自然:科学家发现发育障碍相关基因

<正>近日,《自然》在线发表了英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因,这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断,这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。因为一些发育障碍非常罕见,不会获得单独的临床诊断,又或因为症状变化多样,亦或者很难从极其类似的发育障碍中区分出来,所以发育障碍相关的基因诊断很不容易。为了更好地了解这些发育障碍的遗传因素,英国惠康基金会桑格研究院的Matthew Hurles和他的研究团队在全     

儿童先天性白内障发病的影响因素分析及人工晶状体植入术后屈光状态的变化研究

摘要 目的：探讨儿童先天性白内障发病的影响因素,并研究人工晶状体植入（IOL）术后屈光状态的变化。方法：选择2017年4月~2019年2月期间我院收治的先天性白内障患儿98例作为病例组,选取同期来我院小儿眼科体检的健康儿童80例作为对照组。采用单因素和多因素Logistic回归分析先天性白内障发病的影响因素。病例组患儿均进行先天性白内障摘除联合IOL植入术。术后病例组患儿均随访3年,比较术后1、2、3年屈光度、眼轴长度的变化量。结果：单因素分析结果显示,先天性白内障发病与性别、孕期先兆流产、并发妊娠期高血压、并发妊娠期糖尿病、并发甲亢或甲减、贫血无关（P>0.05）。先天性白内障发病与胎龄、出生体重、先天性白内障家族史、孕前2个月或孕期是否存在感染、缺血缺氧脑病有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,胎龄<37周、出生体重<2500 g、有先天性白内障家族史、孕前2个月或孕期存在感染是导致先天性白内障发病的危险因素（P<0.05）。同一时间点比较,＜2岁组术后眼轴长度增长量、屈光度变化大于2~6岁组和7~12岁组,且2~6岁组大于7~12岁组（P<0.05）。结论：胎龄<37周、出生体重<2500 g、有先天性白内障家族史、孕前2个月或孕期存在感染是导致先天性白内障发病的危险因素,此外,先天性白内障患儿接受IOL治疗后,IOL对患儿眼球发育影响较为轻微。     

白内障超声乳化吸除术后高眼压因素分析及护理研究

正白内障是由于各种先天或后天因素引起晶状体浑浊、视力下降的一种临床常见眼病[1]。白内障超声乳化术具有切口小、术后恢复快、散光小等并发症少的优点,已成为目前白内障治疗的主要方式[2-3]。相关报道显示,白内障已成为当前我国老龄群体中较为多见的一种致盲性眼病。目前,临床上对白内障患者的主要术式较多,超声乳化白内障吸除加人工晶体植入术已成为临床治疗的主要术式[4-5]。相较于传统白内障手术,该术式因对患者损伤小而术后视力恢复效果更理想而深受临     

大连市育龄妇女原发风疹感染的血清学调查

风疹是一种常见的传播广泛的急性病毒性传染病。孕妇在怀孕早期一旦感染上风疹,对胎儿有很强的致流产、死产和致畸胎作用。风疹病毒可侵犯胎儿多数器官,抑制细胞繁殖,造成器官发育障碍,常见有先天性白内障、神经性耳聋、先天性心脏病及智力发育不全(头小畸形)等,统称为先天性风疹综合征(CRS),CRS十分可怕,常给家庭和社会带来不可想象的痛苦和负担。     

小切口非超声乳化白内障摘除联合人工晶体植入术的疗效观察

目的探讨对白内障病人实施小切口非超声乳化摘除联合人工晶体植入术的临床疗效。方法对50例(55眼)白内障病人实施小切口非超声乳化白内障摘除联合人工晶体植入术,观察病人术前、术后视力变化。结果在术后3日、1周及1个月时病人裸眼或矫正视力≥0.5者分别占70.91%(39/55)、81.82%(45/55)、89.09%(49/55)。6例病人视力低于0.5为视网膜病变者。术后未见巩膜隧道切口渗漏现象,外切口在1周内覆盖结膜上皮,无悬韧带断裂与后囊破裂,瞳孔均呈现出圆形或近圆形。结论该治疗方法具有创伤小、手术安全、疗效确切、视力恢复速度快,不良反应少。可作为治疗白内障的微创手术推广应用。     

后发性白内障发生机制研究进展

后发性白内障是白内障术后最常见的并发症,术后残留的晶状体上皮细胞的增殖、移行和上皮一间质转化形成白内障.其发生机制与多种因素有关.炎症细胞,细胞外基质,整合素,细胞因子,Src家族激酶等都与后发性白内障的形成有关.     

