健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

新疆维吾尔族四个STR位点遗传多态性分析

研究新疆维吾尔族人群D16S539、D13S317、D7S820和D5S818的STR基因位点的基因及基因型分布,获得4个基因座的群体遗传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体畜产品识别及亲子鉴定提供依据。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.     

IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘

目的：探讨白细胞介素-10（IL-10）启动子-627C／A基因多态性和等位基因频率与过敏性哮喘血清IgE、IL-10浓度以及病情严重程度的相互关系。方法：从哮喘病人DNA文库中选择青岛地区过敏性哮喘病人518例和健康志愿者501例,采用PCR—RFLP方法对IL．10基因启动子．627位点多态性进行观察,比较两组基因型和等位基因的分布频率,同时测定血清中总IgE、IL-10浓度和肺功能检查（FEV1、FVC、FEV1／FVC）。结果：轻度和中一重度哮喘组AA、CA和CC基因型所占比例分别为38．1％、46．0％、15．9％和45．6％、46．2％和8．2％（P=0．0168,X2=8．232,df=2）。A等位基因与哮喘病轻的严重程度有明显相关性（P〈0．05）。AA基因型哮喘病人血清的IgE浓度显著升高（P〈0．01）,但其血清IL-10浓度比CC基因型携带者明显降低（P〈0．01）。结论：IL-10基因启动子-627位点多态性与过敏性哮喘的发生有一定的相关性,等位基因A是哮喘患病的风险基因,而等位基因C则是哮喘病的保护基因。     

TNFa-308基因启动子多态性与新疆维吾尔族人乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-α基因单核苷酸多态性（SNP）308G—A位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF—α基因SNP308多态性位点进行基因分型。结果：SNP308多态性位点G／G基因型和G／A基因型频率在病例组为77％和23％,正常对照组为88％和12％,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0．05）。结论：TNF—α基因启动子308多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A（Arg^219Lys）和1883M位点A—G（Ⅱe^883 Met）进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0．640和K=0．360,I883M等位基因频率分别为I=0．305和M=0．695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

TLR4基因多态性与感染性ARDS易感性的相关性研究

目的研究Toll样受体4(TLR4)基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与感染性急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对40例感染性ARDS患者和50名健康人进行TLR4等位基因Asp299Gly和Thr399Ile的基因型检测。结果在感染性ARDS患者和健康体检者中,TLR4受体基因Asp299Gly、Thr399Ile两位点的基因型之间差异无统计学意义(χ2=0.043,P=0.635;χ2=0.071,P=0.583)。结论感染性ARDS患者的TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性与感染性ARDS发病无显著相关性。     

IL-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

目的:探究白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)易感性的相关性。方法:选取87例经病理组织学证实为EMs患者,对照组为100例健康女性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对两组妇女IL-10-1082、-819和-592位点的基因行多态性分析。结果:与对照组相比,EMs组-1082G/A位点等位基因及基因频率无差异(P0.05),-819 T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率较高(P0.05);与Ⅰ-Ⅱ期EMs患者相比,Ⅲ-Ⅳ期EMs患者-819T/C和-592A/C位点等位基因或基因型频率显著较高(P0.01)。结论:IL-10基因在-819T/C以及-592A/C位点的多态性与EMs的易感性有显著相关性。     

ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性(英文)

目的:ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法:选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR技术),特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果:rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异(x2=16.519,P0.001),且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组(分别为42.2%和29.3%,P0.001,OR 1.76[95%CI:1.35-2.31])。结论:ABCG2基因第五外显子区rs2231142(C/A)位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率。ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因。     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（G/C）及rs6850166（G/A）位点的单核苷酸多态性（SNP）与汉族女性痛风相关性研究（英文）

