MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究

为了解Machado-Joseph病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45例病人及30例家系的“正常”人作MJD基因突变分析,检出MJD基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MCV及SCV)、脑干诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP)的检查。结果检出10个家系25例病人及1例症状前18岁女孩有MJD基因突变,CAG三核苷酸重复73～79次,异常等位基因片段长380～402bp,均为杂合子; 正常人CAG三核苷酸重复18～40次,等位片段长200～270bp,电生理发现MJD的SCV减慢比MCV明显,而下肢的MCV、SCV又较上肢明显,BAEP、VEP均有不同程度的潜伏期延长或波的异常;MJD的父亲遗传早于母亲,进展也较块,临床以小脑性共济失调为突出症状,其次为构音障碍、突眼等,肌肉萎缩仅见于晚期病人;MRI示小脑萎缩较明显,脑干萎缩并不严重,未见明显的颈髓萎缩。 Abstract:　To investigate the gene mutation of clinical and neuroelectrophysiological characteristics in Machado-Joseph disease(MJD). The gene mutation was detected in 45 patients diagnosed as spinocerebellar ataxia(SCA) and 30 “healthy relatives”. Brain stem evoked potentials(BAEP), visual evoked potentials(VEP) and motor conduction velocity (MCV) and sensory conduction velocity (SCV) were performed on MJD. Gene mutations were detected in 25 patients and a 18-year-old girl among 16 families. Trinucleotide repeats of CAG were 73～79. The fragments of abnormal alleles were 380～402bp, and all patients were heterozygous. The copy numbers of normal alleles were 18～40, fragments from 202～270bp. SCV reduction was much obvious compared to MCV, MCV and SCV in lower limb ?ere much more slow than that in upper's. BAEP, VEP were also delayed in latency. The anticipation in parental sex bias were much more obvioius than that in matental's. Cerebellar ataxia was most severe, the next were dysarthria and bulging eyes. Amytrophy was seen only in bed ridden patients. Cerebellar atrophy was more severe than brain stem, cord atrophy was n't observed in all MJD.     

正常小儿胫神经诱发脊髓电位特征和脑瘫小儿该电位的变化

采取刺激后胫神经(PTN)诱发叠加技术,利用体表无创伤性双极记录方法观察了16例正常小儿和43例脑瘫小儿的脊髓诱发电位(SCEP)。正常小儿的SCEP自下而上潜伏时逐渐延长、电压减小。从椎体C6到T10表现为Pa-Na-Pb三相波,T10～T12为Pa-Na1-Na2-Pb波,T12～L4为多相复合波。左右侧SCEP波形相似,潜伏时、电压相同,它们之间无统计学显著差别;但不同节段之间SCEP差异显著;脊髓传导速度为57.14m/s。脑瘫小儿SCEP正常者占14％;全髓反应低下者占20％;左右侧反应不对称者占46％;节段性反应低下者占15％;其它异常约占5％。不但节段间存在显著差异,而且全脊髓左右侧电压间以及颈、腰骶髓的潜伏时间出现显著差异。脊髓传导速度减低(患侧46.22m/s,对侧53.48m/s)。结果提示:(1)正常小儿脊髓活动左右对称,不同脊髓节段对PTN刺激反应不同。(2)脑瘫小儿脊髓活动左右不对称,一侧功能下降时对侧有一定代偿力,脊髓传导速度减慢。     

