连续六代遗传性少毛症家系的调查

家族性连续传代的先天性全身少毛症比较 罕见。笔者在徐州医学院附属医院眼科工作期 间,发现一例有家族史的全身无毛症病人,临床 及家系调查结果简介如下。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。     

角蛋白家族及其对羊毛生长发育的调控

角蛋白是动物毛发和羊毛纤维的主要成分,该文简要介绍角蛋白的结构、种类和生物学特性以及在毛发发育中的作用,为角蛋白在动物育种中的应用提供理论基础。     

X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

报告一个Marinesco -Sjgren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传.     

Hoxc13在毛囊发育中的作用

Hoxc13属于Hox(Homobox)基因家族Abd-B类成员之一, 与毛囊形成和毛发生长密切相关。毛发结构蛋白KP(角蛋白)和KAP(角蛋白关联蛋白)的表达都受Hoxc13的严格调控, Hoxc13表达水平会直接影响毛发的特性, 对维持毛囊的正常形态也至关重要。文章就Hoxc13的表达水平对毛囊发育和毛发生长的影响及Hoxc13与相关基因的调控进行了综述。     

一例多发性骨软骨瘤家系

多发性骨软骨瘤即多发性外生骨4t,具遗 传性,常引起骨胳发育异常,造成肢体畸形,故 又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。但多数 学者认为本症最确切的命名应为遗传性多发性 外生骨沈(Hereditary multiple exostosis)。我 们于1983-1986年间,调查了患者的家系,现 报道如下。     

MicroRNAs对动物皮肤和毛发发育调控作用的研究进展

MicroRNAs是近年来发现的一类由19-25个核苷酸组成的非编码单链小RNA分子,它们通过与靶基因mRNA3’UTR结合抑制靶基因的翻译,在转录后水平调控基因表达.MicroRNAs参与了包括细胞分化、增殖和凋亡及免疫系统应答在内的一系列发育调控和生物学过程.最近研究发现MicroRNAs在多种哺乳动物皮肤中均表达,并参与了哺乳动物皮肤及毛发发育的调控过程,这些都为研究这个新颖的调控因子在干细胞生物学和发育生物学中的功能奠定了基础.本文综述了近年来MicroRNAs对哺乳动物皮肤和毛发发育调控作用的研究状况.     

超声诊断巨大毛发性胃结石一例及文献复习

目的：探讨毛发性胃结石的影像表现、临床特点及治疗。方法：回顾性分析1例毛发性胃结石患者的临床资料,结合文献报道,对其影像、临床表现和治疗方法进行探讨。结果：患者为一女性患儿,上腹痛不适半年余,既往有拔毛癖,超声诊断胃巨大毛发性结石,内镜证实后开腹手术,取石成功,随访痊愈。结论：毛发性胃结石与其它胃结石相比,影像表现、临床特点无明显差异,超声检查可提供可靠的诊断提示,治疗需取出结石以消除症状,并注意心理干预,防止复发。     

超声诊断巨大毛发性胃结石一例及文献复习

目的:探讨毛发性胃结石的影像表现、临床特点及治疗。方法:回顾性分析1例毛发性胃结石患者的临床资料,结合文献报道,对其影像、临床表现和治疗方法进行探讨。结果:患者为一女性患儿,上腹痛不适半年余,既往有拔毛癖,超声诊断胃巨大毛发性结石,内镜证实后开腹手术,取石成功,随访痊愈。结论:毛发性胃结石与其它胃结石相比,影像表现、临床特点无明显差异,超声检查可提供可靠的诊断提示,治疗需取出结石以消除症状,并注意心理干预,防止复发。     

MicroRNAs在动物皮肤和毛发发育中的调控作用

MicroRNAs(miRNAs)是近年来发现的一类由19～25个核苷酸组成的非编码单链小RNA分子,它们通过与靶基因mRNA的3′非编码区相互配对结合,在转录后水平负调控靶基因的表达.miRNA参与了包括细胞增殖、分化和凋亡及免疫系统应答在内的一系列发育调控和生物学过程.最近几年研究发现,miRNA在多种哺乳动物皮肤中均表达,并参与了哺乳动物皮肤及毛发发育的调控过程.本文综述了近几年来miRNA在各种动物皮肤及毛发发育中的表达谱以及miRNA在皮肤形态发生中的重要作用.     

