组装断裂导致宏基因组来源的基因组污染度高估的评估与修正

[目的] 识别并修正由断裂的标记基因引起的来自宏基因组测序组装的基因组污染度的高估。[方法] 利用纯菌完整基因组构造的模拟数据来分析断裂基因对基因组质量评估的影响以及设定矫正参数，基于nr库的分类学注释结果来判定2个断裂标记基因（即断裂基因对）是否来自于同一标记基因，在剔除断裂冗余基因后重新计算污染度。[结果] 基于纯菌完整基因组模拟打断数据的结果表明基因组片段化程度越高，基因组的污染度越高，并且该现象在分箱获得的微生物基因组草图中也有体现。我们设计的矫正流程能将纯菌模拟打断数据的污染度纠正到完整基因组的水平。在对760个肠道和土壤宏基因组来源的污染度大于0的基因组草图进行矫正后，接近半数基因组的污染度降低，其中43个基因组的污染度降至0。[结论] 我们的流程可以在一定程度上矫正由断裂基因引起的基因组污染度的高估，提高分箱基因组草图的可利用率，并可应用于需求日益增加的宏基因组来源的基因组质量评估中。     

基因组数据的处理

随着人类基因组计划、小鼠基因组计划、各种微生物基因组计划、水稻基因组计划以及各种动植物基因组计划的顺利实施 ,基因数据不断增加。 1995年第一条全基因组数据 (Ｈａｅｍｏｐｈｉｌｕｓｉｎｆｌｕｅｎｚａｅ ,流感嗜血杆菌全基因组序列 )公布。以ＧｅｎＢａｎｋ收录的基因组数据为例 ,1996年 ,ＧｅｎＢａｎｋ仅收录了 2条全基因组数据 ,1997年就增加到 6条全基因组数据 ,到目前为止 ,ＧｅｎＢａｎｋ已收录了包括大肠杆菌在内的 10条全基因组数据。此外 ,至少有 32条微生物全基因组即将测序完毕 ,不久将收录ＧｅｎＢａｎｋ中[1] 。基因…     

植物抗性基因研究新趋势

多种生物基因组的大规模测序结果表明,抗性基因在基因组上成簇存在,从结构基因组、比较基因组、功能基因组与生物信息学等方面论述了植物抗性基因研究的新趋势。     

复杂基因组测序技术研究进展

复杂基因组指的是无法使用常规测序和组装手段直接解析的一类基因组,通常指包含高比例重复序列、高杂合度、极端GC含量、存在难消除异源DNA污染的基因组。为了解决复杂基因组的测序和组装问题,需要分别从基因组测序实验方法、测序技术平台、组装算法与策略3个方面进行深入研究。本文详细介绍了复杂基因组测序组装相关的现有技术与方法,并结合复杂基因组经典实例介绍了复杂基因组测序的技术解决途径和发展历程,可为制订合适的复杂基因组测序策略提供参考。     

人类基因组的研究进展

人类基因组的研究进展达来内蒙古大学生物学系,呼和浩特,０１００２１）人类基因组计划是１９９０年１０月正式实施的为期１５年耗资３０亿美元的宏伟工程。它的任务是完成高精度的人类基因组遗传学图谱和物理图谱,测定人和几个模式生物的基因组ＤＮＡ序列,是广泛的国...     

面向大规模人群的基因组注释系统

基因组注释是识别出基因组序列中功能组件的过程,其可以直接对序列赋予生物学意义,由此方便研究者探究和分析基因组功能.基因组注释可以帮助研究从三个层次上理解基因组,一种是在核苷酸水平的注释,主要确定DNA序列中基因、RNA、重复序列等组件的物理位置,包括转录起始,翻译起始,外显子边界等具体位置信息.同时可以注释得到变异在不...     

