生长激素基因(GH2)多态性与猪部分生产性能的关系

采用PCR -RFLP对南昌白猪 (117头 )和大约克夏猪 (36 1头 )的GH 2基因 - 119～ +486bp的片段进行了扩增 ,并用ApaⅠ酶切 ,产生了 2个等位基因A(44 9+10 1+5 5bp)和B(316 +133+10 1+5 5bp)。分析了不同基因型对个体初生重、2月龄重、4月龄重、6月龄重、校正背膘厚、平均背膘厚、瘦肉率和料重比等生产性能的影响。结果表明 ,在南昌白猪中 ,不同GH 2基因型间在所测的生产性能上差异不显著 (P >0 0 5 ) ;在大约克夏猪中 ,AA型猪的瘦肉率最低、与BB型猪相比 ,差异显著 (P <0 0 5 )。     

猪MSTN基因多态性及其SNPs的研究

双臀基因 (MSTN)在发育和成熟的骨骼肌中特异表达 ,并对肌肉具有负调控作用。采用PCR SSCP技术研究猪MSTN基因的第 2外显子和第 3外显子区域的DNA多态性。结果发现在两个外显子中均存在PCR SSCP多态性 ,在大白猪中 ,第 2外显子的多态性表现出 3种基因型 (CC、CT和TT) ;第 3外显子的多态性表现出两种基因型(AG和GG)。与猪生产性状进行相关性分析发现 :第 2外显子的多态性与生产性状基本无相关 ,第 3外显子的多态性与猪的背膘厚呈显著性相关 (P <0 0 5 ) ,与瘦肉率相关不显著 (P >0 0 5 )。对具DNA多态性的片段测序分析发现 :位于MSTN基因cDNA序列第 4 80处 (第 2外显子 )发生了单碱基的改变 (G→T)和第 10 0 8处 (第 3外显子 )发生单碱基的改变 (A→G) ,两处碱基的改变均没有导致氨基酸的变化 ,但第 10 0 8处碱基的改变 ,产生了ApaⅠ限制性内切酶位点 ,并建立了以ApaⅠ酶切位点的PCR RFLP分子标记技术     

糯谷猪FSHβ基因多态性与部分繁殖性能的关系

采用PCR扩增技术对贵州地方猪品种糯谷猪的FSHβ亚基基因进行了检测,结果发现有2个等位基因A和B,3个基因型AA、AB和BB.各种基因型数量BB型>AB型>AA型,BB型为优势基因型,优势等位基因为B.分析3种基因型与部分繁殖性能之间的相关性,证明AB型的总产仔数显著高于AA型(P<0.05),AA型与BB型间差异不显著(P>0.05);BB型和AB型间差异不显著(P>0.05),说明AB型为优势基因型,而在其他性状之间没有发现显著的差异.因此FSHβ亚基基因可以作为控制猪高繁殖率的候选基因.     

不同品种猪肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性分析

用PCR-RFLPs和PCR-SSCP分析方法,对"双肌臀”大白猪、大白猪、长白猪、杜洛克、汉普夏、皮特兰、二花脸、东北民猪、湖北白猪和部分杂交猪等不同品种猪肌肉生长抑制素基因3＇编码区、5＇调控区及内含子1区3个单核苷酸多态性位点(SNPs)进行了分析.结果表明,3＇编码区的SNP发生的频率较低,在274头猪中未检出突变纯合体.对5＇调控区的SNP,引进猪种(大白猪、长白猪、杜洛克、汉普夏和皮特兰)及其杂交猪以等位基因T为主,二花脸和湖北白猪则以等位基因A为主,均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P＜0.01).东北民猪的3种基因型近乎相等,处于Hardy-Weinberg衡状态.对内含子1区的SNP,大白猪及其与长白猪的杂交猪等位基因G占优势,二花脸和湖北白猪则以等位基因A为主,均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P＜0.01);东北民猪和大二猪的等位基因G和A近乎相等,处于Hardy-Weinberg平衡状态."双肌臀”大白猪在5＇调控区和内含子1区这两个位点的A等位基因稍高于普通大白猪.5＇调控区和内含子1区SNPs所产生的等位基因表现出连锁遗传现象.     

