人载脂蛋白A5基因多态性56C〉G与脑梗死的关系

目的：研究载脂蛋白A5基因编码区56C〉G这一多态性位点与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction, ACI ）及与血脂的关系。方法：选择170例ACI患者和171例健康人,应用聚合酶链反应一限制片长多态性的原理,逐个鉴定每个个体的基因型。结果：56C〉G这一位点多态性在研究人群未被发现。结论：56C〉G位点在研究人群中可能不是一个多态性位点,可能与ACI及血脂无关联。     

中国北方人群TCF7L2 基因多态性与血脂谱的相关性

目的:研究中国北方人群TCF7L2基因rs11196218和rs290487多态性的分布特点及其与血脂谱的相关性。方法:对1255例中国北方人群TCF7L2基因进行单核苷酸多态性检测,同时检测其血脂水平,分析血脂水平与上述基因的相关性。结果:在中国北方人群中TCF7L2基因rs11196218位点AA,AG和GG基因型频率分别为6.61%,39.68%和53.71%,等位基因A、G频率分别为26.45%和73.55%;而rs290487位点TT,CT和CC基因型频率分别为37.45%,45.98%和16.57%,等位基因T,C频率分别为60.44%和39.56%。rs11196218A/G与血清低密度脂蛋白、总胆固醇水平具有相关性(P≤0.05),而rs290487C/T与血脂水平无相关性(P0.05)。结论:在中国北方人群中存在TCF7L2基因rs11196218A/G和rs290487C/T单核苷酸多态性,且其变异频率大,rs11196218A/G与血脂异常相关。     

载脂蛋白E与癫痫的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）在中枢神经系统修复受损细胞膜、轴索生长和突触形成的过程中起重要作用.研究证明,在外伤、中毒、免疫应答以及痫性放电引起的脑部损伤的病灶组织中都存在载脂蛋白E表达的上调现象.载脂蛋白E的基因多态性和表达量与难治性癫痫的发生和发展有一定的相关性,提示载脂蛋白E的异常可能是难治性癫痫产生机制中的一个重要环节.     

载脂蛋白A5基因-1131 TC、-12238 TC位点SNP与男性冠心病及血脂水平的相关性

目的研究男性患者中载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)-1131 TC、-12238 TC位点多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法选取2013.1-2015.1期间我院收治的男性冠心病患者226例作为观察组,同期选择195例来我院体检的男性健康人作为对照组。均采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性分析,检测-1131 TC、-12238 TC位点基因多态性,并测量血脂水平,观察多态性与冠心病、血脂的关系。结果两组对象-1131TC、-12238 TC位点中TT基因型均无差异,P0.05;而TC、CC基因型均有差异,P0.05;-1131 TC、-12238 TC位点中TC基因型与TT、CC基因型的TG、TC水平均有差异,P0.05;而HDL-C、LDL-C水平各基因型均无差异,P0.05。结论 TC、CC基因型与男性冠心病具有一定关系,而TC基因型对血脂TG、TC有明显影响,可能是引起冠心病的原因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与持续性植物状态的关系及其意义

