免费产前筛查对提高孕妇唐氏综合征筛查依从性的效果评价

目的为了提高孕妇自觉接受唐氏筛查率,降低唐氏综合征患儿及部分先天缺陷儿的出生率。方法将2011~2012年进行唐氏筛查孕妇的资料数据进行分析。结果 2012年孕妇的唐氏筛查率显著高于2011年（P〈0.05）,2012年自费筛查率也显著高于2011年（P〈0.05）。结论免费产前筛查有效提高孕妇对唐氏筛查的依从性,提高孕妇对唐氏综合征知识的知晓程度。免费产前筛查可降低唐氏综合征患儿的出生率,是预防部分先天缺陷的一种手段。     

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

或斯康星大学在唐氏综合征 神经元上发现氧化应激问题

2013年5月27日,美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究团队宣布,对利用唐氏综合征患者的皮肤细胞培育的脑细胞进行研究分析,探明了神经元上的重要问题。研究的详细内容发表在（（Proceedings of the National Academy of Sciences））杂志2013年5月27日版上。     

无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)-联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况.结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4％,假阳性率4.2％;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6％,唐氏综合征检出率为100％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法.     

南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究

为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点, 对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome, DS)患者进行外周血染色体核型分析, 130例确诊为DS患者。其中, 单纯型21-三体为86.15%(112/130); 易位型为8.46%(11/130); 嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8; 93.08% 的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生, 另有6.92% 由高龄产妇所生。结果表明, 南宁地区86% 以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体, 男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。     

唐氏综合征血清学指标简介

唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。本文对近年来唐氏综合征产前筛查采用的血清学指标进行综述。     

抑制“多余”染色体可治唐氏综合征

染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现．一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。     

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断, 选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因, 以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因, 设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针, 在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB 病毒转化技术, 把唐氏综合征患者外周血B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件, 使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致, 接近100%, 模板浓度在3～300 ng/μL范围内, △CT值的变异系数小于15%, 浓度在30 ng/μL时, 变异系数最小(＜10%), 以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好, 变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本, 正常人△CT值范围是-1.90～-1.30, 患者的△CT值范围是-2.95～-2.15, 两组之间无交叉重叠, 有明显差异(P＜0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功 ,染色体核型和DNA 分析表明建系前后遗传是稳定的。因此, 实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。     

妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析

目的:通过检测孕中期孕妇血清学甲胎蛋白(APF)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、非结合雌三醇(uE3),进行唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征和神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的无创性产前筛查.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法,对1641例16～20+6周孕妇进行血清AFP、Frees-hCG、uE3检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对唐氏综合征和18三体综合征高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:1641例孕妇中筛查出高危孕妇98例,其中唐氏高风险孕妇73例,18三体综合征高风险孕妇4例,神经管畸形高风险孕妇21例;95例选择羊水细胞染色体分析的产前诊断,确诊唐氏综合征1例,18三体综合征1例.结论:孕中期血清三联筛查是可靠、有效的产前筛查方案,结合产前诊断可以有效降低缺陷儿出生,提高出生人口素质.     

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征（Down＇s syndrome, DS）患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因：MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G和MTR 2756A〉G多态性,探讨其与唐氏综合征DS发生的关系。采用Pearson χ^2 检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中具有显著性差异（P〈0.05）,而MTRR和MTR基因G等位基因频率在病例组和对照组中的差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS风险显著增加（OR=3.51,95 %CI=1.04-11.85,P〈0.05）。MTRR GG基因型生育DS的风险增加3.57倍（OR=3.57,95 %CI=1.19-10.73,P〈0.05）。MTR突变基因型AG和GG与生育DS的风险无显著关系。MTHFR （CT＋TT）/MTRR GG、MTHFR （CT＋TT）/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C〉T、MTRR 66A〉G位点变异是生育DS的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A〉G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。     

孕妇妊娠9～13周时血清PAPP-A和Fβ-HCG的中位数分析

目的：通过较大样本的人群血清学筛查,探讨中国人群孕早期PAPP—A、Fβ-HCG的中位数,提高唐氏综合征检出率．方法：对3854例9-13周的孕妇,应用时间分辨荧光免疫法进行血清PAPP—A、Fβ-HCG定量检测,同时利用非线性加权回归统计方法建立各孕周PAPP—A、Fβ-HCG的中位数,与筛查软件提供的原始参考值进行比较．结果：筛查出4例唐氏综合征,2例假阴性,新建立的各孕周PAPP—A、Fβ-HCG中位数与原始参考值比较有显著性差异．用修改后的中位数重新分析,6例唐氏综合征患儿全部检出．结论：中国人群血清PAPP—A、Fβ-HCG的中位数偏高．在孕早期筛查唐氏综合征时,需要多中心大样本的研究以建立适合中国人群的PAPP—A、Fβ-HCG中位数,避免出现假阴性,提高筛查效率．     

阿尔茨海默病

近年来,对阿尔茨海默病（Alzheimer＇sdisease,简称AD）的分子基础的了解进展迅速,特别是AD病人脑内空斑（plaque）和缠结（tangle）化学组分的鉴定和导致该病家族性形式的遗传突变的鉴定。淀粉样蛋白前体蛋白（amyloidprecursorprotein,APP）在AD中起重要作用,它产生β－淀粉样蛋白,后者是空斑的主要组分。已知编码APP的基因的突变使一些个体易感早发性AD。再者,APP基因位于２１染色体;唐氏综合征（Down＇ssyndrome）患者有三条２１染色体,他们３０岁时就会犯AD。关于从APP生成β－淀粉样蛋白的生化基础的知识对了解阿…     