基质金属蛋白酶及其基因多态性与肝癌的发生发展

肝癌是威胁人类健康的主要疾病。基质金属蛋白酶（MMPs）是一类Zn^2＋依赖的蛋白水解酶,能参与细胞外基质的代谢。已有的研究表明,MMPs在肝癌的生长、血管形成、侵袭和转移等多个阶段中发挥重要作用,由此,MMPs成为极佳的肝癌候选易感基因,其基因多态性可能调节肝癌的易感性。然而,目前针对肝癌的遗传易感研究还不多见。随着人类基因组计划和单倍型图谱计划的完成,进行肝癌易感基因的鉴定对于指导肝癌的早期预防和治疗具有重要意义。     

基质金属蛋白酶基因多态性与主动脉夹层的研究进展

主动脉夹层（Aorticdissection,AD）为最危险的主动脉疾病之一,病死率较高,且发病率呈逐年上升的趋势。越来越多的证据表明遗传因素影响该疾病的发生及发展,基因多态性为该疾病的遗传易感因素之一。主动脉夹层患者可观察到主动脉中膜的退化,当主动脉结构发生改变时,必然导致一系列的病理生理反应,进而影响其功能。细胞外基质（Extracellularmatrix,ECM）是由弹性纤维和胶原纤维组成的,可以保持主动脉管壁的稳定性。主动脉夹层的发生与ECM的代谢平衡有关,降解ECM的酶为基质金属蛋白酶（Matrixmetalloproteinases,MMPs）,这种酶在主动脉的重塑过程中也发挥作用,与夹层的发生密切相关。单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）作为遗传学标记,可以预测该疾病的发生,指导该疾病的临床研究方向,对于易感性较高的患者可进行早期的预防及监测,在AD的预防及治疗方面发挥重大作用。本文对基质金属蛋白酶基因多态性与主动脉夹层之间的关系做一综述．     

猪钙蛋白酶抑制蛋白基因的基因型与肉质性状的关联性分析

钙蛋白酶抑制蛋白基因是影响猪肉质性状的候选基因之一。本研究以125头地方猪和117头外来猪为材料,研究CAST基因的多态性。结果在CAST基因上检测到一个多态性位点(A876G),并引起了氨基酸残基的改变Lys250 Arg。在地方猪种中仅检测到G (Arg)等位基因,而在外来猪种中A (Lys) 和 G (Arg)两个等位基因均检测到。基因型与肉质性状的关联性分析结果表明,CAST基因型与肌肉的嫩度,屠宰45 min后的pH值及滴水损失存在强相关,又由于地方猪种与外来猪种的肉质性状间存在显著差异。因此,在CAST基因上检测到的多态型位点Lys250Arg的基因型效应有待于进一步研究,并将其有效应用于商品猪生产中。     

基质金属蛋白酶基因多态性与主动脉夹层的研究进展*

摘要：主动脉夹层(Aortic dissection, AD)为最危险的主动脉疾病之一,病死率较高,且发病率呈逐年上升的趋势。越来越多的证据 表明遗传因素影响该疾病的发生及发展,基因多态性为该疾病的遗传易感因素之一。主动脉夹层患者可观察到主动脉中膜的退 化,当主动脉结构发生改变时,必然导致一系列的病理生理反应,进而影响其功能。细胞外基质（Extracellular matrix,ECM）是由弹 性纤维和胶原纤维组成的,可以保持主动脉管壁的稳定性。主动脉夹层的发生与ECM 的代谢平衡有关,降解ECM的酶为基质金 属蛋白酶（Matrix metalloproteinases,MMPs）,这种酶在主动脉的重塑过程中也发挥作用,与夹层的发生密切相关。单核苷酸多态 性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传学标记,可以预测该疾病的发生, 指导该疾病的临床研究方向,对于易感性较高 的患者可进行早期的预防及监测,在AD的预防及治疗方面发挥重大作用。本文对基质金属蛋白酶基因多态性与主动脉夹层之间 的关系做一综述。     