染色质结构蛋白变异与人类疾病

层级复杂的三维染色质结构对于细胞命运决定和功能维持所需的多种DNA相关生物学过程的时空调控至关重要,如DNA复制、转录、重组和损伤修复等.三维染色质结构失调导致基因表达异常,被认为是肿瘤或神经发育障碍等多种疾病的主要诱因.本文重点阐述组蛋白及其变体、甲基CpG结合蛋白2在三维染色质高级结构及动态性调节中的作用,总结疾病相关突变对基因功能的影响,探讨肿瘤或神经发育障碍发生发展过程中染色质层面的病理学机制.     

糖尿病性白内障相关的酶及蛋白质

在我国白内障是造成视力障碍的主要因素。糖尿病性白内障(DC)是糖尿病的慢性并发症之一,其致盲率仅次于糖尿病视网膜病变(DR),糖尿病的发病率逐年上升的同时,DC的发病率也在增加。虽然白内障手术能够治愈DC,但研究人员仍致力于研究其发病机制以求通过药物途径治疗或预防DC。最近的研究显示,白内障的生成与晶状体内某些成分的改变有直接或间接的关系,DC发病过程中更是有一些特殊的改变:多元醇通路与DC的发展有着紧密的联系,有学者认为多元醇积聚诱发了白内障形成;氧化损伤在白内障形成过程中起了重要作用,而高血糖使得晶状体中多种抗氧化酶受损;晶状体本身是人体蛋白质含量最高的器官,白内障本质上即为结构蛋白的变性,而某些晶状体蛋白作为结构蛋白的同时又具有功能性蛋白的特性,其性质的改变引发晶状体混浊。本文针对DC相关的某些晶状体蛋白及酶类的研究进展做一综述。     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒。本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见。     

白内障患者术后感染性眼内炎的病原菌分布及CD64指数、血清sTREM1、HMGB1表达的临床意义

摘要 目的：分析白内障患者术后感染性眼内炎（IE）的病原菌分布并探讨分化簇64（CD64）指数、血清可溶性髓系细胞触发受体1（sTREM1）、高迁移率族蛋白1（HMGB1）表达的临床意义。方法：选取2018年1月～2022年7月济南市人民医院眼科收治的125例（125眼）白内障术后IE患者为IE组,选取同期150例（150眼）白内障术后无术后IE患者为非IE组。分析术后IE患者病原菌分布,计算CD64指数和检测血清sTREM1、HMGB1表达。采用多因素Logistic回归分析白内障患者术后IE的影响因素,采用受试者工作特征（ROC）曲线分析CD64指数、血清sTREM1、HMGB1表达对白内障患者术后IE的诊断价值。结果：125例术后IE患者房水或玻璃原液中检测出138株病原菌,革兰氏阳性菌、革兰氏阴性菌、真菌分别占比81.88%（113/138）、16.67%（23/138）、1.45%（2/138）。与非IE组比较,IE组糖尿病、玻璃体溢出比例、CD64指数和血清sTREM1、HMGB1水平升高,手术时间更长（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示,糖尿病、玻璃体溢出、手术时间延长和CD64指数、sTREM1、HMGB1升高为白内障患者术后IE的独立危险因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示,CD64指数与血清sTREM1、HMGB1联合预测白内障患者术后IE的曲线下面积显著高于单独预测。结论：白内障患者术后IE的病原菌以革兰氏阳性菌为主,CD64指数和血清sTREM1、HMGB1表达与白内障患者术后IE独立相关,可能成为白内障患者术后IE的辅助诊断指标,且三指标联合具有较高的预测价值。     