中国汉族人黑色素瘤家系临床特点分析

目的:探讨中国汉族人群恶性黑色素瘤家系发病情况及临床特点。方法:收集4个遗传性黑色素瘤家系进行家系调研和家系图谱绘制,并分析总结临床特点。结果:4个遗传性黑色素瘤家系共33人,确诊黑色素瘤患者10例,死亡2例。确诊患者平均年龄36岁。结论:中国汉族人群黑色素瘤家系具有发病年龄较轻,其中发病年纪越小其恶性程度越高、预后越差,而且黑色素瘤的高侵袭性同样具有明显家族遗传特点。     

家族性肥厚型心肌病一家系的调查分析

目的:分析一家族性肥厚型心肌病的特点。方法:对我院就诊的一肥厚型心肌病大家系进行临床调查研究,分析其临床特点,绘制家系图谱。结果:该家系为连续四代遗传,家系成员共35例,患者11例,猝死3例,死亡2例。有1例患者房颤及脑梗塞,2例患者行永久性起搏器植入术,猝死年龄最小3岁,符合肥厚型心肌病高发病率、高猝死率、发病年龄早等特点。结论:家族性肥厚型心肌病详细的家系调查有助于了解疾病全貌,更好地揭示其遗传规律。     

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2188T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T (p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1～10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR, RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。     

下肢静脉曲张的家系分析

下肢静脉曲张是一常见病。发生的原因是 静脉壁软弱和静脉压增高。临床表现为下肢表 浅静脉扩张、伸长、迁曲、血管壁弹力丧失及纤 维组织增加。晚期可并发小腿慢性溃疡。该病 中、老年人好发。部分病人可合并庙气、痔疮、扁 平足,出现这些情况应视为病人有全身结缔组 织软弱现象。由于该病患者多有家族史,笔者为 了了解该病与遗传的关系,调查了3例下肢静 脉曲张患者的家系,现将结果报道如下。     

科学还是传说?——解读神农架野人之谜

身高2米以上,全身披满红棕毛发,直立行走,抓住人会大笑不止……这就是传说中神农架野人的形象.很久以来,它与北美地区的大脚怪、中国西藏的雪人一样,一直吸引着世界各地的科学家、探险家和游客.虽然20世纪以来,有关神农架野人的目击报告已有上百次,科学家也曾深入神农架茂密的丛林中进行实地科考,甚至还有被认为是野人毛发、粪便、脚...     

一种游仆虫无性分裂生殖的研究Ⅱ.无性分裂过程中皮层结构的形态发生

应用光学显微镜和扫描电子显微镜,观察到在一种游仆虫无性生殖周期中,新口围带发育时老口围带的更新、新波动膜原基的发生、棘毛原基发生的最早形态和背触毛发生等在其他种游仆虫中未见报道的现象。     

眼－皮肤型白化病及其遗传特点

眼－皮肤型白化病及其遗传特点曹熙芳（湖北医学院附属第一医院卫生学校武昌４３００６０）白化病是一种由遗传因素造成黑色素形成障碍的疾病。此病有眼一皮肤型和眼型２类。最常见的是全身皮肤、毛发和眼睛都缺乏色素的白化病，叫眼一皮肤型白化病，本文主要介绍论这种白...     

小鼠毛囊发育分子遗传学机制研究进展

毛囊作为皮肤的附属器官,具有不断进行组织再生的特点,是研究干细胞的一种理想模型。毛囊发育机制十分复杂,其形态发生与持续终生的再生循环过程涉及表皮(上皮)和真皮(间充质)之间的相互作用。现已有相关的小鼠遗传模型被用于研究毛囊发育及再生的分子机制。该综述介绍最新的小鼠遗传学研究,主要涉及在毛囊发育过程中分别来自表皮和真皮中关键信号分子的敲除或过表达,以描绘一个控制毛囊发育和周期性循环的信号网络,为深入立体地理解毛囊发育机制和临床毛发疾病发病机制提供理论依据。