目的：探讨葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（C/G）及rs6850166（A/G）位点的单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法：选取185例痛风患者和300例正常对照者,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR技术）,特异性扩增GLUT9基因所需要的目的片段,对扩增的目的片段进行测序后,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果：女性痛风组中GLUT9基因的启动子区rs13124007和rs6805116两个位点的基因型频率分布与正常对照组相比,统计学上无明显的差异（X2=0.906,P=0.636;X2=3.335,P=0.189）,rs13124007 SNP位点的C等位基因频率和rs6850166SNP位点的A的等位基因频率与正常对照组相比也无明显的统计学差异（X2=0.506,P=0.477;X2=3.268,P=0.071）。结论：葡萄糖转运体9（GLUT9）基因启动子区的rs13124007（C/G）及rs6850166（A/G）位点的单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族女性人群痛风易感性无明显的相关性。     

胆囊收缩素及受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的：探讨胆囊收缩素（cholecystokinin,CCK）基因、胆囊收缩素A受体（cholecystokininAreceptor。CCKAR）基因和胆囊收缩素B受体（cholecystokinin A recepmr,CCKBR）基因多态性与精神分裂症之间的相关性。方法：采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法,对420例精神分裂症患者（病例组）和455例健康个体（对照组）三个基因的6个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点（rs11571842、rs13069836、rs1800908、rs1800857、rs1042047、rs4758092）的多态性进行检测。并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果：对照组6个SNPs位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinbere平衡（P〉0．05）;CCKAR基因rs1800857位点基因型频率分布在精神分裂症组与正常对照组间存在显著性差异（P〈0．000）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）。结论：CCKAR基因多态性与精神分裂症相关,携带T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。     

PPARGC1A基因Thr394Thr/Gly482Ser多态性与2型糖尿病的关联研究

对344例2型糖尿病患者和307名正常人的PPARGC1A基因单核苷酸多态性rs2970847(Thr394Thr)和rs8192678(Gly482Ser)与2型糖尿病的关系进行了单标记和单体型关联分析以及Logistic回归分析。在单标记分析中,对照组与病例组Thr394Thr的基因型和等位基因频率有显著差异(基因型, P =0.006; 等位基因, P < 0.001); Logistic回归和单体型分析表明, Thr394Thr的AA基因型及Thr394(ACA)-Ser482单体型增加患2型糖尿病的风险。Gly482Ser的基因型和等位基因频率在对照组与病例组间无显著差异。PPARGC1A基因是湖北汉人的一个2型糖尿病易感基因。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

ABCG2基因rs2231142位点多态性与汉族女性痛风的相关性

目的：ABCG2基因第5外显子区单核苷酸多态性位点rs2231142与中国汉族男性痛风密切相关,基于痛风易感基因存在性别差异的考虑,本研究旨在探讨该单核苷酸多态性位点与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性。方法：选取185例女性痛风患者和311例女性正常对照者,提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR技术）,特异性扩增ABCG2基因所需要的目的片段并测序,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况。结果：rs2231142位点的CC、CA、AA基因型频率在两组间存在显著差异（x2=16.519,P〈0.001）,且痛风组中A等位基因频率显著高于正常对照组（分别为42.2%和29.3%,P〈0.001,OR 1.76[95%CI：1.35-2.31]）。结论：ABCG2基因第五外显子区rs2231142（C/A）位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群痛风易感性密切相关,携带A等位基因的汉族女性人群有更高的痛风患病率。ABCG2基因首次被证实为中国汉族女性人群的痛风致病易感基因。     

云南汉族酒精依赖综合征与COMT遗传多态性的关联研究

目的：研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异。方法：应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性分析法,对COMT基因的rs2075507、rs737865、rs4680、rsl65599四个基因位点进行特异性扩增,限制性内切酶酶切分型。结果：上述4个候选基因中,COMT基因rs737865位点C／C基因型频率在健康对照组较酒依赖组高,其基因型分布在两组中有差异,且具有统计学意义（P〈0．05）。其余3个位点统计学分析均无显著性差异（P〉0．05）。单倍型分析：上述四个候选基因构建出12种主要单倍型（每种单倍型在对照组和酒依赖组中的频率至少有一个大于1％）,单倍型A—C—A—A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子（OR：2．865,P=0．003347）。连锁不平衡分析显示：云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁（D〉0．8）。结论：在云南汉族人群中,COMT基因rs2075507、rs4680和rs165599位点与酒依赖无关联性,rs737865C／C基因型可能是酒精依赖的保护因子,可能降低嗜酒的发生率。单倍型A-C-A-A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子。云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与皖南地区Graves病发生的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人Graves病（GD）发生的关系.方法 采用Taqman探针等位基因鉴别技术,检测和分析432例Graves病患者和629例正常对照者的TNF-α基因-238G/A和-308G/A多态位点的基因型和等位基因的频率.结果 TNF-α-238G/A和-308G/A多态基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布均无统计学差异（P＞0.05）,根据基因型分组进行临床病理特征比较亦未发现相关性.结论 TNF-α-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人GD发病无相关性.     