先天性白内障大鼠血液生化及血液流变学分析

目的：测定先天性白内障大鼠血液常规、生化正常值及血液流变学变化。方法采用XS-800i血常规分析仪和OLYMPUS AV2700生化自动分析仪对185～211 g大鼠共计90只进行血液常规和生化检测及用SA-6600自动血流变测试仪对血液进行流变学的测定。结果血像检测结果是白内障与正常对照同性比较无差异显著性（P ＞0.05）;小眼白内障与正常对照同性比较红细胞宽度（RDW）间差异显著（P ＜0.01或 P ＜0.05）。血生化检测结果是白内障大鼠与正常对照组同性间比较白蛋白（ALB）差异显著（P ＜0.01或P ＜0.05）雌性与对照组比较尿素（Ure）差异显著（P ＜0.01）,小眼白内障雌性与正常对照比较肌酐（Cr）差异非常显著（P ＜0.01）。白内障、小眼白内障大鼠的红细胞是雄性的低于雌性（P ＜0.05,P ＜0.01）而血小板是雄性的高于雌性（P ＜0.01）,肌酐是雄性低于雌性P ＜0.01）,正常组雄雌间无差异;血液流变学各组间无差异显著性。结论白内障大鼠与正常组大鼠间某些血常规及生化指标有一定的差异,该数据为该鼠在这领域的使用提供参考。     

DiGeorge综合征1例报告

DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）是由于第3、4咽腭弓发育异常出现胸腺、甲状旁腺发育障碍,部分伴有心脏大血管和面部畸形。胸腺不发育或发育不良而造成T细胞功能缺陷的疾病。可分为完全型和部分型2种免疫缺陷程度。     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见.     

遗传性BALB／c白内障小鼠模型培育初报

在生产实践中发现了两只自然突变的白内障雄小鼠,后与BALB／c和C3H／HEJ雌鼠交配,它们的后代雌雄均有白内障个体出现,提示这是一个常染色体显性基因。用传统的方法与BALB／c回交,试图把白内障基因导入BALB／c品系中．旨在建寺一个溃传性BALB／ccat/Cat白内障小鼠模犁。     

血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1与糖尿病患者白内障超声乳化术后黄斑水肿的关系研究

摘要 目的：探讨血清可溶性E-选择素（sE-sel）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）与糖尿病患者白内障超声乳化术（Phaco）后黄斑水肿的关系。方法：选取2021年1月～2023年1月在西安市第四医院行白内障Phaco治疗的糖尿病性白内障患者167例作为糖尿病性白内障组，根据术后3个月是否发生黄斑水肿分为黄斑水肿组35例和无黄斑水肿组132例，另选取同期87名单纯2型糖尿病（T2DM）患者作为T2DM组。采用酶联免疫吸附法检测血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平。多因素Logistic回归分析影响糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平对糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的预测价值。结果：糖尿病性白内障组血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平高于T2DM组（P＜0.05）。167例糖尿病性白内障患者白内障Phaco后3个月黄斑水肿发生率20.96%。多因素Logistic回归显示，T2DM病程延长、增殖型糖尿病视网膜病变（DR）和HbA1c、sE-sel、HIF-1α、MCP-1升高为影响糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的独立危险因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示，血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平联合预测糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的曲线下面积为0.936，大于血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平单独预测的0.768、0.775、0.773。结论：血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平升高是影响糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的独立危险因素，血清sE-sel、HIF-1α、MCP-1水平联合预测糖尿病患者白内障Phaco后黄斑水肿的价值较高。     

