庆丰链霉菌的连锁分析

用四点杂交方法对庆丰链霉菌的六个基因位点进行连锁分析,初步确定了它们在环形连锁图上的排列顺序,并同天蓝色琏霉菌A3(2)、龟裂链霉菌连锁图上的相应位点作了比较,它们之间是十分相似的。     

一个Ⅰ型遗传性淋巴水肿中国家系的VEGFR3基因的新突变方式

通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变。首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析。连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型遗传性淋巴水肿连锁。VEGFR-3基因突变分析发现了一个新的错义突变D1055V,该错义突变在家系中共分离,且在100个正常对照组中未发现该序列改变。本研究首次报告了国内Ⅰ型遗传性淋巴水肿VEGFR-3基因新的错义突变D1055V,丰富了VEGFR-3基因基因突变谱,为今后开展遗传性淋巴水肿的基因诊断和遗传咨询奠定基础。     

一个Ⅰ型遗传性淋巴水肿中国家系的VEGFR3基因的新突变方式

通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变.首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析.连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型遗传性淋巴水肿连锁.VEGFR-3基因突变分析发现了一个新的错义突变D1055V.该错义突变在家系中共分离,且在100个正常对照组中未发现该序列改变.本研究首次报告了国内Ⅰ型遗传性淋巴水肿VEGFR-3基因新的错义突变D1055V,丰富了VEGFR-3基因基因突变谱,为今后开展遗传性淋巴水肿的基因诊断和遗传咨询奠定基础.     

Smith—Fineman—Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系。采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。     

利用与PKD1 紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行 ADPKD 的症前诊断

目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。     

乳蛋白座位与泌乳性状座位连锁关系的研究

本文利用杂合度分析和连锁群分析对乳蛋白基因座位与产奶量及乳成分等数量性状基因间的连锁关系进行了探讨。结果表明,各乳蛋白基因均具有较高的纯合度,但３个酪蛋白基因同时考虑时纯合度较低。泌乳性状的变差对乳蛋白基因座位杂合度没有明显的回归关系。Ｋ－ＣＮ基因与乳脂率和乳蛋白率,α_（ｓ１）－ＣＮ基因与３０５无产奶量间有显著的连锁关系。     

利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.     

人类混血群体连锁不平衡的遗传学模型与基因定位

人类混血群体可以说是混合群体的一种特例．在无选择、无突变、无限随机交配群体的假定前提下,研究了亲本群体的基因频率对混血群体及其衍生后代群体连锁不平衡结构的影响,导出了各群体连锁不平衡值的表达式,建立了一个估计基因间重组率的简便方法;同时, 采用估算分子标记与QTL之间连锁不平衡系数的统计分析方法,分析了人类混血群体及其衍生后代群体QTL检测与估计的关系,建立了该关系的系列理论公式．研究结果表明,本方法不仅适用于人类疾病(包括复杂遗传疾病)基因定位,而且适合于人类正常基因的定位,同时也适用于人类普通多基因性状的QTL分析．     

从自由组合与连锁交换看基因排列的"效率原则"

基因的功能之间是有联系的,而基因之间的排列也有一定的规律性,应与功能相适应。基因间的重组排列主要有自由组合与连锁交换。阐述了基因的自由组合定律和连锁交换定律之间的内在关系,分析了2种极端的连锁情况在自然界中罕见的原因,并以此为基础,推测基因在2种排列方式之间选择的依据和原则。     

复杂疾病基因鉴定的计算生物学方法

过去20多年复杂疾病易感基因鉴定的主要方法是连锁分析和关联研究。因为连锁分析确定的数量性状位点通常很宽, 加之对区域内大部分基因的功能以及基因功能和疾病之间联系的认识十分有限, 所以从数量性状位点到基因的识别是一个挑战。近年来发展了一些利用公共数据库的信息预测疾病易感基因的计算生物学方法。文章简要介绍了DGP、GeneSeeker、Prioritizer、PROSPECTR and SUSPECTS及Endeavor 5种计算生物学方法的基本原理, 以2型糖尿病/肥胖和骨质疏松症易感基因的预测为例说明它们的应用方法, 并讨论了这些方法的局限及应用前景。     

中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究

目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。     

豌豆遗传图谱构建及QTL定位研究进展

豌豆的许多性状是多基因控制的数量性状,QTL定位就是以分子标记技术为工具、以遗传连锁图谱为基础、利用分子标记与QTL之间的连锁关系确定控制数量性状的基因在基因组中的位置.本文对QTL定位原理、方法进行了简单介绍;对豌豆遗传图谱构建及主要性状,如产量、品质、抗病性等QTL定位、遗传效应分析等方面的研究进行综述;对目前基于QTL豌豆分子标记育种存在的问题、应用前景进行了探讨.     

