植物的单核苷酸多态性及其在作物遗传育种中的应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组中最常见的遗传多态性,在遗传学研究的许多方面具有重要的作用.综述了单核苷酸多态性的发现、特点及其应用等方面对植物SNP的研究进展,并展望其在作物遗传育种中的应用前景.     

植物的单核苷酸多态性及其在作物遗传育种中的应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是基因组中最常见的遗传多态性,在遗传学研究的许多方面具有重要的作用。综述了单核苷酸多态性的发现、特点及其应用等方面对植物SNP的研究进展,并展望其在作物遗传育种中的应用前景。     

单核苷酸多态性分析在近交系大鼠遗传检测中的应用

目的研究SNP在近交系大鼠遗传检测中的应用。方法 选取大鼠20号染色体MHC所在P12区上的9个SNP位点,应用新建立的高保真酶特异性检测SNP基因分型技术对五种常用近交系大鼠(BN、F344、WKY、LEW、SHR)和两种新培育近交系大鼠(MIJ和HFJ)进行SNP多态性分析。结果五种常用近交系的SNP检测结果与Rat Genome Database网站提供的基因型数据一致,并检测确立了新品系的SNP基因型。同时绘制出七种近交系大鼠在该9个SNP位点的遗传扩增图谱。结论运用所筛选的9个SNP位点进行大鼠多态性分析,能够快速、可靠地对BN、F344、WKY、LEW、SHR及MIJ、HFJ进行遗传监测。     

基于基因组重测序的长江上游瓦氏黄颡鱼群体遗传结构

利用基因组重测序的方法获取高通量SNP标记,分析了长江上游三峡大坝-白鹤滩大坝之间8个不同江段(太平溪、巴南、合川、岷江口、宜宾、邵女坪、桧溪、冯家坪)共136尾瓦氏黄颡鱼(Pelteobagrus vachelli)的遗传多样性和遗传分化水平,阐明了长江上游瓦氏黄颡鱼群体遗传结构。结果显示:(1)三峡库区太平溪群体和巴南群体具有较高的SNP(singlenucleotide polymorphism)数量和核苷酸多样性指数,遗传来源丰富,其遗传多样性高于其他群体;上游的岷江口、宜宾、邵女坪和冯家坪群体遗传来源单一。(2)瓦氏黄颡鱼存在3个不同的遗传分支,且不同遗传分支之间存在较大的遗传分化。(3)群体SNP数量和核苷酸多样性指数与河流坡降呈显著负相关,群体遗传分化指数与地理距离和隔离时间无显著相关性。研究结果表明,在三峡大坝-白鹤滩大坝江段,瓦氏黄颡鱼上游群体具有更低的遗传多样性,更易发生遗传漂变作用,在鱼类遗传多样性保护中需要特别关注;瓦氏黄颡鱼存在3种显著的遗传结构,应视为3个不同遗传单元进行种质资源管理。     

单核苷酸多态性在医学领域的应用

作为第三代DNA遗传标记,单核苷酸多态性(SNP)标记已经成为基因功能研究、寻找疾病基因和基因型鉴定、药物基因组学的主要研究手段,在高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及分子生物学的基础研究等方面发挥了重要作用。近年来SNP在法医鉴定等领域也有广泛应用。     

SNP分子标记及其在木本植物遗传育种的应用

木本植物因其生命周期长、基因组杂合度高、基因组较大、遗传背景不清晰等特性,制约了其研究进程。随着现代生物技术的发展,DNA分子标记技术在木本植物研究领域的应用越来越多,其中单核苷酸多态性(SNP)作为第三代分子标记技术以其高效、快速、稳定、可靠等诸多优点得到广泛应用。本文简述SNP标记的特点、开发方法、检测方法及其在木本植物遗传多样性和亲缘关系分析、品种鉴定、连锁图谱构建和辅助育种等方面的研究进展,为更好地应用SNP技术开展木本植物研究提供参考。     

SNPs基因分型技术

介绍了SNP的概念、特点,集中讨论了各种技术的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、疾病防治、药物设计及法医学等方面的应用及研究进展进行了综述。     

基于高密度SNP标记估计群体间遗传关联

联合育种的准确性受到群体间遗传关联程度的影响.本研究通过比较基于系谱数据和基因组数据计算的群体遗传关联,探究高密度SNP标记在遗传关联估计中的应用前景.本研究同时使用了模拟数据和真实数据,采用6种不同的遗传关联计算方法,包括PEVD(prediction error variance of differences)、P...     

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的 东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5 147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性（SNP）数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法 收集了5 147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32 789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果 研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论 本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。     

单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性

大肠癌遗传易感性与单核苷酸多态性（SNP）的关系是近年来研究的热点。研究发现COX2,MTHFR等代谢相关基因的某些SNP与大肠癌的发病风险相关,其中携带COX29850G-10335A单倍型的个体可显著增加患大肠癌的风险。MMP家族是调控大肠癌侵袭转移的重要基因,MMP7-181G等位型频率可显著增加大肠癌淋巴结转移风险。进一步寻找大肠癌特异性SNP,对筛选大肠癌高危人群,预估发病风险,具有重要意义。     

