Cat-eye syndrome,a partial trisomy 22

Summary A family is presented in which a phenotypically normal mother and her healthy daughter both had abnormal children with a small supernumerary chromosome. Both had clinical symptoms suggestive of cat-eye syndrome. In both women 1 G-chromosome was found to be replaced by a small submetacentric satellited chromosome. Its fluorescence pattern was compatible with that of a chromosome 22, and so was the fluorescence pattern of the supernumerary chromosome in one of the phenotypically abnormal children. Since complete monosomy G in addition to partial autosomal trisomy would not be compatible with clinical normality the respective karyotypes must be interpreted as a small deletion of a chromosome 22 in the healthy mother and daughter and a partial trisomy 22 in their abnormal children. Therefore it can be concluded that a deletion of a chromosome 22 is compatible with a normal phenotype and that the cat-eye syndrome results, at least in this family, from a partial trisomy 22.

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Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, in der eine phänotypisch normale Mutter und ihre gesunde Tochter je ein abnormes Kind mit einem kleinen überzähligen Chromosom zur Welt gebracht hatten. Die Kinder hatten klinische Zeichen des Cat eye-Syndroms. Im Chromosomensatz beider Frauen war 1 G-Chromosom durch ein kleines submetazentrisches, satellitentragendes Chromosom ersetzt, dessen Fluorescenzumuster dem eines Chromosoms 22 entsprechen könnte. Das gleiche Muster wurde in dem überzähligen Chromosom bei einem der Kinder gefunden. Da eine totale G-Monosomie zusätzlich zu einer autosomalen Trisomie eines anderen Chromosoms nicht vereinbar ist mit vollkommener klinischer Unauffälligkeit, muß die Chromosomenanomalie der gesunden Mutter und Tochter als kleine Deletion 22 angesehen werden und die der abnormalen Kinder infolgedessen als partielle Trisomie 22. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß eine Deletion des Chromosoms 22 mit einem normalen Phänotyp vereinbar ist und daß, zumindest in dieser Familie, das Cat eye-Syndrom die Folge einer partiellen Trisomie 22 ist.

     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Presumed disturbance of a nucleolus organizer in man: Chromosome 13qs and monosomy 15 mosaicism

Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.

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Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.

     

Über die Tanninoplasten oder Gerbstoffbildner der Rosaceen

Zusammenfassung Nach den Forschungen von Went, Klercher, Mangenot, Bailey, Guilliermond sind in den Zellen vieler Pflanzen Vakuolen verschiedener Art vorhanden. Mangenot spricht von vacuoles specialisées. Der Ursprung dieser spezialisierten Vakuolen blieb unbekannt.1911 stellten wir fest, daß das Stroma der Elaioplasten aus denselben Stoffen wie die Nukleolen besteht. Die Elaioplasten stehen meist in Berührung mit dem Zellkern. Außerdem haben wir als Cyanoplasten (Anthocyanbildner) Inhaltskörper der Zellen von Blüten und Früchten zahlreicher Pflanzen beschrieben. Die Cyanoplasten liegen vielfach neben dem Zellkern. Diese Tatsache führte uns zur Annahme, daß ein Gen oder eine Gruppe gekoppelter Gene, die in einer bestimmten Zone eines Chromosoms liegen, den Kern verläßt und Einfluß auf die Bildung des Anthocyans nimmt. Wir nehmen nun an, daß das gleiche auch für die Bildung der Gerbstoffe gilt.     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

Analyse de la trisomie 9p par dénaturation ménagée

Résumé L'analyse de la structure fine des chromatides obtenue par dénaturation ménagée par la chaleur permet de rapporter un nouveau cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9.Un nouvel examen, avec cette même technique, des cas précédemment publiés a permis d'identifier les chromosomes impliqués dans les diverses translocations familiales, de localiser les points de cassure et, par là, de préciser les diverses trisomies ou monosomies associées à la trisomie 9p observée chez les patients.La confrontation des données cytologiques ainsi recueillies et des données phénotypiques observées chez dix patients permet de dégager l'ensemble malformatif correspondant à la trisomie du bras court du chromosome 9 à savoir: Un syndrome dysmorphique: microcéphalie modérée, énophtalmie, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, hypertélorisme modéré, oreilles décollées, nez charnu, coins de la bouche tombants, hypoplasie de certaines phalanges. Une particularité des dermatoglyphes: pli palmaire transverse, absence ou fusion de b et c. Une débilité mentale sévère.

