大型人群队列遗传资源建设与利用

在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以"泰州队列"为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴。     

大型人群队列研究

在精准医学和大数据时代的今天,大型人群队列研究成为流行病学研究的主旋律之一.人群队列研究由传统小样本队列发展到了当前的大型队列,而构建大型人群队列的模式也在不断地演化.各组学、大数据科学、分子影像等新技术不断被纳入到人群队列研究中以回答不断产生的广泛科学问题,服务于疾病精准的预防、诊断和治疗.本文将重点讨论大型人群队列建设的时代背景、必要性、建设现状和新模式、数据分析等,并提出我国建设大型队列所面临的挑战和机遇.     

基于“中国慢性病前瞻性研究”的遗传资源建设与应用

目前中国慢性病负担沉重,加快推进慢性病早期预防的研究迫在眉睫。大型人群队列是慢性病病因学研究的首要设计之一,有助于人们寻找到切实可行的慢性病干预措施。同时,从大型人群队列的基因水平阐明危险因素与疾病的遗传关联,也可开辟一条研究流行病学中因果关系的新途径。本文对由中国医学科学院、北京大学和英国牛津大学联合开展的"中国慢性病前瞻性研究"项目China Kadoorie Biobank(CKB)进行了推介,重点介绍了该项目遗传数据资源的建设进展以及近年来发表的遗传学研究成果,以期为我国大型人群队列遗传资源的深入挖掘与利用提供参考。     

2022年精准医学发展态势

精准医学的形成是科技自身发展的客观必然,也是公众对健康需求的推动,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。经过几年的快速发展,精准医学研究理念和范式已广泛推广,精准医学体系逐渐成熟走向应用。该文在系统梳理2022年精准医学领域的发展布局与举措,前瞻领域发展新趋势、研究新进展、产业新突破的基础上,展望了领域未来发展前景。当前,精准医学的科学价值与健康维护作用进一步凸显,各国系统布局、长期规划、持续加码支持精准医学发展;大型人群队列平台建设广泛开展、疾病研究与疾病精准防诊治方案开始成熟,诊断方案与治疗药物的开发思路及审批标准也开始发生转变,精准医学发展进入新阶段。未来,随高质量大型队列的建设、生命组学技术的发展,以及相关政策体系的完善,精准医学将呈现巨大发展前景。     

2023年肿瘤精准医学发展态势

肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结领域发展现状与发展趋势的基础上,展望了肿瘤精准医学领域的未来发展方向。当前,全球已建设多个肿瘤相关的大型人群队列,为肿瘤精准医学的实现提供了重要资源基础。随着精准医学理念的深入和生命组学技术的革新,基因检测、液体活检、伴随诊断等精准诊断技术以及靶向药物、免疫治疗、RNA疗法等先进治疗手段逐渐成熟,不仅推动了对肿瘤发生发展机制的深入解析,使得肿瘤精准分型取得快速突破,并逐渐用于指导临床实践;而且推动了新技术、新应用、新产品的快速突破,从而助推肿瘤精准医学的实现。     

生命与健康大数据中心资源

生命与健康多组学数据是生命科学研究和生物医学技术发展的重要基础。然而,我国缺乏生物数据管理和共享平台,不但无法满足国内日益增长的生物医学及相关学科领域的研究发展需求,而且严重制约我国生物大数据整合共享与转化利用。鉴于此,中国科学院北京基因组研究所于2016年初成立生命与健康大数据中心(BIG Data Center, BIGD),围绕国家人口健康和重要战略生物资源,建立生物大数据管理平台和多组学数据资源体系。本文重点介绍BIGD的生命与健康大数据资源系统,主要包括组学原始数据归档库、基因组数据库、基因组变异数据库、基因表达数据库、甲基化数据库、生物信息工具库和生命科学维基知识库,提供生物大数据汇交、整合与共享服务,为促进我国生命科学数据管理、推动国家生物信息中心建设奠定重要基础。     

