《当代生物学》2007年一篇论文被撤销

据《科学家》杂志报道,《当代生物学》（Current Biology）杂志2007年发表的一篇论文近日被原作者撤销。该论文称查明了一个维持果蝇健康细胞活性的特定基因。撤销声明说。撤销的原因是,用作分离基因活性的遗传模型以及后来的遗传交叉（genetic cross）存在错误。     

Dev Cell:研究揭示胚胎细胞如何产生脊髓、肌肉和骨组织

正在一项新的研究中,来自英国弗朗西斯-克里克研究所、爱丁堡大学和德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心的研究人员揭示了哺乳动物胚胎中形成脊髓、肌肉和骨组织的细胞。这一发现为在实验室中利用干细胞产生这些组织奠定基础,并且可能为研究运动神经元疾病和肌营养不良症等退行性疾病提供新的方法。相关研究结果在线发表在Developmental Cell期刊上,论文标题为"     

进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病。肌肉抑制素（Myostatin）是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子。为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RTPCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变;然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变,同时用Western blot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况。结果发现,所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变,但一些患者的Myostatin基因转录水平降低,部分患者Myostatin蛋白加工障碍。结果提示,一些类型（亚型）的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关。     

激光切割染色体的方法

新技术开发事业团从事染色体工程的池田穰卫等与浜松??公司共同开发了用一种激光设备,能自动切割染色体特定部位.该氏结合PCR技术研究了仅由单拷贝染色体建立DNA库的方法.以此为工具开始研究人类遗传病亨廷顿氏舞蹈病和肌紧直性营养不良等致病基因.研究结果已在11月的京都日本分子生物学会上发表. 要分析人染色体和探讨遗传病的原因就有必要建立染色体特定位置上每个基因群的DNA库.以前利用人和小鼠的融合细胞能建立人染色体特异的DNA库,但是所有方法得到     

进行性肌营养不良患者Myo

进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病.肌肉抑制素(Myostatin)是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子.为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性,采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变;然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变,同时用Western blot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况.结果发现,所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变,但一些患者的Myostatin基因转录水平降低,部分患者Myostatin蛋白加工障碍.结果提示,一些类型(亚型)的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关.     

遗传性脂肪营养不良症与脂肪细胞分化障碍

人类脂肪营养不良症是一类以脂肪组织完全或部分缺失为主要病理特征的疾病,可分为先天遗传性和后天获得性两种。近年来研究已揭示了多个人类先天性脂肪营养不良的致病基因。这些基因大部分直接参与脂代谢,其缺失或异常大多可导致脂肪细胞分化障碍。脂肪分化不良可直接影响成熟脂肪细胞数目,从而导致患者脂肪组织减少,出现脂肪营养不良。本文总结了遗传性脂肪营养不良症的致病基因及其致病机理,并重点讨论这些基因缺陷对脂肪分化过程的影响及可能的分子机制。     

应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病。SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1, SMN1)。虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多,但目前适于大规模人群筛查的技术较少。为寻求一种快速准确的实验技术可以用于人群中SMA携带者的大规模筛查,了解区域人群携带情况及常见变异的分布,本研究应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术检测12例SMA患者及其父母SMN1基因拷贝数,同时对江苏地区151例健康孕妇人群SMN1基因进行拷贝数检测,并通过多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术验证检测结果。多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术结果与MLPA结果一致,显示12例SMA患者均为SMN1基因零拷贝,其父母的SMN1基因拷贝数均为单拷贝,151例健康人群中检测出SMN1基因单拷贝3例(即SMA携带者),占2.0%;SMN1基因双拷贝134例,占88.7%;SMN1基因大于双拷贝14例,占9.3...     

Nature全文刊登我国科学家心血管研究论文

我国科学家在心血管和医学生物学领域获得一项重大突破。最近一期的Nature Cell Biology全发表了北京大学心血管研究所陈光慧教授等11位中国学的长篇论：“HSG抑制血管增殖疾病的研究”,Nature杂志编辑部还专门为此配发了评论,称中国科学家此次工作中发现的细胞增殖抑制基因(HSG),     

克隆基因的策略

分离和鉴定人类遗传病的致病基因是人类基因组计划的一个重要目标,由于克隆基因工作的复杂性和艰巨性,迄今为止只克隆到２６种遗传病的致病基因。本文分类综述了克隆基因的几种策略,并对它们的优点和局限性进行了讨论。     