颈髓损伤的常规MRI表现与DTI技术临床应用

目的:比较不同时期颈髓损伤的MRI表现及DTI的应用价值。方法:收集急性颈髓压迫病例15例、慢性颈髓压迫病例23例、颈髓慢性压迫合并急性压迫病例12例。15例健康志愿者作为对照组。进行常规MRI检查,应用DTI检查测量表观扩散系数(ADC)值和各向异性分数(FA)。比较各组间ADC值和FA值,并进行统计学分析。结果:急性颈髓迫病例,常规MRI显示颈髓增粗,呈等T1长T2信号;慢性颈髓压迫病例,9例呈长T1长T2信号,14例呈等T1长T2信号;慢性颈髓压迫并急性压迫病例颈髓明显增粗,呈等、长T1明显长T2信号。与对照组比较:急性颈髓压迫组的ADC值和FA值均明显降低,两组的差异有显著性;慢性颈髓压迫组的FA值降低,ADC值增高,两组的差异有显著性;慢性脊髓压迫合并急性脊髓压迫组ADC值与对照组比较无差异,FA值低于对照组。颈髓压迫各组间ADC值及FA值比较差异显著。结论:不同时期颈髓损伤常规MRI图像缺乏特异性,根据ADC值及FA值可判断颈髓损伤的时期。     

颈髓损伤的常规MRI表现与DTI技术临床应用

目的：比较不同时期颈髓损伤的MRI表现及DTI的应用价值。方法：收集急性颈髓压迫病例15例、慢性颈髓压迫病例23例、颈髓慢性压迫合并急性压迫病例12例。15例健康志愿者作为对照组。进行常规MRI检查,应用DTI检查测量表现扩散系数（ADC）值和各向异性分数（FA）。比较各组间ADC值和FA值,并进行统计学分析。结果：急性颈髓迫病例,常规MRI显示颈髓增粗,呈等T1长T2信号;慢性颈髓压迫病例,9例呈长T1长T2信号,14例呈等T1长T2信号;慢性颈髓压迫并急性压迫病例颈髓明显增粗,呈等、长T1明显长T2信号。与对照组比较：急性颈髓压迫组的ADC值和FA值均明显降低,两组的差异有显著性;慢性颈髓压迫组的FA值降低,ADC值增高,两组的差异有显著性;慢性脊髓压迫合并急性脊髓压迫组ADC值与对照组比较无差异,FA值低于对照组。颈髓压迫各组间ADC值及FA值比较差异显著。结论：不同时期颈髓损伤常规MRI图像缺乏特异性,根据ADC值及FA值可判断颈髓损伤的时期。     

肾嗜酸细胞腺瘤的影像学诊断

目的:探讨螺旋CT和MRI对肾嗜酸性细胞腺瘤的诊断及鉴别诊断的价值。方法:回顾性分析12例肾嗜酸性细胞瘤的CT和/或MRI表现。结果:CT检查12例,平扫8例病灶呈均匀软组织密度影,3例呈不均匀软组织密度影,1例瘤体周边有环状钙化。增强后病灶轻中度强化,6例见星状瘢痕。MRI检查3例,2例T1WI呈等低信号、T2WI呈高信号;1例T1WI呈等信号、T2WI等低信号。结论:多数肾嗜酸细胞腺瘤的影像学表现具有一定特征性。CT结合MRI特别是动态扫描有助于术前做出正确的诊断。     

肾嗜酸细胞腺瘤的影像学诊断

目的：探讨螺旋CT和MRI对肾嗜酸性细胞腺瘤的诊断及鉴别诊断的价值。方法：回顾性分析12例肾嗜酸性细胞瘤的CT和／或MRI表现。结果：CT检查12例,平扫8例病灶呈均匀软组织密度影,3例呈不均匀软组织密度影,1例瘤体周边有环状钙化。增强后病灶轻中度强化,6例见星状瘢痕。MRI检查3例,2例T1WI呈等低信号、T2WI呈高信号;1例T1wI呈等信号、T2WI等低信号。结论：多数肾嗜酸细胞腺瘤的影像学表现具有一定特征性。CT结合MRI特别是动态扫描有助于术前做出正确的诊断。     