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Giemsa-R-banding analysis of the trisomy 9p and report of a new case

Summary Analysis of the chromatid fine structure after heat denaturation led to the identification of another case of trisomy of the short arm of chromosome 9. Reexamination of cases already published by means of this technique permitted identification of the chromosomes involved in the various familial translocations, localization of the breakage sites, and, consequently, detailed statements on the respective trisomies or monosomies occurring in connection with trisomy 9p in the patients.Comparison of the chromosomal findings and the clinical phenotypes of 10 patients reveals that a characteristic clinical entity corresponds to the trisomy of the short arm of chromosome 9 consisting of the combination of the following features: A Malformation Syndrome. Moderate microcephaliy, enophthalmus, antimongoloid slant of palpebral fissures, mild hypertelorism, protruding ears, globulous nose, downward slanting mouth hypoplasia of phalanges. A Peculiarity in the Dermal Ridge System. Transverse palamar flexion crease, absence of a digital triradius or fusion of the triradii b and c. Severe Mental Retardation.

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Zusammenfassung Die Analyse der Feinstruktur der Chromatiden nach Hitzedenaturierung erlaubte die Identifizierung eines neuen Falles einer Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9. Die Nachuntersuchung bereits publizierter Fälle mit dieser Technik ermöglichte die Identifizierung der an den verschiedenen familiären Translokationen beteiligten Chromosomen, die Lokalisierung der Bruchstellen und damit auch genauere Angaben über die unterschiedlichen Trisomien oder Monosomien, die im Zusammenhang mit der bei den Patienten beobachteten Trisomie 9p auftraten.Die Gegenüberstellung der Chromosomenbefunde und der phänotypischen Merkmale bei 10 Patienten erlaubt die Angrenzung der folgenden Kombination klinischer Merkmale, die der Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9 entspricht: Ein Mißbildungssyndrom. Mäßige Mikrocephalie, Enophthalmie, schräg nach außen und unten gerichtete Lidachsenstellung, mäßiger Hypertelorismus, abstehende Ohren, fleischige Nase, abfallende Mundwinkel, Hypoplasie einiger Phalangen. Eine Eigentümlichkeit im Hautleisten- und-furchensystem. Transverse palmare Beugefurche, Fehlen eines digitalen Triradius oder Fusion der Triradien b und c. Schwere geistige Retardierung.

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Maître de Recherches à l'Inserm.

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Chargé de Recherches au C.N.R.S.     

Malformations of kidney and urinary tract in common chromosomal aberrations

Summary A review of urinary tract malformations in chromosomal aberrations is presented. This study is based on a careful evaluation of published cases as well as of our own patients and autopsy material.In trisomy D and E and in Turner's syndrome the incidence of gross urinary system malformations is more than 60%, in the cat-eye syndrome up to 100%. In trisomy 21, 4p-, 18q- und 18r syndrome malformations of the renal system are less frequent.However, in patients with the cri-du-chat syndrome (5p-) and in 13q-, 13r, 18p- and Klnefelter's syndrome, gross malformations of the urinary tract seem to occur only occasionally.There is no direct correlation of urinary tract malformation with concomitant malformations of other organs. Moreover, no specific renal malformations can be correlated to any particular chromosomal anomaly.

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Zusammenfassung Die vorliegende Arbeit über Mißbildungen des Harntraktes bei Chromosomenaberrationen beruht auf einem sorgfältigen und systematischen Studium publizierter Fälle und eigener beobachteter Patienten sowie von Autopsiebefunden. Bei fehlender Angabe über den Nierenstatus wurde versucht, durch persönliche Anfrage beim Autor der Arbeit zusätzliche Angaben zu erhalten.Viele Chromosomenaberrationen gehen mit einer deutlich erhöhten Häufigkeit schwerer Mißbildungen der Nieren und Harnwege einher. Bei der Trisomie D und E sowie beim Turner-Syndrom finden sich Mißbildungen des Urinsystems in über 60%, beim Cat-eye-Syndrom sogar in 100% der Fälle.Bei der Trisomie 21, bei Deletion des kurzen Armes von Chromosom 4 (4p-) sowie bei Deletion des langen Armes von Chromosom 18 (18q-) und bei Ringchromosom 18 (18r) finden sich Mißbildungen der Nieren- und Harnwege seltener, aber dennoch signifikant häufiger als bei einer Normalbevökerung.Bei Patienten mit dem Cri-du-chat-Syndrom (5p-), mit Deletion des langen Armes des Chromosoms 13 (13q-), bei 13 Ringchromosom (13r) sowie Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 18 (18p-) und beim Klinefelter-Syndrom dagegen scheinen gröbere Nierenmißbildungen nur gelegentlich vorzukommen.Es besteht keine direkte Korrelation zwischen Mißbildungen der Nieren oder Harnwege und Mißbildungen anderer Organe oder dysplastischen Zeichen.Zudem kann den einzelnen Trisomien und Chromosomenaberrationen keine spezifische Mißbildung des Harntraktes zugeordnet werden. Es ist deshalb unmöglich, irgendwelche Nierenanomalie mit einem speziellen Chromosom oder einer bestimmten Chromosomenregion zu korrelieren.

