NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压的相关分析

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601（G／A）突变与高血压的相关性。方法：应用病例对照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308例及蒙古族血压正常个体454例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqManPCR技术进行rs4149601多态基因分型。结果：rs4149601多态基因型及等位基因分布在GG基因型、GA基因型、AA等位基因的频率在高血压组及对照组分别为54．7％,92．8％;11．4％及56．2％;71．4％,7．9％。rs4149601多态基因型及等位基因分布与对照组差异有显著性。应用多元logistic回归分析对性别、年龄进行校正后发现rs4149601多态基因与高血压病患病风险相关。结论：上皮细胞钠通道亚单位基因多态性（rs4149601）同内蒙古地区蒙古族人群高血压病发病有关。     

上海交通大学附属第一人民医院中心实验室

目的：研究内蒙古地区汉族非吸烟人群和吸烟人群中,细胞色素P4501A1（cytochromc P4501A1,CYP1A1）基因MspI酶切位点多态性与慢性重度牙周炎（chronic severe periodontitis,CP）易感性的关系。方法：对50例CP患者和51例正常对照者按吸烟情况进行分组。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,检测研究人群中CYP1A1基因3’端MspI酶切位点的3种基因型（A,B,C）的分布频率。结果：不考虑吸烟情况下,MspI基因型C在病例组和对照组中各占20％和13．7％,基因型A在两组中分别占42％和47．1％,基因型B在两组中分别占38％和39．2％,各基因型在两组间比较差异无显著性（P〉0．05）。但在吸烟组MspI C型者患慢性重度牙周是的危险性（OR）是其他基因型的5倍（95％可信限：1．34218．62）。结论：MspI C型可能是吸烟者慢性重度牙周炎易感性的遗传标志。     

西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与低氧反应敏感性关系的研究

目的：考察西藏登山队员谷胱甘肽硫转移酶（GSTs）基因多态性与高原低氧反应敏感性之间的关系。方法：采用高原-平原对照法,通过多重PCR和PCR—RFLP技术检测西藏登山队员和平原汉族人群体内谷胱甘肽硫转移酶基因多态性。结果：GSTT1缺失基因型频率在西藏登山队员和平原汉族人群中有显著性差异（P〈0．05）,OR=1．86（95％CI=101～3．39）;GSTP1-105变异基因型频率差异非常显蓍（P〈0．01）,OR=2．19（95％CI=1．16～4．13）．其等位基因A和G在两组人群中有显著性差异（P〈0．01）。而GSTM1缺失基因型无显著性差异（P〉0．05）,OR=0．78（95％CI=0．43～1．42）。结论：GSTT1和GSTP1-105基因型可能与高原低氧反应敏感性有关。     

云南彝族人群CYP2E1基因多态性与酒依赖的关联性研究

目的：探讨云南彝族人群中的酒精依赖患者和云南彝族人群中健康人在CYP2E1基因的一个SNP（Rs3813867）的等位基因和基因型频率的不同,试图找出酒依赖的危险基因,比较它与其他人群之间在CYP2E1PstI位（rs3813867）基因多态性的不同。方法：对110个酒精依赖者和330名健康的志愿者不喝酒（对照组）的CYP2E1PstI位的多态性,等位基因频率和基因型频率进行测定。采用PCR—RFLP方法进行基因分型。结果：CYP2 E1 Psfl位的多态性,等位基因频率和基因型频率是相似的在酒精依赖者和对照组（72．7％vs72．1％,C1／C1）,（25．5％vs25．8％,C1／C2）,（1．8％vs2．1％为C1／C2）和（85．5％vs85％c1的）,（14．5％VSl5％为c2）。结论：CYP2E1的基因型和等位基因分布在酒精依赖组和对照组之间没有显着性差异（P〉0．05）,在这两个民族在AD组和对照组基因型分布有差异（P〈0．001）。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

