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1.
《中国生物化学与分子生物学报》2007,(5)
1994年发现BRCA1基因.在早期,科学家在诊所里认识到该基因引起癌症.妇女携带该突变基因者,面临着乳癌与卵巢癌的极高风险.研究者难以明白的是,正常的BRCA1基因所编码的蛋白质是如何起作用的.现在,有一项用小鼠的研究提示了一种可能性,即BRCA1蛋白减轻了孕酮对乳腺细胞的作用.该 相似文献
2.
《中国生物化学与分子生物学报》2007,23(7):580-580
相同的蛋白质研究者指出,基因序列中个别碱基的转换可以修饰该基因所编码的蛋白质,即使转换并未改变由哪一个氨基酸组成蛋白质.该发现搅乱了一个中心观点,即由相同的氨基酸制造的蛋白质是完全相同的.DNA含有称为核苷酸的组分,它由A、T、C、G四个字母符号表示.这些字母中的3个字母组成1个密码子,密码子中任何1个字母发生阻断时,便会向制造细胞蛋白质的机器发出信号,并加上1个特别的氨基酸来延长蛋白质的链.在20个氨基酸中,每个氨基酸都能由两个或两个以上的密码子编码.生物学家长期以来认为,一个密码子转换成另一个密码子时,不会改变最终蛋白质的结构,只要这两个密码子都是指导制造蛋白质的机器插入相同的氨基酸.然而,研究者的实验使他们怀疑这种沉默的突变会导致极大的差异.研究者研究了为什么某些癌对化疗不起反应.他们发现有一个小泵,称为P-糖蛋白,位于细胞表面,可以将药物从细胞中推出去.某些药物对癌无效是因为其具有某种形式的P-糖蛋白.研究者注意到个别癌症患者的泵有时表现出不同的功能,尽管这些泵的蛋白质由完全相同的氨基酸组合而成.为了研究沉默的突变是否起作用,研究者研究了称为MDR1的基因的不同变体,该基因制造P-糖蛋白.MDR基因的这些变体含有制造相同氨基酸的不同密码子,研究者将该变体插入人或猴的细胞后,正常时不会制造出该泵.研究者发现,特殊的密码子组合会影响细胞泵出不同癌症药物的速度.有一个突变体的密码子称为C3435T,似乎特别重要.该密码子制造异亮氨酸,正如其副本,即该泵的基因以大多数通常形式制造异亮氨酸一样.然而,细胞具有组合MDR1的两种突变的典型密码子,一种在有效的平均水平之上泵出某些药物,而另一种则在有效的平均水平之下泵出某些药物.研究者在即将出版的2006年12月21日的Science上报道,他们推测一个典型的密码子会影响该细胞装配P-糖蛋白的速度.改变了一种蛋白质的制造速度,便塑造了该蛋白质稍有差异的最终形态.有人指出,含有相同氨基酸的蛋白质的差异可能非常普遍,只是我们现在还未完全认识. (李潇摘译自C.Brownlee:Science News Doc 23.9.30,2006,Vol.170,p. 相似文献
3.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2002,18(2):233-233
骨质疏松症假神经胶质瘤乃罕见之疾病 ,表现为骨骼脆弱易碎 ,以致使人在青少年时便通常需坐在轮椅上 .该病的突变基因现已发现 ,该基因及其表达出的蛋白质———称为低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (ＬＲＰ5 )是一种骨质密度的调节物 .对它的研究促使产生对更典型的骨质疏松症和其他常见的骨病的新疗法 .研究者在上星期圣地亚哥召开的美国人类遗传学会的大会上报告了这一遗传学上的发现 .国际研究组将在下个月的Ｃｅｌｌ上详尽地阐明该疾病基因的发现过程 .另一个研究组发表了他们的数据 ,提示该基因的变种可使人生长出比正常更密的骨头 .还有… 相似文献
4.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2003,19(5):645-645
一项新研究显示 ,有一种形式的免疫系统基因 ,在患有 3种不同疾病的人身上出现的频率比不患这些疾病的人要高得多 .该发现提示 ,这种微妙的基因差异在两种甲状腺疾病与糖尿病中起作用 .引起这些疾病的基因编码一种蛋白质 ,其正常时减轻抵抗入侵病原体的免疫细胞———T细胞的攻击性 .在自身免疫疾病中 ,诸如这两种甲状腺疾病以及糖尿病中 ,人的免疫系统攻击自己身体的组织 .研究者报道 ,该基因的一个变种的存在与称为细胞毒性T淋巴细胞抗原 4 (CTLA 4 )的这种蛋白质的产量减少相一致 .这便接着可以解释为什么某些免疫反应不受制止地进行… 相似文献
5.