     

Dicentric and monocentric Robertsonian translocations in man

Summary 5 balanced Robertsonian translocations in man were identified by fluorescence studies. Orcein staining showed two distinct centromeres in 4 of these cases (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)) indicating breaks in the short arms of the involved chromosomes. The dicentric translocation chromosomes were rather stable but monocentrics were noticed in each case. Fluorescence- and measurement studies seemed to indicate that an invisible centromere and part of the short arms were present in these monocentric chromosomes. One case, t(14q21q), was monocentric in all metaphase plates but measurement studies were very suggestive of a visible 21 centromere and incorporation of the invisible 14 centromere (and short arm material) in the long arm of the translocated 14 chromosome, indicating that this translocation originally might have been a real dicentric. Heterochromatin staining was carried out in all cases. The tdic(15;21) showed 6 heterochromatin blocks; 2 of these blocks were probably satellites from chromosome No. 21, visible too in fluorescence. The 4 other translocations showed 4 separated blocks. No differences were observed between monocentrics and dicentrics supporting the theory of a preserved, but invisible centromere in monocentrics.

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Zusammenfassung 5 balancierte humane Translokationen vom Robertson-Typ wurden durch Fluorescenzuntersuchungen identifiziert. Die Orceinfärbung zeigte in 4 dieser Fälle 2 distinkte Zentromere (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)). Dieser Fund ließ es als wahrscheinlich erscheinen, daß der Bruch am kurzen Arm der involvierten Chromosomen stattgefunden hatte. Die dizentrischen Translokationschromosomen waren verhältnismäßig stabil. Es wurden doch monozentrische Chromosomen in allen Fällen beobachtet. Eine Kombination von Fluorescenzuntersuchung und Messung der Chromosomen machte es wahrscheinlich, daß auch in diesen monozentrischen Chromosomen ein unsichtbares Zentromer und Teile der kurzen Arme vorhanden sind. Eine (14q21q)-Translokation hatte in allen Metaphasen nur ein Zentromer. Messungen jedoch deuteten an, daß das 21-Zentromer sichtbar war, daß aber das 14-Zentromer und Material der kurzen Arme am langen Arm des translozierten 14-Chromosoms inkorporiert waren. Das Translokationschromosom ist möglicherweise ursprünglich ein dizentrisches Chromosom gewesen. In allen Fällen wurde eine Heterochromatinfärbung ausgeführt. Die tdic(15;21) hatte 6 Heterochromatinblöcke. 2 davon waren wahrscheinlich die Satelliten des Chromosoms Nr. 21, die auch bei der Fluorescenzmikroskopie sichtbar waren. Die 4 anderen Translokationen hatten 4 separate Blöcke. Monozentrische und dizentrische Chromosomen zeigten hier keinen Unterschied, was die Theorie unterstützt, daß die Zentromere im monozentrischen Chromosomen erhalten, aber unsichtbar sind.

     

Localization of genes on human chromosomes by studies of human-Chinese hamster somatic cell hybrids

Summary About 75 man-Chinese hamster hybrid clones were analysed for their human chromosome complement and simultaneously tested for human enzyme markers. Correlation of the presence of chromosomes and enzyme activity revealed assignments of the PGD linkage group to chromosome 1, ME₁, PGM₃ and IPO-B to 6, LDH-A to 11, LDH-B to 12 and IPO-A to 21.The assignment of PGM₃ puts the HL-A loci on chromosome 6. Segregation of the enzymes of the PGD linkage group was demonstrated in a clone which had retained a deleted chromosome 1. Subclones of this line indicate that the loci for PGD and PGM₁ are situated on the short arm or proximal part of the long arm of 1 and the locus for Pep-C on the long arm.