家蚕光泽小眼(varnished eye)突变基因的精细定位

家蚕(Bombyx mori)光泽小眼(varnished eye,ve)突变体是家蚕突变品种中少数关于家蚕复眼形态异常的自然隐性突变品种之一,表现为成虫复眼小,表面富有光泽,有瘤状突起;小眼数量少且不规则。经典遗传学连锁图谱将ve基因定位在第6连锁群32.2座位,但到目前为止,该突变性状的形成机理仍不清楚。文章以突变品种ve和对照品种Dz为亲本,杂交产生的F1代雄个体与轮回亲本ve雌个体回交产生的BC1代为材料进行ve基因的精细定位。通过对ve低密度连锁图谱分析发现,ve基因被定位在SNP3~SNP6之间,物理图谱距离大约为1.2 Mb。利用1563个BC1代个体构建ve高密度连锁图谱,最终将ve基因定位在SNP5~SNP61之间,物理图谱距离大约为221.8 kb。通过家蚕基因数据库对ve最终定位区域内进行预测基因检索,发现有6个预测基因。对6个预测基因进行生物信息学分析和测序,这些候选基因都有可能参与家蚕复眼形成,但在编码区没有发现ve特异的突变位点;对这些候选基因进行表达分析,发现编号为BGIBMGA013642的候选基因在ve复眼形成过程中的表达量明显比正常对照Dz低,推测该基因为最佳候选基因。     

β地中海贫血的基因倍增分析与产前基因诊断

β地中海贫血(简称β地贫)是我国华南和西南地区常见的一组遗传性溶血病,目前尚无满意的治疗方法。重型β地贫患儿病情严重,往往在幼年夭折。用现代分子生物学技术开展基因分析与产前基因诊断。避免β地贫基因纯合子胎儿的出生,是控制β地贫的有效措施。以往的基因分析是对限制性片段多态性构成的单体型进行间接连锁分析,有许多家系无法诊断。     

利用营养缺陷诱变对金顶侧耳进行基因连锁分析研究

利用金顶侧耳的营养缺陷型菌株配制杂交菌株,通过营养缺陷型标记对其后代进行连锁分析,确定不亲和性因子和营养缺陷标记所在的连锁群及其排列顺序。截止目前的试验数据表明,金顶侧耳至少由6条染色体(连锁群)组成。其中A因子存在的第1连锁群上分布着ade2、pab1、ade5、met2、met7营养缺陷型基因位点;B(Bα、Bβ)因子存在的第2连锁群上分布着cho1、ade1营养缺陷型基因位点;第3连锁群上分布着met9、arg1、his1、ade7、his3、met1营养缺陷型基因位点;第4连锁群分布着nic1、nic2、ade4、pdx2营养缺陷型基因位点;第5连锁群分布着pan1、ino1营养缺陷型基因位点;第6连锁群分布着ile1营养缺陷型基因位点。金顶侧耳与其他担子菌的遗传图谱相同,第1连锁群A因子附近均分布着Ade及Pab营养缺陷型基因位点。     

自动化大规模基因组扫描与连锁分析：———遗传病相关基因定位的策略

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。随着人类基因组计划的发展,许多方法被应用到这一领域中。90年代以来,结合连锁分析在基因组内进行自动化、大规模扫描定位基因的方法逐渐被倒立和发展,目前已成为该领域中应用最广、最有效的手段。     

XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座,为连锁分析和间接诊断奠定基因,通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列,利用BCMSearch Launcher程序从中筛选短串联重复序列,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析,结果从XNP基因内筛选出5个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的2个短串联重复序列（XNPSTR1和XNPSTR4）具有多态性,在100名无血缘关系的女性中,分别观察到4和11个等位基因,杂合度分别为47%和70%,XNPSTR1位于XNP基因的3′端,XNPSTR4位于第10内含子,结论是：从XNP基因内筛选出两个多态位点,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。     

家蚕分子生物学研究进展

近年来,应用RAPD技术,通过构建近等基因系的方法,已筛选出家蚕性别、抗性等连锁的分子标记。日本已成功地构建了家蚕28个连锁群的RAPD分子连锁图,并有7个连锁群和经典的遗传图相对应．我国也公布了RAPD和AFLP分子连锁图,由于密度不够出现28个以上的连锁群;家蚕生物反应器研究和开发已近20年历史,表达了数百种外源基因,由于表达量不高及产物分离纯化难度和成本问题,至今未能进入产业化;家蚕转基因有过比较好的尝试,改进转基因技术提高外源基因的整合率是今后主攻方向。     

关联分析及其在植物中的应用

关联分析是新近开始在植物数量性状研究和植物育种中应用的一种分析方法.它以连锁不平衡为基础鉴定某一群体内性状与遗传标记或候选基因间的关系,是对分子育种中QTL分析的补充和提高.本文在介绍连锁不平衡的定义和度量方法的基础上,讨论连锁不平衡程度和群体结构对关联分析的影响,综述了关联分析在植物方面的研究进展,并最后讨论了关联分析在植物数量性状和分子育种研究中可能的应用.     

普通菜豆基因组学及抗炭疽病遗传研究进展

普通菜豆是重要的食用豆类之一,在世界各大洲普遍种植。近年来,普通菜豆在遗传图谱构建、新标记开发与利用、抗性基因定位以及比较基因组学等方面取得了很大进展。遗传连锁图谱的构建是基因定位与克隆的基础,是遗传研究中的重要内容;利用分子连锁图谱鉴定、标记和定位抗病基因将在种质改良和分子标记辅助育种方面发挥重要作用。豆科植物比较基因组学的研究成果为菜豆遗传连锁图谱的发展提供了新的思路。本文从普通菜豆遗传连锁图谱的获得、普通菜豆与大豆同线性比较以及抗炭疽病基因定位等方面进行了综述,以期为普通菜豆遗传改良和抗病育种提供参考。 关键词：普通菜豆;遗传连锁图;同线性比较;抗菜豆炭疽病