单细胞自由生物基因组全序列的测定和比较基因组研究

近几年来五种单细胞生物的基因组计划得以完成。本文介绍了从五种生物的全基因组序列获得的一些成果,包括全基因组鸟枪法测序、基因组分析和新比较基因组等三个方面,并对生物基因组计划的研究方法作一些探讨。     

合成型酵母基因组重排技术

基因组的结构变异是生物体表型进化的重要驱动力之一。设计与合成酵母基因组为人工基因组结构变异提供了新途径。人工合成酿酒酵母基因组(Sc2.0)通过系统性地引入重排元件,赋予了基因组柔性可变的功能,可诱导产生 DNA 片段的删除、反转、复制、移位等基因组结构变异。合成型酵母基因组重排技术可实现菌株性状的快速进化,并且为研究基因组结构变异与表型变化间的关系提供了一种快速、全新的方法。综述了合成型酵母基因组重排技术的研究热点和技术进展,并展示了其在创新菌种中的应用价值。     

轮叶蒲桃叶绿体基因组特征及系统发育分析

轮叶蒲桃(Syzygium grijsii)系桃金娘科(Myrtaceae)蒲桃属(Syzygium)常绿灌木，其开发前景较好，但其叶绿体基因组特征及系统发育关系尚未有相关报道。为弥补轮叶蒲桃基因组学方面的空缺，该文对轮叶蒲桃的叶绿体基因组进行了系统的研究。运用Illumina高通量测序，并在GetOrganelle平台进行完整组装，同时利用组装好的数据分析轮叶蒲桃叶绿体基因组的结构特征和系统发育关系，其中包括轮叶蒲桃叶绿体基因组结构、功能及特征、密码子偏好性分析、叶绿体基因组的比较分析和系统发育的分析。结果表明：(1)轮叶蒲桃叶绿体基因组大小为158 591 bp,包含129个基因。其中，rRNA基因8个，tRNA基因37个，蛋白编码基因84个。分析检测到39个重复序列和84个SSR位点。(2)密码子偏好性分析发现轮叶蒲桃叶绿体基因组中末端存在对A/U的偏性，使用最多的是编码亮氨酸的密码子。(3)与近缘种比较，轮叶蒲桃的边界长度保守，边界处的基因种类与多个蒲桃属物种相似；轮叶蒲桃叶绿体基因组在LSC和SSC区变异度较大，有45处0.010i<0....     

美国启动大规模探索癌细胞基因组变化的研究

美国国立卫生研究院（NIH）旗下的国立癌症研究所（NCI）和国立人类基因组研究所（NHGRI）于2005年12月宣布，他们启动了一项应用基因组分析技术、特别是大规模基因组测序技术、旨在加速对癌细胞在分子水平上理解的综合性的研究计划。     

甘肃口岸输入性新型冠状病毒全基因组测序和基因特征分析

新型冠状病毒（SARS-CoV-2）作为一种单链RNA病毒，可引起人类严重的呼吸道综合征。本研究对2020年3月至2021年1月甘肃口岸入境人员中经RT-PCR检测SARS-CoV-2核酸阳性的8份样本进行全基因组测序，并用MEGA11软件以邻接法构建系统发育树，以揭示甘肃口岸输入性SARS-CoV-2基因组特征和遗传进化关系。全基因组测序获得8条长度为29 252bp～29 833bp的SARS-CoV-2基因组序列，基因组覆盖度97.82%～99.77%。与武汉参考株（GISAID号：EPI＿ISL＿402119）相比，共检测到64个错义突变，31个同义突变，3个移码突变和5个非编码等位基因。按照Pangolin分型法，8株输入性毒株属于B.1和B.4谱系。系统发育树分析显示来自伊朗的2例毒株聚集于同一进化支，其他6例毒株分布于不同的进化支中，与目前全球流行的关注变异株和武汉参考株均位于不同进化分支。值得注意的是，一株2020年10月份从俄罗斯输入的B.1.1.523谱系毒株出现时间早于文献报道的2021年3月份，说明该谱系可能在2020年10月或更早就已在俄罗斯流行。     

