠的方法.     

黑鲷转铁蛋白基因的分子特征研究

目的:克隆黑鲷转铁蛋白全基因并分析其分子特征。方法:采用同源克隆的方法,对黑鲷转铁蛋白全基因编码序列进行克隆,在cDNA获得了部分转铁蛋白基因的同源片段。经RACE PCR方法,分别对该基因的3’和5’末端进行扩增,获得的扩增片段经拼接后得到全基因片段。结果:黑鲷转铁蛋白全长2431bp,可编码691个氨基酸,分子量(MW)约为74.3kDa,等电点(PI)为5.63。它与鱼类转铁蛋白的同源性最高,约为65%-89%;与其它动物(哺乳类、两栖类等)也有一定的相识性。进化分析表明黑鲷转铁蛋白与其它鱼类和哺乳类的转铁蛋白是由早期转铁蛋白共同的祖先进化来的。结论:黑鲷转铁蛋白主要在肝脏中成组成型表达,在大脑等器官中也有少量表达。该基因的表达受病原刺激的影响,表现为经病原刺激后转铁蛋白基因的组织分布显著增多。     

脑内的铁,转铁蛋白及转铁蛋白受体

脑铁异常增高可能参与脑神经变性疾病的发生发展。这一发现使得脑铁代谢成为近年广为关注和研究较为广泛的领域。本文综述了这一领域某些方面的目前认识。包括：（１）脑铁分布及功能;（２）铁转铁蛋白及转铁蛋白受体在脑内的合成与分布;（３）脑铁摄取和运输。此外,对铁与某些金属离子,转的蛋白和转铁蛋白受体与脑神经变性疾病的关系,以及转铁蛋白受体内吞在生物大分子跨血脑屏障运输中的作用也作了简要讨论。     

转铁蛋白糖链结构对其受体亲和性的影响

用伴刀豆凝集素,小扁豆凝集素和欧曼陀罗凝集素亲和层析法,分别从正常人血清转铁蛋白和孕妇血清Ｔｆ中获得二天线糖链Ｔｆ和多天线糖链的Ｔｆ,用于研究其对胎盘中纯化得到的转铁蛋白受体和亲和性。经Ｓｃａｔｃｈａｒｄ作图结果发现,表明含多天线糖链的Ｔｆ对受体的亲和性比二天线糖链的Ｔｆ降低１倍,而ＴｆＲ的结合位点数不变。     

生长激素基因多态性与山羊体重性状的关系

以鲁北白山羊、波尔山羊以及波尔山羊与鲁北白山羊的杂交一代、回交一代共计224只山羊为材料,根据山羊生长激素基因5′调控区的序列(GenBank登录号:D00476)设计两对引物,用PCRSSCP法进行多态性分析。多态性片段的纯合基因型经克隆测序,发现共有5处突变。对突变位点产生的不同基因型与体重、体尺性状进行分析表明:第一对引物扩增片段波尔山羊AA型个体的初生重、周岁重显著高于BB型和AB型(P<0.05);杂交一代中断奶重、周岁重也以AA型偏高,但不同基因型间的差异均不显著(P>0.05);而鲁北白山羊BB基因型的体重相对于另外两种基因型的偏低,且断奶重的差异达到显著水平(P<0.05)。第二对引物扩增片段不同基因型对体重、体尺没有显著影响。由此初步推断生长激素基因可能是影响山羊体重性状的主基因或与主基因相连锁,可以用该位点对山羊体重性状进行标记辅助选择。     

辽宁新品系绒山羊血液蛋白多态性及其与经济性状的关系&

利用聚丙烯酰胺凝胶电泳法对120只辽宁新品系绒山羊的6种血液蛋白进行多态性检测,并分析了蛋白标记座位与体重、绒产量和绒细度等经济性状的相关性。采用SAS统计软件处理,统计各经济性状的最小二乘均值（LSM）,并进行方差分析和多重比较。结果表明：EsBB型可作为体重性状的优势基因型。TfBB和Amy1-2型位点可作为绒产量的优势基因型,可望作为遗传标记用于标记辅助选择。     

山羊生长激素基因5′调控区的多态性分析

以鲁北白山羊、引进波尔山羊、纯繁波尔山羊以及鲁北白山羊与波尔山羊的杂交一代、回交一代共计274个个体为研究材料,用两对引物分别扩增山羊生长激素(GH)基因5′区的26～239bp以及225～429bp片段,扩增产物经SSCP分析发现均存在多态性.在26～239bp片段上,波尔山羊及杂交后代以AA型个体占多数,而鲁北白山羊则BB型个体较多;在225～429bp片段上,所有种群均以CC型个体较多.对两个片段的纯合型(AA,BB;CC,DD)分别克隆测序发现:(1)26～239bp片段上AA型在第60位发生了C→T的突变,第211位发生碱基C的丢失,(2)225～429bp片段上,DD型存在3处突变,分别为264位由T→C,292位由T→A,372位由C→T.上述结果为首次实验证实山羊生长激素5′调控区存在序列多态性.