白、苗、土家、彝族组特异性成分亚型的研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合免疫固定的方法分析了中国四个少数民族的组特异性成分(Gc)的亚型分布。白族、苗族、土家族、彝族Gc~1F的基因频率分别为0.4082,0.4229,0.3592,0.4248;Gc~1S的基因频率分别为0.3035,0.2687,0.2864,0.3301,Gc~2的基因频率分别为 0.2577,0.3035,0.3342,0.2208。另外,在四个民族中发现十六个个体带有Gc的罕见变异型等位基因。     

微型双向电泳对血清蛋白遗传型的研究

血清蛋白中一些蛋白质的特性,往往因人而异,即其遗传表型不同。如结合珠蛋白(Haptoglobin,Hp)可分为Hp1-1型、Hp2-1型、Hp2-2型及一些稀有类型;Gc球蛋白有Gc1-1型、Gc2-1型及Gc2-2型等;转铁蛋白(Transferrin,Tf)中C型以压倒多数的频率出现,但亦有少见的10种B型变种和11种D型变种;极少数人的白蛋白(Albumin,A1b)表现     

上海地区胃癌病人运铁蛋白(Tf)、组特异性成分(Gc)、α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)亚型分布的研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳分析了上海地区202例汉族胃癌病人及202例正常对照组的运铁聋白(Tf)和α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)亚型的分布,发现胃癌组Tfc_1c_1纯合子频率(0.3713)和Tfc_1基因频率(0.5718)显著低于对照组(分别为0.5149和0.6782),均为p<0.01,胃癌组Tfc_2c_2纯合子频率(0.2228)和Tfc_2基因频率(0.4019)显著高于对照组(分别为0.1436,p<0.05和0.2970,p<0.01),胃癌组和对照组的α_1-抗胰蛋白酶亚型分布无显著差异。用薄层聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫固定分析了上海地区200例汉族胃癌病人和200例正常对照组的组特异性成分(Gc)亚型分布,发现胃癌组Go1F表型频率(0.22)和Gc1F基因频率(0.4375)均显著高于正常对照组(分别为0.14和0.3600,均为p<0.05)。     

微型双向电泳对血清蛋白遗传型的研究

血清蛋白中一些蛋白质的特性,往往因人 而异,即其遗传表型不同。如结合珠蛋白（Haptoglobin, Hp）可分为Hpl一1型、Hp2一1型、 Hp2-2型及一些稀有类型;Gc球蛋白有Gcl- 1型、Gc2-1型及Gc2-2型等;转铁蛋白（Transferrin, Tf)中C型以压倒多数的频率出现, 但亦有少见的10种B型变种和11种D 型变 种‘,,;极少数人的白蛋白（Albumin, Alb）表现 为双白蛋白（有快型与慢型之别）[27。这些遗传 变异与种族及地区等因素密切相关。不同遗传 表型蛋白质的生理功能差异及其与疾病的关系 也引起人们的注意和兴趣。以往对血清蛋白遗 传表型的研究,一般采用单向电泳（淀粉胶电 泳、圆盘电泳等）结合特殊染色或免疫化学方法 逐一分别鉴定;本文报告了用分辨率更f的微 型双向电泳,同时对多种血清蛋白遗传表型进 行鉴定的研究结果。     

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

木文用超薄聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个休的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,还检测到4种罕见变异型。其基因频率为：Gc^1F=0.4035, Gc^1s＝0.2669,Gc²=0.3200,Gc^v=0.0096,经用Hardy-Weingberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。     

成都地区汉族人群α_2HS-糖蛋白和型特异成份的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术,调查了成都地区汉族286份无血缘关系个体血清α_2 HS-糖蛋白和型特异成分的表型频率,求得基因频率为:AHSG*1=0.6958,AHSG*2=0.3042;GC*1F=0.4021,GC*1S=0.3182,GC*2=0.2745,GC*1A=0.0052。     

福建汉族8个红细胞血型系统的分布

对福建汉族人群红细胞血型系统的19个抗原进行了调查。各系统的调查人数与基因频率为:ABO:216人,p=0.1936、q=0.1766,r=0.6298;Lewis:214人,Le(a+)17人,表现型频率=7.94％;P:215人,n=0.1427;Diego:215人,Di(?)=0.2830;MNSs:用抗M、抗N血清调查了324人,对其中150人又用S和s抗血清进行了调查,m=0.5695、n=0.4305、单倍型频率MS=0.0200、NS=0.0139,Ms=0.5500、Ns=0.4161;Dhffy:214人,发现Fy(a-)3例;Fy(?)=0.8817;Kidd:215人,未发现JK(a-b=)型,JK(?)=0.4767;Rh:214人,发现1例CCdee型,d=0.0686,单倍型频率r(?)=0.0686、R~1=0.6352、R~2=0.1970、R~0=0.0605、R~2=0.0388。     

