人类身高的遗传学研究进展

人类身高是由环境和遗传因素共同决定的,遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。身高是典型的多基因遗传性状,科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高具有显著影响的常见DNA序列变异,但进展缓慢。近年来,随着基因分型和DNA测序技术的发展,人类身高的遗传学研究取得了很多突破性进展。全基因组关联分析(GWAS)的应用,发现和证实了上百个与人类身高相关的单核苷酸多态性位点(SNPs),拓展了人们对人类生长和发育的相关遗传学认识,同时也为研究人类其他复杂性状提供了理论依据和借鉴。本文综述了人类身高的遗传学研究进展,探讨了目前该研究领域所存在的问题和未来发展方向,以期为今后人类身高相关的遗传学研究提供参考和借鉴。     

昆明市儿童恒牙萌出时间及恒牙萌出与生长发育关系的调查研究

本文报道了昆明市8148例儿童恒牙（第三磨牙除外）萌出时间的横断面调查，对恒牙萌出与年龄、身高、体重和月经初潮的关系进行了探讨。经相关分析，恒牙萌出数与年龄高度相关，与身高和体重低度相关，并建立了由年龄、身高或体重推算萌牙数的回归方程。还发现恒牙萌出与青少年性成熟也有一定的联系。提示恒牙萌出也能反映儿童的生长发育状况，故可作为衡量儿童生长发育的一项指标。     

揭示抑郁症与糖尿病的双向关联

这项分析得出了一些生物学方面的深刻发现。几个可识别的基因被名为let-7的小分子RNA当作靶点,从而影响了其他基因的秩序,基因之间的这种联系直到现在才被发现。一些其他的单核苷酸多态性（SNPs）可能影响染色体周围的蛋白质,影响染色质的结构。而且,这项研究结果可能与患有遗传性生长疾病或是有骨骼发育问题的病人有关,因为一些最新发现的基因具有与反常的骨骼发育有关的罕见变异。要完全阐明与身高有关的生长基因序列背后的生物学机制,还需要进一步的功能性研究。     

浅谈青少年的身高增长

身高是生长发育的一项重要指标,它的增长有一定的规律性。为有助于探讨如何不断地促进青少年身高的正常增长,本文略述了身高发育中一些规律和机理,并在此基础上,提出了几点有关措施。     

基因多形性与抗心力衰竭药物疗效

临床上常用的一种通过阻断β受体的抗心衰药物只对50％的病人有效。基因研究发现，β受体基因多形性与该药物的疗效有关。在人群中，β受体基因有两种常见表型，一种表型表达的受体在蛋白结构的特定部位含精氨酸，另一种表型表达的受体在蛋白结构的这一部位含有的是甘氨酸。每个人从父母那里遗传两套基因，因此人们有的有两条合成含精氨酸受体的基因；有人有两条合成含甘氨酸受体的基因；还有人有一条合成含精氨酸受体的基因，一条合成含甘氨酸受体的基因。将人的合成含精氨酸受体的基因转给小鼠，这种小鼠不仅易于发生心衰，而且对β受体阻断剂反应好。     

义务植树能手——星鸦

—直以来，跳蚤被人们冠以“跳高冠军”的美誉。最新研究发现，自然界又有了新的跳高冠军：沫蝉。沫蝉又称吹沫虫，跳起来的高度相当于它身高的100倍，相当于一个标准身高的男性一跃而起跳过210m高的摩天大楼。     

海洋滑翔者

人类的侏儒症是指身高低于同龄小儿标准身高30％以上，或成年人身高在120厘米以下。侏儒症患者幼年时生长激素分泌不足，导致生长迟缓，短小的身材和骨骼不成比例地生长。     

中国汉族青年身高水平的地域分布

本文就１９８５年调查的中国２８个省区乡村汉族青年身高资料,并参考有关报道,采取排序等方法,试绘了一张身高水平分布示意地图。指出：（１）北方较高,南方较矮,这是粗略的提法,更具体地表现为沿海省份比毗邻的内陆省区优越;因而东北是“南高北矮”,广东比湖南高。（２）目前,在高身高区与矮身高区之间,有一条较明确的界线（如附图）。（３）在全国范围内,环渤海地区青年身高最高;而贵州省为最矮。     

人类崇尚高个初探

当今社会是一个崇尚高个的社会。做父母的都盼望自己的孩子长得高一些，年轻人都不愿意自己的身高低于社会平均水平，身材较高的人则希望凭借这一优势找到一个理想的职业。几乎所有的人都认为，要想有一个良好的社会形象，身高则是一个必不可少的条件。于是在入学、就业、...     