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Zusammenfassung Etwa 75 Hybrid-Zellklone Mensch/Chinesischer Hamster wurden in bezug auf den menschlichen Anteil ihres Chromosomensatzes analysiert und gleichzeitig auf menschliche Enzym-Marker untersucht. Die Korrelation zwischen Anwesenheit von Chromosomen und Enzym-Markern ließ die Folgerung zu, daß die PGD-Koppelungsgruppe auf Chromosom 1, ME₁, PGM₃ und IPO-B auf Nr. 6, LDH-A auf 11, LDH-B auf 12 und IPO-A auf Chromosom 21 gelegen ist.Die Lokalisation von PGM₃ läßt die Folgerung zu, daß auch die HL-A-loci auf Chromosom 6 lokalisiert sind. Aufspaltung der Enzyme der PGD-Koppelungsgruppe konnte an einem Klon dargestellt werden, der ein deletiertes Chromosom 1 enthielt. Die Subklone dieser Linie zeigen, daß die loci für PGD und PGM₁ auf dem kurzen Arm oder dem proximalen Teil des langen Arms von Chromosom Nr. 1 liegen, während der locus für Pep-C auf dem langen Arm gelegen ist.

     

A Chromosome 13q+in a patient with characteristics of the trisomy 13 syndrome

Summary In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q+was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA₂ values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed.

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Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit nur mäßigen multiplen Mißbildungen fand sich ein Chromosom 13q+in allen untersuchten Zellen aus Blut und Bindegewebe. Das zusätzliche Chromosomensegment schließt die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spät replizierenden Abschnitt von Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische Merkmale der Trisomie 13, unter anderem erhöhte HbF- und niedere HbA₂-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schließen, daß das Kind eine Duplikation für das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 trägt. Als möglicher Mechanismus für die Entstehung dieser Duplikation wird eine Störung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein könnte.

     

Multiple anomalies associated with an extra small metacentric chromosome: Modified Giemsa stain results

Summary A female infant aged 10 months with multiple congenital anomalies associated with a small metacentric extra chromosome is reported. The chromosomal studies with a modified Giemsa-stain technique suggests that the extrachromosome is a isochromosome for the short arm of chromosome 18.

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Zusammenfassung Ein weiblicher Säugling im Alter von 10 Monaten mit multiplen angeborenen Mißbildungen zeigte ein kleines metazentrisches Extrachromosom. Die Chromosomenuntersuchung mit einer modifizierten Giemsa-Färbung legt den Gedanken nahe, es könne sich um ein Isochromosom für den kurzen Arm von Chromosom 18 handeln.

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This work was supported by the National Research Council (CNR).     

Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4p-,18q+ beim Vater

Zusammenfassung Es wird über einen Knaben mit einem charakteristischen Dysmorphiesyndrom bei partieller Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 4 berichtet, der im Alter von 7 Monaten verstarb. Der Patient wies die folgenden Merkmale auf: eigenartiges Gesicht mit Hypertelorismus, enge Lidspalten und an der Basis eingezogene, knollig deformierte Nase, dysmorphe Ohrmuscheln, einseitiges Fehlen der 12. Rippe, Hüftgelenksluxation, Deformität des knöchernen Beckens, Hakenfüße mit hypoplastischen Tali und vorspringenden Fersen, Flexionsdeformität der Finger, Kryptorchismus, Leistenhernie und im Dermatoglyphenbild Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren. Im Karyotyp lag eine Translokation auf den langen Arm eines Chromosoms 18 vor, bei entsprechender reziproker Translokation beim Vater: t(4p-,18q+). Als Nebenbefund fand sich bei Vater und Sohn eine extreme Anisomorphie der Chromosomen 16, bedingt durch die Verlängerung des heterochromatischen, parazentrischen Abschnittes auf dem langen Arm des einen Homologen.

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Partial trisomy for the short arm of chromosome 4 with translocation 4p-,18q+ in the father

Summary A polymalformed boy is described with partial trisomy for the short arm of chromosome 4. The patient who died at the age of 7 months presented the following malformations and dysmorphic features: odd face with hypertelorism, narrow palpebral fissures and a stubby nose with depressed bridge, malformed ears, unilateral absence of the 12th rib, dislocation of the hips, bony malformation of the pelvis, rockerbottom feet, flexion deformity of the fingers, cryptorchidism, inguinal hernia, and an excess of whorls on the finger tips. The karyotype revealed an 18q+ with the corresponding reciprocal translocation in the father: t(4p-,18q+). In addition, father and son presented highly anisomorphic chromosomes 16 due to the presence of a heterochromatic elongation in the paracentric long arm region of one of the homologs.

