Autosomal dominant inheritance in adiposis dolorosa (Dercum's disease)

Summary A family in which 5 members were affected with adiposis dolorosa (Dercum's disease) is reported. The pedigree analysis gives evidence of autosomal dominant inheritance.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher 5 Mitglieder von Adipositas dolorosa (Dercumsche Erkrankung) befallen waren. Der Erbgang ist autosomal-dominant.

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This work was partially supported by a grant from the Ford Foundation.     

Hereditary congenital coxa vara with dominant inheritance?

Summary A family in which 5 of the members had coxa vara is presented. The occurrence of coxa vara in the 4-year-old proband as well as in his father and paternal grandmother strongly suggest an autosomal dominant pattern of inheritance.

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Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher 5 Mitglieder eine Coxa vara aufwiesen. Das Auftreten dieser Anomalie bei dem 4jährigen Probanden wie bei seinem Vater und der väterlichen Großmutter legt den Gedanken an einen autosomal-dominanten Erbgang sehr nahe.

     

A family with congenital pulmonary valve stenosis

Summary Congenital pulmonary stenosis has been found in three successive generations of one family. No members of the family had any extra-cardiac malformations or abnormal facial features. The pedigree is compatible with an autosomal dominant made of inheritance.

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Zusammenfassung Kongenitale Pulmonalstenose wurde in drei aufeinanderfolgenden Generationen einer Familie festgestellt. Kein Mitglied der Familie hat irgendwelche extrakardialen Mißbildungen oder abnorme Gesichtsbildung. Die Verteilung der Merkmalträger ist mit autosomal dominanter Vererbung in Übereinstimmung.

     

Photoreactivation of UV-damage in phage containing 5-Bromouracil-DNA

Zusammenfassung Es wird eine neue Strahlenschutzwirkung des Cysteamins gegenüber photoreaktivierbaren und nicht-photoreaktivierbaren UV-Schäden bei 5-Bromuracilsubstituierten Phagen beschrieben. BU-T1 Phagen UV-bestrahlt in Anwesenheit von 0,01 molar Cysteamin zeigen eine normale Strahlenempfindlichkeit und nahezu normale Photoreaktivierbarkeit, die bei Abwesenheit des Schutzstoffes blockiert ist. Der Mechanismus der Desensibilisierung wird diskutiert.

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With 1 Figure in the Text     

Laurence-Moon-Biedl syndrome in presumably identical twins

Summary A Saudi Arabian family with 3 cases of Laurence-Moon-Biedl syndrome, 2 of whom are presumably identical twins, is presented. Although it is generally accepted that this condition is inherited as an autosomal recessive trait, no conclusive data exist in the literature to support this theory.

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Zusammenfassung Wir präsentieren eine saudiarabische Familie, in der 2 Mitglieder vermutlich eineiige Zwillinge sind. In dieser Familie finden sich 3 Fälle von Laurence-Moon-Biedl-Syndrom. Wenngleich allgemein angenommen wird, daß dieser Zustand als autosomales recessives Merkmal vererbt wird, existieren hierfür keine überzeugenden Daten in der Literatur.

     

Die Morphologie der Nektarausscheidung bei Bromeliaceen: Beteiligung des Golgi-Apparates

Zusammenfassung Im Gegensatz zu den Septalnektarien der Liliaceen werden bei den Septalnektarien der Bromeliaceen keine eigentlichen Wandprotuberanzen an den Außenwänden der Drüsenepithelzellen gebildet, obwohl manchmal schleimähnliche Substanzen an die Wand angelagert werden. Während der Nektarsekretion sind die Dictyosomen im Drüsenepithel im hypersekretorischen Stadium. In Blüten, die zu jung oder zu alt sind oder in denen die Sekretion (als Folge einer Standortveränderung der Pflanze) gehemmt ist, haben die Dictyosomen eine normale Form und scheinen inaktiv zu sein oder Wandmaterial zu sezernieren. Modifikationen des Zellkernes, des Grundplasmas und der Mitochondrien, die die Aktivität der Zellen widerspiegeln, werden beschrieben. Es wird geschlossen, daß in diesen Nektarien die Zucker exocytotisch durch Golgi-Vesikel (granulocrin) ausgeschieden werden und daß sich die Sekretionsprozesse in verschiedenen Nektarien grundsätzlich unterscheiden können.