泛基因组：高质量参考基因组的新标准

随着三代测序组装的高质量参考基因组的陆续发布,以及大规模重测序和群体遗传学分析的广泛进行,研究人员发现来自单一个体的参考基因组远不能涵盖整个物种的所有遗传序列,大量缺失序列导致群体遗传变异图谱不完整,而构建来自多个个体的泛基因组能很好地解决这一缺陷,其研究内容包括负责基本生物学功能及该物种主要表型特征的核心基因组以及与物种的遗传多样性和个体独特性相关的可变基因组。根据核心和可变基因组所占比例的不同,泛基因组存在开放型和闭合型两种类型。本文主要综述了细菌、真菌和动植物的泛基因组学研究进展,讨论了其在各生物类群中的特征,其中哺乳动物泛基因组是相对闭合的,而目前已知的微生物、被子植物和部分低等动物的泛基因组倾向于开放,通过泛基因组的构建可以完善现有参考基因组并获取整个物种的完整变异信息,将有助于深入研究遗传多样性和表型变异产生的分子机制。     

乳酸菌基因组学研究进展

乳酸菌广泛应用于食品发酵工业中,其中有些菌种是重要的益生菌。目前,对乳酸菌的研究已从最初的形态学研究进入到了分子水平的研究。乳酸菌全基因组测序研究已在全球展开。乳酸菌基因组研究有助于揭示乳酸菌的遗传和代谢机制,加速重要益生功能基因的挖掘,同时为乳酸菌的应用提供众多可能性。本文就乳酸菌基因组研究的概况、重要乳酸菌基因组、乳酸菌的功能基因组以及比较基因组进行了综述。     

微生物基因组研究进展

微生物基因组研究近年来发展很快,借助基因测序技术已完成多种微生物基因组测序。原核细胞生物基因组与真核细胞基因组具有各自特点。许多由基因控制的细菌遗传性状与细菌毒力有关,选择合适的靶基因研究可用于发展疫苗和开发新的诊断工具。同时,加快基因组功能性研究迫在眉睫。     

中英美科学家宣布启动“国际千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华豆顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

昆虫基因组及其大小

昆虫基因组大小是由于基因组各种重复序列在扩增、缺失和分化过程中所致的数量差异造成的。这些差异使得昆虫不同类群间、种间和同种的不同种群间表现出基因组大小的不同。目前有59种昆虫已经列入基因组测序计划, 其中6种昆虫（黑腹果蝇Drosophila melanogaster、冈比亚按蚊Anopheles gambiae、家蚕Bombyx mori、意大利蜜蜂Apis mellifera、埃及伊蚊Aedes aegypti和赤拟谷盗Tribolium castaneum）的全基因组序列已经报道。有725种昆虫的基因组大小得到了估计, 大小在0.09~16.93 pg （88~16 558 Mb）之间。本文还介绍了昆虫基因组大小的估计方法, 讨论了昆虫基因组大小的变化及其意义。     

微生物基因组研究进展

本综述了微生物全基因组测序的基本方法,数据收集和组装,序列缺口的填充、全基因组序列注释。同时对微生物基因组的研究现状和重大意义也作了简单概述。     

水稻基因组测序的研究进展

水稻是最重要的粮食作物之一,世界上大约有一半的人口以水稻为主要粮食。作为基因组研究的模式植物,水稻基因组的测序工作已在世界范围内展开。此项研究工作不仅能破译水稻全基因组序列,还将有助于了解其他禾本科植物的基因组信息。本对水稻基因组测序工作进展作一综述。     

锈菌类真菌基因组结构分析研究进展

锈菌种群庞大,可以引起许多重要经济作物和林木病害,严重威胁全球粮食和林业生产安全。全基因组分析为锈菌基因功能研究、毒性变异研究及锈菌演化规律研究提供了重要基础,为制定锈病有效防控策略和创制抗锈新材料提供理论依据。本文综述了目前锈菌全基因组分析领域的进展,对锈菌的基因组结构、基因组成、基因组变异等特征进行了归纳分析,对基因组变异与其专性寄生特性的关系、基因组变异对其毒性变异的可能影响等进行了阐述。基因组学将为最终揭示锈菌生活史复杂性和毒性高度变异性的根本成因提供有力工具。     

研发动态

生物领域专家研究科学创新方法;我国首次完成益生乳酸菌全基因组序列测定;中国科学家分离出控制水稻产量的单基因;合成基因组学公司和基因组技术亚洲中心完成油椰子基因组首张草图;科学家绘出鸭嘴兽基因组草图;研究者绘出棕榈树大部分基因组草图。