猪AMPD1基因的克隆与变异位点分析

腺苷一磷酸脱氨酶基因(AMPD1)在嘌呤代谢过程中起着重要的作用。AMPD1基因主要在骨骼肌中高水平表达, 与肌肉中肌苷酸代谢有关。还发现AMPD1与猪的胴体性状有关。对AMPD1基因CDS进行了克隆、测序, 获得2 195 bp的CDS序列, 并利用PCR-SSCP方法对其进行分子扫描, 寻找多态位点, 分析不同基因型在不同猪种间的分布规律。χ2独立性检验表明, 民猪、大白猪、杜洛克间不同基因型的分布存在着极显著的差异(P<0.01)。     

猪PRLR和RBP4基因多态性与产仔性能的关系

采用PCR-RFLP方法, 对莱芜黑猪、鲁莱黑猪、里岔黑猪、鲁烟白猪、新沂蒙黑猪5个山东地方/培育猪种和大约克夏、长白、杜洛克3个引进猪种共8个猪种323头繁殖母猪进行PRLR和RBP4基因的多态性检测, 并采用最小二乘法分析其对产仔数影响的遗传效应。结果表明: 两个基因位点在8个猪种的测定群体中均存在多态性, 但山东地方/培育猪种与引进猪种间在基因型频率上存在较大差异。PRLR和RBP4基因对产仔数性状有显著影响(P<0.05), AA均为优良基因型。对于PRLR基因, 山东地方/培育猪种内AA基因型母猪的总产仔数和活产仔数比BB基因型母猪平均多产1.03头和0.89头, 引进猪种中AA基因型母猪比BB基因型母猪平均多产分别为1.26头和1.11头。对于RBP4基因, 山东地方/培育猪种内AA基因型母猪的总产仔数和活产仔数比BB基因型母猪平均多产0.59头和0.51头, 引进猪种中AA基因型母猪比BB基因型母猪平均多产分别为0.72头和0.64头     

烟草数量性状遗传距离与杂种优势关系的研究

利用８个数量性状计算了主成分遗传距离,对１５个烟草品种进行聚类,在４３７的阀值下可将１５个一分为５大类,分类结果与品种地理来无必然的联系,而与品种的血缘头等级一定的联系,可将烤纯烟和晒晾烟分开,在一定程度上反映了品种的遗传差异,Ｆ１产量杂种优势指数（Ｆ１／ＭＰ）与亲本间遗传距离（Ｄ＾２）相关系数不显,二呈抛物线关系,在Ｄ＾２〈５．６３的范围内,二呈一直线关系,二相关系数为０．５１１。达极显     

中国地方猪ESR基因PvuⅡ多态性及其与产仔数的关系

四川农业大学李明洲等4位研究人员试验采用PCR-RFLPs方法,研究了中国成华猪、内江猪和太湖猪3个地方品种ESR基因的多态性及其与产仔数间的关系。结果表明:成华猪、内江猪、太湖猪的B等位基因频率分别为0.6389、0.6613、0.6855。在这3个猪品种中,除成华猪检测时只有AB、BB两种基     

猪HSL基因多态性研究及其部分DNA片段的测序

激素敏感脂肪酶（ＨＳＬ）是动物体脂肪分解的关键酶。采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法研究猪ＨＣＬ基因的启动子区、部分５’－端转录非翻译区,第７外显子区、第８外显子区和３’－端部分转录非翻译区域ＤＮＡ多态性。结果在对应于ＨＳＬ基因第８外显子区域发现１ＤＮＡ片段的ＳＳＣＰ,表现出３种基因型ＭＭ、ＭＮ和ＮＮ,脂肪型猪种梅山猪和通城猪含有更多的等位基因Ｍ（频率分别为０．６８０和０．７４０）,而瘦肉型猪种大白猪和长白猪     

