一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病, 染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析, 发现其中83例为正常女性核型, 占63.36%; 各种异常核型48例,占36.64%, 其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34); 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16); 46,XX,t(4; 9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外, 将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较, 发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异, 说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析, 认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

Xp11.2 易位/TFE3基因融合相关性肾癌1 例

目的:报道一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊治经过,探讨该病的临床和病理特征、诊断和治疗以及预后。方法:男性,7岁,以无痛性肉眼血尿为主诉就诊,入院后行B超,CT等影像学检查及常规实验室检查,行右肾根治性切除术,并予病理检查及基因检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。结合相关文献资料,分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和病理、诊断及治疗和预后等。结果:患者B超和CT检查提示右肾实质性占位,增强CT检查提示右肾中部实质内可见团状混杂密度影,增强后未见明显强化;术前诊断右肾肿瘤,术中探查难以实施保留肾单位手术,遂行根治性肾切除术。术后病理:灰红色肿块,边界清楚,肿块切面灰红灰黄,可见坏死和钙化灶,肿瘤细胞成乳头状结构排列,肿瘤细胞边界限清楚,细胞胞质丰富,细胞核圆行,染色质呈泡状,可见核仁,间质内可见沙砾体形成;免疫组化标记肿瘤细胞结果示:TFE3(+),CD10(+),CD117(灶+),CD68(-),EMA(-),HMB45(-),Ki67(约5%+),P504s(+),P53(约10%+),RCC(-),Vimentin(-);基因检测结果:t(X;17)(p11.2;q23)染色体易位,形成CLTC-TFE3融合基因。术后随访32个月,患者病情稳定,复查B超和CT复查均未见肿瘤复发和转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌无特异性临床表现,诊断主要依赖影像学检查、病理形态学特征、特异性标记物的免疫组化及基因检测;需与其他肾细胞癌鉴别;首选手术治疗,术后需要进行密切随访。     

一例罕见的46,XY,t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见 报道，本文参阅有关文献并略加讨论。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

野生型油菜黄单胞菌的过氧化氢释放特性

采用外源过氧化氢和油菜组织处理油菜黄单胞菌野生型(XpW)和烷基过氧化物还原酶亚基C突变型(Xp1),检测了各体系中过氧化氢的释放情况,并测定了油菜黄单胞菌野生型的最大过氧化氢耐受浓度范围,以明确植物-病原菌互作过程中是否具有病原细菌源的过氧化氢产生.结果显示:(1)过氧化氢处理3.5 h后,对外源过氧化氢的清除率相对于0.5 h时XpW为100%,Xp1为-26%,说明野生型对培养体系中过氧化氢的清除率高于突变型;油菜组织处理后,体系中产生和积累的过氧化氢情况是:XpW为3.5 h时比0.5 h时高2.105倍,Xp1为3.5 h时比0.5 h时低25.2%,说明野生型培养体系中产生和积累的过氧化氢量高于突变型.(2)野生型的最大过氧化氢耐受浓度范围为1.715 08×105～2.450 11×105 μmol/L,远远高于油菜组织处理XpW菌液时体系中最大检测到的过氧化氢浓度,说明本实验中油菜组织处理XpW菌液过程中产生的过氧化氢的浓度不能够杀灭XpW.由此推测,油菜组织处理体系中野生型油菜黄单胞菌能够产生部分的过氧化氢,其过氧化氢的产生与烷基过氧化物还原酶亚基C相关,支持植物-病原细菌相互作用过程中可能有细菌源的过氧化氢产生的观点.     

人X染色体长臂(Xq)和短臂(Xp)基因组学比较分析

X染色体发生X染色体失活 ,但是Xp基因有 30 %表现为逃逸 ,而Xq仅不到 3%。为了研究X染色体基因失活和表达逃逸发生和维持的分子机制 ,比较了Xq和XpDNA序列的RNA模拟结合强度。X染色体的核苷酸序列被分为 5 0kb一段 ,对每一段DNA做 7碱基 (7nt)字符串组合分析 (共有 4 7=16 384种组合 ) ,记录每段 5 0kbDNA中每种 7nt字符串的频率。选择生发中心B细胞中的 12 0个高表达基因 ,计算这些基因的内含子 7nt字符串的出现频率 ,称为intron 7nt,以此作为RNAs(RNA群 ,模拟细胞中RNA在小片段的总和 )。已知一段DNA序列的 7nt频率值和intron 7nt,即可以计算该DNA段与intron 7nt的结合强度。每段 5 0kbDNA与intron 7nt的结合强度取决于该DNA段与intron 7nt互补核苷酸的频率 ,互补的核苷酸序列越多 ,结合强度就越大。DNA段与intron 7nt的模拟结合强度称为RNA结合强度 ,试图模拟该段DNA可以结合的RNA小片段的总量。之所以采用 7nt字符串组合分析是考虑到连续 7个核苷酸互补则可以形成相对稳定的结合。研究发现 :1)Xp各DNA段的RNA结合强度均值显著大于Xq (P <0 0 0 1) ;2 )Xp上高结合RNA的DNA段数目显著高于Xq (P <0 0 0 1) ;3)RNA高结合DNA段形成的簇与X染色体基因表达逃逸区关联。有证据表明 ,RNA可以通过改变染色质     