优雅地老去——北京BABRI老年脑健康计划

随着人口老龄化的日趋严重,老年认知障碍相关疾病给社会和家庭带来巨大危害.对老年人群的认知老化水平进行客观评价,解析认知老化的规律和脑机制,才能为疾病早期预警与治疗提供依据,而构建大规模、高标准的老年脑健康社区队列是实现上述目标的前提和基础.本文详细介绍了2008年依托于北京师范大学发起的"北京BABRI老年脑健康促进计划"(BABRI)社区临床队列研究,该研究计划在20年内建成覆盖10000名社区中老年样本、5000例多模态神经影像数据的本土化认知老化与脑健康数据库.经过10年的不懈努力,已完成7000余人次(≥50岁)社区中老年人群的数据采集工作,目前BABRI计划已经逐渐成长为一个初具规模的队列研究.该计划进展10年来,初步建立了中国人群的认知老化常模,揭示了轻度认知障碍的发生率及其影响因素,并系统阐释了轻度认知障碍及其高危因素脑损伤的影像特征,为认知障碍早期预警提供了较为可靠的神经影像学指标.今后,结合我国社会需求与国际科学前沿,组织实施大型的老年脑健康社区队列研究是一项长期工作,而构建多维度的老年脑健康基础数据库,无论对于研究中国老年人群的认知衰退规律,促进老年脑健康、预防认知障碍及其相关重大脑疾病,还是实施中国脑科学计划都有着重要意义.     

CNGBdb：国家基因库生命大数据平台

国家基因库生命大数据平台(China National GeneBank DataBase, CNGBdb)是一个致力于生命科学多组学数据归档和开放共享的数据库平台,是深圳国家基因库的核心功能"三库两平台"中生物信息数据库的对外服务平台,拥有深圳国家基因库丰富的样本资源、数据资源、合作项目资源和强大的数据计算和分析能力等优势。生命科学研究已经进入到了一个以高通量多组学数据为基础的大数据时代,迫切需要加强国际合作和信息共享。随着中国经济的发展和在生命科学研究领域的研究项目投入力度的加大,需要建立相关的生命大数据归档和共享的平台,来促进我国生命科学研究项目中生成的基因组学数据的系统管理、开放共享与合理利用。目前,CNGBdb主要提供生命科学研究相关的数据归档、知识搜索、数据管理、数据计算和数据服务等服务。其归档和共享的数据类型,主要包括项目、样本、实验、测序、组装、变异、序列等。截止2020年5月22号,CNGBdb已接受了全球生命科学科研工作者提交的研究项目达2176个,归档的基因组学数据量超过2221TB。未来,CNGBdb将继续推动生命科学研究多组学数据的开放共享和产业应用,完善基因组学数据的归档和共享功能,提升其服务生命科学数据开放共享的能力。CNGBdb的网址是:https://db.cngb.org/。     

基于热力学原理约束的代谢网络模型研究进展及其应用

高通量组学技术为人们研究生命系统组件提供了细节数据,通过对基因组、转录组、蛋白质组及代谢组等不同生命层级间相互作用的研究,推动了生化反应网络的重建——基因组规模代谢网络模型(genome scale of metabolic network model,GSMM).GSMM作为系统生物学领域中研究生命系统的基本手段,表...     

Meta-analysis在多种组学领域的应用

Meta-analysis作为一种整合多特征、多数据的统计方法,上世纪90年代被引入生命科学领域。随着高通量测序技术的快速发展,以基因组学、转录组学和蛋白质组学为核心的生命组学逐渐成为生命科学研究的新热点。海量数据的快速产出推动了组学研究的发展,也引发了数据规模过大、难以系统整合等问题。针对上述情况,meta-analysis被广泛地应用于分析各组学数据,方法也不断得到改进。本文系统总结了有代表性的meta-analysis方法,考察了目前meta-analysis在多个组学领域的应用现状,最后讨论了meta-analysis尚待解决的问题并展望未来的发展方向。     

国家级生物大数据中心展望

大数据时代下,科学大数据已经成为科技创新和社会经济发展的新动力。我国是生物数据生产大国,生命大数据是人口健康和国家安全的重要战略资源。面对我国生物数据因存储零散、缺乏系统监管而大量丢失和流失,以及严重依赖国际生物组学大数据中心的局面,亟需从国家层面建设我国自己的生命大数据保存和管理体系。本文以美国NCBI为例介绍了国际生物大数据中心的发展历程及现状,阐明我国建立国家级生物大数据中心的重要性、迫切性、当前历史机遇和发展前景。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心为此做了大量努力,并在数据存储、汇交和转化应用上取得了阶段性成果,以期推进我国生物大数据中心的建设,提高生命科学研究的国际竞争力和影响力。     

