印记基因的印记机制及其表达调控

越来越多的研究资料表明 ,来自双亲的等位基因在功能上存在着差异 ,当同一个基因由不同性别的双亲传给子代时可引起不同的表型。这一点在马、驴正反交中表现得最为明显。其正反交后代在个体上所表现的显著差异是经典遗传理论所不能解释的。这种同源染色体基因表达活性不同的现象即为基因组“印记”(ｇｅｎｏｍｉｃｉｍｐｒｉｎｔｉｎｇ) [1,2 ] 。在哺乳动物中所发现的印记基因大都具1 .1　印记的形成　　印记形成于成熟配子 ,并持续到出生后。核移植实验表明 ,至少在卵母细胞内 ,基因印记的获得与否与ＤＮＡ甲基化变化是高度一致的 ,而富含…     

哺乳动物基因组印记的研究进展

基因组印记是由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。基因组印记产生的原因及过程是现代遗传学的一个热点问题。哺乳动物的许多基因组印记特征都使其成为后基因组时代的一个热点生物学问题。进化的基因组印记在哺乳动物生殖、发育中起到了特定的作用。综述了基因组印记的特点、印记基因的印记机理、基因印记与克隆动物的发育、印记基因与疾病的研究进展。     

哺乳动物的基因组“印记”研究进展

本文综述了哺乳动物的基因组“印记”的最新研究进展。阐述了基因组“印记”的可能机制及一些最新定位的“印记”基因,并论述了基因组“印记”在发育生物学、遗传学和物种进化研究中的生物学意义。 Abstract:This article reviews the recent advance in genome“imprinting”in mammalian.It covers data on mechanisms of gene imprinting,several imprinted genes that were recently identified and the biological significance of genome imprint in development,genetics and Darwinian evolution.     

非编码RNA与哺乳动物基因组印记的起源

基因组印记是由亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,主要发生在胎盘哺乳动物（真哺乳类）和显花植物中.大部分印记基因都分布在印记基因簇内,其中包含大量的非编码RNA基因.印记基因的表达受印记控制区（ICRs）的顺式调控.基因组印记产生的原因及过程是现代遗传学研究的一个热点问题,分析印记同源区从非印记物种到印记物种的过渡,为解决这一问题提供了重要启示.最近,原始哺乳动物（有袋类和单孔类）模式物种全基因组测序的完成,极大地促进了印记同源区的比较分析研究.本文对这些研究进行了回顾和分析,发现非编码RNA与哺乳动物基因组印记获得关系密切.主要依据为：（1）伴随着基因组印记的获得,印记区有大量的非编码RNA新基因出现;（2）与基因组印记相关的一些保守非编码RNA的表达发生了显著变化.此外,对15种脊椎动物中印记snoRNA基因系统分析的结果表明：印记snoRNA起源于真哺乳类与有袋类动物分化之后,并且在真哺乳类辐射进化之前发生了迅速的扩张,主要的基因家族在这一时期已经形成.这些结果进一步证明了非编码RNA与基因组印记获得的密切联系.非编码RNA可能主要通过调控印记表达和诱导染色体表观遗传修饰两种机制,参与哺乳动物基因组印记的获得.     

印记基因DLK1的研究进展

在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印迹而只表达单一亲本的基因,这种表观遗传的修饰现象就是基因组印记,这有别于经典的孟德尔遗传学定律。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛,它参与了细胞分化,基因组稳定性、基因印记等多种细胞生物学过程,基因印迹的建立和维持是胚胎正常发育的基础,这一过程的实现有赖于各种DNA甲基化转移酶的精确表达和密切的配合。已发现在哺乳动物的基因组中存在着许多的印记基因,DLK1基因为父系表达母源沉默的印记基因,它的表达同样受到DNA甲基化的调节,它首先在神经母细胞瘤发现并克隆,定位于人类染色体14q32,属于表皮生长因子样超家族的成员之一,约有6个外显子。研究表明,DLK1基因在胚胎肝、早期肌肉组织以及造血干细胞等组织中均有表达,人DLK1基因全长1557bp,编码序列含有1152核苷酸,编码383个氨基酸残基,在人、小鼠、绵羊都存在保守序列,它参与多种细胞的增殖、分化并且与相关肿瘤的发生发展有着密切的关系,印迹基因的印迹异常与肿瘤的易感性及发生发展有重要的关系,本文就国内外DLK1基因的研究进展做一综述。     