一例罕见的46,XY/92, XXYY嵌合体

二倍体广四倍体嵌合体是极为罕见的病例， 1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异 常的多发畸形患儿，经外周血培养做染色体检 查，发现为46,XY/92, XXYY嵌合体。     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

河南省医学遗传研究所

河南省医学遗传研究所成立于1993年,依托于河南省人民医院,现为河南省重点学科、河南省医学遗传重点学科及重点实验室。在承担科研任务和研究生培养及专业技术人员进修培训方面有较雄厚的实力。近三年来发表论文20余篇,其中被SCI/EI收录15篇。1982年以来,采用多种先进的细胞遗传学技术对大量的门诊咨询病人进行了外周血及羊水核型分析,先后发现了49种世界首报异常核型;对人类染色体高分辨技术进行了深入研究,G显带突破1000条带,达国际先进水平;通过对先天性鱼鳞癣家系的研究,首次利用人类染色体高分辨技术将基因定位Xp22.32更正为Xp22.3…     

ERas 基因在胃癌中的表达及其作用机制的研究进展

胚胎干细胞（ES cells)为多能干细胞,来自哺乳动物胚胎早期。ES细胞表达的Ras(ERas)基因促进其体外增殖和肿瘤形成。该 基因产物Ras蛋白关联和激活多个下游效应,调控多种细胞反应来参与细胞增殖,存活与分化。ERas 基因位于X染色体短臂 （Xp11.23）,其cDNA 编码的蛋白包含227 个氨基酸,与传统ras 基因Hras,Kras 和Nras 分别有43%,46%和47%的相似性,故属 于新的ras家族成员,与传统ras 基因不同的是ERas 基因非常活跃但不带有任何突变。近几年发现ERas基因的表达与胃癌密切 相关,本文就ERas基因在人胃癌细胞和组织中的表达及其机制的最新进展做一综述,主要包括三个方面：1,ERas 基因在胃癌细 胞和组织中的表达情况及其功能。2,ERas 基因在胃癌细胞中的表观遗传调控。3,ERas 基因与胃癌肝和淋巴结转移的关系。     

小儿结核病患病因素调查分析

目的:了解小儿结核病患者的患病因素,为预防小儿结核病的发生提供临床参考。方法:抽取河南省胸科医院2011年1月~2011年12月门诊小儿结核病患者46例,从患者的有无接触结核病患者史、结核家族史、有无接种卡介苗、起居环境、体弱多病、不明原因等方面进行分析小儿肺结核的患病因素。结果:有结核家族史的15例(32.61%),接触结核患者史的有10例(21.74%),未接种卡介苗的7例(15.22%),起居环境潮湿不经常通风的5例(10.87%),接种卡介苗4例(8.70%),体弱多病的3例(6.52%),不明原因2例(4.34%)。结论:预防小儿结核,让小儿远离传染源、积极接种卡介苗、起居环境通风干燥、对体弱多病的小儿增强营养、适当的体育锻炼以增强免疫力,可减少感染结核的机会。     

芩蒿滴鼻液对变应性鼻炎患者鼻分泌物中SP, TNF-α, Annexin1及VCAM-1含量的影响

目的:探讨芩蒿滴鼻液对变应性鼻炎(AR)患者鼻分泌物中P物质(SP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、膜联蛋白1(Annexin1)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)含量的影响。方法:选取我院耳鼻喉科收治的AR患者92例,随机分为对照组和实验组两组。对照组46例患者予曲安奈德鼻喷雾剂治疗,实验组46例患者加用芩蒿滴鼻液治疗。另选取健康体检患者46例。采用酶联免疫法测定各组患者鼻分泌物中TNF-α、Annexin1及VCAM-1的含量,采用放射免疫法测定SP的含量。结果:治疗后,两组鼻分泌物中SP、TNF-α及VCAM-1含量均较治疗前显著下降,Annexin1含量明显升高(P0.05);与对照组比较,实验组鼻分泌物中SP、TNF-α及VCAM-1含量较低(P0.05),Annexin1含量较高(P0.05),实验组临床有效率(91.30%)较对照组(73.91%)显著升高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:芩蒿滴鼻液能够明显降低AR患者鼻分泌物中SP、TNF-α、VCAM-1的含量,上调Annexin1的含量。     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.     

45,X及46,XX男性的起因——X—Y交换机制的探讨

自1957年弗格森-史密斯(Ferguson-Smith)对男性不育进行研究,已发现某些染色体异常可导致不育症,其中XX或X男性是男性不育原因之一。本文收集的68例X及XX男性,其中46,XX男性37例,约占54%,45,X男性8例,占11%,两性畸形17例,约占25%,1例46,XX/47,XXX男性嵌合体,5例Y染色体不同程度的缺失和1例Y染色体长臂与15号染色体短臂易位表现为女性。其中丹麦哥本哈根实验室从1973-1980年对5.580例孕妇进行羊膜穿     

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学研究

本文报道了一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的病例,并进行了外周血淋巴细胞、两侧性腺及皮肤成纤维细胞培养及其核型分析。对核型及表型的关系,肿瘤的发生率以及45,X/46,XY嵌合体息者的性腺发育和分化,进行了讨论。     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.