GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例

本研究旨在探讨戈谢病Ⅱ型的临床特点及诊断思路.先证者,女, 1岁1个月时因"营养不良,智力运动倒退"来院.患儿生后"嗓子呼噜,痰多",疑诊断"喉喘鸣"; 6个月后体重增长缓慢,被诊断"营养不良"; 9个月后智力运动倒退,接受康复训练无效; 1岁1个月时发现脾肿大、贫血、血小板减少,并出现惊厥发作,来院进行病因分析.外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶(GBA)活性显著减低(0.4 nmol g~(-1)min~(-1),正常对照2.63～25.6 nmol g~(-1)min~(-1)),血浆壳三糖酶活性显著升高(54000.5 nmol L~(-1)min~(-1),正常对照0～25145 nmol L~(-1)min~(-1)).靶向捕获二代测序法及Sanger测序法验证对患儿GBA基因进行分析发现已知致病的复合杂合突变, c.703TC(p.S235P)和c.1205AG(p.Y402C),两个突变分别来自父母,确诊为戈谢病Ⅱ型.患儿1岁4个月在家中"呛奶",窒息死亡.戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病,Ⅱ型为罕见的类型,预后差.本文患儿隐匿起病,诊断过程曲折,经外周血白细胞溶酶体酶活性分析及基因分析才获得诊断.     

心肌肌钙蛋白Ⅰ临床应用进展

心肌肌钙蛋白I(Cardiac Troponin I,cTnI)作为诊断心肌损伤的血清标志物之一,同其它检测指标相比,具有出现时间早、诊断窗口期宽、特异性强、诊断阈值明确及检测快速等优点。由于心肌肌钙蛋白I为心肌细胞所特有,因此在心肌缺血性损伤、心肌非缺血性损害的诊断及骨骼肌损伤的鉴别诊断中得到了广泛应用。目前正逐渐取代包括CK-MB在内的其它血清酶检测指标而成为判断心肌损伤,特别是诊断急性心肌梗死(Acute Myocardial Infarction.AMI)的"金标准"。同时心肌肌钙蛋白I对心肌疾病的病情监测、疗效观察及预后评估都具有较高的临床应用价值。本文对cTnI的国内外临床应用研究进展进行综述。     

文章内容更正证明

正《中国微生态学杂志》2017年第29卷第4期450页"非侵袭性真菌性鼻窦炎实验室诊断及致病菌分析"的作者及单位正确为"李美荣1,郑瑞2,尹颂超1,张云青1,黄丽林1,何泰龙1,薛汝增3,袁立燕3,孙瑶1,梅碧琪4,杨钦泰2,黄怀球1"、"1.中山大学附属第三医院皮肤性病科;2.中山大学附属第三医院耳     

超声心动图对心肌致密化不全的诊断价值

目的:探讨超声心动图对心肌致密化不全(noncompaction of ventricularmyocardium,NVM)的诊断价值.方法:采用二维、M型及多普勒超声心动图对疑似NVM患者进行多切面扫查.结果:9例患者均为左室受累.超声心动图检查可见左室内多发杂乱的肌小梁和深陷的小梁间隙(即隐窝)交织成的"海绵"样网状结构,其中小梁间隙与心室腔相通,深陷的隐窝内血流与心室腔相交通.非致密化心肌层与致密化心肌层厚度之比大于2.结论:超声心动图是诊断NVM的重要手段,在无明显临床症状时即可诊断,具有特征性意义.     

温中熨烫散治疗虚寒型腹泻的疗效观察

目的 观察温中熨烫散治疗虚寒型腹泻的临床疗效.方法 选择符合慢性腹泻诊断标准(虚寒型)的患者60例,应用本院自行研制的温中熨烫散熨烫腹部经络及"神厥"、"天枢"、"气海"、"关元"等穴位,每天1~2次,7天为1疗程,治疗2~3个疗程后观察疗效.结果 60例中治愈44例,占73.33%;好转12例,占20%;无效4例,占6.67%;总有效率93.33%.结论 温中熨烫散治疗虚寒型腹泻的疗效良好.     