成都地区汉族人群α2HS-糖蛋白和型特异成份的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术,调查了成都地区汉族286份无血缘关系个休血清α₂HS-糖蛋白和型特异成分的表型频率,求得基因频率为：AHSG * 1=0.6958,AHSG*2=0.3042; GC*1F=0.4021,GC＊1S=0.3182,GC*1S=0.2745,GC*1A=0.0052。     

上海居民Hp血清型的分析研究(第一报)

本文使用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检查了上海地区健康男、女居民共1,231人的Hp血清型的分布状况。Hp各型的出现频度是Hp1-1型9.91％,Hp2-1型35.34％,Hp2-2型53.94％,HpO型0.81％。其基因频率H_p~1:0.2572,H_p~2:0.6650,H_p~0:0.0778。χ~2:1.5528。P>0.2。Hp血清型除有上述4型外,还有2-1Ca型、2-1M型、J-1型以及过去文献上尚未提及的K-1型等。Hp各型在男女性别上的出现频度是1-1型男性:8.36％,女性:9.07％;2-1型男性:29.12％,女性:31.51％;2-2型男性:55.5％,女性:52.14％,其他变异型数值在两性之间也几乎相等。至于Hp各型与ABO血型的关系,与其他各血型系的相互关系同样未见特殊的相关性。     

用固相pH梯度等电聚焦分析Gc蛋白亚型

用固相pH梯度等电聚焦技术及免疫固定技术对201名北京地区无关汉族群体的人血清Gc蛋白亚型进行了分型鉴定及基因频率的调查.Gc^1F为0.3698.Gc^1S为0.2812.Gc²为0.3490.观察值与期望值吻合良好(Σx²=1.057,P＞0.70)     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白(Hp)分型的调查

应用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果:Hp1-1型81名,占16.2％,Hp2-1型168名,占33.6％,Hp2-2型252名,占50.4％,Hp0-0型1名,占0.2％。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x~2=3.27,P>0.05)。     

襄阳市汉族大学生群体ABO血型调查与分析

为了解襄阳市汉族大学生群体ABO血型分布情况,应用标准血清玻片法测定ABO血型,并与其他地区汉族大学生群体ABO血型分布相比较。结果:襄阳市汉族大学生ABO血型分布频率A型占30.04%,B型占27.25%,O型占31.12%,AB型占11.59%,A、B、O基因频率p、q、r分别为0.2346、0.2167和0.5487。男、女生之间差异无统计学意义(Χ~2=1.77,P0.05),但和河南、山东菏泽地区汉族大学生群体ABO血型分布差异有统计学意义(Χ~2=39.89,P0.05)。结论:襄阳汉族大学生ABO血型分布特征OABAB;不同地区的汉族大学生群体ABO血型分布不同;血型分布特征与性别无关。     

达乌尔黄鼠种群空间分布型研究及其应用

本文根据1987年在内蒙古东北部低山丘陵区和平原区草原的调查资料,应用频数分布比较法研究了达乌尔黄鼠的空间分布型。结果表明：在抽样单位(样方)大小为1公项(1OO米×100米)时,4个样地内达乌尔黄鼠交尾期和幼鼠分居期的空间分布型均属poisson分布(随机分布)。环境与密度制约因素的影响不明显。并经回归分析得到：种群密度(m)与零样方频率(Po)和有鼠样方频率(Px )的曲线关系分别为m=4.5451-0.96721nPo和m=4.5451-0.96721n(1-Px)。经X²检验与poisson分布理论曲线基本一致(x²《x^{2 _0.05},P>0.05)。为达乌尔黄鼠种群密度估计提供了理论依据.     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

白细胞介素一IB 基因多态性与胃癌发生的相关性研究

目的：探讨湖南衡阳地区白细胞介素-1B（IL-1B）基因多态性与胃癌的关系。方法：52例胃癌患者癌旁正常胃粘膜组织和55例慢性胃炎患者胃粘膜组织,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,进行基因型检测,并对C／C、忻进行测序,比较各基因型在胃癌组和胃炎组中的分布差异。结果：IL-1B-31T、IL-1B-511T等位基因和IL-1B-31T/T、IL-1B-511T／T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0．05）,OR值分别为I．97（95％CI=1．15-3．59）、2．52（95％CI=1．45-4．39）和2．71（95％CI=1,10-6．66）、3,33（95％CI=1．14-9．73）。结论：在湖南衡阳地区IL-1B-3lT／T、IL-1B-511T/T基因型与胃癌发病风险相关。     