     

Doppelte aneuploidie: 46,XX/45,XO/47,XX,G+

Zusammenfassung Es wird über ein 7jähriges Mädchen berichtet, bei dem im Mosaik Zellen mit Trisomie 21, Monosomie X und normalem weiblichem Karyotyp gefunden wurden. Klinisch bot die Patientin das abgeschwächte Erscheinungsbild des Mongolismus. Die für das Turner-Syndrom typischen äußeren Veränderungen traten demgegenüber zurück.

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Summary A 7 year old girl is found to have a chromosome mosaic of trisomy 21, monosomy X, and normal female karyotype. The patient showed some clinical symptoms of mongolism, whereas Turner-stigmata were less obvious.

     

Die Polytänie der Riesenchromosomen

Zusammenfassung Das 4.Chromosom von Chironomus tentans kommt in einer Standardund einer Inversionsanordnung vor. Die Inversion umfaßt nahezu das ganze Chromosom. In Heterozygoten sind infolge terminaler Paarung am einen Ende nur 2 freie haploide Enden vorhanden. In Bastarden mit C. pallidivittatus ist die Paarung der 4. Chromosomen stets (und fast stets ausschließlich) terminal.In dem Balbiani-Ring des 4. Chromosoms, der in Inversionsheterozygoten von C. tentans meistens exzentrisch als fächerförmiger Körper ausgebildet ist, läßt sich mit aller Deutlichkeit die Aufspaltung des polytänen Chromosoms in dickere und dünnere Fibrillenteilbündel erkennen. Selbst die feinsten Stränge zeigen noch eine Gliederung in gefärbte (chromomerenartige) und ungefärbte Abschnitte. Die beiderseitigen Aufspaltungszonen stehen nicht in sichtbarer Verbindung, woraus auf noch weitergehende Aufspaltung in submikroskopisch dünne Fibrillen im Bereich der Peripherie des Balbiani-Ringes geschlossen wird.Gegenüber anderen Hypothesen wird die Polytänieauffassung in ihrer einfachen Form aufrechterhalten.     

An attempt to establish trisomy 8 syndrome

Summary The techniques of H³-thymidine autoradiography, C and G bandings were utilized for the identification of an extra C chromosome in a patient with 47,XX,+C complement. The abnormal element was found to be an additional homolog of 8 pair. The clinical findings of this patient were compared with those cases that have been reported in the literature as 8 trisomies. A few more such cases must be studied before trisomy 8 syndrome can be established.

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Zusammenfassung Die Techniken der H³-Thymidin-Autoradiographie sowie der C- und G-banding-Methode wurden für die Identifizierung eines zusätzlichen C-Chromosoms bei einem Patienten mit einem Chromosomensatz von 47,XX,+C herangezogen. Das abnorme Chromosom stellt ein zusätzliches Homolog des Chromosomenpaares 8 dar. Die klinischen Befunde beim Patienten werden mit anderen Fällen, die in der Literatur beschrieben worden sind, verglichen. Bevor jedoch das Trisonomie 8-Syndrom charakterisiert werden kann, sind weitere Beobachtungen erforderlich.

     

Screening for minute deletions in patients with suspected cri-du-chat syndrome and apparently normal karyotype

Summary Measurement studies were carried out on the B-group chromosomes in three patients with suspected cri-du-chat syndrome, four karyotypically confirmed cases of the syndrome and three normal subjects. None of the propositi showed a detectable short-arm deletion. Within the four cases with obvious short arm deletion the amount of the deletion varies to a high degree. In addition to the technique of chromosome measurement proposed by other authors (e.g. Warburton et al., 1967, 1969; Miller et al., 1969), we present another method easely to apply for screening purposes in cases in which a deletion is not readily detectable, blind studies were unsuccessful, or when the amount of the deletion ought to be demonstrated.

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Zusammenfassung Messungen der B-Chromosomen wurden in Metaphasen verschiedener Probanden durchgeführt: 1. drei Patienten mit Verdacht auf Cri du Chat-Syndrom ohne sichtbare Defizienz am kurzen Arm von Chromosom 5; 2. vier Patienten mit deutlich erkennbarer Defizienz; 3. drei gesunde Vergleichspersonen mit unauffälligem Karyotyp. Eine Deletion war in keinem der Verdachtsfälle nachweisbar. In der Gruppe mit Defizienz zeigte sich eine erhebliche Variation im Ausmaß des deletierten Segments. In Ergänzung zu Methoden der Chromosomenmessung anderer Autoren (vgl. Warburton et al., 1967, 1969; Miller et al., 1969) wird eine weitere einfache Methode angewendet, die unter geringem Aufwand in Zweifelsfällen Aufschluß über das Vorhandensein und Ausmaß einer Deletion am kurzen Arm eines B-Chromosoms geben kann.