牛POMC基因多态性及其与南阳牛生长性状的相关分析

为研究阿片黑皮质素前体(POMC)在动物采食和能量平衡调控中发挥重要作用, 文章采用PCR-SSCP结合DNA测序方法, 对秦川牛、南阳牛、郏县红牛、晋南牛、鲁西牛、安格斯牛和荷斯坦奶牛共计480头个体POMC基因的多态性进行研究, 并分析了多态位点与南阳牛生长性状的相关性。结果表明, 牛POMC基因3个位点中, 在3′侧翼区P3位点新发现3个连锁存在的SNP(811845 C>T、811821 T>C和811797 A>G, 与NW_928357对照)。POMC基因3′侧翼区多态位点与南阳牛6月龄体重和0~6月龄平均日增重显著相关, BB型个体显著大于AA型(P<0.05)。     

猪肌细胞生成素基因对部分生长性状的影响

采用PCR-SSCP方法对长白猪、大白猪、杜洛克猪、山西黑猪和马身猪的肌细胞生成素（Myogenin,简称MyoG）基因进行单核苷酸多态性检测,并分析MyoG基因对猪的初生重、断奶重、6月龄重和背膘厚的影响。根据猪MyoG基因的DNA序列设计10对引物,发现In2-3引物扩增的片段有多态性。统计结果发现,3种基因型（AA、AB、BB）在各品种中的分布不一致。χ^2独立性检验表明,基因型频率在外来猪种（长白猪、大白猪、杜洛克猪）与地方猪种（山西黑猪、马身猪）间存在显著差异（P〈0．05）。固定效应模型分析结果表明,初生重和背膘厚基因型间差异显著（P〈0．05）,而断奶重和6月龄重基因型间差异不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,BB基因型与其他两种基因型比较有较小的初生重,同AA和AB型比较差异极显著（P〈0．01）,3种基因型在初生重的大小排列顺序为AA〉AB〉BB;AA基因型与其他两种基因型比较有较小的背膘厚,同AB和BB型比较差异极显著（P〈0．01）,3种基因型在背膘厚的大小排列顺序为AA〈AB〈BB。因此,推测基因型对个体的初生重和胴体瘦肉率存在一定的影响,选择带有A等位基因的个体有望提高个体的初生重和胴体的瘦肉率。     

猪13号染色体部分微卫星标记与肉质性状关系的研究

从已公布的猪13号染色体连锁图谱中选择与PPAR基因连锁的7个微卫星座位,在苏太猪群体中对这些位点进行群体遗传学特性分析。研究结果表明:各位点等位基因数为6～9个,杂合度为0.59～0.81,多态信息含量为0.51～0.76。方差分析结果显示:微卫星位点S0021对pH值、SW937对系水力影响均达到极显著水平(P<0.01);位点S0293对嫩度、SW482对背膘厚也有显著影响(P<0.05);其他位点S0222、S0281和SWR2054对各性状影响均未达到显著水平(P>0.05)。     

3个山羊群体中4个微卫星DNA多态性及其与杂种优势的关系

利用4个微卫星标记（OarFCB11,OarAE101,McM218,McM38）对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数、杂合度和遗传距离进行了遗传检测,并测定了波尔山羊与河北奶山羊及太行山羊的杂交效果。结果表明：4个微卫星标记在波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊3个品种中存在多态性,可以用于山羊遗传多样性的评估;从不同品种来看,太行山羊的遗传变异程度最大,而波尔山羊的遗传变异程度相对较小;波尔山羊与河北奶山羊的遗传距离大于与太行山羊,波尔山羊与河北奶山羊的杂种优势高于与太行山羊,与实际杂种优势测定结果相符。 Abstract: Gene frequency, polymorphism information contents, number of effective alleles, heterozygosity and genetic distances were studied in Boer goat, Taihang goat and Hebei dairy goat using four microsatellite markers（OarFCB11,OarAE101,McM218,McM38）. The crossing effects on Hebei dairy goat and Taihang goat with Boer goat were tested. The results indicated that there are genetic polymorphisms at four microsatellite markers in three goat breeds. Four microsatellite markers can be used for genetic diversity evaluation in goat breeds. The genetic variability of Taihang goat is the highest, and Boer goat is the lowest in three goat breeds. Genetic distances between Boer goat and Hebei dairy goat is bigger than that between Boer goat and Taihang goat. The heterosis between Boer goat and Hebei dairy goat is higher than that between Boer goat and Taihang goat. It accords with testing results on actual heterosis.     