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Morphology of nectar secretion inBromeliaceae: Involvement of the Golgi apparatus

Summary In contrast to septal nectaries ofLiliaceae true cell wall protuberances are not formed at the outer wall of the epithelial cells in septal nectaries ofBromeliaceae though some deposition of slime-like material along the walls may occur. During nectar secretion the dictyosomes in the glandular epithelium are in a hypersecretory stage. In flowers which are too young or too old or in which the secretion is inhibited (as a consequence of a transport of the plant), the dictyosomes have a normal shape and seem to be inactive or to secrete some wall material, respectively. Modifications of the nucleus, the ground cytoplasm, and the mitochondria reflecting the activity of the cells are described. It is concluded that in these nectaries the sugars are secreted exocytotically via Golgi vesicles (granulocrine secretion) and that the secretion processes, in different nectaries, may vary fundamentally.

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Wir danken der Deutschen Forschungsgemeinschaft für ihre Unterstützung und Herrn Dr. W.Herth für seine Hilfe bei den Nektaranalysen.

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Heinrich (Protoplasma, dieses Heft) findet ebenfalls Anzeichen für eine granulocrine Sekretion in Aloe-Nektarien.     

Über mögliche mutagene Nebenwirkungen von Arzneimitteln beim Menschen

Zusammenfassung Es wurden die Probleme aufgezeigt, die sich durch die therapeutische Verwendung chemischer Mutagene ergeben. Im Anschluß an eine kritische Betrachtung zahlreicher methoden zur Mutagenitätsprüfung wurde eine Anzahl von Pharmaka abgehandelt, die von mutagener Wirkung bei mehreren oder einzelnen Testobjekten ist. Hierbei wurden diejenigen Stoffe —oder deren Analoga — als bedenklich angesehen, die bei allen geprüften Organismengruppen einschließlich Säugetieren mutagene Wirkung entfalten. Im Vergleich zur Strahlenmutagenese spielen Prozesse wie Transport, Abbau und Umwandlung von Verbindungen bei chemischen Mutagenen sicher eine wesentlich größere Rolle. Daher wurde wegen der großen physiologischen Verschiedenheit der üblichen niederen Testobjekte die Bedeutung von Mutationsversuchen an Säugetieren unterstrichen. Es wurde jedoch einschränkend ausgeführt, daß noch für keine der genannten Methoden der Nachweis der Allgemeingültigkeit erzielter Befunde erbracht worden ist und daher die Eignung der verschiedenen Versuchsanordnungen für Routinetests noch eingehend geprüft werden muß. Abschließend wurden verschiedene Möglichkeiten der genetischen Prophylaxe, d. h. der Verhütung der Induktion und Übertragung von Mutationen erörtert.

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After a critical evaluation of some methods used in mutation research, a number of drugs was discussed which showed mutagenic activity in one or several organism(s). Compounds have to be considered harmful for man which are mutagenic in mammals as well as in other organisms, whereas results from lower organisms alone are not sufficient for definite conclusions about genetic hazards in man, as the specific physiological conditions in mammals might well lead to differences in mutagenic action. So far no single test method has proved to be generally valid for the decision, whether a chemical substance has to be considered mutagenic in man. Therefore it is necessary to test and compare the method available. Some possibilities of genetic prophylaxis are discussed.

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Direktor: Prof. Dr. F. Vogel

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Herrn Professor Dr. Dr. h. c. H. Nachtsheim zum 75. Geburtstag am 13. Juni 1965 gewidmet.     