晶状体生化的研究——Na_2~(75)SeO_2诱发大鼠白内障的同位素示踪研究

我们用Na~(75)_2SeO_3皮下注射诱发大鼠产生白内障后,观察~(75)Se在房水及晶状体中的分布。发现注射后4小时内,~(75)Se迅速进入眼内,产生白内障的大鼠晶状体中~(75)Se较多,而注射后未产生白内障的大鼠透明晶状体中~(75)Se进入很少。经三氯醋酸处理后,~(75)Se主要在沉淀部分,经巯基乙醇处理后,~(75)Se转移到上清液中,经Se-phadex G-200柱层析可见~(75)Se与α、β_H、β_L、γ晶体蛋白都结合。这提示~(75)Se可能是与晶体蛋白质中的半胱氨酸残基的巯基相连,从而使蛋白质交联起来,导致晶状体中高分子量蛋白质的形成,引起光线的散射,而表现为白内障。     

辅助生殖技术对子代神经发育影响的研究进展

辅助生殖技术(assisted reproductive technology, ART)是近年来生殖医学领域的一项关键技术,为众多不孕不育夫妇提供了实现生育的可能。随着该技术的广泛应用, ART子代的近远期健康受到广泛关注。该文从人群和机制研究两方面综合评述了ART对子代神经发育(包括神经发育表现和神经发育障碍性疾病)的潜在影响。现有证据表明, ART子代早期神经发育表现落后与多胎、早产及低出生体重等因素相关性更强,尚无较强证据表明ART技术本身的直接影响,且随着儿童神经心理的快速发展, ART子代与自然妊娠子代的差异逐渐减小。此外,大量证据表明ART夫妇的不良生殖生育特征和产科不良结局可能是导致子代神经发育障碍性疾病风险增加的主要原因。但已有机制研究提出了ART诱导表观遗传紊乱的观点,表观遗传改变或与ART子代智力障碍、多动症、癫痫等神经发育障碍性疾病的发生有关。该文旨在为患者以及相关临床和科研工作者提供更为全面的相关知识,并持续推动该领域对ART安全性和技术优化的进一步思考。     

晶状体生化的研究——亚硒酸钠诱发大鼠白内障的研究

我们给出生后10日大鼠皮下注射亚硒酸钠,按隔日每公斤体重3.48mg(20μ moles)诱发大鼠产生白内障获得成功。我们也观察到此种白内障大鼠晶状体中可溶性蛋白质含量下降,经Sephadex G-200柱层析可见β_H、γ晶体蛋白降低,α晶体蛋白相对升高。10％聚丙烯酰胺凝胶电泳及等电聚焦电泳发现γ晶体蛋白改变明显,这些变化和我们先前报告的腹腔注射半乳糖诱发大鼠白内障的结果是一致的。     

小鼠白内障基因突变方式、分布及基因定位

哺乳动物发育相关的功能基因的鉴定多来源于自发或诱发突变的小鼠。小鼠白内障作为较易鉴定的性状,目前业已明确的突变多达140余个。自发突变的小鼠主要来源于大规模饲养,诱发突变主要通过X射线与ENU处理获得,基因敲除与转基因小鼠亦可获得白内障性状。已知的白内障相关基因分布于小鼠20条染色体,其中以1号染色体最多,并常于小鼠胚胎时期起始表达。小鼠白内障表型多由单基因突变引起,突变的确定主要通过F2代家系全基因组扫描、精细定位、单倍型分型与测序验证等程序。本文从小鼠白内障基因突变来源、基因分布、基因定位与基因表达等角度较为全面的阐述了小鼠先天性白内障的研究进展。     

老年性白内障术后护理

白内障是老年人致盲的主要原因。囊外摘除或超声乳化吸除联合人工晶体植入是目前治疗白内障的首选方法。手术的目的重在复明 ,能否成功 ,医生的技术非常重要 ,但手术后的精心护理对提高手术质量也起着重要的作用。1　准备工作　　良好的住院环境是术后病人恢复健康的第一个因素 ,使病房整洁、空气新鲜、温度、湿度适宜、保持病房区域安静 ,周围无干扰噪声。2　做好常规护理　　手术结束后与手术室护士做好交接 ,了解患者现状 ,搀扶病人回到病床上 ,动作要轻 ,去枕平卧 ,嘱患者休息 ,同时做好安慰 ,消除紧张心理。　　观察患者的生命体征 ,做…