昆虫基因组及数据库研究进展

基因组序列为昆虫分子生物学研究提供丰富的数据资源,推动系统生物学在古老的昆虫学中蓬勃发展。昆虫基因组学研究已经成为当前的研究热点,目前在NCBI登录注册的昆虫基因组测序计划有494项,其中已提交原始测序数据的昆虫有225种,完成基因组拼接的有215种,具有基因注释的有65种,公开发表的昆虫基因组有43篇。本文综述了测序技术发展的历史及其对昆虫基因组研究的推动作用、昆虫基因组的组装和注释及其存在的问题、昆虫基因组测序进展、昆虫基因组数据库的发展及基因数据挖掘利用的基本思路和对策,以及昆虫基因大数据在害虫防治和资源昆虫利用中的应用前景。     

环境微生物宏基因组学数据库利用

宏基因组学技术产生的数据是研究环境微生物的宝贵资源,国际上已有微生物计划、海洋计划、生命普查等大项目,采集和测序的样本量数以百万计,产生了海量的环境宏基因组学数据,并以此建立了几十个相关宏基因组数据库和平台。主要从以下几个方面综述环境宏基因组学的研究进展和已有资源:环境宏基因组学国际合作大项目、宏基因组学数据库和宏基因组学数据在线分析平台。将结合相应的数据库网站介绍其项目详情、样本来源、数据类型、使用方式和分析结果等,以便研究者全面了解此类数据并能快速找到和利用相关资源。     

图神经网络在单细胞测序数据上的研究进展

单细胞测序技术使得科研人员能够以细胞级别的分辨率进行基因表达数据分析，以此发现组织(如肿瘤组织或器官组织)中具有异质性的细胞。这项技术对癌症病理学的研究、生命发育过程的探索等起到了重大推动作用。单细胞测序数据有着样本量大、特征多且稀疏的特点，因此近些年一些研究工作尝试使用图神经网络进行单细胞测序数据的挖掘。这些研究工作一般先根据细胞内的基因表达信息将单细胞测序数据转化为细胞图结构，然后使用图神经网络聚合细胞间邻域信息来进行细胞表示学习，并在细胞聚类任务和细胞类型标注任务上取得了很好的效果。本文旨在介绍图神经网络在单细胞测序数据挖掘上的研究进展，并设计实验展示scGNN、scGCN和scDeepSort三个主流的用于单细胞测序数据的图神经网络模型的性能。最后，结合研究进展与实验分析，本文对图神经网络处理单细胞测序数据这一领域的未来研究方向进行了展望，以促进图神经网络更好地服务于单细胞测序数据的挖掘。     

大数据支持下的城市公共空间活力测度研究

城市公共空间是人们进行社交活动的开放性场所，其活力的测度研究具有重要意义。人群及其活动是公共空间活力的主体和外在表现，传统的测度方法往往是对空间活力的间接反映。大数据能全面反映人群活动的行为特征和时空规律，从而使真实描述公共空间活力本质成为可能。从反映人群活动的稳定性、聚集性与多样性等3个基本特征的视角，提出了以大数据为基础的公共空间活力评价体系和定量计算方法。指出大数据质量及适用性研究、公共空间活力评价及其与物理空间的耦合机制研究应是未来的研究方向。     

国家微生物科学数据中心——国家微生物资源大数据体系建设

国家微生物科学数据中心成立于2019年，以中国科学院微生物研究所作为依托单位。中心数据资源总量超过6 PB，数据记录数超过52亿条，数据内容完整覆盖微生物资源、微生物及交叉技术方法、研究过程及工程、微生物组学、微生物技术以及微生物文献、专利、专家、成果等微生物研究的全生命周期。国家微生物科学数据中心通过建设一系列重点数据库构建系统全面的国家微生物大数据体系，涉及全球微生物菌种分类及研究领域、病原微生物研究领域、微生物组研究方面及真菌研究领域，为全球微生物学相关的工作者提供信息服务和交流平台。在新冠疫情期间，中心开发新型冠状病毒国家科技资源服务系统，第一时间建立了全球科学数据发布及共享平台。研发的新型冠状病毒变异评估和预警系统(New Coronavirus Variation Evaluation and Early Warning System, VarEPS)，是全球首个对SARS-CoV-2基因组已知变异及虚拟变异进行多维度风险评估和预警的系统。中心以世界微生物数据中心(World Data Center for Microorganisms,WDCM)为平台，倡导全球微生物菌种...     