Allelopathy as a factor in ecological process

Zusammenfassung Allelopathie (chemische Hemmung) ist ein Faktor bei ökologischen Prozessen wie Konkurrenz, Dominanz, Sukzession, Produktivität.Es ist zu erwarten daß die von Pflanzen ausgeschiedenen Chemikalien sich in der Umgebung der Pflanze ansammeln, bis sie für andere Pflanzen, oder für ihre eigene Entwicklung, eine hemmende Konzentration erreichen. Auch steht es fest, daß manche Pflanzen sich so gegen Tierfraß schützen.Biochemische Produkte kommen weitgehend in biotischen Wechselwirkungen vor und allelopathische Effekte spielen in fast allen natürlichen oder angepflanzten Pflanzengemeinschaften eine Rolle.

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This study has been supported by National Science Foundation, contracts GB-149, GB-4058, and GB-6814, under which this is the tenth publication.     

Eine wahrscheinlich autosomal recessiv vererbte Skeletmißbildung mit Humeroradialsynostose

Zusammenfassung Bei 2 von 3 Brüdern, Kindern blutsverwandter Eltern, wurden Skeletmißbildungen beobachtet, deren gemeinsames Kernstück eine Humeroradialsynostose bei intaktem Handskelet ist. Eine autosomal recessive Vererbung der Anomalie ist wahrscheinlich. Publikationen über völlig gleichartige Fälle sind uns nicht bekannt.

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Skeletal malformations with humeroradial synostosis, a probably autosomal recessove trait

Summary Skeletal malformations are described in 2 out of 3 boys of consanguineous parents. The main common feature is a humeroradial synostosis whereas the bones of the hands are normal. The anomaly is probably inherited as an autosomal recessive trait. No identical reports have been found in the literature.

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Direktor: Prof. Dr. G. G. Wendt

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Den Direktoren der Kinder-und der Orthopädischen Klinik der Universität Marburg an der Lahn, den Herren Professoren Dr. Linneweh und Dr. Exner, danken wir für die Erlaubnis zur Mitteilung von Befunden, die in ihren Kliniken erhoben wurden.

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Cytogenetische Untersuchungen mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose

Summary Controversy exists over the etiology of primary lactose intolerance with intestinal lactase deficiency. The low activity of lactase may be either due to a genetically controled reduction of enzyme activity or to an adaptive response to a lack of dietary lactose. Lactose tolerance tests in 24 subjects (9 persons who are offspring of marriages between Asians and Europeans, 6 lactose tolerant individuals from populations with a high incidence of lactose intolerance, and 9 lactose intolerant subjects with a history of prolonged milk consumption) are more easily interpreted by assuming genetic control of lactase activity as the main determinant of lactose tolerance. The findings in these 24 subjects contradict some of the commonly cited arguments supporting an adaptive origin of lactose intolerance.

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Zusammenfassung Die Ätiologie der primären Lactose-Intoleranz bei Lactase-Mangel in der Dünndarmschleimhaut ist ungeklärt. Die mangelnde Aktivität der intestinalen Lactase könnte durch eine genetisch gesteuerte Erniedrigung oder durch eine Anpassung an einen Mangel von Lactose in der Nahrung erklärt werden. Die Ergebnisse von Lactose-Toleranztests bei 24 Versuchspersonen (9 Kindern aus Ehen zwischen Asiaten und Europäern, 6 Personen mit Lactose-Toleranz aus Bevölkerungen mit einer großen Häufigkeit der Lactose-Intoleranz und 9 Probanden mit Lactose-Intoleranz, die lange Zeit größere Mengen von Kuhmilch genossen hatten) lassen sich leichter unter der Annahme einer genetischen Bedingtheit der Lactase-Aktivität als unter der Annahme der Adaptation interpretieren. Die Befunde bei diesen 24 Versuchspersonen widersprechen einigen der Argumente, die für eine adaptive Bedingtheit der Lactose-Intoleranz angeführt werden.

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Supported by Stiftung Volkswagenwerk.

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Supported by Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Ultrastructural distinction of autosomal dominant ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis

Summary In autosomal dominant ichthyosis vularis ultrastructural studies have revealed a severe disturbance of keratohyalin synthesis by which this entity may clearly be distinguished from X-linked ichthyosis.