《中国生物化学与分子生物学报》2008,24(9):838-838
随着科学家渐渐接近于解决孤独症(autism)的病因,该复杂的发育性疾病越来越显示出其多变化的起病根源. 关于此病有两项相关的遗传研究.有人发现,第16号染色体上有1小段自发性改变,导致1%儿童发生孤独症.这段 DNA的缺失或重复都会引起儿童对孤独症的易感性与相关疾患.研究者计划测定这个促进孤独症发生的含有大约25个基因的DNA片段是如何变化的.他们的发现在即将出版的New England Journal of Medicine 上.这种包括孤独症在内的发育性疾患侵袭3岁前儿童的1/150.研究者采用新的DNA筛查技术鉴定751个家族成员的基因组中每个基因拷贝数的差异.每个家族包括2个或2个以上儿童被诊断为孤独症或相关疾患.患儿总数为1 441名.5个孤独症儿童显示出关键的第16号染色体上有DNA片段缺失,但他们的双亲均无与此相同的DNA片段缺失.这使研究者认为,这种DNA的改变是发生在遗传重组期间,或受精后立即发生.最后,研究者检测了冰岛229名居民中3个被诊断为孤独症的患者,他们第16号染色体上有相同的DNA片段缺失.未患孤独症或相关疾患的18834名冰岛229名居民中,仅有2人显示相同的DNA片段缺失.再者,最初样品中的7人与儿童医院中的4名儿童都罹患孤独症,都有决定性的第16号染色体区内额外基因拷贝.第2项研究指出,遗传的脑相关基因的1个变体便会增加儿童罹患孤独症的机会.研究者在72个家族的292名成员中,首次鉴定了他们的DNA变异,这些人中包括145名孤独症儿童.第7号染色体中,小部分显示与孤独症有关.有1 项严密的分析指出,孤独症儿童倾向于遗传该区域内1个基因的特殊译本.先前的研究提示,这个基因制造1种蛋白质,可促进神经通讯的神经规划要素生长.类似的发现出现在1.295名孤独症儿童及其健康的双亲的1项DNA分析中.研究者在2008年1月10日的American Journal of Human Genetics 上作了报道.在遗传证据增长的同时,新的数据问题又引起了争论.争论在于儿童期疫苗发生增加孤独症的比率问题.当疫苗制造者从产品中大量去除含汞的防腐剂硫柳汞后,加利福尼亚儿童中孤独症流行不断增加.发表于今年1月的Archives of GeneralPsychiatry 上的上述分析覆盖了从1995年1月至2007年3月期间,接受国家照顾的3～12岁孤独症儿童. 孤独症流行比率逐渐增加,遍及那时各个年龄的儿童. 疫苗制造者从疫苗中去除硫柳汞是从1999年至2001年. (李潇摘译自Bruce Bower: Science News, January 12, 2008,Vol.173,p.19) 相似文献
6.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2001,17(2):261-261
科学家现已发现 ,世界上 85%的人携带一种基因 ,该基因提高发生 型糖尿病的危险率达 2 5% .麻省剑桥白头生物学研究所 David Altshuler指出该基因编码一个蛋白质 ,称为过氧化物酶体 -增殖者 -活化受体 -伽玛 (PPAR- gamma) .而 PPAR- gamma基因有 2种形式 ,产生略微不同的 2种蛋白质 .这两种蛋白质的差异仅在于在氨基酸序列中的同一个位置上 ,一种蛋白质是脯氨酸 ,另一种则是丙氨酸 .因为该基因变异仅在一个 DNA亚单位上 ,故科学家称其为单一核苷酸多态性 ,即 SNP.研究者分析人的基因组时 ,将这种变异编辑成巨大的数据库 ,其中之一… 相似文献
7.