平山病的过屈位MRI 表现及其临床价值

目的：探讨平山病的过屈位颈椎MRI特征性影像学表现及其临床诊断价值。方法：总结分析经临床证实的5 例平山病患者 的临床及MRI资料,并结合相关文献报道进行回顾性分析。所有患者均行常规生化检查,脑脊液检查,肌电图检查及肌肉活检。结 果：5 例均为青少年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,其中1 例患者累及另一侧,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,均无感觉 障碍和锥体束征;肌电图检查显示神经源性改变,提示受损节段多在下颈髓前角细胞。屈颈MRI检查均可见下颈髓前移、硬脊膜 外间隙增宽,可见迂曲条状血管流空影。结论：平山病的过屈位MRI表现具有一定的特征性,对平山病的诊断具有重要价值。     

平山病的过屈位MRI表现及其临床价值

目的：探讨平山病的过屈位颈椎MRI特征性影像学表现及其临床诊断价值。方法：总结分析经临床证实的5例平山病患者的临床及MRI资料,并结合相关文献报道进行回顾性分析。所有患者均行常规生化检查,脑脊液检查,肌电图检查及肌肉活检。结果：5例均为青少年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,其中1例患者累及另一侧,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,均无感觉障碍和锥体束征;肌电图检查显示神经源性改变,提示受损节段多在下颈髓前角细胞。屈颈MRI检查均可见下颈髓前移、硬脊膜外间隙增宽,可见迂曲条状血管流空影。结论：平山病的过屈位MRI表现具有一定的特征性,对平山病的诊断具有重要价值。     

大鼠脊髓诱发电位与脊髓损伤的关系——Ⅲ.脊髓局部损毁后电位的变化及电位来源分析

本文描述了大鼠脊髓L_1节段后柱、后索、侧索和前角的诱发电位及其损伤后的变化,并观察了切断L_4、L_5脊神经背、腹根与横断高位颈髓对电位的影响,以进行行电位来源分析。结果可见,上述四个区域的诱发电位基本由早反应三相波和晚反应组成。分别电解损毁这些部位后,电位波幅均普遍降低,晚期反应较早反应降低明显。后柱或后索受损对电位影响最大。局部损毁后可见L_1及T_(13)水平的硬膜上电位改变明显,尤其晚反应减弱、波峰平坦。反应时值与潜伏时未见明显改变。切断L_4脊神经背、腹根后、电位基本消失。去大脑对电位未见明显影响。结果表明,刺激坐骨神经诱发的脊髓电位起源于低位腰段传入神经和脊髓内多通路的兴奋传导,在一定程度上受腹根逆行活动的影响,与大脑及脊髓下行传导束活动无直接联系。脊髓诱发电位的幅度与波形改变可作为脊髓损伤的判断指标之一。     

大鼠脊髓损伤后感觉、运动及电生理变化

在应用磁控机械夹断法复制的大鼠脊髓损伤模型上,动态地观察了脊髓损伤后的感觉及运动机能变化,并进行了电生理学研究。结果表明,0.3A电流未能导致永久性瘫痪。术后2周,后肢的感觉及运动功能逐渐恢复;可记录到体感诱发电位(SEP)。0.4,0.5和0.8A电流均能导致大鼠永久性瘫痪;倾斜板及开阔场地行走分数均显著低于0.3A组;术后4周这些大鼠可产生行走样动作,于损伤部位再次切断脊髓后仍能出现这些动作;0.4A组可记录到早期SEP,再次切断脊髓后SEP消失。结果提示:(1)脊髓不全横断后,由于残留纤维活动,可在相当程度上导致大鼠感觉和运动机能的恢复;(2)脊髓完全横断后,后肢的上行冲动可能经再生的神经纤维向中枢端传导至脑;(3)大鼠脊髓内可能存在行走中枢模式发生器(CPG),适当刺激可激发其活动,并产生行走样运动。     

