贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

MTHFR基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

采用ＰＣＲ－ ＲＦＬＰ技术,检测了６２ 例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和７９ 名对照者的Ｃ６７７Ｔ 突变的基因型。结果发现, ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ 突变型等位基因（Ｖ）频率在实验组和对照组中,有显著性差异（χ２＝ ４．４１,Ｐ＜ ０．０５）;三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异。基因型频率的相对风险分析,ＡＶ基因型比ＡＡ 基因型患脑梗塞风险高１．７６ 倍;ＶＶ 基因型比ＡＡ 基因型患脑梗塞风险高３．２５ 倍。结果表明, ＭＴＨＦＲ 基因Ｃ６７７Ｔ 突变型等位基因与动脉粥样硬化性脑梗塞有一定的关联,突变基因型增加了动脉粥样硬化脑梗塞的发病风险。     

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征（Down＇s syndrome, DS）患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因：MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异（P〈0.05）,而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加（OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05）。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍（OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05）。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR （CT＋TT）/MTRR GG、MTHFR （CT＋TT）/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

出血性卒中与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究

摘要 目的：探讨与分析出血性卒中与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的相关性。方法：2020年2月到2021年4月选择在本地区诊治的H型高血压患者220例作为研究对象,检测所有患者的MTHFR C677T基因多态性状况,检测血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量。随访判定患者的出血性卒中状况并进行相关性分析。结果：随访调查1年,220例患者中出现出血性卒中20例（出血性卒中组）,占比9.1 %。出血性卒中组的血清同型半胱氨酸含量明显高于非出血性卒中组,血清维生素B12、叶酸明显低于非出血性卒中组（P<0.05）。两组的MTHFR C677T基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,出血性卒中组的TT基因型、等位基因T占比分别为70.0 %、80.0 %,都显著高于非出血性卒中组的24.0 %、35.0 %（P<0.05）。Spearman相关系数分析显示H型高血压患者的血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都与出血性卒中存在相关性（P<0.05）。多元回归分析显示血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12含量、TT基因型、等位基因T都为导致H型高血压患者出血性卒中发生的重要因素（P<0.05）。结论：H型高血压在随访过程中容易发生出血性卒中,也伴随有血清同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸含量异常,MTHFR C677T的T基因型、等位基因T与出血性卒中存在相关性,也是导致出血性卒中发生的重要危险因素。     

不明原因复发性自然流产夫妇MTHFR C677T位点多态性分析

目的：分析不明原因复发性自然流产（URSA）夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFR C677T）位点多态性的关 联性研究。方法：采用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)对URSA 组和对照组各50 对夫妇的外周血进行 MTHFR C677T 的位点多态性进行检测分析。结果：URSA 组MTHFR 基因677 位点的T/T、C/T+T/T 基因型的发生频率显著高于 对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而对照组MTHFR 基因677 位点的C/C 基因型发生频率显著高于URSA 组（P<0.05）,两 组MTHFR 基因677 位点的C/T 基因型比较无明显差异（P>0.05)。另外URSA 组等位基因T 明显高于C 的频率,且URSA 组等 位基因T 发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C 发生频率显著高于USRA 组,差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论： MTHFR C677T 位点的多态性与URSA 的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。     

基因与MTX副作用的相关性的新进展

抗叶酸刺MTX被运用于急性成淋巴细胞白血病,非霍奇金淋巴瘤,骨肉瘤,银屑病,类风湿性关节炎等疾病的治疗当中,但在临床上给病人相同剂量的MTX时,病人的反应及毒性的种类也大为不同.这多样性从一定程度上来说和基因的连续变更有关,本文章主要从亚甲基四氢叶酸还原西每(MTHFR)基因,MTX跨膜运输中的两种流出载体基因和MTX新陈代谢相关的四种基因中的单核苷酸多态性(SNP)两方面来阐述MTX在不同病人中出现的不良反应的新进展.     

赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡; 2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P0.05); 3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶(C677/T)基因的单核苷酸多态性

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA的合成、修复与甲基化均有重要作用。MTHFR基因变异导致酶热稳定性及活性降低,引起相关代谢及DNA甲基化异常,进而发生相关疾病。MTHFR具有多种变异型,本文对其中常见的一种C677T的多态性及其与疾病的相关性的研究进展做一综述。     

利用LightCycler研究食管鳞状细胞癌与MTHFR C677T多态性的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢中起重要作用.MTHFR基因第677位核苷酸的多态性(C→T)能影响其酶活性并与肿瘤易感性有关.为比较中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系, 通过高速实时聚合酶链反应(real-time PCR)和解链曲线(melting curve)方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型.结果显示,健康对照组的MTHFR C/C(纯合野生)、C/T和T/T(纯合突变)基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%.ESCC患者的T/T基因型频率(42.3%)与健康对照组无显著差异(χ2=0.089, P＞0.05),其C/T基因型频率(49.2%)仅略高于对照组(χ2＝3.890, P＜0.05),而患者组的C/C基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%) (χ2=6.37, P=0.012).与C/T和T/T基因型相比,C/C基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比(OR)=0.43, 95%可信区间(CI)=0.22～0.84),在吸烟者和有上消化道肿瘤家族史的患者中这一倾向更加明显.研究提示,在中国北方人群中, MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

MTHFR及PAI基因多态性与新生儿早产易感性的关系

目的:探讨MTHFR基因、PAI-1基因多态性与新生儿早产的关系。方法:选自2014年1月-2015年1月期间我院住院患儿285例并分为四组。抽取研究对象静脉血进行目的基因MTHFR基因C677T、PAI基因的提取、扩增及检测。结果:MTHFR基因C677T扩增片段198 bp,经限制性内切酶作用后形成野生CC型(片段198 bp)、纯合子突变TT型(175 bp、23 bp)以及杂合子突变CT型(23 bp、175 bp以及198 bp);PAI基因扩增片段142 bp,经限制性内切酶作用后形成三中基因型,分别为4G/4G型(96 b p、46 bp)、5G/5G型(22 bp、46 bp以及74 bp)以及4G/5G型(22 bp、46 bp、74 bp以及96 bp)。早产儿童与足月儿童MTHFR基因67 7位点T等位基因分布差异显著(P0.05),早产儿童与足月儿童PAI基因启动子675位点4G等位基因分布无显著性差异(P0.05)。结论:早产发生的易感性与多方面因素有关,其中遗传因素方面MTHFR基因677位点T等位基因多态性可能与新生儿早产相关,而PAI基因启动子675位点基因的多态性与新生儿早产的发生无显著相关。     

中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性

目的：应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究, 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2,95％CI=1.120～11.169;TDT（χ2）=5.762,P<0.05,HHRR（成组χ2）=6.727,P<0.05;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3?21,P<0?05。结论：研究结果说明,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。 Abstract：The objective of the study is to clarify the effect of MTHFR thermolabile polymorphism on genetic susceptibility of NTD in Chinese population.MTHFR genotypes were detected using PCR-RFLP analysis; 18 NTD nuclear families were analysed as case-parental control study,from which Transmitted Disequillibrium Test(TDT) and Haplotype-based Haplotype Relative Risk (HHRR) were calculated; 31 NTD fetuses and 62 adult controls were analysed for calculation of OR of homozygotic MTHFR.The results are as follow:Nuclear family analysis: OR=3.2( 95％CI=1.120～11.169);TDT（paired χ2）=5.762,P<0.05,HHRR（χ2）=6.727,P<0.05;homozygotic MTHFR of fetus vs adult control: OR=3.21,P<0.05. The 677th allele of MTHFR is abnormally transmitted in NTD nuclear families.Homozygotic MTHFR of the fetus may be a genetic factor of NTD in China.     