《中国科学:生命科学》2015,(8)
孤独症是一种严重的神经发育性疾病,主要症状有重复刻板行为、社交沟通障碍及语言发育迟缓等,多发于2~5岁幼儿中,症状往往伴随患者终生.经过长期的遗传学研究,基因的变异包括点突变与大片段缺失及重复在孤独症的发病因素中占到了很大的比例.但是目前并未发现有某些少数主效基因占到孤独症遗传变异的主要地位,提示孤独症是一种多基因致病,并与环境因素密切相关的复杂疾病.对孤独症的神经生物学研究揭示,在孤独症中发生突变的基因多编码影响神经系统发育及突触传导的重要蛋白,因此神经发育及突触传导的异常很可能是导致孤独症的重要因素.目前在多种模式生物,包括大小鼠及非人灵长类中构建了基于基因操作的孤独症模型.随着基础研究的不断深入,最终将揭示孤独症致病因素并找到有效干预方法. 相似文献
8.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2004,20(5):663-663
有一种方法可以抑癌 ,这便是鉴别出一种肿瘤细胞必不可少的分子 ,然后使该分子无能 .研究者现在报道有两种实验药物能成功地靶向一种蛋白质分子 ,该蛋白质引起癌细胞快速生长或其它恶变 .在小鼠中 ,这两种药物中的一种可减缓多发性骨髓瘤的生长 ,多发性骨髓瘤是一种致命的骨髓癌 ;而另一种药物可限制纤维肉瘤的生长 ,纤维肉瘤是一种纤维组织的肿瘤 .科学家将他们的发现发表了 2篇论文 ,刊登在即将出版的CancerCell上 .研究者准确无误地对准一种蛋白质 ,称为类胰岛素生长因子 1受体 (IGF 1R) .新近的研究认为 ,过量IGF 1R会提高结肠癌、… 相似文献
9.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2004,20(2):218-218
科学家报道 ,有一种酶阻止老年小鼠的脑细胞发生蛋白质结 ,而这种蛋白质结正是阿耳茨海默病的标志之一 .该酶称为Pin 1,其可形成记忆丧失疾患的新疗法的基础 .Pin 1是在 1995年发现的 ,研究者后来证明Pin 1与一种称为tau的蛋白质相互作用 ,tau是阿耳茨海默病中两种脑损害中一种 相似文献
10.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2002,18(6):75-75
把癌症看作是一种感染 .肿瘤细胞象病毒与细菌一样 ,会想出法子来避免人的免疫系统的探查与破坏 .现在研究者发现 ,许多人癌可利用正常时在某种免疫细胞中找到的一种蛋白质来逃避免疫系统的监督 .在即将出版的ＮａｔｕｒｅＭｅｄｉｃｉｎｅ上研究者报道 ,载有这种称为Ｂ7 Ｈ1的蛋白质分子的肿瘤细胞可加速与癌斗争的免疫卫兵Ｔ细胞的死亡 .这些发现迫使研究者重新考虑靠调动免疫系统来起作用的所谓癌症疫苗和其他癌症治疗的策略 .研究者认为 ,如果肿瘤为Ｂ7 Ｈ1阳性的话 ,这种免疫治疗就会发生困难 ,而如果阻断了Ｂ7 Ｈ1便会改善免疫治疗的… 相似文献
11.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2002,18(5):642-642
一项新研究发现 ,有一种突变与几种癌症有关 ,其使妇女的乳癌发病率增加一倍 ,而使男子的某些低危险率的癌症显著地增加危险率 .一种称为ＣＨＥＫ2或ＣＨＫ2的基因编码一种正常译本的蛋白质 ,该蛋白质发出信号使ＤＮＡ受损伤的细胞信止分裂 .该蛋白质似乎活化抗癌基因ＢＲＣＡ1和ｐ5 3所编码的蛋白质 .ＣＨＥＫ2基因及其蛋白质是如何作用的还远未搞清楚 .但是 ,在早些时候研究者指出 ,在一种包括乳癌、脑癌和结缔组织癌—肉瘤的综合征中有ＣＨＥＫ2突变 .ＢＲＣＡ1的突变比ＣＨＥＫ2缺损的危害性大 .许多研究证明 ,带有ＢＲＣＡ1突变的妇女… 相似文献
12.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2003,19(2):267-267
科学家已鉴定了两个基因 ,这两个基因在脑中以破坏决定性的化学信使的传递而促成精神分裂症 .当上述两个基因中的任一个基因产生自身变种时 ,更可能引起人发生这种严重的精神疾患 .当这两种基因的变种同时出现时 ,发生精神分裂症的危险率便大大增加了 .这两个基因所产生的蛋白质都影响Ｎ 甲基 Ｄ 天冬氨酸受体 (ＮＭＤＡ) ,该受体是一类停靠在脑细胞上的分子 .1996年 ,研究者便提议与神经递质谷氨酸有关的ＮＭＤＡ受体的障碍促成精神分裂症的症状 ,包括思维混乱与幻觉产生 .这两个基因与精神分裂症的关系涉及ＮＭＤＡ受体的调控途径 .该调… 相似文献
13.