贵州三都地区水族人群ABO血型分布

随机抽样贵州省三都水族自治县水族人群500例,进行ABO血型的检测分析。调查结果为：（1）水族的ABO血型分布为A型占29.41%,B型占22.06%,O型占44.12%,AB型占4.41%;特征为O>A>B>AB。基因频率是p=01871,q=01430,r=06699;特征为r>p>q。（2）水族ABO血型分布的民族指数为1.278。此次调查贵州省三都的水族具有较高的O基因频率,具有典型的南方人群结构特征。调查结果基本上与以前的文献资料相符,且符合我国省区血型频数分布规律。     

唐山汉族人ABO血型调查

随机检测421例唐山汉族人群的ABO血型,调查结果为：唐山汉族人群的ABO血型分布为A型占26．37％,B型占35．63％,O型占27．79％,AB型占10．21％,血型分布特征为B〉O〉A〉AB。各基因的频率为：p=0．2041,q=0．2648,r=0．5311,特征为r〉q〉p。唐山汉族ABO血型分布的民族指数为0．778。唐山汉族具有较高的B基因频率,具有北方人群的血型分布特点。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.     

趋化因子CX3CL1与冠心病合并2型糖尿病发病的相关关系

目的:探讨趋化因子CX3CL1与冠心病合并2型糖尿病发病的相关关系。方法:采用病例-对照的研究方法,收集冠心病合并2型糖尿病患者400例,收集对照组400例,利用免疫组化检测冠心病合并2型糖尿病患者颈外动脉旋切术后斑块组织中CX3CL1表达水平,分别检测上述2组不同人群血清中的CX3CL1表达水平,同时采用直接测序方法检测CX3CL1基因rs170364位点基因型及等位基因的分布频率在对照组和冠心病合并2型糖尿病人群的分布差异。结果:冠心病合并2型糖尿病患者颈外动脉斑块组织中CX3CL1表达明显增高,冠心病合并2型糖尿病患者血清中CX3CL1的表达水平明显高于对照人群中CX3CL1的表达。CX3CL1基因rs170364单核苷酸多态位点的三种基因型分布频率(GG型,GT型和TT型)在冠心病合并2型糖尿病患者的分布频率为42.7%,40.0%和17.2%,在对照组分布频率为50.2%,39.6%和10.2%,CX3CL1基因rs170364位点T等位基因是冠心病合并2型糖尿病发病的一个独立危险因素(P0.05)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症等冠心病合并2型糖尿病的易患因素后,CX3CL1基因rs170364 T等位基因仍是冠心病合并2型糖尿病发病的一个独立的危险因素。结论:CX3CL1在冠心病合并2型糖尿病的患者血清和颈外动脉动脉血管组织中表达明显增高,CX3CL1基因rs170364T等位基因可能是冠心病合并2型糖尿病患者发病的独立危险因素。     

磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

研 究磺酰脲类受体1（SUR1）基因外显子16-3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel-Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16-3c/t多态性的基因型频率为：cc型29.3%、ct型507%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为：cc型30.2% 、ct型53.8%、tt型16.0% ,c等位基因频率为57.1% ;未患病亲属组基因型频率为：cc型28.3% 、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为519%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义（分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0264）。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16-3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。 Abstract:To study whether the 3c/t polymorphism of the sulfonylurea receptor 1 (SUR1) gene exon16 increased the risk of type 2 diabetes mellitus in type 2 diabetes mellitus pedigrees in Han population in south area of China.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was used in 46 type 2 diabetes mellitus pedigrees.The polymorphism in SUR1 was tested and analyzed by Mantel-Haenszel χ2 test.Frequencies of SUR1-3c/t polymorphism had no significant difference between type 2 diabetes mellitus and normal relatives（genotypes χ2=3.224,P=0.199;frequency of allele χ2=1.250,P=0.264）.In all subjects,type 2 diabetes mellitus and normal relatives,SUR1-3c/t genotypes were listed (cc:29.3%,30.2%,28.3%;ct:50.7%,53.8%,47.2%;tt:20%,16.0%,24.5% respectively).The frequencies of c were 54.7%,57.1% and 51.9% respectively.The frequency of c is lower than Han population in northern China.The results show that SUR1 exon16-3c/t polymorphism is not associated with type 2 diabetes mellitus in the population.