云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrialDNA(mtDNA)单倍型分析,结果发现云南人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行MultidimensionalScaling(MDS)分析,结果表明,在MDS分布图中人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持人的遗传族源为东亚南方人群后裔,与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨人的起源和史前迁移,为揭开“人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移

观察了由19个单核苷酸多态位点(SNP)组成的Y染色体单倍型在全国22个省市汉族人群中的分布. 结果表明, 中国南北人群的Y染色体单倍型组成有较大差异, 南方人群的多态性明显高于北方人群, 而后者中的单倍型仅包含前者的一部分, 其中单倍型H7, H10, H11和H12仅出现在南方群体. 这一观察结果与中国南北少数民族人群间差异相符, 提示现代人类自南方进入中国, 随后由南向北逐渐迁移. 同时对携带南北人群共同的单倍型个体在3个Y染色体微卫星标记位点进行了基因组分型, 据此估算了现代人类进入中国的时间大致在18 000～60 000 a前.     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南bo人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrial DNA (mtDNA)单倍型分析，结果发现云南bo人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由bo人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行Multidimensional Scaling(MDS)分析，结果表明，在MDS分布图中bo人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持bo人的遗传族源为东亚南方人群后裔，与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨bo人的起源和史前迁移，为揭开“bo人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

广西壮族人群线粒体ＤＮＡ序列遗传多态性分析

测定了８３例广西壮族人的线粒体ＤＮＡ（mtDNA）第一高变区５１５bp的序列,并从这一母系遗传标记的角度对壮族人群的起源和群体的遗传结构进行了探讨,在所测定的８３个个体中,共检测到６６个单倍型,包括７１个多态位点,显示了高度的遗传多样性,对单倍型的系统发育分析表明：壮族人群内部存在一定的分化,不同地区的壮族人群在mtＤＮＡ遗传变异上有一定的差异,其中柳州和河池地区的个体有一半以上属于聚类簇Ⅱ,而南宁和百色地区的个体属于聚类族Ⅰ的较多,结合已相关报道的人群比较分析显示,壮族和我国北方民族群体亲缘关系较远,而与南方的少数民族及南方汉族亲缘关系较近,壮族人群中单倍型辐射型体分布,系统树中壮族人群与其他人群聚类先后次序都表明壮族是一个较为典型的南方群体。     

贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA多态性研究

目的:调查贵州苗族、布依族、侗族人群mtDNA的群体遗传特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法,对3个民族男性个体mtDNA上12个SNP进行多态性分析。结果:285名个体共检出47种单倍型和12种单倍群。主要单倍型H32、H36、H10在3个民族间频率分布差异有统计学意义(P0.05);3个民族共有单倍型为11种(72.98%)且在民族间频率分布差异有统计学意义(P0.05),单倍群B(21.05%)和M7(21.05%)频率最高,B在苗族、布依族中分布频率与侗族间差异有统计学意义(P0.05)。结论:贵州苗族、布依族、侗族人群mtDNA单倍型分布相似,单倍群频率及主成分分析表现出南方群体特征。侗族母系遗传结构较苗族和布依族更为复杂,民族间存在基因交流的可能。     

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析

从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR-RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M^*、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。     

载脂蛋白AI—CⅢ基因区域DNA多态性及单倍型与冠心病的关系

本文利用重组DNA技术,以人apoAI cDNA片段为探针,对50例正常血脂汉族个体和33例冠心病患者的载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域DNA多态频率和特征进行了分析。发现中国汉族群体载脂蛋白AⅠ—CⅢ基因区域亦存在Sst-Ⅰ和Msp-Ⅰ多态位点,可产生S_2和M_22种多态片段,其等位基因频率分别为0.167和0.22,均高于高加索人但低于日本人,表明这2个多态部位的等位基因频率具有种族差异。我们还对44例正常血脂个体和27例冠心病患者进行了单倍型分析,没有发现S_1S_2M_1M_1,S_2S_2M_1M_2和S_2S_2M_1M_1基因型个体,因此,在中国汉族人群中,可能仅存在3种单倍型:S_1—M_1(0.81),S_2M_2(0.17)及S_1—M_2(0.02),而不存在S_2—M_1这种单倍型。同日本人和高加索一样,在中国汉族人群中,S_1S_2与M_1、M_2之间亦存在连锁不平衡。本研究结果表明,S_2与M_2等位基因在正常血脂的汉族人与冠心病病人之间的分布频率均没有显著差异,但冠心痛病人的S_1—M_2单倍型频率明显高于正常人,其有极显著的差异。提示S_1—M_2这种单倍型与冠心病有明显的关联,可做为一种假定的动脉粥样硬化致病基因的连锁标记,对有关个体进行连锁分析。     

新疆塔吉克族人群线粒体DNA序列多态性研究

目的：研究中国新疆塔吉克族人群线粒体DNA D环区序列遗传多态性,并结合文史资料,对塔吉克族的起源及迁移进行了初步探讨。方法：应用PCR扩增产物直接测序法,对34名塔吉克族无关个体线粒体DNA D一环区高变区Ⅰ进行测序分析。结果：34个个体核苷酸序列与Anderson相应序列比较共发现有47处突变位点,构成22种单倍型塔吉克族线粒体DNA D环高变一区基因差异度为0.9822,偶合概率为0.0466。结论：研究表明新疆塔吉克族与高加索人种遗传关系较近。     

中国人姓氏群体遗传──Ⅰ.姓氏频率分布与人群遗传分化

分析了明朝中国人姓氏分布特征和1000年中影响姓氏分布的因数。通过对1000年来3个不同历史时期的α和ν值的分析,较为清楚地看到了中国人姓氏分布的规律,中国普遍存在同姓人群,尤其在中原地区相对隔离的同源Y染色体的群体（同姓人群）种类不同于其他地区,特别是比南方地区相对要多,姓氏种类也多。假设每一种同姓人群携带某一种特定类型的Y-DNA单倍型,那么,姓氏分布的特征可能提示在中国姓氏起源的中心—中原地区的省份中应存在着较为丰富的Y-染色体单倍型类型。利用首次获得的预测中国人姓氏种类的公式,估计当今正在使用的汉族姓氏为3100余种。     

贵州瑶族3支系Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析

采用PCR－RFLP技术,通过观察由12个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及由9个多态位点组成的线粒体DNA单倍型在贵州瑶族中的分布,分析贵州瑶族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙。结果显示,97份男性样本分别属于H7、H8、H9、H11 4种Y-DNA单倍型,苗瑶语系特异Y-DNA单倍型H7的平均频率为92.4%;通过对线粒体DNA基因分型,得到8种单倍型,可归入B4、B5、D4、D5和N*单倍型类群中,CoⅡ/tRNA^Lys区域间的9bp缺失平均频率为58.2%。结果提示贵州瑶族父系遗传结构单一,具有典型的苗瑶族群特征,又存在与其他族群的融合。母系遗传结构相对复杂,9 bp缺失是贵州瑶族的母系遗传结构特征。      

贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族Y-SNP的初步研究

为分析贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族父系遗传结构, 探讨其起源及迁徒。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州境内5个民族10个SNP位点构成的Y染色体单倍型, 并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果显示5个民族集中于Y-SNP中H8单倍型, 苗族样本集中于Y-SNP中的H8、H11与H12单倍型。说明贵州省布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系, 且与国内其他地域有较大的遗传差异, 是一个相对独立的群体。     

中国人姓氏群体遗传I.姓氏频率分布与人群遗传分化

分析了明朝中国人姓氏分布特征和１０００年中影响姓氏分布的因数。通过对１０００年来３个不同历史时期的α和ｖ值的分析,较为清楚地看到了中国人姓氏分布的规律,中国普遍存在同姓人群,尤其在中原地区相对隔离的同源Ｙ染色体的群体（同姓人群）种类不同于其他寻区,特别是比南方地区相对要多,姓氏种类也多。假设每一种同姓人群携带某一种特定类型的Ｙ－ＤＮＡ单倍型,那么,姓氏分布的特征可能提示在中国姓氏起源的中心－－中原     