猪甲状腺激素应答Spot14基因编码区多态性与猪产脂能力的关联性

甲状腺激素应答Spot14(THRSP)是甲状腺激素诱导的核内蛋白质,对动物脂肪生成具有重要的调控作用.为了探明中国地方猪品种(脂肪型)和引入品种(瘦肉型)胴体脂肪沉积之差异的遗传机理,提取脂肪型猪(皖南花猪、绩溪黑猪、定远猪,n=228)和瘦肉型猪(长白猪、大白猪、杜洛克及其杂种猪,n=92)的耳组织DNA,检测THRSP基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),分析其变异对mRNA折叠和蛋白质二级结构的影响以及在群体中的分布规律,研究其变异与猪产脂能力之间的关联性.结果发现,猪THRSP基因编码区的核苷酸序列与人和牛的同源性分别为86%和88%,存在2个SNPs位点(G123A和A308G)分别位于距CDS起点的123 bp和308 bp处,其中G123A为同义突变,而A308G导致THRSP蛋白质103位的赖氨酸变为精氨酸,引起了酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点由TKEE转变为TREE,并产生了2种类型的mRNA折叠和蛋白质二级结构,脂肪型猪群中123G和308A的频率分别为0.975 9和0.589 9,瘦肉型猪群的123G和308A频率分别为0.657 7和0.815 2,脂肪型猪123G308A和123G308G配子的总频率达到0.975 9,而瘦肉型猪的123A308A和123G308A配子的总频率为0.815 3.实验提示,THRSP基因编码区的G123A和A308G位点多态性与猪脂肪生成能力密切关联,对脂肪生成相关基因表达具有重要的调节作用.     

猪CAST基因的遗传多态性及遗传效应分析

采用PCR—SSCP方法对猪cAST基因遗传多态性进行分析。并研究基因型与肉质性状和背膘厚的相关性。根据猪CAST基因的cDNA序列（M20160）设计7对引物。结果在F1／R1。F6／R6引物对扩增的片段上发现了多态性。并对纯合子进行测序。发现317位A—G突变。2042位G—C突变。基因型在不同猪种分布的多重比较结果表明。长白猪、大白猪和杜洛克猪与沂蒙黑猪和莱芜猪比较差异极显著（P〈0．01）。固定效应模型分析结果表明,嫩度及背膘厚基因型间差异显著（P〈0．05）,而pH值、温度及滴水损失基因型间差异不显著（P〉0．05）。最小二乘分析结果表明,不同猪种比较,屠宰12h和24h后肌肉温度、30min和1h后pH值及滴水损失差异显著（P〈0．05）;BBCC和BBDD单元型个体与其他单元型个体比较肌肉嫩度的差异显著（P〈0．01）。AACC和AADD单元型个体与其他单元型个体比较背膘厚的差异显著（P〈0．01）。因此,推测CAST基因对猪肉品质及背膘厚存在一定的影响。将CAST基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择将可以改善猪肉品质。加快猪的育种进程。     

猪肌肉生长抑制素基因5‘调控区T→A突变与生长性状的关系分析

生长速度是猪育种中选择的主要目标性状之一,鉴定影响生长速度的QTL或基因具有重要的实践意义和理论价值。对猪肌肉生长抑制素基因（myostatin,MSTN)5‘调控区T→A突变与生长性状的关系进行了分析。突变所产生的基因型的判定采用PCR－RFLP方法进行。猪生长性状的测定指标包括60日龄体重（body weight at 60d,BW60)、前期平均日增重（average daily gain of stage one,ADG1)、后期平均日增重（average daily gain of stage two,ADG2)和全期平均日增重（average daily gain of whole stage,ADG),所采用的记录数分别来自165．276,275和275头无亲缘关系个体。采用SAS软件包的GLM程序对MSTN基因型与猪生长性状的关系进行分析。结果表明,MSTN基因型对猪BW60（P＝0．0522）,突变等位基因的携带者（基因型为TA）具有较高的后期平均日增重。