14.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2001,17(4):509-509
有一种罕见的遗传病称为家族性自主神经机能异常 ,其表现为神经系统反射调控功能 ,如消化功能与呼吸功能的破坏。有一半病人在 30岁以前就死亡了。另一种多见于犹太人中的遗传病 ,称为家族性黑蒙性白痴 ,以上两种病几乎在同一人群中盛行 ,用同一血样中的ＤＮＡ可以容易地诊断这两种病。影响这两种遗传病的基因是ＩＫＢＫＡＰ ,当该基因突变时 ,其编码称为ＩＫＡＰ的蛋白质的有缺陷译本 ,ＩＫＡＰ的正常功能尚属未知 .科学家认为ＩＫＡＰ可打开各种各样的、最终会影响神经细胞的基因。偶然医生会遇到温和型家庭性自主神经机能异常 ,病人的双… 相似文献
15.
与神经肌肉病关联的ＤＮＡ重复两年前，遗传学家们认为，他们已发现了一种独特的基因缺陷，它是被称为脆性Ｘ综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）的病因。后来，研究者们找到另三个疾病属类似的基因缺陷，其中包括Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ（亨亭顿）氏病和强直性肌营... 相似文献
16.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2008,24(1):77-77
虽然科学家在发现和抗击癌生长上已取得重大进展,但是在确实哪些蛋白质促进了癌的扩散和转移上则较少成功.科学家用小鼠进行研究,现已证明有4种蛋白质协作对肿瘤细胞的生长与扩散起作用.这4种蛋白质出现在肿瘤转移之前.这4种蛋白质包括1种称为环加氧酶的炎性酶,1种称为表皮调节素(epiregulin)的蛋白质,它包含在细胞生长中,还有2种酶与营养肿瘤的血管生长有关.为了测试这些蛋白质的作用,研究者将转移的人乳癌细胞移植到小鼠健康的乳腺组织中去.研究者是将基因工程化的乳癌细胞转入小鼠中去,故而这些癌不能产生部分或全部这4种蛋白质.癌出现快速生长是由于补足了这4种蛋白质.已证明,癌缺乏其中1～2种蛋白质便放慢生长,而缺乏这所有4种蛋白质便完全停止生长.在进一步的试验中,缺乏这种蛋白质的癌所生长的血管分支少而短,而有这种蛋白质的癌所生长的血管分支很多且发生渗漏.研究者在2007年4月12日的Nature上作了报道.这种渗漏使癌细胞逃逸进入血管.然而,癌的转移比其单纯移动条件更高,癌细胞必须扎根于不同类的器官中,并在那里生长.在一项单独的试验中,将乳癌细胞静脉注射于小鼠,证明减少所有这4种蛋白质便抑制癌细胞在肺的定居.研究者也分析了含有充分补足的这4种蛋白质的乳癌细胞迁移到肺的情况.这些小鼠中有些接受了抑制这4种蛋白质的药物.在不同类的组织中,24天内未见癌生长的小鼠,用药物治疗者仅见研究者所称的“微量转移”,即仅被肺毛细血管捕获,而不是扩散到肺中.有科学家在Nature附件中说,该实验揭示了癌转移的新细节,并鉴定了癌特定蛋白质在各阶段的作用.然而,人要治愈癌症是在小鼠试验之前.虽然已经过革新,新试验只须历经数星期,但在此时间框架内,许多癌症病人对转移的治疗反应也还良好.在小鼠身上癌症的负担按比例来说,要比人乳癌所面临的负担小得多.将蛋白质亚组单独立出来研究其与癌转移的关系是极其有力的措施.可以抑制这4种蛋白质的药物有2种已见市场：即西妥昔单抗(cetuximab),其商品名为艾比特思(Erbitux),是一种抗癌药;环氧化酶 2抑制剂(cele coxib),其商品名为塞来昔布(celebrex),是一种抗炎药.有一种药物抑制其他2种蛋白质,已在人身上试验,但尚未上市. 相似文献
17.