利用4种血清标志物筛查唐氏综合征的新方法

AmericanJournalofObstetricsandGynecology 2 0 0 2年 187卷 1期 197～ 2 0 1页报道 :日本国北海道大学医学院妇产科学系的医学博士东正树等 ,最近推出了利用兵豆 (Lensculinaris)凝集素反应性甲胎蛋白(AFP L3)比例 ,结合传统的血清标志物 ,来检测胎儿的唐氏综合征 (先天愚型 ,先天痴呆 )的新方法。东正树等采集了 5 30例未患病孕妇和 31例妊娠 14～ 2 0周怀了唐氏综合征胎儿的孕妇的血清。用记分法评价了兵豆凝集素反应性甲胎蛋白、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和未结合雌三醇 4种血清标志物的不同组配的检测效果 ,而不考虑与孕妇年…     

胎盘特异性基因4 mRNA基因在孕妇外周血中的检测及临床价值

目的:应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术对不同孕周孕妇外周血浆胎盘特异性基因4(PLAC4)m RNA基因进行检测,寻找唐氏综合征产前诊断的可靠生物学标志物,为无创性产前诊断提供新的突破口。方法:按入组标准随机选取健康育龄未妊娠女性5例,正常健康妊娠孕妇60例(早期妊娠20例、中期妊娠20例、晚期妊娠20例),唐氏筛查高危孕妇8例,正常分娩24 h女性5例。共收集外周血浆样本78例。应用RT-PCR技术,检测样本中的PLAC4 m RNA基因含量,并进行相对定量分析。结果:健康育龄未妊娠女性及正常分娩后24 h女性外周血浆中均无游离胎儿PLAC4 m RNA基因的存在;正常健康妊娠孕妇不同孕周标本均检测到PLAC4 m RNA基因,以早期妊娠作为对照,中期妊娠是早期妊娠的1.99倍,晚期妊娠是早期妊娠的3.73倍;唐氏筛查高危孕妇均检出PLAC4 m RNA基因,含量是早期妊娠的6.36倍。结论:PLAC4 m RNA基因有望成为唐氏综合征产前诊断的可靠性生物学标志物。     

中国灵芝科4个新记录种

作者在《中国灵芝科志》的编写过程中,从中国科学院微生物研究所真菌标本室（HMAS）中发现我国尚未报道过的灵芝科4个新记录种,它们是：唐氏灵芝GanodermadonkiiSteyert、亮黑灵芝G．nigrolucidum（Loyd）Reid、壳状灵芝G．ostracodesPat．和具柄灵芝G.stipitatusMurr。以上所有研究标本均保藏在HMAS。     

中国灵芝科4个新记录种(英文)

作者在《中国灵芝科志》的编写过程中,从中国科学院微生物研究所真菌标本室（HMAS）中发现我国尚未报道过的灵芝科4个新记录种,它们是：唐氏灵芝GanodermadonkiiSteyert、亮黑灵芝G．nigrolucidum（Loyd）Reid、壳状灵芝G．ostracodesPat．和具柄灵芝G.stipitatusMurr。以上所有研究标本均保藏在HMAS。     

《自然-医学》：母体验血助胎儿唐氏综合征筛查

据美国媒体报道，英国《自然-医学》杂志3月6日刊登的一篇文章称，欧洲一些国家的研究者们能够用化验孕妇血液的方法来判断其体内胎儿是否患有唐氏综合征，这种新方法比现有的化验方式更加简便、安全。     

无创产前DNA检测可有效筛查唐氏综合症降低出生缺陷

为了探究无创产前DNA检测筛查唐氏综合症降低出生缺陷的效果,本研究选择2012年4月至2017年12月我院收治的孕期产检6 192例孕妇作为研究对象,应用DNA测序方法对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,并检测其灵敏度和特异性,同时采用羊水核型分析两种结果。研究显示,阳性共73例,69例做了进一步检查,显示40例胎儿染色体检查核型正常继续妊娠,29例染色体异常。比较不同年龄组的孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险情况,研究表明随着孕妇年龄的增加,DS阳性率逐渐降低(p0.05);血清学筛查后胎儿游离DNA (cffDNA)检测与染色体核型分析的阳性例数基本一致(p0.05)。本研究表明,采用产前无创检测胎儿游离DNA操作方便,检测灵敏度和特异性高,不会对胎儿的正常发育造成不良影响,且阳性检测率与羊水核染色体核型结果基本相同,是无创产前诊断唐氏综合征的重要方法,值得在临床上推广使用。     

核仁应激、核糖体病与出生缺陷

核仁是细胞重要的组成部分,不仅与人类的生命活动有关,而且还与各种疾病的发生,特别是新生儿的各种先天缺陷有关。编码核糖体蛋白的基因突变或核糖体合成障碍会诱发核仁应激,产生核糖体病。许多出生缺陷疾病,如Treacher Collins综合征、塞克尔综合征、Diamond-Blackfan贫血、Prader-Willi综合征、神经管畸形、先天性角化病、唐氏综合征,都与核仁有关,既属于核糖体病又属于出生缺陷。此综述主要论述了核仁应激和出生缺陷,并进一步讨论了该领域当前存在的问题和未来的发展前景。     

防御素与脓毒症

脓毒症（sepsis,又名全身性感染）是机体感染后所致的全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome,SIRS）,是创（烧）伤、感染、休克及外科大手术后的常见并发症。重症脓毒症（severe sepsis）、脓毒性休克（septic shock）和多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome,