人类基因组结构变异

基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域, 含数百万DNA碱基对, 可含数个基因及调控序列, 多种基因功能因此缺失或改变, 导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究, 有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型, 理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法, 对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。     

基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。     

人类基因组的研究进展

人类基因组的研究进展达来内蒙古大学生物学系,呼和浩特,０１００２１）人类基因组计划是１９９０年１０月正式实施的为期１５年耗资３０亿美元的宏伟工程。它的任务是完成高精度的人类基因组遗传学图谱和物理图谱,测定人和几个模式生物的基因组ＤＮＡ序列,是广泛的国...     

把握历史机遇加快我国生物产业发展

1生物产业将成为世界经济中又一新的主导产业进入新世纪以来,生命科学、生物技术研究不断取得重大突破。2000年6月27日人类基因组序列“工作框架图谱”完成,被认为是开创了人类现代科技史上继原子弹、人类登月之后的第三个里程碑。当前,生命科学正在向揭示生命本质规律和控制生     

比较基因组学和人类基因组研究

在人类基因组计划突飞猛时地开展的同时,模式生物基因组计划也在轰轰烈烈地进行,并取得许多实质性的进展,是人类对于模式生物基因组有了更广泛更深刻的认识。这些知识的积累,从根本上推动了人类基因组计划的进行。     

面向大规模人群的基因组注释系统

基因组注释是识别出基因组序列中功能组件的过程,其可以直接对序列赋予生物学意义,由此方便研究者探究和分析基因组功能.基因组注释可以帮助研究从三个层次上理解基因组,一种是在核苷酸水平的注释,主要确定DNA序列中基因、RNA、重复序列等组件的物理位置,包括转录起始,翻译起始,外显子边界等具体位置信息.同时可以注释得到变异在不...     

动态

第五届中国国际生物技术展览会及学术交流会在北京举行由中国生物工程学会与中国生物技术集团公司、中国科学器材进出口总公司、中国医药生物技术协会等单位联合举办的“2005第五届中国国际生物技术、分析生化及实验室装备展览会”于2005年8月11-13日在北京举行,100多家国内外厂商展出了来自德、英、法、加拿大以及我国大陆与香港及台湾地区的生物、分析仪器、实验室装备技术产品。同期举办的“海峡两岸生物技术及实验室技术交流会”邀请了大陆与台湾的生物技术专家研讨交流了海峡两岸生物技术研发及产业化的状况,并对今后开展合作的模式进…     

比较基因组学和人类基因组研究

在人类基因组计划突飞猛进地开展的同时,模式生物基因组计划也在轰轰烈烈地进行,并取得许多实质性的进展,是人类对于模式生物基因组有了更广泛更深刻的认识。这些知识的积累,从根本上推动了人类基因组计划的进行。     

人类基因组研究新进展

人类基因组研究新进展柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海２００４３３）人类基因组研究在全世界范围内展开已经是第八个年头了。研究任务分为两个：一是染色体ＤＮＡ的大片段克隆、排序和核耷酸顺序分析;另一个是全部基因的顺序识别及功能研究,包括突变...     

人类基因组计划：过去,现在和将来

人类基因组计划：过去、现在和将来奇云一、宏伟的科学工程科学是在不断提供解题的答案和不断推出更深层次上的新问题的过程中获得发展。科学的发展,不仅使人类向外探索星系和星系以外的空间和生命,同时也使人类向内了解人类自身的真谛。“人类基因组计划”正是这种科学...     

中国科学家公布日本血吸虫“基因天书”

5月16日上午10时30分,卫生部副部长王陇德、中科院副院长陈竺、上海市副市长严隽琪等启动数据库,此举标志着国家人类基因组南方研究中心等单位,通过上海市研发公共服务平台下属生命科学与生物技术数据中心,向全世界公布了由我国自主测序的日本血吸虫基因组工作框架图,共计300多万条DNA序列(reads),供全球开展血吸虫病及其他寄生虫病相     

中国的人类基因组计划

生物技术近年有了飞跃发展,在揭示生命奥秘的过程中,科学家们已经向主宰生命活动最基本的物质--基因组结构发起了挑战。这将是人类文明进步的重大事件。为此,许多国家对人类基因组的研究制定了战略性计划。     

群体基因组结构变异检测工作流

结构变异作为人类基因组上的一种大规模的变异类型,对分子与细胞进程、调节功能、基因表达调控、个体表型具有重要的影响,检测群体中基因组结构变异有助于绘制群体基因组变异图谱,刻画群体遗传进化特征,为疾病诊治、精准医疗的发展提供支撑。本研究提出一种面向高通量测序的群体基因组结构变异检测工作流,该工作流通过使用多种高性能基因组结构变异检测算法实现全面、精准的结构变异挖掘,使用多层融合与过滤获得高精度群体结构变异候选集合,利用基因型重新校正、变异修剪、类型校对,最终完整绘制群体基因组结构变异图谱。基于该工作流对由267个样本组成的人群进行群体结构变异检测,检测出了96 202个结构变异,其变异种类和频率分布与其他国际基因组计划相符,这些结果证明了本工作流具有良好的群体结构变异检测能力。同时,工作流通过并行的方式在内存可控的基础上显著降低了分析时间,为大规模人群基因组结构变异的高效检测提供了重要支撑。     

展望21世纪的生命科学

对本世纪以来发展迅猛异常的生物科学的概况,特别是近对二三十年来,在分子生物学的带动下,生命科学在结构分子生物学;中心法则及其后的生物学细节研究;基因表达、调控和发育生物学;基因组计划和应用生物学及生物技术的发展;宏观生物学等方面讨论了生命科学的发展和特点,并从四个主要方面对２１世纪生命科学（包括生物技术）的发展趋势进行了预测,以达到综览生命科学全局,明确今后发展方向的目的。     

研发动态

中科院获得黑鲷肿瘤坏死因子α基因重组表达方法专利由中科院海洋所宋林生研究员等完成的“黑鲷肿瘤坏死因子α基因的重组表达方法”于日前获国家发明专利授权,该项发明涉及分子生物学技术领域,是黑鲷肿瘤坏死因子α(BSTNFα)基因的体外表达与纯化技术,利用亲和层析对表达产物进行多级纯化,获得高纯度体外表达的重组肿瘤坏死因子α,可用于鱼类免疫机制的理论研究,也可作为饵料添加剂、免疫增强剂、病害防治药物等在生产方面进行应用。华东师大发现抗菌药物新靶点华东师大生命科学学院赖玉平博士与美国国家卫生研究所米歇尔.奥托博士合作发…