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Zusammenfassung Die autosomal dominante Ichthyosis vulgaris ist durch einen Defekt der Keratohyalinsynthese gekennzeichnet, der erstmals elektronenmikroskopisch nachgewiesen wurde und eine klare Unterscheidung von der klinisch ähnlichen X-chromosomal rezessiven Ichthyosis erlaubt.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Sonderforschungsbereich Klinische Genetik, SFB 35/5 and 7.     

Histochemische Darstellung der A-Esterase mit einer Schwermetallmethode

Zusammenfassung Es wurde eine Methode zur histochemischen Darstellung der A-Esteraseaktivität beschrieben, bei welcher der Enzymort durch die Schwermetallverbindung Wismutsulfid markiert ist. Die Ergebnisse dieses Verfahrens wurden mit denen einer Azomethode verglichen.

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Summary A method for the histochemical determination of A-Esterase activity is described; the site of the enzyme is marked by the heavy metal compound bismuth sulphide. The results obtained with this method are compared with those obtained with azo-dyes.

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Herrn Professor Dr. Franz Büchner zum 70. Geburtstag gewidmet.     

The Sjögren-Larsson syndrome

Summary Oligophrenia, ichthyosis, and spastic di-or tetraplegia are the main symptoms of Sjögren-Larsson syndrome. This syndrome, first described in 1957 by two Swedish psychiatrists, has so far been observed in some 100 cases. Three further cases, observed in one family, are reported.

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Zusammenfassung Schwachsinn, Ichthyose der Haut und spastische Di-oder Tetraplegie sind die Hauptsymptome des Sjögren-Larsson Syndroms. Als klinische Entität wurde dieses Krankheitsbild 1957 von zwewei schwedischen Psychiatern an Hand von 27 Fällen erstmalig zusammengefaßt. Bis heute sind etwas mehr als 100 Kasuistiken in der Weltliteratur beschrieben. Es wird über 3 weitere Beobachtungen in einer Familie berichtet und auf die Diagnostik und die Aussage für eine genetische Beratung gesunder Geschwister eingegangen.

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Mit Unterstützung des Bundesgesundheitsministeriums und der Stiftung Volkswagenwerk.     

Ein Archaeotrogon (Aves: Archaeotrogonidae) aus dem Mittel-Eoz?n der Grube Messel (Hessen, Deutschland)?

Zusammenfassung Ein Vogel aus dem Mittel-Eozän der Grube Messel (Hessen, Deutschland) wird als neue Gattung und Art der Archaeotrogonidae Mourer-Chauviré 1980 beschrieben (incertae sedis). Die Exemplare aus Messel wären die ersten artikulierten Skelette dieser Familie.Hassiavis laticauda n. gen. n. sp. unterscheidet sich vor allem im Bau des Coracoids von der GattungArchaeotrogon Milne-Edwards 1892. Besonders bemerkenswert ist die ausgezeichnete Erhaltung der Flügel- und Schwanzbefiederung einiger Exemplare. Einige Schwanzfedern des Holotypus zeigen eine Querbänderung, welche möglicherweise auf die ursprüngliche Pigmentierung dieser Federn zurückzuführen ist. Die phylogenetische Stellung der Archaeotrogonidae wird diskutiert. Zur Zeit sind keine Synapomorphien bekannt, welche diese Familie mit einer der bestehenden Ordnungen verbinden.

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An Archaeotrogon (Aves: Archaeotrogonidae) from the Middle Eocene of the Grube Messel (Hessen, Germany)?

Summary A bird from the Middle Eocene of the Grube Messel (Hessen, Deutschland) is described as a new genus and species of the Archaeotrogonidae Mourer-Chauviré 1980 (incertae sedis). The specimens from Messel would be the first articulated skeletons of this family.Hassiavis laticauda n. gen. n. sp. is distinguished from the genusArchaeotrogon Milne-Edwards 1892 in the morphology of the coracoid. The excellent preservation of the wing feathers and those of the tail in several of the specimens is exceptional. Some tail feathers of the holotype are barred, which might be traced back to the original pigmentation of these feathers. The phylogenetic position of the Archaeotrogonidae is discussed. At present no synapomorphies are known, which could set up a closer relationship between this family and one of the existing orders.