Association between promoter variants of interleukin-18 and schizophrenia in a Han Chinese population

An increasing amount of evidence suggests that interleukin-18 (IL-18) plays a pivotal role in the pathophysiology of schizophrenia. However, association between single nucleotide polymorphism of IL-18 and the risk of schizophrenia has not been clarified. This study examined whether two promoter polymorphisms -137 G/C (rs187238) and -607 C/A (rs1946518) of IL-18 were associated with schizophrenia and six clinical symptoms (disorder of perception, thought disorder, disturbance of emotion, disorder of behavior and volition, suicide action, and aggressive action) to provide data for screening high-risk Han Chinese individuals. Three hundred seventy-two schizophrenic patients and 353 healthy controls from a Han Chinese population were examined to assess their genotype and allele frequencies of the two promoter polymorphisms of IL-18. The genotype distributions in both patients and controls were within Hardy-Weinberg equilibrium. No significant differences were observed in the genotype or the allele frequencies of the two single-nucleotide polymorphisms between patients and controls. However, genotype frequencies of -607 C/A showed significant differences between patients and controls in the appearance of perception disorder (χ2 = 6.153, p = 0.046). A significant difference was detected in -137 G/C between patients and controls in the appearance of aggressive action (χ2 = 3.909, p = 0.048). In conclusion, IL-18 gene promoter polymorphisms may not contribute to the susceptibility of schizophrenia in a Han Chinese population, but two single-nucleotide polymorphisms, -137 G/C and -607 C/A, may play a role in the development of perception disorder and aggressive action, respectively.     

新型MGB探针在沙眼衣原体实时PCR检测中的应用

为建立基于TaqMan-MGB探针的沙眼衣原体DNA荧光定量PCR检测方法,探讨其临床应用价值,用 PCR法扩增沙眼衣原体隐蔽质粒pLVG440 2 464～2 980 nt段,并克隆入pMD18-T载体用作参比模板,设计一对引物和一个TaqMan-MGB探针,优化反应条件,建立沙眼衣原体DNA荧光定量PCR检测系统,并运用该系统同时应用连接酶链式反应(LCR)法对临床标本进行检测.结果显示所建立的沙眼衣原体DNA荧光定量PCR检测系统,最低检测限度为1 DNA拷贝每反应;在10⁰～10⁹ DNA拷贝每反应范围内,C_t值(每个反应管内的荧光信号达到设定的域值时所经历的循环数）和DNA拷贝数呈线性关系（r＞0.990）;对临床标本检测结果同LCR分析结果吻合率为100%.以上结果表明,所建立的基于TaqMan-MGB探针的沙眼衣原体DNA荧光定量PCR检测系统具有敏感性高、特异性强和线性检测范围广等特点,适用于对沙眼衣原体进行大规模筛选.     

白介素10和白介素17基因启动子区多态性位点与儿童哮喘的相关性研究

目的：探讨IL-10基因启动子区-627A/C和IL-17基因启动子-152A/G位点多态性与儿童哮喘发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-PFLP）方法检测186名哮喘儿童、198名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果：IL-17基因-152A/G位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异（p〈0.05）,哮喘组-152A/G位点等位基因A频率显著高于正常对照组（x2=6.077,p=0.014,OR=1.430,95%CI=1.076-1.902）。结论：IL-17基因-152A/G位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中A等位基因可能是易感基因,携带A的个体可能更易患有哮喘。