印记基因DLK1的研究进展

在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印迹而只表达单一亲本的基因,这种表观遗传的修饰现象就是基因组印记,这有别于经典的孟德尔遗传学定律。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛。它参与了细胞分化,基因组稳定性、基因印记等多种细胞生物学过程,基因印迹的建立和维持是胚胎正常发育的基础,这一过程的实现有赖于各种DNA甲基化转移酶的精确表达和密切的配合。已发现在哺乳动物的基因组中存在着许多的印记基因,DLK1基因为父系表达母源沉默的印记基因,它的表达同样受到DNA甲基化的调节,它首先在神经母细胞瘤发现并克隆,定位于人类染色体14q32,属于表皮生长因子样超家族的成员之一,约有6个外显子。研究表明,DLK1基因在胚胎肝、早期肌肉组织以及造血干细胞等组织中均有表达,人DLK1基因全长1557bp,编码序列含有1152核苷酸,编码383个氨基酸残基,在人、小鼠、绵羊都存在保守序列,它参与多种细胞的增殖、分化并且与相关肿瘤的发生发展有着密切的关系,印迹基因的印迹异常与肿瘤的易感性及发生发展有重要的关系,本文就国内外DLK1基因的研究进展做一综述。     

哺乳动物性别决定基因的研究进展

哺乳动物的性别发育经历了个连续不同时期;受精时期性染色体的构建（XY或XX）;性腺发育和分化（精巢或卵巢）;获得恰当的性别表现型（雄性或雌性）。人们已经发现睾丸决定因子（Testis determining factor）就是SRY（Sex determining region on Y chromosome）,并逐渐确定了其他与性别决定和性别反转相关的基因,如SOX9,DAX1,SF1,WT1,GATA-4等。综述了与哺乳动物性别控制有关的基因研究进展。     

拟南芥的印记基因和印记表达调控

基因组印记是指后代仅表达亲本之一基因拷贝的现象。印记基因的发生是防止孤雌生殖发生的有效手段之一。拟南芥FIS(Fertilisation-independent seed)印记基因mea、fis2和fie在中央细胞分裂抑制和早期胚乳发育调节中发挥重要作用。fis突变体具有两种表型:当受精缺失时二倍体胚乳自主发育,而当受精发生时形成非细胞化的胚乳。FIS多梳蛋白复合体(Polycomb protein complex)包括上述3种FIS蛋白,在目标位点催化组蛋白H3第27位赖氨酸的tri-甲基化(H3K27 tri-methylation)。DME(DEMETER)和AtMET1(Methyltransferase1)参与了mea和fis2的印记表达控制。最近研究结果表明,开花植物中转座子的插入影响邻近基因的表达,是基因组印记进化的主要驱动力量。本文综述了10年来拟南芥中FIS印记基因和相关基因的发现及其调控机理,期望能为水稻、玉米等重要作物中印记基因的研究提供借鉴和参考。     

哺乳动物印记域DLK1-DI03的研究进展

DLK1-D103印记域定位于人14号染色体、小鼠12号染色体及绵羊18号染色体远端,在真哺乳亚纲动物中印记保守.该印记域包含3个编码蛋白的父系表达基因DIk1、Rt11和Di03以及若干大小不同的母系表达印记非编码RNA,如miRNAs、snoRNAs和大型非编码RNA Gtl2等.人和小鼠该印记域内印记基因剂量的改变将导致严重的表型异常甚至胚胎致死,暗示正常的发育需要域内印记基因的正常表达.文章重点论述了哺乳动物DLK1-DI03印记域的印记调控机制和域内印记基因及其功能的研究进展.     