面向精准医学时代的胆总管结石影像学及内镜诊断

胆总管结石是胆道外科一种常见病、多发病。随着"精准医学"时代的到来,因人因病而异的胆总管结石精准诊断及精准的个体化治疗意义重大。影像医学作为胆总管结石精准治疗的"导航"手段,其检查方法种类多样且各种方法有着各自的优点及局限性,对于满足精准治疗需要有特殊的要求。因此,本文对胆总管结石的各种影像学及内镜检查方法的优点及局限性进行综述并提出精准医学时代影像学诊断策略,以期能为胆总管结石精准诊断的提供一定的参考。     

16层螺旋CT影像中漩涡征对小肠扭转的诊断价值

目的探讨16层螺旋CT影像中漩涡征对小肠扭转的诊断价值,提高多层螺旋CT诊断小肠扭转的准确率。方法对20例术前CT平扫加增强扫描出现典型漩涡征已明确诊断为肠扭转并经手术证实病例的CT资料进行分析。主要重组方法有多平面重组法(MPR)及最大密度投影法(MIP)、血管三维重建(CTA)。结果 20例肠扭转诊断均正确,主要征象有肠管的"漩涡征"(18例)和血管的"漩涡征"(19例)、"靶环征"(3例)、"鸟喙征"(4例)。结论肠系膜血管的"漩涡征"是诊断肠扭转的较为特异性征象。CTA有助于观察肠系膜血管的表现,可清楚显示小肠扭转的部位和扭转的方向;"靶环征"及肠壁强化减弱、腹水是提示绞窄性梗阻的可靠征象;多层螺旋CT扫描及三维重建对肠扭转的诊断具有重要价值。     

头颅CT、头颅MRI 在结核性脑膜炎诊断中应用

结核性脑膜炎是中枢神经系统感染性疾病中常见病,且致死率、致残率都很高.结核性脑膜炎的临床表现具有非特异性性,因此临床上容易引起误诊、漏诊.目前结核性脑膜炎的诊断主要是依据临床资料,脑脊液检查、生化及病原学和影像学检查等综合诊断方法.早期诊断及治疗和结核性脑膜炎的预后有着密切的关系,提高早期诊断是改善结核性脑膜炎顸后关键.头颅CT、头颅MR在结核性脑膜炎诊断中有着重要的作用,对结核性脑膜炎的诊断可提供重要的价值.本文就头颅CT及头颅MR在结核性脑膜炎中的作用做一综述.     

复旦大学皮肤病研究所 复旦大学附属华山医院教育处 真菌病诊断和检测技术新进展学习班招生通知

正华山医院皮肤科将于2017年举办"真菌病诊断及检测技术新进展"学习班。本学习班将展示大量常见和少见真菌病例的临床照片、各种真菌的菌落、镜下形态照片及鉴定以及组织病理中的表现,同时介绍诊断、治疗和实验室检测的新进展,充分发挥华山医院皮肤科疑难病人多、新菌种多的优势,为临床医生及微生物检验人员的知识更新提供良好的学习机会。     

复旦大学附属华山医院真菌病诊断和检测技术新进展学习班招生通知

<正>华山医院皮肤科将于2016年4月11~14日举办"真菌病诊断和检测技术新进展"学习班,学习班展示常见和少见真菌病的临床及真菌学图片、诊断、治疗及实验室检测的新进展,为专科医务人员提供良好的学习机会。国家级继续教育项目,I类学分10分。学费600元,资料费100元,食宿统一安排,费用自理。有意向者请填写回执。邮寄:上海市乌鲁木齐中路12号(邮编200040)华山医院皮肤科於卿璐收,联系电话:021-52887782或13916291957,E-mail:185179591@qq.com。2016年4月11日上午10点至下午     

复旦大学附属华山医院真菌病诊断和检测技术新进展学习班招生通知

<正>华山医院皮肤科将于2016年4月11~14日举办"真菌病诊断和检测技术新进展"学习班,学习班展示常见和少见真菌病的临床及真菌学图片、诊断、治疗及实验室检测的新进展,为专科医务人员提供良好的学习机会。国家级继续教育项目,I类学分10分。学费600元,资料费100元,食宿统一安排,费用自理。有意向者请填写回执。邮寄:上海市乌鲁木齐中路12号(邮编200040)华山医院皮肤科於卿璐收,联系电话:021-52887782或13916291957,E-mail:185179591@qq.com。2016年4月11日上午10点至下午     

2型糖尿病继发Fournier坏疽的诊断及治疗

目的:总结2型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒继发Foumier坏疽的诊断及治疗经验.方法:回顾性分析2型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒继发Foumier坏疽患者的主要症状及诊治情况,结合文献对该病的临床表现、诊断、治疗及预后进行讨论.结果:患者经控制血糖、外科清创、抗感染等综合治疗后痊愈.结论:早期诊断,良好控制血糖,纠正酸中毒,彻底清创,联合应用抗生素治疗等全身综合治疗,是治愈本病的关键.     