     

The genetic polymorphism of the thyroxine-binding globulin (TBG)

Summary Hereditary deficiency of the thyroxine-binding globulin (TBG) has been described in 17 families, in 12 of which it is X-chromosomal inherited. Different modes of transmission can be assumed for some of the other families but are not yet warranted. Genetic elevation of TBG has been described in 7 families. This trait is presumably uniformly X-chromosomal inherited.

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Zusammenfassung Ein erblicher Mangel von thyroxinbindendem Globulin (TBG) ist bisher bei 17 Familien beschrieben worden, von denen bei 12 Familien eine X-chromosomale Vererbung angenommen werden kann. Bei einigen der übrigen Familien muß eine andersartige Vererbung angenommen werden, doch konnte kein anderer Erbgang bisher gesichert werden. Eine genetische Vermehrung des thyroxinbindenden Globulin wurde bei 7 Familien beschrieben. Dieses Merkmal wird vermutlich in allen Fällen X-chromosomal vererbt.

     

Evolution of the wing-pattern in palaearctic satyridae. II. Genus Melanargia

Ohne Zusammenfassung

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Evolution of the wing-pattern in palaearctic satyridae. II. Genus Melanargia

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Nach neuerer Publikationsordnung werden englisch, französisch oder italienisch geschriebene Arbeiten nur aufgenommen, wenn die betreffende Sprache die Muttersprache des Autors ist. Wir glaubten aber im vorliegenden Fall noch einmal eine Ausnahme machen zu könne, da der erste Teil der Arbeit vor Festsetzung der angeführten Bestimmung in englischer Spache in unserer Zeitschrift erschienen ist. Die Herausgeber.     

Behavior of the mitochondria in relation to the division of the anuclear cytoplasmic bud in grasshopper spermatocytes

Zusammenfassung Es werden 3 Fälle abweichender Reifeteilungen der 1. Spermatocyten von Podisma sapporense nach Lebendbeobachtung beschrieben, bei denen es nach einer unbekannten Störung zu einer Restitutionskernbildung am Ende der Anaphase I kam und trotzdem eine kernlose Plasmaknospe abgeschnürt wurde. Da bei der Restitutionskernbildung die Spindel wohl sicher rückgebildet wurde, kann die Knospe außer den Mitochondrien keine weiteren Zellbestandteile erhalten haben. Trotzdem teilte sie sich synchron mit der kernhaltigen (diploiden) Zelle, wobei es auch in ihr zur Bildung eines gestreckten Mitochondrienbündels kam, durch dessen Mitte die Teilungsfurche einschnitt. Es wird die Ansicht vertreten, daß das Mitochondrienbündel (nicht die Spindel) auch in normalen Zellen durch seine Streckung die Durchschnürung des Plasmakörpers verursacht.

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Contribution No. 321 from the Zoological Institute, Faculty of Science, Hokkaido University, Sapporo, Japan. With the financial support from the Scientific Research Fund of the Ministry of Education.     

Autosomal dominante Vererbung von Gaumenspalte und Synechien zwischen Gaumen und Mundboden oder Zunge

Zusammenfassung Eine bisher nicht beschriebene Form der Kombination einer Gaumenspllte mit zahlreichen, meist symmetrischen, strangförmigen Verwachsungen zwischen den Rändern der Spalte und seitlichen Partien der Zunge sowie dem Mundboden in der Gegend der Glandula sublingualis wurde bei 5 (bei Einschluß eines Mannes mit inkompletter Ausprägung, 6) Mitgliedern einer Familie beobachtet. Zusätzliche Kennzeichen waren eine mäßige Hypoplasie des Unterkiefers und der Zunge sowie eine relativ kurze Oberlippe. Es bestanden keine weiteren begleitmißbildungen. Die Verteilung der Probanden im Stammbaum spricht für autosomaldominanten Erbgang. Die Anomalie ist eindeutig gegenüber dem Ankyloglosson superius-Syndrom und der konnatalen Syngnathie abzugrenzen. Als englische Kurzbezeichnung wird der Terminus Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome vorgeschlagen.