印记基因PEG10 在葡萄胎组织中的表达以及意义

目的:通过免疫组化方法,探讨印记基因PEG10在葡萄胎组织中的表达及其在早期鉴别葡萄胎妊娠中的应用价值。方法:选取经病理组织学诊断为完全性葡萄胎、部分性葡萄胎、正常早孕、难免流产的标本共计156例,采用免疫组织化学技术检测PEG10在其中的表达,研究遗传印记基因PEG10在葡萄胎妊娠以及非葡萄胎妊娠中的表达。结果:PEG10在四组蜕膜组织中均有表达,在难免流产组呈弱阳性表达,在正常早孕组呈弱阳性和中度阳性表达,在部分性葡萄胎组中呈中度阳性和强阳性表达,在完全性葡萄胎组中呈强阳性表达。PEG10在葡萄胎妊娠组表达明显增多于非葡萄胎妊娠组,两组比较具有显著性差异(P0.01),部分性葡萄胎组表达增多于难免流产组,两组比较差异有显著性(P0.05)。结论:遗传印记基因PEG10在葡萄胎组织中的表达明显高于正常早期妊娠和难免流产组,PEG10基因表达上调与葡萄胎的发生可能有重要关系,是否可将其用于病理诊断鉴别困难时的辅助手段。     

印迹基因及其对胚胎发育的调控

某个基因位点呈单等位基因表达,且通过某种基因修饰作用来特异地抑制另一等位基因的表达,将这一基因称为印迹基因,它是等位基因排斥作用的一种特殊形式. 多数印迹基因与胚胎发育有关,可以调节胚胎的生长、发育及新生儿的生长,印迹功能的紊乱可以导致多种发育异常及死胎. 印迹基因的形成、特异识别及印迹性表达缺陷的机制还不清楚.     

印迹基因Igf2 对胎盘发育和胎儿生长的影响

基因组印迹是哺乳动物正常生长发育和行为的基础。印迹基因胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factors II,Igf2)对胎盘及胎儿的营养供应起着不可或缺的影响。它影响胎盘的大小、形态和营养转运功能,进而影响胎儿生长的营养供应。因此Igf2表达的变化对发育编程具有重要意义,对胎盘发育和胎儿生长起着重要的作用。     

哺乳动物卵母细胞凋亡的研究进展

细胞凋亡是发育过程中的基本生命现象,除各种体细胞凋亡外,生殖细胞的发生过程中也发生细胞凋亡。就雌性生殖系而言,细胞凋亡是其发育过程中的一个重要组成部分。在哺乳动物中,超过99．9％的雌性生殖细胞都会在卵子发生的不同阶段发生凋亡。有三种学说解释这一现象：1)被忽视死亡;2)因缺陷死亡;3)自我牺牲死亡。本文主要综述了哺乳动物卵母细胞凋亡的现象、卵母细胞凋亡学说、线粒体遗传与卵母细胞凋亡的关系以及凋亡的分子机理,同时还探讨了卵母细胞凋亡的生物学意义。     

水稻株高基因及其分子生物学研究进展

株高是水稻品种的重要农艺性状之一,植株过高容易引起倒伏而减产。近年来,随着研究手段的改进和水平的提高,在水稻株高基因的发现、定位、克隆及作用机理等方面的研究取得较大进展。本文介绍了国内外在该领域的研究进展概况。     

性别决定基因的研究进展

SRY基因在哺乳动物性别分化中起着关键作用,目前研究认为SRY仅是性别决 定过程的基因之一,其他基因如SOX基因家族、MIS、SF-1、DAX1、DSS等基因都参与了性腺分化与发育。性别决定研究取得很大进展并建立了一些假说,但仍有一些问题有待于进一步研究。 Abstract:In mammals the male sex determination switch is controlled by a single gene on the Y chromosome SRY.Apart from SRY,other genes,such as SOX gene family、MIS、SF-1、DAX1、DSS also take part in sex determination.Scientists have made great progress in research on sex determination and proposed some hypotheses.,but there are still many questions to be solved.