     

Chromosome number 18

Summary 4 cases of ? chromosome abnormality, referred to this department in the past 3 months, have shown an aberrant complement of chromosome 18. Chromosome 18 has been identified using a modification of Seabright's (1971) method of banding human chromosomes.

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Zusammenfassung Vier Fälle mit fraglicher Chromosomen-Anomalie, die während der vergangenen 3 Monate an diese Abteilung überwiesen wurden, zeigten ein abnormes Chromosom Nr. 18. Chromosom 18 wurde mit Hilfe einer Modifikation von Seabright (1971) für die Darstellung von Bandenmustern identifiziert.

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Supported in part by United Sheffield Hospitals Research Grant Code 309.     

Zur Theorie des Lasers

Zusammenfassung In der vorliegenden Arbeit wird die halbklassische Dispersionstheorie für zwei Niveaus auf die Probleme des Lasers angewandt. Im ersten Teil der Arbeit wird die Dispersionstheorie für Spins mit dem Drehimpuls 1/2 formuliert und für einfache Probleme durchgeführt.Die Gleichungen für die Wahrschemlichkeitsainplituden werden für periodische Felder gelöst. Die Lebensdauer der beiden Niveaus wird dann in vollkommen symmetrischer Weise im Sinne der Lorentzschen Stoßdämpfung berücksichtigt. Dabei ergibt sich eine allgemeine Aussage über die Laserleistung, die mit der Erfahrung verglichen wird.Im zweiten Teil werden aus den Gleichungen für die Wahrscheinlichkeitsamplituden zwei nichtlineare Differentialgleichungen für das induzierte elektrische Moment und für die Differenz der Besetzungszahlen der beiden Niveaus abgeleitet. Im Falle periodischer Felder wird eine einfache angenäherte Lösung dieser Gleichungen für langsam veränderliche Feldamplitude gegeben, die als Besetzungs- und Energiebilanz des Lasers bekannt ist.Auf dér Basis der abgeleiteten Differentialgleichungen des Lasers werden dann zwei klassische und ein quantentheoretisches Modell des Lasers betrachtet.Mancherlei Anregung zur Abfassung dieser Arbeit verdankt der Verfasser den Vorträgen; die Herr Prof. Dr.Martienssen im Frankfurter Physikalischen Verein und Herr Dr.Gürs, München, im Frankfurter Physikalischen Kolloquium gehalten haben. Herrn Dipl.-Phys.Müller-Arnke danke ich für die Durchsicht des Manuskriptes und wertvolle Diskussionen.Erweiterte Passung einer Herrn Prof. Dr. B.Rajewsky zu seinem 65. Geburtstag gewidmeten Arbeit.     

Über den Zusammenhang Zwischen Streckungswachstum und Eiweiss-Synthese

Zusammenfassung Es werden für das Flächenwachstum von Korollen sowie für die Streckung der Sporogonstiele vonPellia einige Meßergebnisse mitgeteilt, die klar zeigen, daß ein bedeutendes Streckungswachstum ohne gleichzeitige Zunahme des Eiweiß-N, ja, sogar unter dessen Abnahme erfolgen kann.     

A girl with karyotype 46,XX,del(7) (qter→p15:)

Summary A girl with partial deletion of the short arms of one chromosome 7 is described. Among many other symptoms she has craniosynostosis. Early closure of cranio-sutures has previously been described in 2 of 3 patients with partial deletion 7. Investigation of a number of genetic marker systems shows that the HL-A, MN, AcP, and GPT loci are not located in the deleted segment.

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Zusammenfassung Es wird ein Mädchen mit teilweiser Deletion des kurzen Armes eines Chromosoms 7 beschrieben. Außer vielen anderen Symptomen hat sie eine Craniosynostose. Frühzeitiger Verschluß der Schädelnähte wurde auch bei 2 von 3 Patienten mit Deletion 7, die in der Literatur beschrieben sind, beobachtet. Untersuchung einer Reihe genetischer Markersysteme zeigt, daß die HL-A-, MN-, AcP- und GPT-loci nicht in dem deletierten Segment liegen.