10个牛品种线粒体12S rRNA基因多态性分析

以鲁西牛、渤海黑牛、大别山牛、南阳牛、晋南牛、秦川牛、中国西门塔尔牛、日本和牛、海福特牛和安格斯牛10个牛品种共计353头牛为研究对象,利用单链构象多态性（SSCP）分子标记方法对其线粒体DNA 12S rRNA基因进行了多态性分析,结果发现该基因出现分布频率不同的3种单倍型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）,其中单倍型Ⅰ出现的频率最低,仅在晋南牛1个个体中发现;单倍型Ⅱ在中国本地黄牛中都存在,在中国西门塔尔牛中的分布频率很低,但在3个国外品种海福特牛、安格斯牛和日本和牛中不存在;单倍型Ⅲ在这10个牛品种中均有分布,但以国外品种最丰富。计算平均多态信息含量,发现我国地方品种在0.232～0.423之间,基本属于中度多态,说明我国地方黄牛品种在12S rRNA上多态性比较丰富,国外品种较为贫乏;但是单倍型Ⅰ频率很低有丢失的趋势,需要对其进行保护。     

中国家驴的非洲起源研究

对我国13个家驴品种367条序列(其中引用文献资料241条)的mtDNA D-loop 区399 bp进行分析, 共检测到96种单倍型57个多态位点, 其单倍型多样度为0.767~0.967, 核苷酸多样度为0.014~0.032, 表明我国家驴的遗传多态性丰富。与3个努比亚野驴、3个索马里野驴和6个亚洲野驴的序列构建 NJ系统发育树, 证明我国家驴的母系起源为非洲野驴中的索马里驴和努比亚驴, 亚洲野驴不是中国家驴的母系祖先。     

中国地方黄牛的Y染色体遗传多样性及其进化起源

中国黄牛的进化起源与遗传多样性一直是国内外动物遗传学家感兴趣的课题之一.本文主要从Y染色体的形态多样性和Y染色体特异性微卫星标记遗传多态性两个方面对中国地方黄牛的遗传多样性和进化起源进行了综述.中国地方黄牛Y染色体具有中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒3种类型,这说明中国地方黄牛起源于普通牛和瘤牛.利用Y染色体特异性微卫星标记对中国地方黄牛Y染色体单倍型分布特征及Y染色体基因流模式的分析表明,北方种群中普通牛单倍型频率最高,瘤牛单倍型在南方种群中占优势;在中国不同地域,瘤牛Y染色体单倍型频率呈现自南而北、自东而西逐渐降低的趋势,这再次证实了中国黄牛主要来源于普通牛和瘤牛,这可能是这两类牛群在长期的历史进化过程中,分别从东南方向和西北方向进入我国,并在中原地区汇合的结果.本文为中国地方黄牛品种资源保护和杂交育种工作提供了参考依据.     

线粒体DNA多态性揭示丝绸之路上游地区少数民族的基因融合

河西走廊位于中国古丝绸之路的上游地区,是连接东亚和中亚地区的主要通道．为了在遗传背景上评价该地区的基因融合,研究了该地区5个少数民族人群的线粒体DNA多态性,采用测序和PCR－限制性内切酶片段长度多态分析方法对采自河西走廊地区的三个人群和邻近的新疆两个人群总共242个无关个体进行单倍型分型,并且把得到的数据同以前报道的东亚、中亚、西亚以及欧洲人群数据进行比较．结果发现欧洲特异单倍型和东亚特异单倍型同时存在于河西走廊地区人群中,从而揭示了从欧洲经中亚向河西走廊的基因流动．河西走廊地区人群在遗传上分布于中亚和东亚人群之间,这意味着中亚和东亚人群对该地区的母系遗传结构做出了重要贡献,本研究更加完整地展示了沿着丝绸之路地区从欧洲经中亚到丝绸之路上游的河西走廊的基因流动和基因融合事件。     