G蛋白β亚单位C825T基因多态性与原发性高血压的相关性研究

分析大规模日本人群的G蛋白β亚单位基因（GNB3,C825T-Gprotein β3 subunit C825T）多态性与原发性高血压病（essential hypertension,EH）的关系。采集日本同一个地区健康体检人群为研究对象,共4,830例,其中高血压组（HT：2,092例）,正常血压组（NT：2,738例）。对体检对象做：体重指数（BMI）、吸烟,饮酒等环境因素和血浆胆固醇、甘油三酯等血液生化指标的测量。并用Taqman—PCR化学分析方法对GNB3基因的C825T多态性进行分型检测。GNB3基因的C825T多态性符合Hardy—Weinberg平衡遗传规律。在HT与NT之间,CC、CT、TT遗传表型的频率为NT：24．8％,47．8％和27．4％;HT：22．9％,51．7％和25．4％。C等位基因频率分别为NT：48．72％及HT：48．78％;C825T基因型在HT及NT组之间有显著性差异,基因型频率CC／CT＋TT：P=0．027;OR：1．169;CI95％：1．019～1．341;等位基因频率在两组之间也有统计学差异。C,T：P=0．001;OR：1．154;CI95％：1．064—1．252。CT＋TT基因型携带者发生EH病的危险性为CC基因型携带者的1．169倍（OR）。GNB3基因的C825T的T等位基因EH发病危险是C的1．154倍。GNB3的C825T基因多态性可能是日本人群EH的一个候选基因。     

脂联素基因SNP45T／G多态性与2型糖尿病相关性研究

目的：探讨脂联素基因（APM1）SNP45T／G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法分析了479例样本的APM1基因SNP45T／G多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标。结果：两种实验设计中对照组与病例组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论：脂联素基因SNP45T／G多态性在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。     

新疆汉族人群SREBP—1c基因54G／C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G／C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G／C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测。数据处理利用PEMS for windows3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x。检验,连续变量的比较用t检验。结果：SREBP-1c基因18号外显子54G／C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型13.04％和4.25％,CG型34．78％和36．32％,GG52．17％和59,43％,两组CC基因型差异具有统计学意义（P〈0.05）,且病例组C等位基因频率高于对照组（P〈0．05）,而GC和GG基因型差异无统计学意义（P〈0.05）。不同基因型间血糖、血脂水平差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢。     

甘肃裕固族HLA—DRB1基因多态性及其族源分析

目的：研究甘肃裕固族HLA—DRB1基因的多态性,探讨裕固族的起源、迁徙及其与其他民族的关系。方法：应用PCR-SSP基因分型技术,对54例裕固族个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：甘肃裕固族HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,其中高频基因为DR5（0、2115）,DR4（0、1346）和DR7（0．1250）,低频的等住基因为DR14（0．0096）和DR13（0．0192）;裕固族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与蒙古族最接近,与云南黎族则相差较远。结论：对裕固族和我国各地人群的HLA-DRB1频率进行了聚类分析,极为相似的HLA-DRB1背景提示裕固族和蒙古族之间密切的遗传关系。     

IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘

目的：探讨白细胞介素-10（IL-10）启动子-627C／A基因多态性和等位基因频率与过敏性哮喘血清IgE、IL-10浓度以及病情严重程度的相互关系。方法：从哮喘病人DNA文库中选择青岛地区过敏性哮喘病人518例和健康志愿者501例,采用PCR—RFLP方法对IL．10基因启动子．627位点多态性进行观察,比较两组基因型和等位基因的分布频率,同时测定血清中总IgE、IL-10浓度和肺功能检查（FEV1、FVC、FEV1／FVC）。结果：轻度和中一重度哮喘组AA、CA和CC基因型所占比例分别为38．1％、46．0％、15．9％和45．6％、46．2％和8．2％（P=0．0168,X2=8．232,df=2）。A等位基因与哮喘病轻的严重程度有明显相关性（P〈0．05）。AA基因型哮喘病人血清的IgE浓度显著升高（P〈0．01）,但其血清IL-10浓度比CC基因型携带者明显降低（P〈0．01）。结论：IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘的发生有一定的相关性,等位基因A是哮喘患病的风险基因,而等位基因C则是哮喘病的保护基因。     