低频脉冲电刺激联合木丹颗粒对糖尿病周围神经病变的疗效

目的:探讨低频脉冲电治疗仪联合木丹颗粒对糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法:收集我院收治的糖尿病周围神经病变患者90例,随机分为实验组和对照组。对照组患者给予甲钴胺片治疗,实验组患者给予木丹颗粒联合低频脉冲电刺激治疗。观察并比较两组患者治疗前后FBG、P2h BG及Hb Alc水平的变化情况,记录患者正中神经、腓神经的运动神经传导速度(MCV)及感觉神经传导速度(SCV),参照TCSS评分判定临床疗效。结果:治疗后,两组患者腓总神经及正中神经MCV、SCV均上升,与对照组比较,实验组上升显著,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,两组患者TCSS评分均下降,与对照组比较,实验组下降更明显,差异有统计学意义(P0.05)。结论:低频脉冲电治疗仪联合木丹颗粒治疗糖尿病周围神经病变的疗效优于单用甲钴胺片治疗。     

MRI在喉癌术前分期中的临床应用价值

目的:探讨MRI在喉癌术前诊断、分期中的临床应用价值。方法:对114例行电子喉镜检查并经病理学证实为喉癌的患者行术前MRI扫描,根据图像资料判断肿瘤侵及范围及判断有无淋巴结转移;同时进行术前分期、分型,并与术后病理分期、分型对照研究。结果:术前MRI T1期27例,其中25例经病理证实为T1期,2例为T2期,准确率为92.6%;术前MRI T2期39例,其中经病理证实35例为T2期,3例T1期,1例T3期,准确率为89.7%;术前MRI T3期29例,其中经病理证实25例为T3期,4例T2期,准确率为86.2%;术前MRI T4期17例,其中经病理证实15例为T4期,2例T3期,准确率为88.2%;MRI术前T分期总准确率为87.7%。N1期准确率为81.8%,N2期准确率为94.1%。结论:MRI图像能很好地显示喉癌肿块的侵及范围及淋巴结转移等,对喉癌的术前分期、分型及制定合理的手术方案具有指导意义。     

降纤酶治疗糖尿病周围神经病变18例临床观察

目的探讨应用蛇毒降纤酶治疗糖尿病性周围神经病变的可行性。方法选择2型糖尿病并糖尿病周围神经病变患者18例,给予降纤酶5u加入生理盐水250ml中静脉滴注,隔日1次,7次为1疗程,共3个疗程。测定治疗前后空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2HPG)、尿素氮(BUN)、红细胞压积(HCT)、血小板(PLT)等,进行临床症状及体征评分,测定四肢运动及感觉传导速度。结果18例患者凝血酶原时间和活动度均有所下降,无1例有出血倾向;治疗后FPG、2HPG和PL墨较治疗前明显降低;治疗后腓总神经、胫神经：MCV比治疗前增高。结论降纤酶对糖尿病神经病变有一定的治疗作用,但其确切机制有待进一步观察。     

二相酶诱导剂D3T对运动神经元的保护作用

研究二相酶诱导剂3H-1,2-dithiole-3-thione(D3T)对体外培养的运动神经元的保护作用。选用生后7天的SD乳鼠脊髓腰段切成薄片进行体外培养,正常培养1周后分组干预,对照组只加入正常培养液,THA组于培养液中加入谷氨酸转运体抑制剂threo-hydroxyaspartate(THA),D3T48h THA组于培养液中加入不同浓度的D3T,48h后同时给予THA和相应浓度的D3T。D3T THA组于培养液中同时给予THA和不同浓度的D3T。培养4周后观察运动神经元数量和超微结构变化。另外对培养1周后的脊髓薄片给予不同浓度的D3T,观察D3T干预48h后运动神经元数量与相应对照组之间的差异。结果显示D3T对THA引起的运动神经元的丢失有保护作用,且能够减轻THA引起运动神经元超微结构损害。由此认为,二相酶诱导剂D3T有望成为肌萎缩侧索硬化治疗的新切入点。     