淋病奈瑟菌感染实验室检测技术的进展

细菌培养是诊断淋病奈瑟菌(NG)感染的"金标准",也是目前诊断淋病最可靠的方法.但淋病奈瑟菌在人体外抵抗力极弱,不易培养;仅做细菌形态学检查,诊断意义有限.随着淋病奈瑟菌耐药性不断增强,多重耐药菌出现并广泛传播.高敏感性、高特异性、操作简便的分子生物学检验技术,如单管多重聚合酶链反应(PCR)技术等,已开始用于淋病奈瑟...     

三种检验方法在诊断女性生殖道沙眼衣原体感染的比较研究

目的:比较不同方法对宫颈拭子样本沙眼衣原体的检测效果.方法:采集300例20-50岁无感染症状女性宫颈分泌物,分别采用细胞培养、聚合酶链式反应及胶体金法进行沙眼衣原体检测,培养阳性或两个非细胞培养方法检测为阳性,定为真阳性,称为"扩大金标准".结果:300例受检查者.按"扩大金标准"CT感染者共36例,发病率为12%(36/300),细胞培养、聚合酶链式反应、胶体金法敏感性分别为72.22%、91.67%、52.78%.特异性分别为100%、98.11%、98.86%.阳性预测值分别为100%、86.84%、86.36%.阴性预测值分别为96.35%、98.85%、93.88%.结论:三种检测方法均可用于CT感染的诊断.     

我国有十大医疗仪器待开发

机械部人士认为,我国医疗器械市场潜力巨大,以下十大类医疗仪器及系统更需加紧开发。 1.影像诊断设备及大型X光医疗设备。更新发展200—500MA的通用诊断设备,及500MA以上X射线诊断机;胃肠诊断设备,多功能拍片设备及卤科类、泌尿科、乳腺科等专用X诊断设备;X光刀、医用直线加速器及伽玛刀。     

我国临床微生物领域亟待重视和发展

临床微生物学主要研究与临床上感染性疾病的诊断、治疗和预防密切相关的微生物问题.在全球,由于耐药菌的涌现、机会感染的增加、传染病的死灰复燃及新传染病出现等原因而导致"感染性疾病仍然是人类健康严重威胁(致死原因中感染占1/4)"的今天,临床微生物研究技术水平和临床运用能力直接影响医院的整体医疗质量.     

新生儿肠穿孔20例诊治体会

目的 探讨分析新生儿肠穿孔的诊治及预后,以提高对新生儿肠穿孔的诊断和救治水平.方法 对20例经手术证实肠穿孔新生儿的临床资料（诊断、治疗及预后）进行分析.结果 17例治愈出院,患儿家属放弃治疗2例,死亡1例.结论 新生儿肠穿孔以坏死性小肠结肠炎为主,临床上应早期诊断、及时手术,术后有效的抗感染及营养支持治疗可提高患儿存活率.     

提高细胞学标本阳性检出率的制片技术探讨

细胞学检查以其简便、快速、经济实用等优势,对肿瘤的早期发现发挥着重要的作用.细胞学的正确诊断对指导临床诊断及治疗也起到决定性作用.细胞学标本包括痰、尿、胸腹水、妇科标本等.高质量的细胞学涂片及染色是获得准确诊断的重要环节.多数细胞学的漏诊与误诊始于低劣的制片和染色技术.重视细胞学的制作质量无疑是提高细胞学阳性检出率的重要保证.     

衣原体病原诊断药在北美销售

加拿大ADI Diagnostics公司宣布从1990年5月开始在北美销售衣原体属诊断药盒.这个诊断药盒是与加拿大的曼尼托巴大学、渥太华的疾病防治中央中心共同开发的酶免疫法诊断药.商品名称为"Visuwell chlamydia".以前其他公司产品的一次检测时间要花3～6小时.而这种产品在1个半小时内就可完成检测.其特性是用颜色变化识别结     

复旦大学附属华山医院真菌病诊断和检测技术新进展学习班招生通知

华山医院皮肤科将于2015年4月6~10日举办"真菌病诊断及检测技术新进展"学习班。学习班展示常见和少见真菌病的临床图片、诊断、治疗和实验室检查的新进展,为专科医务人员提供良好的学习机会。国家级继续教育项目,Ⅰ类学分10分。学费500元/人,资料费100元,食宿统一安排,费用自理。有