研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与持续性植物状态 (PVS)之间的关系 ,探讨PVS发生的遗传背景及其对血脂水平的影响。以 6 2名PVS患者为研究对象 ,5 5名正常人为对照 ,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法 ,分析了载脂蛋白E基因多态性 :血脂水平按常规酶法进行测定并进行统计学处理。ApoE基因多态分析表明 ,在PVS患者和正常人中观察到 5种ApoE基因型 ,分别为E3/ 3、E3/ 4、E2 / 2、E2 / 3及E4 / 2。PVS患者组ApoE3/ 4基因型频率高于对照组 (χ2 =14 .2 36 ,P <0 .0 0 1) ;而E3/ 3基因型频率较对照组显著降低 (χ2 =5 .348,P <0 .0 5 )。PVS患者的ε4等位基因频率显著高于对照组 (χ2 =10 .5 33,P <0 .0 0 1) ;而ε3等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =7.0 2 2 ,P <0 .0 1)。两组ApoE基因型E2 / 2 ,E2 / 4 ,E2 / 3,E3/ 4的低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平之间存在统计学差异 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。ApoE基因多态性与PVS有关联 ,并影响患者的血脂水平。ApoE基因多态性可能与PVS的发生和预后有关     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性与其血清水平及2型糖尿病(T2D)发生的相关性.方法:应用聚合酶链反应检测T2D患者287例和正常对照组307例健康人的ACE基因Alu重复序列的插入/缺失(I/D)多态性,采用全自动生化分析仪检测ACE活性及血脂水平,采用SPSS11.0软件包统计分析基因型分布和等位基因频率与其活性、血脂水平及T2D的相关性.结果:ACE I/D多态性在T2D组(DD:13.36%、ID:45.93%、Ⅱ:40.72%)与对照组(DD:13.24%、ID:43.90%、Ⅱ:42.86%)的基因频率无显著性差异(P0.05).T2D组ACE各基因型之间ACE活性有显著性差异(P<0.01).T2D各基因型的血脂水平分析显示Ⅱ型与DD型之间HDL有显著性差异(P<0.05).结论:ACE基因DD型和D等位基因与ACE活性显著相关,但ACE I/D多态性不是T2DM发生的危险因素且无关,DD型与高HDL水平相关.     

在青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖水平有关,与血脂水平无关

目的:探讨青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖和血脂的关系.方法:随机选取217名年龄在35-86岁健康的青岛汉族居民作为受试者.应用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性检测技术(PCR-RFLP)对INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,用协方差分析的方法分析rs9769826多态性与血糖和血脂的关系.结果:INSIG1基因rs9769826位点AAAG GG基因型的频率分别为70.04％,36.73％和3.23％,INSIG1基因rS9769826多态性与空腹血糖水平之间差异有显著意义(P＜0.001),与血脂水平差异无显著意义.结论:INSIGIrs9769826突变基因G与空腹血糖升高有关.     

ApoE基因多态性与早发冠心病关系的研究

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型;血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P＜0．01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P＜0．05)。ApoE各等位基因型之间,TC和LDL-C水平之间存在统计学差异(P＜0．05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关。     

NTRK2基因与环境交互作用对抗抑郁药物疗效的影响

对354名重性抑郁障碍患者NTRK2/BDNF基因多态性、生活事件、认知功能、神经内分泌指标与药物疗效相关性进行研究.结果发现,NTRK2rs720141多态性与药物疗效有显著的相关性,治疗无效患者负性生活事件分数更高,工作记忆存在缺陷.没有发现药物疗效与神经内分泌指标的相关性.Logistic回归模型发现,预测疗效的主要因素包括NTRK2rs720141多态性、工作记忆缺陷,以及负性生活事件,这些因素可以解释74.8%的药物疗效差异.本研究为预测抗抑郁药物疗效提供了一种新的思路.     

陕北白绒山羊DRB1基因多态性与球虫病的相关性分析

本研究旨在探讨陕北白绒山羊MHC (主要组织相容性复合体)基因与疾病抗性的关系,通过对98只陕北白绒山羊DRB1基因外显子2多态性与球虫病的相关性研究,共获得17条等位基因和29种基因型,其中10条等位基因是首次发现。生物信息学分析表明DRB1位点具有高度多态性,且不同等位基因预测的蛋白质结构存在明显差异,说明这种基因可能通过抗原呈递分子结构的改变影响宿主对病原体的免疫应答。相关性分析发现DRB1*16等位基因频率与球虫感染强度呈显著负相关(p0.05),提示该等位基因可能与相关抗原呈递及抗性的产生有关。本次对陕北白绒山羊DRB1基因多态性及其与球虫病的相关性分析有助于筛选疾病抗性和易感性相关基因,进而可加速绒山羊抗病品系的培育进程。