《中国生物化学与分子生物学报》2009,25(5):482-482
一种罕见的遗传性盲人现在可较易重见光明了.一项对盲小鼠的研究为眼丧失全部光加工细胞的人复明提供了希望.有3个患有一种遗传性盲疾,称为勒伯尔先天性黑蒙的人,经基因治疗恢复了视力,研究者报道于2008年4月27日New England Journal of Medicine上.该盲疾是由基因RPE65突变引起,该基因编码一种蛋白质,可帮助视杆细胞中的光采集色素的再循环.视锥细胞可以在一段时期中起作用,但也开始衰退,通常使40岁以下的人致盲.美国有2 000～3 000人罹患此眼疾.研究者将含有RPE65正常拷贝的工程病毒注射到罹患该退行性眼疾的3个人右眼中.所有3个人在数周后改善了右眼的视力,2个人在术前仅能辨清手的移动,而术后所有病人都能读出视力表的3行字.当光照在病人治疗后的眼时,病人的瞳孔收缩,说明病人的视网膜察觉出光线.无一病人视力恢复到20/20,但是所有这3个病人均汇报在暗淡光线下的视力有改善,并加强了驾驶能力.另一个研究组用不同的方法恢复了小鼠的视力,这些小鼠丧失了所有察觉光线的视杆细胞与视锥细胞.除了这些小鼠以外,其他动物,包括人,都会因此失明.该研究结果发表在2008年4月27日Nature Neuroscience上.一旦这些光感受器细胞死亡,如原发性色素性视网膜炎或是黄斑变性,可选择的恢复方法甚少.有些研究者试图用电刺激视网膜来治疗.在2006年,科学家报道,他们用来自绿藻Chlamydomonas reinharditic的一种光采集蛋白的基因插入到类似原发性色素性视网膜炎的小鼠视网膜中去.当小鼠受光刺激时,该蛋白质能将小鼠眼受损伤的信息传递到大脑.但是不管用绿藻蛋白还是用电刺激法,是否确实能使整个视网膜恢复视力尚不清楚.现在研究者将光采集藻蛋白(ChR2)插入到视网膜的第二层称为ON双极细胞中去,该细胞对亮光有反应;相类似的细胞称为OFF双极细胞则对暗淡光线起反应.ON与OFF细胞正常时将来自视杆细胞与视锥细胞的信号传递给大脑视觉中心,故而若直接刺激这些细胞可以恢复视力.研究者用电流将载有ChR2基因的DNA片段灌注到ON双极细胞中去,该基因受DNA片段的调控而只允许其在ON双极细胞中开启.该技术产生的蛋白质只是一时的,故而人的治疗需要更为持久的方法.用工程化方法在ON细胞中制造蛋白质ChR2的盲小鼠当暴露于亮光时,如正常小鼠一样急忙遮住眼睛.未经治疗的盲小鼠则无此对光反应. (李潇摘译自Tina Hesman Saey:Science News, May 24,2008,p.8) 相似文献
18.