家蚕非滞育红卵突变体Re-nd突变基因的定位克隆

【目的】家蚕Bombyx mori非滞育红卵突变体Re-nd是唯一在非滞育状态下卵色呈现鲜红色的突变品种。本研究通过基因连锁分析和定位克隆的方法确定Re-nd的突变基因所在的染色体及紧密连锁位置,为后续Re-nd的功能研究及应用奠定基础。【方法】以家蚕卵色突变体Re-nd和野生型大造进行杂交,配制基因连锁分析群体材料和定位克隆群体材料;针对家蚕全染色体进行SNP标记开发,利用BC₁代群体材料进行基因连锁分析,确定Re-nd的突变基因所在的染色体;针对定位的Re nd的突变基因所在染色体进行SNP标记开发,利用BC₁群体材料对Re-nd的突变基因进行定位克隆。【结果】基因连锁分析结果显示Re-nd的突变表型与第6号染色体上的SNP标记完全连锁;初步定位克隆结果显示Re-nd的突变基因位于SNP标记SNP7和SNP17之间,物理距离4.04 Mb;以SNP7和SNP17之间筛选出的6个SNP标记和25个重组个体进行精细定位克隆,结果显示Re-nd的突变基因所在的区域位于SNP10和SNP12两个SNP标记之间的nscaf2853上,物理距离949.3 kb左右。【结论】将Re-nd的突变基因定位于第6号染色体的2个SNP标记SNP10和SNP12之间,物理距离约949.3 kb。本研究为后续Re-nd突变基因的精细定位及功能应用研究奠定了基础。     

The vegetable SNP database: An integrated resource for plant breeders and scientists

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are widely used in genetic research and molecular breeding. To date, the genomes of many vegetable crops have been assembled, and hundreds of core germplasms for each vegetable have been sequenced. However, these data are not currently easily accessible because they are stored on different public databases. Therefore, a vegetable crop SNP database should be developed that hosts SNPs demonstrated to have a high success rate in genotyping for genetic research (herein, “alpha SNPs”). We constructed a database (VegSNPDB, http://www.vegsnpdb.cn/) containing the sequence data of 2032 germplasms from 16 vegetable crop species. VegSNPDB hosts 118,725,944 SNPs of which 4,877,305 were alpha SNPs. SNPs can be searched by chromosome number, position, SNP type, genetic population, or specific individuals, as well as the values of MAF, PIC, and heterozygosity. We hope that VegSNPDB will become an important SNP database for the vegetable research community.     

基于生物信息学的SNP候选位点搜寻方法

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是人类基因组中最常见的遗传多态,在遗传学研究的很多方面具有重要的作用。它的搜寻正受到广泛关注。近年来,国际上出现了一种基于生物信息学的发掘SNP新方法,本对方法的两种策略及其各自所存在的问题作一介绍。     

Online resources for SNP analysis

The major online single nucleotide polymorphism (SNP) databases freely available as research tools for genetic analysis are explained, reviewed, and compared. An outline is given of the search strategies that can be used with the most extensive current SNP databases: National Centre for Biotechnology Information (NCBI) dbSNP and HapMap to help the user secure the most appropriate data for the research needs of clinical genetics and population genetics research. A range of online tools that can be useful in designing SNP genotyping assays are also detailed.     

单核苷酸多态性技术在鸡遗传变异中的研究及应用

单核苷酸多态性(SNP)是继限制性片段长度多态性、微卫星标记之后的第三代分子标记,通常呈双等位基因多态。本文从SNP的特点、SNP的发现与检测、SNP数据库、SNP的频率及其与表型的关系等方面简述了SNP在鸡遗传变异中的研究及应用进展。     

Microarray genotyping resource to determine population stratification in genetic association studies of complex disease

We have developed a robust microarray genotyping chip that will help advance studies in genetic epidemiology. In population-based genetic association studies of complex disease, there could be hidden genetic substructure in the study populations, resulting in false-positive associations. Such population stratification may confound efforts to identify true associations between genotype/haplotype and phenotype. Methods relying on genotyping additional null single nucleotide polymorphism (SNP) markers have been proposed, such as genomic control (GC) and structured association (SA), to correct association tests for population stratification. If there is an association of a disease with null SNPs, this suggests that there is a population subset with different genetic background plus different disease susceptibility. Genotyping over 100 null SNPs in the large numbers of patient and control DNA samples that are required in genetic association studies can be prohibitively expensive. We have therefore developed and tested a resequencing chip based on arrayed primer extension (APEX) from over 2000 DNA probe features that facilitate multiple interrogations of each SNP, providing a powerful, accurate, and economical means to simultaneously determine the genotypes at 110 null SNP loci in any individual. Based on 1141 known genotypes from other research groups, our GC SNP chip has an accuracy of 98.5%, including non-calls.     

单核苷酸多态性在林木中的研究进展

摘要: 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)是许多生物体最丰富的遗传变异形式。林木是重要的植物类群和陆地植物生态系统的重要组成部分, SNP作为新的分子标记已应用于松、杨、黄杉、桉和云杉等属的多个树种的遗传育种学研究, 获得了包括核苷酸多样性、连锁不平衡及群体结构等相关的遗传信息, 这些研究主要建立在对候选基因序列进行测序分析的基础上。基于SNP的关联遗传学分析或连锁不平衡(Linkage disequilibrium, LD)作图, 已成为研究林木复杂数量性状的理想工具, 对桉树和火炬松的关联遗传学研究发现, 多个基因内的SNP位点与不同的木材性状相关联。利用SNP标记对林木遗传参数的估算从不同程度上揭示了林木群体进化规律及其生态学意义。SNP标记在林木中应用的不断深入, 必将极大地推动林木遗传育种学研究的发展。     

山羊基因组与遗传变异图谱研究进展

高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全基因组水平上发现了大量的遗传变异信息(SNP、Indel和CNV),丰富了山羊分子群体遗传学研究利用的分子标记。综述了山羊参考基因组组装和全基因组变异图谱的构建及其在山羊上的研究进展,以期为进一步利用分子遗传标记进行山羊的各种性状的遗传基础研究和遗传资源保护利用提供科学依据和参考。