骨髓间充质干细胞经BDNF基因修饰后移植治疗大鼠半横断脊髓损伤的电生理研究

目的采用电生理的研究方法,观察脑源性神经营养因子(BDNF)基因修饰的骨髓间充质干细胞对脊髓损伤的修复作用。方法随机将大鼠分成3组:空白组10只(只切除椎板,暴露脊髓硬脊膜);SCI组10只;SCI术后细胞移植组10只;从以上三组大鼠随机抽取8只于细胞移植后1 d、7 d、14 d、21 d、30 d、60 d进行SEP(皮层体感诱发电位)、MEP(运动诱发电位)等电生理检测技术,并观察大鼠的运动评分恢复程度。结果细胞移植4d后,大鼠饮食和活动开始增加;后肢变化过程如下:损伤后1~4 d损伤侧后肢迟缓性瘫痪,拖地行走,损伤对侧后肢由损伤初期的运动减弱逐渐恢复,损伤后5~9 d损伤侧后肢痉挛性瘫痪;10~14 d损伤侧下肢恢复少量活动,损伤对侧后肢恢复至较损伤前稍弱的状态;15~21 d损伤侧后肢活动能力较之前有明显改善,至30 d损伤侧后肢活动能力及肌张力恢复程度最明显,30 d以后无更明显改善。免疫组化发现损伤处诱导标记的骨髓间充质干细胞存活,行为学观察发现细胞移植改善了损伤大鼠运动能力。结论骨髓间充质干细胞经BDNF基因修饰后可以促进脊髓损伤大鼠的神经再生及部分传导功能恢复。     

神经梅毒的诊断与治疗（附23例分析）

观察神经梅毒的临床特点,以提高对神经梅毒的诊断与治疗水平。回顾性分析哈尔滨医科大学附属第一医院2005年1月至2010年12月收治的23例神经梅毒患者的临床资料。神经梅毒患者男17例（73.9%）,女6例（26.1%）,男女比约为2.8∶1;年龄27~71岁,平均年龄43.1岁。本组首发症状：麻痹性痴呆（7例）、精神异常（3例）、急性脑梗死（3例）、癫痫（2例）、脊髓病变（2例）、颅高压（2例）、周围神经损害（2例）、脑神经损害（1例）、无症状性神经梅毒（1例）。23例患者血清及脑脊液快速血浆反应素实验及梅毒螺旋体血凝试验均呈阳性反应。颅脑电子计算机断层扫描（CT）和/或磁共振成像（MRI）检查多表现为额叶、顶叶、颞叶、基底节等多发病变。本组患者经大剂量青霉素治疗后病情有显著改善20例,死亡1例,自动出院2例。神经梅毒的临床表现复杂多样,神经系统各部位均可受累,诊断依靠病史及临床表现、实验室血清及脑脊液梅毒抗体检测,误诊率高,应早期诊断,诊断后应进行规范治疗,早期治疗效果较好。     

脊髓型颈椎病(CSM)患者脊髓MRI T2WI高信号的危险因素分析

分析研究脊髓型颈椎病(CSM)患者脊髓MRI T2WI高信号的相关危险因素。随机选取我院2015年10月至2016年4月期间收治的179例脊髓型颈椎病(CSM)患者,其中男122例,女57例。把MRI T2WI高信号分为3个等级:0级代表没有高信号;1级代表高信号模糊不清,无明显边界,范围局限于单一节段;2级代表高信号清晰,亮度高,有明显边界,范围大于一个节段。用标尺测量MRI T2WI的横断位片,测量脊髓的压迫程度。在患者的X线片上使用Cobb测量法,对患者的颈椎节段和颈椎的整体活动度进行测量。对可能对高信号造成影响的因素(脊髓压迫比,术前m JOA,性别等)进行单一因素分析,选择有意义的指标(p0.1)再运用有序Logistic回归进行分析。脊髓MRI T2WI高信号0级51例,占总数的28.5%;1级83例,占总数的46.4%;2级45例,占总数的25.1%。高信号总发生率是71.5%。患者的年龄、椎间盘的退变度、颈椎的活动度以及术前m JOA评分与T2WI高信号没有明显的关联性(p0.05);而在回归分析中,女性相对于男性的OR=0.365,脊髓压迫比的OR=0.903,p0.05,提示患者的性别和脊髓的压迫程度具有统计学意义。在本研究中CSM患者的脊髓MRI T2WI高信号的独立危险因素是男性以及脊髓的压迫度。     