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Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome, CPLS-Syndrome

Summary Cleft palate combined with multiple, mostly symmetric cordlike adhesions between the free borders of the palate and lateral parts oft the tongue and the floor of the mouth has been observed in 5 (when including a man with incomplete manifestation, 6) members of a family. In addition a moderate hypoplasia of the mandible and the tongue, and a relative short upper lip have been observed. No other associated gross malformations have been found. The distribution of affected persons within the pedigree suggests autosomal dominant inheritance. The anomaly is to be distinguished from the ankyloglosson-superius-syndrome and from connatal syngathia. As a short hand designation is proposed: Cleft Palate Lateral Synechia-Syndrome (CPLS-Syndrome).

     

Follow-up of a family group suffering from ichthyosis hystrix type Curth-Macklin

Summary A family examined by Curth and Macklin in 1952 and found to suffer from generalized or localized forms of ichthyosis, was reexamined in 1970. The concept that the disorder had been conditioned by a dominant gene which manifested itself with varying degrees of severity in the various family members, seemed proved again.Analysis for autosomal linkage was done with an IBM model 1130 computer. Linkage to the AB0 locus, as close as 10 recombination units was ruled out. Very close linkage was also excluded for P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, haptoglobin, Ag, and phosphoglucomutase. Loose linkage was not ruled out with respect to any marker.Due to clinical, histopathological and ultrastructural findings, our cases are regarded as an independent nosological entity and are therefore to be separated from the other forms of hystrix-like ichthyosis.

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Zusammenfassung Die von Curth u. Macklin 1952 erstmals untersuchte Familie mit generalisierten oder lokalisierten Formen von Ichthyosis wurde 1970 erneut untersucht. Die Annahme eines autosomal dominanten Erbganges mit wechselnder Expressivität konnte erneut bestätigt werden.Mit einem IBM Computer Modell 1130 wurden marker-Analysen und Kopplungsstudien durchgeführt. Kopplung an den AB0-Locus in einer Entfernung von 10 Rekombinations-Einheiten konnte ausgeschlossen werden. Enge Kopplung wurde außerdem für die marker P, Rh, Duffy, Kidd, Gm, Haptoglobin, Ag und Phosphoglucomutase ausgeschlossen. Nicht für jeden der geprüften marker konnte Kopplung generell ausgeschlossen werden.Die beschriebenen Fälle werden auf Grund der klinischen, histopathologischen und elektronenoptischen Befunde als eigenständige nosologische Entität angesehen und von den übrigen hystrixartigen Ichthyosen abgetrennt.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Sonderforschungsbereich Klinische Genetik, SFB 35, programs 5 and 7.     

A study of a variation in cleavage

Zusammenfassung Geschüttelte Seeigeleier theilen sich bisweilen in 3 Theile, die zweite Theilungsebene geht dann durch die Längsachse jeder Zelle, in Widerspruch mitO. Hertwig's «Gesetz».6 Mikromeren werden von solchen Eiern gebildet. Diese Thatsache zeigt, in Verbindung mit ähnlichen Resultaten, welcheDriesch an simultan viergetheilten Eiern erzielte, dass eine protoplasmatische Mikromerenregion bereits vor der ersten Furchung am Ei vorhanden sein muss.Die Gesammtsumme der Volumina der 6 Mikromeren ist größer, als die Summe der Volumina der normalen 4 Mikromeren, aber jede der 6 Mikromeren ist doch kleiner als jede der 4.Der Grund dafür, dass aus dreifach und vierfach gefurchten Eiern gewöhnlich keine normale Gastrula entsteht, liegt in ungleicher Vertheilung der Chromosomen bei der ersten Furchung.

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With plate X.