性发育对女性最大吸氧量的影响

根据是否发生月经，将１１－１３岁女童分为未来潮组及已来潮组，比较两组身高，体重，瘦体重及最大吸氧量的差。结果表明同龄月经来潮组女童身高，体重，瘦体重，ＶＯ２ｍａｘ绝对值，ＶＯ２ｍａｘ／身高及ＶＯ２ｍａｘ／ＨＲｍａｘ均低于已来潮女童，而ＶＯ２ｍａｘ／体重及ＶＯ２ｍａｘ／瘦体重略高于已来潮组女童，产生这种差异的可能原因。     

一个带有大Y染色体家族的细胞遗传学研究

在人类细胞遗传学的研究中,Y染色体长 臂的变异是人们熟知的事实。一些学者对Y染 色体长度的变异与种族、犯罪行为、身高间的关 系等问题进行了研究[4,7,1170但至今对Y染色体 长度变异的生物学意义未能取得满意的解释。 近年来随着基因定位研究的发展,人的攀丸决 定因子（testis determining factor, TDF） 基因 为H-Y抗原（Y-histocom-patibility antigen）基 因已定位在Y染色体＿尸l。这一进展促使人们 对Y染色体的研究发生了新的兴趣。     

水稻雄性不育一恢复基因的阈性状和剂量效应假说

杂交水稻不育一恢复基因的遗传行为比较复杂，现有的关于该方面研究的报道不足以解释杂交水稻不育一恢复基因的遗传机理。本文提出杂交水稻不育一恢复基因的阑性状和剂量效应假说，其主要论点有二：(1)恢复基因只有剂量效应，没有显隐性之分，一个品种恢复力的强弱依赖于该品种携带恢复基因的剂量；(2）不育一恢复这一性状属于闻性状，是核质互作的结果，当合子中恢复基因的剂量达到某rA值时，激活了不育系细胞质的育性，因此对于某一不育系来说，其相应的恢保关系可以分为三大类：没有恢复能力的L型品种，可作为保持系；具有完全恢复能力的H型品种，可以作为恢复系；具有部分恢复能力的M型品种。根据此假说得到的推论能够解释杂交水稻不育一恢复基因的遗传行为。     

肿瘤易感基因BRCA1

ＢＲＣＡ１为一新的肿瘤易感基因，定位在１７ｑ２１，其ｃＤＮＡ可转录７．８ｋｂｍＲＮＡ，编码含１８６３个氨基酸残基的长多态，在遣传性乳腺卵巢癌中有高频率的ＢＲＣＡ１基因杂合性丢失，同时有多形式多位点的基因突变，符合肿瘤抑制基因特点。     

用中国汉族男性髋骨推断向往身高的研究

本文研究了以中国汉族男性髋骨推断身高的方法。研究样本来自公安部第二研究所法医室近年收集的２４８对已知确切身高的汉族成年男性完整干燥髋骨。依据人体测量学方法,共测量了１２项指标。相关分析表明,所测指标与身高的相关系数的统计学检验均有非常显著的意义。进而建立了髋骨推断身高的直线回归方程及多元回归方程。并用３０对国人髋骨对各方程进行了盲测。结果表明,髋骨推算身高的直线回归方程。并用３０对国人髋骨对各方程     

用中国汉族男性髓骨推断身高的研究

本文研究了以中国汉族男性航骨推断身高的方法．研究样本来自公安部第二研究所法医室近年收集的２４８对已知确切身高的汉族成年男性完整干燥防骨．依据人体测量学方法,共测量了１２项指标．相关分析表明,所测指标与身高的相关系数的统计学检验均有非常显著的意义．进而建立了航骨推断身高的直线回归方程及多元回归方程．并用３０对国人脱骨对各方程进行了盲测．结果表明,助骨推算身高的直线回归方程与多元日归方程所得结果与实际身高相近．效果较好．并且田骨推算身高的一元回归方程与多元回归方程的实用价值基本相同．     