Rh系统单倍型在中国人群中的分布

对中国已发表的125个人群Rh血型系统表型分布频率数据进行了收集和整理。用累积计算法（Counting method)重新计算单倍型频率,通过各单倍型的分布差异分析中国不同地区不同种族、人群的遗传差异,分组比较了不同地区汉族和少数民族人群的基因多样度和基因分化度,结果表明南方少数民族和北方少数民族民族亚群体基因多样度有明显差异,用不同方法计算中小组遗传距离并进行聚类分析。最后,计算了除维吾尔族和哈萨克族外的68个人群间的遗传距离并聚类比较,结果表明Rh基因单倍型的分布与地理分布基本相符。     

我国根瘤蚜mtDNA COⅠ遗传多样性与系统发育

通过线粒体DNA COⅠ多态性研究了我国根瘤蚜Daktulosphaira vitifoliae Fitch的遗传分化与系统发育,并将我国根瘤蚜单倍型与GenBank中已发表的85个单倍型进行了聚类分析。结果表明：序列中A,C,T,G 4种核苷酸的比例分别为34.8%,15.8%,39.2%和10.2%, 29 个变异位点中单一多态位点 12 个,简约信息位点17 个。确定了 13 种单倍型,检测5种单倍型,其中上海群体单倍型相对丰富,且上海葡萄根瘤蚜群体与其他3个群体之间没有共享单倍型。同时上海群体与其他3个群体的遗传距离最大（0.039~0.040）,Nm最小（0.02）,在分子系统发育树和单倍型网络图上为独立分支,说明我国根瘤蚜至少有两个独立的起源。     

3个与艾滋病病程相关的基因的多态位点在中国不同地区人群中的分布研究

趋化因子受体基因CCR5 -Δ32 ,CCR2 -6 4I及配体基因SDF1- 3′A突变可推迟艾滋病的病程 .以 1 0 46份来自中国 2 6个省市的DNA样本为对象研究上述 3种多态位点在中国不同地区人群中的分布 ,发现在所观察的群体中没有CCR5- Δ32存在 ,CCR2 -6 4I的基因频度为 2 0 8% ,SDF1 -3′A的基因频度为 2 4 8% ,后两者在中国人群中出现相反的梯度分布 ,并进行了进一步的艾滋病相对风险 (relativehazard ,RH)估计 .对中国人艾滋病流行病学研究及了解这些基因多态位点在中国人群中的起源及扩散提供了重要信息     

四纹豆象不同地理种群的遗传分化

【目的】通过对四纹豆象Callosobruchus maculatus Fabricius不同地理种群mtDNA-Cytb和COⅠ基因部分序列进行比较, 分析其不同地理种群间的遗传分化情况, 为揭示其与生物入侵的关系及入侵过程中种群系统发育地理格局与演变机制提供依据。【方法】用PCR产物直接测序法对分别来自中国海南、喀麦隆、韩国和泰国的四纹豆象4个地理种群的mtDNA-Cytb和COⅠ序列进行测序, 运用软件MEGA3.1对四纹豆象不同地理种群mtDNA-Cytb和COⅠ序列进行序列分析, 以绿豆象C. chinensis为外群构建了不同单倍型的分子系统树。【结果】34条420 bp Cytb序列中共检测到14个多态位点和5种单倍型, 33条822 bp COⅠ序列中检测到28个多态位点和9种单倍型, 其中4种单倍型为独享单倍型, 其余为全部或部分种群的共享单倍型。AMOVA分析结果显示, 四纹豆象4个地理种群间的遗传结构差异并不明显, 遗传差异主要发生在地理种群内。对4个地理种群进行了Fst值和基因流动统计, 结果表明4个地理种群间既存在着一定数量的基因交流, 也存在一定程度的遗传分化。【结论】根据单倍型分布格局初步推测, 中国不可能是四纹豆象的原产地, 而喀麦隆有可能是原产地之一, 并且喀麦隆种群与泰国种群之间的基因交流比较充分, 而中国种群与其他种群之间的遗传分化相对较大。