中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较

为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况,获得该位点多态性的群体遗传学数据,本研究应用PCR扩增技术, 其扩增产物用限制性核酸内切酶Hinf I消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型（野生型、杂合型和突变纯合型）的分布频率。结果表明,蒙族人群基因型构成以野生型为主,占45.6％,突变杂合型占39.2％,突变纯合型仅占15.2％,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主,占55.7％,野生型仅占17.9％,突变纯合型占26.4％,明显高于蒙族人群。经χ2检验,两组基因型构成比具有显著性差异（P<0.001）;蒙族人群MTHFR 677T等位基因频率为34.8％,经u检验显著低于汉族人群（54.2％）的频率。据此认为,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异。 Abstract：The purpose of this study is to compare the genetic polymorphism distribution of the 677th nucleotide of MTHFR between the Mongolian population and the Hans of China,and to obtain the population genetic data of this polymorphism.Using PCR－RFLP method,the authors analyzed the genotypes of the 677th nucleotide of MTHFR in Mongolians and Hans.Results show that in Mongolian population,the proportion of wild type is 45.6％,proportion of heterozygotes is 39.2％ and that of homozygotes is 15.2％; While in Hans,proportions are wild type 17.9％,heterozygotes 55.7％ and homozygotes 26.4％.The ratios of genotypes are significantly different between Mongolian and Han populations(χ2－test,P<0.001).The 677th allele frequency in Mongolians is 34.8％,lower than that in Hans(54.2％,u－test,P<0.001).This suggests that the mutant MTHFR gene frequency is significantly higher in the Han population than in the Mongolian population in China.     

MTHFR Gene Polymorphism and Its Relationship with Plasma Homocysteine and Folate in a North Indian Population

There is a paucity of data on the prevalence of elevated homocysteine and its relation with plasma folate and the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in the population of North India. This study evaluates MTHFR gene polymorphism and its relationship with plasma homocysteine and folate levels in a healthy North Indian population. The age of the 200 subjects included in this study was in the range 18–73 (mean 39.4) years. The plasma homocysteine level was elevated in 56.5%, and the plasma folate level was low in 49.5% of the subjects. Heterozygous MTHFR gene polymorphism (CT) was present in 15.5%, and homozygous (TT) in 3.5% of the subjects. Age, diet, and MTHFR gene polymorphisms were related to homocysteine level. All the subjects with the TT and 79% with the CT genotype had a high level of plasma homocysteine, whereas 51% with the CC genotype had a high homocysteine level. After adjustment for the effect of covariates, however, homocysteine was not related to MTHFR gene polymorphism.     

备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及相关环境因素的调查分析

目的:调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素,以发挥孕前检查在子代先心病一级预防中的作用。方法:选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查,并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况。结果:收回有效问卷389份,其中备孕二胎女性平均年龄为27.04±2.68,最大43岁,最小19岁。MTHFR rs1801131纯合突变(CC型)为3.5%、杂合突变(AC型)为29.1%;rs1801133纯合突变(TT型)22.9%、杂合突变(CT型)48.5%;rs1801131、rs1801133双杂合突变为16.7%。结论:备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性。加强女性孕前保健,为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露,从而做好出生缺陷一级预防,提高出生人口质量。     

小型猪胰淀素基因的多态性分析

目的探讨我国3个特有的小型猪品系,巴马小型猪,五指山小型猪,中国农大小型猪胰淀素（IAPP）基因多态性分布,为我国小型猪在2型糖尿病及代谢性疾病研究中的应用提供基础资料。方法提取3个品系小型猪血液基因组DNA,针对IAPP基因外显子3~内含子3的部分序列进行PCR扩增,产物鉴定、测序,统计分析基因多态。结果在所扩增的片段中共检测出2个SNPs位点,SNPs1：43G→A,位于外显子上,未引起的氨基酸的改变,突变发生在五指山猪（G/A杂合突变为16.7%,A纯合突变为83.3%）和中国农大猪（G/A杂合突变60%,A纯合突变为20%两个品系中。SNPs2：214C→T,位于内含子上,发生在五指山猪（T/C杂合突变为16.7%,T纯合突变为83.3%）和中国农大猪（T/C杂合突变为20%,T纯合突变为60%）两个品系中。结论在IAPP基因外显子3-内含子3的部分扩增序列中发现了2个SNPs位点,在3个品系小型猪中的分布不同。     

中国及荷兰人群vWF基因内含子40多态性分析

本文调查了中国汉族及荷兰高加索群体中人类ｖＷＦ基因内含子４０ｎｔ３１／２２１５～２３８０区域ＨＵＭＦＡ３１（Ｃ）遗传多态性的基因频率及基因型频率分布。并对两群体之间的分布以拟然比方法进行比较。对９个等位基因片段测序的结果表明,在ｎｔ３１／２２３４～２２６５区域也有变异存在。提示该座位当被测等位基因ＤＮＡ片段长度相同时,仍可能存在遗传差异。     

MTHFR 677 CT/MTHFR 1298 CC genotypes are associated with increased risk of hypertension in Indians

The goals of our present study were to measure plasma homocysteine levels and determine their association with methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms (C677T and A1298C) in essential hypertensive subjects. Plasma total homocysteine and folic acid levels were measured in essential hypertensive patients (n = 153) before and after oral supplementation with either 5 mg folic acid tablet/day or 5 mg placebo/day for 4 weeks and compared with age and sex matched normotensive controls (n = 133). MTHFR gene polymorphisms (C677T and A1298C) were studied by restriction fragment length polymorphism and correlated with plasma homocysteine levels. Homocysteine levels were significantly higher in hypertensive patients as compared to controls and showed a negative correlation with plasma folate levels. Folic acid supplementation (5 mg/day) for 4 weeks resulted in a significant decrease in plasma homocysteine concentrations in these patients. Patients carrying MTHFR 677T allele (OR = 1.90; 95%CI: 1.14–3.19) or MTHFR 1298C (OR = 2.6, 95%CI: 1.55–4.40) allele were at increased risk of hypertension. The frequency of co-occurrence of MTHFR 677 CT/1298 CC genotypes was significantly higher in the patients compared to controls (P < 0.05) and was associated with increased risk of hypertension (OR = 3.54, 95%CI: 0.37–4.30). Subjects with MTHFR 1298 CC genotype had significantly higher homocysteine levels compared to those with MTHFR 1298 AA genotype (P < 0.05). Our results indicate that MTHFR 677T and 1298C alleles and co-occurrence of MTHFR 677 CT/MTHFR 1298 CC genotypes are associated with increased risk of hypertension and MTHFR 1298 CC genotype is associated with higher homocysteine levels in our subjects.     

Association of SLC22A4 Gene Polymorphism with Rheumatoid Arthritis in the Chinese Population

Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease with complex genetic factors. Single‐nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SLC22A4 gene have been previously reported to be associated with RA in Japanese but not European populations. This study further investigated the association of SLC22A4 polymorphisms, in particular slc2F1/slc2F2, with RA in the Chinese population, the largest Asian population. A total of 160 human subjects with 95 RA patients and 65 healthy controls were genotyped for slc2F1‐G/A and slc2F2‐C/T polymorphisms. The results showed that there was a significant difference in the genotype distribution of these two polymorphisms between the two groups. In addition, the presence of slc2F1 A allele and slc2F2 T allele carries a 1.93‐fold and 2.14‐fold increased risk for anticyclic citrullinated peptide (CCP) positivity, respectively. Overall, this study provided evidence that SLC22A4 gene polymorphisms played important roles in the etiology of RA in the largest Asian population, the Chinese population.     

eNOS基因第四内含子a／b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关联

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）与湖北汉族人原发性高血压（EH）和2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a／b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果：EH病例组eNOSab＋aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组（基因型：25．3％vs18．9％,P=0．049;等位基因：13．3％vs9．8％,P=0．045）;而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOSab＋aa基因型频率没有显著差异（20．2％vs24．1％,P=0．247）。单因素Logistic回归分析显示eNOSab＋aa基因型是EH的危险因子（OR=1．623,95％CI 1．053—2．506,P=0．029）。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a／b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论：eNOS基因a／b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。