NT FRZ 基因多态性与SEL 的相关性研究

本研究通过调查中国南方SLE人群和健康对照人群中TNFR2基因两个位点（nt587,nt694）的多态性频率,探讨TNFR2基因多态性是否与中国汉族SLE人群的易感性相关。结果发现128例SLE中,nt587G的等位基因频率为54个（21．1％）;而135例健康人群中nt587G的频率为35个（13．0％）;SLE组明显高于健康对照人群（P〈0．05）,携带nt587G的个体SLE发病危险性大。同时128例SLE中,舶94A的等位基因频率为41个（16．0％）;而健康人群中舶94A的频率为32个（11．9％）;两组比较无显著差异（P=0．149）。提示TNFR2基因nt587的多态性与中国南方SLE人群相关,可能通过影响TNFR2的表达而参与SLE的发病,而nt694（G—A）的多态性与中国南方SLE人群不相关。     

RSV毛细支气管炎的肺表面活性蛋白D多态性与TaqMan MGB探针

目的探讨TaqMan MGB探针实时PCR技术检测肺表面活性蛋白D（surfactant protein,SP）-D基冈变异是否与呼吸道合胞病毒（respiratol Tsyneytial virus,RSV）毛细支气管炎易感性有关。方法运用Taq—ManMGB探针检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP—D基因多态性,并进行基因型、等位基因频率分析。各组的基因型、等位基因频率比较采用χ2检验。结果病例组SP—D Met11 Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7．3％、44．0％、48．7％,T、C等位基因频率分别为29．3％、70．7％。三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（χ2=6．751、5．823,P〈0．05）。结论杭州地区汉族儿童存在SP—D基因多态性,SP—DMet11 Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,C等位基因可能是RSV毛细支气管炎的易感基因。TaqMan MGB探针实时PCR技术是基因诊断良好技术平台。     

乌鲁木齐市维吾尔、汉、哈萨克族人群NA等位基因频率调查分析

目的：通过中性粒细胞抗原（NA）等位基因的频率调查,了解乌鲁木齐地区（乌市）健康、无血缘关系的维吾尔族、汉族、哈萨克族人群NA基因的多态性,为NA相关的输血性疾病建立可靠的基因诊断技术。方法：优化并建立了多重PCR—SSP法,对乌鲁木齐市健康、无血缘关系的维吾尔族120名,汉族118名,哈萨克族102名进行中性粒细胞抗原（NA）的NA1和NA2等位基因频率的调查。结果：维吾尔族NA基因频率（NA10．383,NA20．617）,汉族、哈萨克族NA基因频率（NA1分别为0．555、0．510;NA2基因频率为0．445、0．490）。结论：多重PCR—SSP法分析NA基因等位基因频率结果较为可靠,重复性良好,方法操作简单。     

湖南汉族人群IL-10启动子和IL-1rα基因多态性与SLE相关性研究

目的：研究湖南汉族人群IL-10启动子和IL-1受体拮抗剂（IL-1rα）的基因多态性,探讨IL-10启动子和IL-1rα基因多态性与SLE疾病的关系。方法：PCR和限制性内切酶酶切分析SLE患者（n=83）和正常对照人群（n=125）IL-10启动子和儿-1rα基因多态性,对基因频率进行分析。结果：湖南汉族人群IL-1rα及儿．10启动子基因具有多态性;SLE患者IL-1RN ＊ 1等位基因的频率显著高于正常对照组（P〈0．05,RR=5）;SLE患者IL-10启动子区-597位女A ＊、-824位＊T和ACC亚型的基因频率高于正常对照组（P〈0．001）。结论：SLE患者IL-1RN ＊1的基因频率、IL-10启动子区-597位和-824位的基因多态性与正常人比较有显著差异,提示以上基因可能与SLE的发病有一定相关性。     