萨拉乌苏河流域化石智人的身高

采用股骨骨干下部横径等,根据中国汉族男女性长骨碎骨的身高推断回归方程推测有比较明确地层记载的萨拉乌苏河流域化石智人的身高。据此计算复原股骨长。采用一系列身高推测公式,得出该标本可能的身高范围并比较。该化石的身材比北京直立人高。与晚更新世智人相比,该流域化石智人的身材比山顶洞化石人类矮,比柳江化石人类高。     

医学分子遗传学 第二讲人体基因的表达与调控

基因突变可以导致遗传性疾病，这是由于基因突 变后，基因的表达发生了改变或失去控制，从而产生了 一系列临床症状。因此，在研究遗传性疾病的分子病 理机制之前，必须对正常人体基因的表达及其调控机 制有很好的了解。但是，在相当长的一段时间里，人们 对人体基因的结构特征、表达过程及其调控机制，只能 根据从原核生物中获得的研究结果进行推测。1977 年，真核生物基因结构的揭示和mRNA剪接加工现 象的发现，使人们对人体基因结构与功能的认识向前 迈进了一大步。近十年来，随着真核生物基因的分子 遗传学研究不断深入，人们对真核生物基因的结构和 转录、转录后加工、翻译及翻译后修饰等过程有了较为 详细的了解，使得医学遗传学工作者有可能从基因表 达乌调控角度分析和研究遗传性疾病的分子病理机 制。     

水稻线粒体atpA基因的克隆及其与细胞质雄性不育的关系

本研究以水稻BT型细胞质雄性不育系秋光和相应的保持系秋光为材料，提取线粒体DNA，用限制性内切酶完全酶解，以玉米线粒体atpA基因和波菜叶绿体atpA基因作为探针，进行分子杂交，将保持系线粒体atpA基因定位在3.5kb的Bam HI酶切片段上，并且以pBR322为载体，克隆了这一片段，另外，在Bam HI完全酶解普带的杂交结果中，不育系线粒体基因组中有两条阳性杂交带，分别是3.5kb和2.9kb，而保持系线粒体基因组中只有3.5kb一条阳性杂交带，因而认为水稻不育系线粒体基因组中可能有两个atpA基因拷贝，而相应的保持系线粒体基因组中只有一个atpA基因拷贝。     

郑州地区汉唐宋成年居民的身高研究

本文对郑州地区荥阳薛村遗址和新郑多处遗址汉唐宋墓葬成年人骨标本(汉代55例,唐代22例,宋代39例)的肢骨进行了观察和测量,依据陈世贤和张继宗的黄种人身高推算公式,分别以肱骨、股骨和胫骨的最大长推算出三个时期两性的平均身高;汉、唐、宋男性的平均身高分别为169.52cm、167.03cm和164.49cm,女性的平均身高分别为159.11cm,158.39cm和156.17cm。对两性平均身高进行的独立样本T检验显示,汉、唐、宋两性平均身高均为男性大于女性,两性身高存在显著性差异;两性身高随着时代的发展大致呈下降的趋势,但身高的时代差异均不存在显著性意义。郑州汉唐宋两性身高呈现出的下降趋势,应该与这个历史时期中原地区汉民族与我国其他地区异族交流、融合有关,也可能是因为居民生存压力的增加和饮食的影响,也不排除人类身高微观演化的可能。较低的身高性二形性水平也许意味着郑州地区汉唐宋时期的两性不平等现象小于同时代的其他地区。本文的研究结论为了解郑州地区汉唐宋居民两性的健康发育等体质状况提供了有意义的参考。     

医学分子遗传学 第四讲乡签因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境 因子相互作用的结果。它的性质相当复杂，其中某些 疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用 所致，而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在 一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复 杂，但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传 因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研 究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和塘 尿病的分子遗传学研究内容，从部分基因座位着手来 揭示多基因病的分子病理机制。