髓周动静脉瘘（PMAVF）一例及文献复习

目的:探讨髓周动静脉瘘(perimedullary arteriovenous fistulas,PMAVF)的临床、影像学特征以及治疗方案的选择,以提高对该病的诊断水平。方法:报道1例PMAVF患者的临床诊治经过,并结合相关文献对PMAVF的临床、影像学特征和治疗方法进行总结。结果:1例表现为进行性下肢麻木伴无力的患者,并逐渐出现大小便失禁,胸腰段MRI示第9胸椎水平附近椎管内髓周血管明显迂曲扩张。行脊髓血管造影检查示右侧胸9肋间动脉发出的脊髓前动脉在胸12椎体水平通过分支供应的异常引流静脉走形于脊柱右侧。予Onyx胶栓塞引流静脉及瘘口,术后一年肌力恢复至4级左右。结论:PMAVF早期临床表现多不具有特异性,后逐渐出现进展性脊髓病变表现。脊髓MRI对提示PMAVF诊断具有重要作用,脊髓血管CTA和ceMRA有助术前判断供血动脉和瘘口位置。脊髓血管造影仍是诊断该病的金标准。手术切除和血管内治疗是治疗该病的主要方法。     

头颈部木村病的CT、MRI影像学表现

目的:探讨头颈部木村病的CT、MRI的影像学表现。方法:对6例经手术或活检病理证实的头颈部木村病的CT及MRI影像学表现进行回顾性分析。结果:本组6例以中青年男性患者多见,病灶位于耳周2例、颊面部1例、颌下区1例,腮腺区1例、头皮下1例,均表现为无痛性肿块。3例CT表现为单侧或双侧、单发或多发等或略高密度软组织肿块,密度均或不均,边缘清楚或局部欠清,伴邻近皮下组织受累;增强扫描病灶表现为不同程度强化。3例MRI表现为对比邻近肌肉信号,病灶在T1WI上为等、稍高信号,在T2WI上为高信号,大部分病灶中等至明显强化。本组6例病变均伴有周围多发淋巴结肿大及实验室检查外周血嗜酸性粒细胞增多,可伴病侧局部皮下脂肪层萎缩。结论:头颈部木村病的CT、MRI影像表现有一定特征性,结合临床病史及实验室检查,可提高木村病的诊断准确率。     

椎间盘脱出大鼠模型的脊髓血流量变化及电针效应

目的 观察大鼠椎间盘脱出模型的脊髓血流量及其电针效应,为兽医临床犬椎间盘病病理和针灸作用机理研究积累资料.方法 通过外科手术将硅胶片填充于大鼠第13胸椎( T13)脊髓腹侧位制作胸腰段椎间盘脱出模型,通过激光散斑血流系统实时监测造模后第一腰椎(L1)脊髓背侧血流量及电针刺激双侧足三里穴和趾间穴对其的影响.结果 以硅胶片填充于大鼠T13的脊髓腹侧位可成功制作出类似犬胸腰段椎间盘脱出的后肢瘫痪模型,且重复性好;模型组大鼠在压迫后,L1段的脊髓背侧血流量呈极显著下降(P＜0.01),电针双侧足三里穴和趾间穴可显著升高血流量(P＜0.05),电针结束后约10 min其血流量逐渐恢复至电针前水平;电针组大鼠电针治疗14 d后,脊髓背侧血流量极显著高于对照组,且运动功能评分显示电针组大鼠的后肢运动功能显著改善.结论 通过外科手术将硅胶片填充于大鼠T13脊髓腹侧位可成功制作胸腰段椎间盘脱出模型;压迫后L1段脊髓血流量显著下降;电针治疗后脊髓血流量极显著升高,且瘫痪大鼠运动机能明显好转,这可能与电针改善脊髓血流量继而减轻脊髓损伤并促进损伤恢复或促进代偿机制有关.