李潇 《中国生物化学与分子生物学报》2001,17(6):765-765
慢性髓性白血病 (ＣＭＬ)的发生是因为第 9号染色体与第 2 2号染色体的片段相融合 ,形成称Ｂｃｒ Ａｂｌ的杂交基因 .该突变基因编码Ｂｃｒ Ａｂｌ酪氨酸激酶 ,该激酶引起白细胞增殖 .口服药ＳＴＩ 5 71与ＣＭＬ细胞中的Ｂｃｒ Ａｂｌ酪氨酸激酶相结合而使ＣＭＬ细胞无能 .最近的研究揭示 ,在ＣＭＬ白细胞中 ,Ｂｃｒ Ａｂｌ酪氨酸激酶加到被称为Ｃｒｋｌ的蛋白质上 .Ｃｒｋｌ轮流地或与该激酶相结合 ,或使该激酶与引起白细胞增殖的链反应中的蛋白质相结合 .由于Ｂｃｒ Ａｂｌ的酪氨酸激酶很难在血液中追踪找到 ,故研究者用检测Ｃｒｋｌ的方… 相似文献
19.
罗明典 《中国生物工程杂志》1981,1(3):62-63
人干扰素有三大类:HuLeIFN、HuF IFN和HuI IFN。IFN基因在细菌中已实现克隆,并表现其生物活性。在研究细菌IFN的过程中有两个主要的发现:-- 一、发现人细胞中含有几个编码的LeIFN的基因,这个多基因的发现,先是C.Weissmann及其同事(苏黎世大学)发现的,尔后Goeddel D.和Stebbing N.及其同事(基因工程公司和Roche分子生物研究所)也得到类似结果。LeIFN基因最低限度有5个位点或10个位点,他们发现个体基因的核苷酸序列彼此约有15％的不同。然而不是所有的显性基因都能表达,基因工程公司研究工作者测定了其中8个核苷酸序列,发现一个含有终止信号,它阻止指令完全IFN蛋白的合成; 二、在LeIFN基因序列分析研究中发现LeIFN基因缺少间隙子(intron),其DNA片段定位于大多数真核基因,不编码蛋白质结构,迄今只有缺少IFN的其他真核生物基因中找到编码组蛋白,涉及基因表达的控制。 研究者在没有间隙子情况下较易建造生命,他是通过把人基因放入细菌细胞中而建造的细菌“IFN因子”,这就不必担忧细菌是否有产生蛋白质的机构(这种蛋白质是间隙子编码的,而间隙子在细菌细胞中又没有找到),事实上,基因工程公司和苏黎世研究者发现,LeIFN基因如系在细菌合适序列上,则细菌可制造LeIFN,为此,携带人IFN基因的细菌可产生IFN达200-250毫克/升菌液,据Weissmann的意见,基因工程方法产 相似文献
20.
罗明典 《中国生物工程杂志》1981,(2)
人干扰素有三大类:HuLeIFN、HuF IFN和HuI IFN。IFN基因在细菌中已实现克隆,并表现其生物活性。在研究细菌IFN的过程中有两个主要的发现:—— 一、发现人细胞中含有几个编码的LeIFN的基因,这个多基因的发现,先是C.Weissmann及其同事(苏黎世大学)发现的,尔后Goeddel D.和Stebbing N.及其同事(基因工程公司和Roche分子生物研究所)也得到类似结果。LeIFN基因最低限度有5个位点或10个位点,他们发现个体基因的核苷酸序列彼此约有15％的不同。然而不是所有的显性基因都能表达,基因工程公司研究工作者测定了其中8个核苷酸序列,发现一个含有终止信号,它阻止指令完全IFN蛋白的合成; 二、在LeIFN基因序列分析研究中发现LeIFN基因缺少间隙子(intron),其DNA片段定位于大多数真核基因,不编码蛋白质结构,迄今只有缺少IFN的其他真核生物基因中找到编码组蛋白,涉及基因表达的控制。 研究者在没有间隙子情况下较易建造生命,他是通过把人基因放入细菌细胞中而建造的细菌“IFN因子”,这就不必担忧细菌是否有产生蛋白质的机构(这种蛋白质是间隙子编码的,而间隙子在细菌细胞中又没有找到),事实上,基因工程公司和苏黎世研究者发现,LeIFN基因如系在细菌合适序列上,则细菌可制造LeIFN,为此,携带人IFN基因的细菌可产生IFN达200—250毫克/升菌液,据Weissmann的意见,基因工程方法产 相似文献