重大心血管疾病:遗传和环境的影响及防控策略

心血管疾病在全球死亡病因和疾病负担中位列首位,冠心病、脑卒中等重大心血管疾病在我国造成巨大疾病负担和社会经济负担.心血管疾病的发生,受遗传和环境因素共同影响.国内外基因组学研究已经鉴定了心血管疾病及血压和血脂等表型的遗传特征谱,为多组学大数据整合、精准医疗及个性化防治奠定了基础.通过长期、大规模队列和人群防治研究,明确了影响心血管疾病发生的主要危险因素,创建了适于国人的心血管疾病风险评估模型.当今,国家高度重视并实施健康战略,我国重大心血管疾病的病因探索和防控迎来前所未有的机遇.政策引领、"互联网+"健康产业的发展、创新性研究与人群防治,都将助力心血管疾病防控,促进国人健康水平的提升.     

大型水母声学观测与评估技术研究进展

20世纪末以来,世界多个海域频繁出现大型水母暴发现象,对海洋生态系统、海洋渔业、沿海工业和滨海旅游业带来了巨大的灾难。为了研究大型水母生态习性,进而揭示其暴发机理并进行灾害的预警防治,近些年来国内外学者开展了大量的采用网具、目视、水下摄像、声学技术、航空影像等多种手段的大型水母监测调查工作,其中使用声学技术对大型水母进行资源评估和行为跟踪目前在欧美、日本、韩国等渔业发达国家已经开展了相关应用,在资源评估、运动学规律等研究中展现出较好的观测效果和应用潜力。目前我国在大型水母声学观测研究应用领域鲜有文献报道,通过介绍国际上利用声学技术对大型水母进行资源调查与评估、空间分布监测、运动规律等研究成果,为今后我国开展大型水母声学调查研究提供理论基础和科学依据。通过本文的分析,建议可以借鉴国际上采用科学鱼探仪、高分辨率成像声呐、声学信标等方法对大型水母进行监测调查和资源评估的研究成果,结合实际情况将声学技术逐步研究并应用到我国大型水母资源调查与评估、自然生态习性研究、重点水域大型水母动态监测预警中去,完善我国大型水母监测调查体系。     

前沿信息技术在生物医学大数据中的应用及展望

近年来,随着以高通量组学检测技术为代表的生物技术(biologicaltechnology,BT)的发展,生物医学研究领域开始进入大数据时代。面对高维度、跨层次、多模态生物医学大数据,科学研究需要数据密集型科研新范式。云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术(information technology, IT)的蓬勃发展为这种新型研究范式的实践提供了技术手段。本文对云计算、区块链、人工智能等前沿信息技术在生物医学大数据中的应用进行了描述,并对数据密集型科研新范式支撑环境的构建提出了前瞻展望,以期建立融合BTIT技术的新型研究方案和科研新范式,最终推动生物医学研究跨越式发展。     

生态环境大数据发展现状与趋势

随着大数据时代的到来生态环境大数据给生态环境领域研究带来了新的机遇与发展。本文回顾了生态环境大数据在收集、监测、分析与应用方面的发展现状。虽然生态环境大数据研究相对于其他领域起步较晚,但是目前正处于蓄势待发的状态。生态环境大数据研究未来的发展趋势为: 一、建立数据共享机制;二、需要跨区域的不同监测站点甚至不同观测网络进行联合观测与研究, 建立从样地到区域甚至到全球多尺度的、系统的观测与研究, 并且应该推进观测的标准化和规范化, 进一步统一不同生态环境观测网络的观测标准, 建立国际统一的观测标准和规范;三、需要开发针生态环境对大数据的统计分析软件, 尤其应该重视地理信息技术与统计分析技术的结合,特别是过程模型与大数据的结合。最后, 虽然生态环境大数据的应用研究相对薄弱但未来的发展空间是巨大的, 未来生态环境大数据的应用主要应该体现在生态环境资源管理、生态环境动态监测、生态环境评价等方面。