湖南地区汉族人群p53基因第72位密码子多态性与宫颈鳞癌的相关性

目的：探讨宫颈组织p53基因第72位密码子的多态性及分析第72位密码子的多态性与湖南地区汉族人群宫颈鳞癌的相关性。方法：采用PCR方法扩增101例正常宫颈和150例宫颈鳞癌石蜡组织p53基因第72位密码子基因,回收目的片段进行测序。采用SPSS11．5软件分析p53基因第72位密码子的多态性。结果：p53第72位密码子基因测序结果显示,在宫颈鳞癌组织中Arg／Arg、Pro／Pro、Arg／Pro所占比例分别为40．66％、16．67％、42．67％;在正常宫颈组织中Arg／Arg、Pro／Pro、Arg／Pro所占比例分别为47．53％、7．92％、44．55％。统计学分析结果显示,Arg／Arg和Arg／Pro基因型在宫颈鳞癌和对照组中的表达差异没有统计学意义（P〉0．05）;Pro／Pro基因型在宫颈鳞癌组中所占比例显著高于正常宫颈组织（P〈0．05）。结论：p53基因第72位密码子Pro／pro基因型是湖南地区女性发生宫颈鳞癌易感因素。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

贵州从江侗族威宁彝族、荔波瑶族谷胱甘肽S-转移酶M l、Tl 和Pl 的基因多态性研究

目的：研究贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTs基因多态性。方法：在隔离自然人群中,采用多重等住基因特异聚合酶链反应方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,同时采用PCR-RFLP的方法和TaqMan-MGB探针基因分型方法分析GSTP1（A1578G）基因多态性。结果：贵州从江侗族、成宁彝族、荔波瑶族的GSTM1和GSTT1纯合缺失基因型频率分别为59．6％～71．2％、39．4％～72.5％。其GSTP1（A1578G）基因型频率分别为：野生型（AA）为63.3％～75％、杂合子（AG）为23.2％～35．8％、纯合突变型（GG）为0～1.9％。等位基因频率：A为81．2％～86．6％,G为13．4％～18.8％。结论：贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间差异无统计学意义,GSTP1（A1578G）基因型频率和等住基因频率在民族间差异无统计学意义,且其等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡,但其GSTT1纯合缺失基因型频率在民族间差异有统计学意义（P〈0．05）。     

内蒙古地区达斡尔族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的:研究内蒙古地区达斡尔族血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性分布。方法:采用聚合酶链反应检测198例北方汉族和198例达斡尔族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性分布。结果:ACE基因多态性,达斡尔族人群ID、DD基因频率高于北方汉族,II基因频率低于北方汉族,二组间比较均存在明显差异(P<0.05)。结论:北方汉族与达斡尔族间ACE基因多态性和等位基因频率分布存在差异。     

NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压 的相关分析

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601(G/A)突变与高血压的相关性。方法：应用病例对 照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308 例及蒙古族血压正常个体454 例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqMan PCR技术进行rs4149601 多态基因分型。结果：rs4149601 多态基因型及等位基因分布在GG 基因型、GA 基因型、AA 等位基因的 频率在高血压组及对照组分别为54.7%,92.8%;11.4%及56.2%;71.4%,7.9%。rs4149601 多态基因型及等位基因分布与对照组差 异有显著性。应用多元logistic 回归分析对性别、年龄进行校正后发现rs4149601 多态基因与高血压病患病风险相关。结论：上皮 细胞钠通道亚单位基因多态性(rs4149601)同内蒙古地区蒙古族人群高血压病发病有关。     

NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性研究

目的：NR2A基因是精神分裂症的重要候选基因,本研究旨在探讨NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性与精神分裂症相关性。方法：根据DSM—IV诊断标准,随机选取陕西汉族无亲缘个体420例精神分裂症患者（精神分裂症组）及410例体检健康者（正常对照组）提取基因组DNA,采用特异荧光物质羧基荧光素FAM标记引物,聚合酶链反应（PCR）扩增,377测序仪基因扫描电泳分型,采用SPSS16．0统计软件分析各等位基因在组间的差异。结果：发现NR2A基因GT基因座在830个无关个体中共检测出19种等位基因,精神分裂症组（GT）21、（GT）22、（GT）23等位基因频率显著低于正常对照组（P〈0．05）;精神分裂症组（GT）26等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论：NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性可能通过影响NR2A蛋白的表达从而对精神分裂症的发生产生发展影响,（GT）2、（GT）22、（GT）。可能是精神分裂症的保护等位基因,而携带有（GT）M等住基因的个体个能更容易患精神分裂症。