《细胞-报告》：部分人群不宜过多摄入铁元素

英国伯明翰大学等机构的研究人员在新一期《细胞-报告》（Cell Reports）杂志上发表论文说，动物实验显示。在同样摄入较多铁元素的情况下。基因APC有缺陷的实验鼠与没有缺陷的实验鼠相比，出现肠癌的风险是后者的两三倍。而基因APC有缺陷的实验鼠如果要避免肠癌，则需要使其饮食中的铁元素含量非常少。     

基因组消减杂交技术及其应用

基因组消减杂交是通过突变型（驱赶DNA,driver)与野生型(检测DNA,tester)基因组DNA之间的差异比较来分离和鉴定突变基因的方法,该方法具有简便、快速、敏感、经济等特点,已被广泛应用于分离和鉴定肿瘤缺失和重排基因,制备多态位点探针,分离遗传性疾病、病毒感染性疾病的致病基因和基因诊断等领域．文章对这一新技术的建立和发展、实验策略、应用实例、目前存在的问题和发展前景等方面做了简要的综述．     

《细胞》：研究开发出细胞重新编程新方法

据物理学家组织网近日报道，美国波士顿大学和哈佛医学院、马萨诸塞州总医院合作。开发出一种给细胞重新编程、设计基因线路的新方法，能大大增加基因”零件”的数量，构建更大更复杂的基因网络。相关论文在线发表于8月2日的《细胞》（Cell）杂志上。     

图谱克隆寻找抗病基因

利用一种新技术鉴定到番茄抗病基因。该技术能提高作物产量、增强抗病性及果实香味。 美国康乃尔大学Steven Tanksley博士及同事发现了一种能使番茄抗细菌烂斑病(杀伤作物,降低作物产量的病害)的基因。研究结果发表在“科学”杂志。利用这种图谱克隆新技术分离主要作物抗病基     

科学家发现了一种起决定性作用的肿瘤抑制因子

佛罗里达大学的Scripps研究中心近日发现了可以阻断淋巴瘤发生发展的关键基因.这项成果发表于2012年8月3日发行的Cell杂志上.研究人员从Myc蛋白诱导的淋巴瘤中发现了一个重要的抑癌基因,并     

Duchenne肌营养不良（DMD）发病机制及治疗研究进展

Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）为X连锁、隐性、致死性遗传病,其致病基因位于X染色体的Xp21.1-3区,编码抗肌萎缩蛋白dystrophin。随着对该病研究的不断深入,人们从宏观到微观对DMD的再认识不断更新,发现其发病涉及到从基因、胞膜缺陷,到细胞的炎性机制,以及纤维化及肌细胞再生等多个层面。就其细胞及亚细胞水平发病机制及治疗上的进展进行综述。     

科研快讯

《自然-医学》:发现预防致命输血并发症方法德国研究人员12月28日宣布他们查明了与输血相关的急性肺损伤的致病机理,并找到了预防这种致命输血并发症的方法。新研究成果已在最新一期的《自然-医学》(Nature Medicine)杂志上发表。     

线虫共生致病杆菌PacYellow的吲哚抗生素

【目的】研究特殊生境的微生物——嗜线虫致病杆菌(Xenorhabdus bovienii Pac Yellow)的次级代谢产物,为微生物药物或农用抗生素开发提供结构多样的化合物。【方法】通过16S r RNA基因比对鉴定菌株;利用薄层层析、硅胶柱层析、凝胶层析、液相制备等技术进行分离纯化;利用质谱、红外光谱与核磁共振等光谱技术鉴定化合物结构。【结果】Pac Yellow菌株被鉴定属于致病杆菌属bovienii种。从该菌株中分离纯化了4个单体化合物,它们的结构被鉴定为吲哚类衍生物,可能源于色氨酸与缬氨酸或异亮氨酸的缩合产物。【结论】从嗜线虫致病杆菌——Pac Yellow菌株中分离鉴定了4个吲哚生物碱类抗生素,它们具有中等到高的抗菌活性。     

光调控植物发育的一个新机制被揭示

中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国家重点实验室研究员林鸿宣领导的研究组,在水稻重要性状遗传与功能基因研究上又取得重要进展。该研究组通过对水稻耐盐相关基因OsHAL3的功能分析,揭示了光调控植物发育的一个新机制。相关研究论文于6月21日在线发表于国际著名学术杂志《自然·细胞生物学》（Nature Cell Biology）．并将刊登在7月份的该杂志上。     

致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。