Homozygous duplication on long arm of chromosome pair no. 1

Summary In members of a family it was found, that the long arms from one or both chromosomes A₁ are lengthened. The elongation of the chromosomes was caused by duplication of the paracentric region as shown by Giemsa banding pattern.

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Zusammenfassung Bei mehreren Mitgliedern einer Familie wurde eine Verlängerung der langen Arme eines oder beider Chromosomen A₁ beobachtet. Dem Giemsa-Bändermuster zufolge dürfte eine Duplikation des zentromerennahen Abschnittes vorliegen.

     

Lactose intolerance in Arabs

Summary A high incidence (minimum 20/26, maximum 24/26) of lactose intolerance was found in a group of adult Arab subjects. A selective reduction of intestinallactase activity was present in 4 subjects in whom a suction biopsy was performed.

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Zusammenfassung In einer Gruppe von arabischen Erwachsenen wurde eine große Häufigkeit der Lactose-Intoleranz (minimal 20/26, maximal 24/26) gefunden. Bei 4 Probanden, bei denen eine Saugbiopsie durchgeführt wurde, war die Aktivität der intestinalen Lactase erniedrigt.

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This work was supported by Stiftung Volkswagenwerk and Landesamt für Forschung, Nordrhein-Westfalen.     

Spezifische aberration eines chromosoms der C-gruppe bei mehreren mitgliedern einer sippe

Zusammenfassung Bei einer Chromosomenanalyse an Lymphocyten eines 15jährigen Patienten wurde in 26,6% der untersuchten Zellen eine spezifische Aberration eines C-Chromosoms, wahrscheinlich des Chromosoms 10, beobachtet. Weitere 7 Familienmitglieder des Probanden wurden ebenfalls chromosomal untersucht, und bei 3 von ihnen konnte in unterschiedlichen Prozentsätzen dieselbe Anomalie festgestellt werden. Bis auf den Probanden (Minderwuchs) sind alle Träger dieser Anomalie als klinisch normal zu bezeichnen.

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Familiar apprearence of a C-chromosome aberration

Summary A specific chromosomal aberration of one of the C-chromosomes (probably chromosome 10) was found in 26.6 per cent of all cultured lymphocytes of a 15 year old boy. Among 7 members of his family 3 had the same aberration with different frequencies. With the exception of the proband (dwarfism) there were no striking abnormalities present in affected members of his family.

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Herrn Prof. Dr. Dr. F. Mainx in herzlicher Dankbarkeit gewidmet.     

Über das Vorkommen von Katecholaminen im Pigmentepithel des Meerschweinchenauges während der Entwicklung

Zusammenfassung Es wird über die Entwicklung einer katecholamin-spezifischen Fluorescenz im Pigmentepithel des Meerschweinchenauges während der Embryonalzeit berichtet. Ab 16. Tragtag ist mit der Methode der formaldehyde-induced fluorescence am Kryostatschnitt eine spezifische Fluorescenz in den Zellen der äußeren Lamelle des Augenbechers nachweisbar. Während die Fluorescenz bei pigmentierten Tieren mit dem Auftreten von Melanin am Ort der Melaninablagerung verschwindet, bleibt sie bei Albinos bis zur Geburt erhalten und erreicht hier bis zum 40. Tag der Embryonalentwicklung ihr Maximum. Es kann angenommen werden, daß wir durch die Fluorescenz Dopa erfassen.

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Demonstration of catecholamines in the pigment epithelium of guinea-pig eye during development

Summary The development of the catecholamine-specific fluorescence in the pigment epithelium of the guinea-pig eye during fetal life is investigated. At the 16th day of gestation a specific fluorescence in the outer layer of the optic cup can be demonstrated. It disappears with the onset of melanin synthesis in the pigment cells, while the fluorescence in the pigment epithelium of albinotic animals persists until birth and has its maximun intensity at the 40th day of gestation. The fluorescence is considered to be Dopa-specific.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Studium der schwachen B-Variante in einer Familie

Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in der bei 17 von 31 untersuchten Mitgliedern eine schwache B-Variante vorkommt (B-Grouppe bei 13, AB-Gruppe bei 4 Personen). Die serologischen Eigenschaften des schwachen B-Antigens, ebenso der Prozentsatz der mit Anti-B nichtagglutinierten Erythrocyten, unterschieden sich von Fall zu Fall, so daß die Klassifizierung der B-Variante bei einzelnen Personen unterschiedlich war. Alle Träger des schwachen B-Antigens sind Nichtausscheider der B-Substanzen und Ausscheider von H(A). Bei 2 Familienmitgliedern mit der A- und AB-Blutgruppe wurde eine Abnormalität der phänotypischen Ausprägung des A-Antigens festgestellt; die A_HP-Antigene zeigen eine normale Expressivität. Diese Ergebnisse sprechen für die Unabhängigkeit der A- und A_HP-Gene. Die Rolle der modifizierenden Gene yy für das Auftreten von A- und B-Antigenen an Erythrocyten und im Speichel wird diskutiert.

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Study of the weak B variant in a family

Summary A family is described, in which a weak B variant occurred in 17 from 31 examined members (B group in 13 cases, AB group in 4 persons). Both the serological properties of the weak B antigen and the percent of the red cells non-agglutinated with anti-B differed as the case may be; the classification of the weak B antigen varied therefore in single persons. All the carriers of the weak B were non-secretors of B and secretors of H(A). By 2 members of the family of the A and AB group an abnormality concerning the phenotype expression of the A antigen was found, whereas the A_HP receptors had a normal antigenicity. This result proves an independence of the A and A_HP genes. The role of the suppression genes yy for the phenotypic expresion of the A and B antigens in the red cells and in the saliva is discussed.

     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

Untersuchungen über die Aktivität der Galaktokinase im Blut von Normalpersonen und von Patienten mit GDo-Trisomie

Zusammenfassung Die Messung der Aktivitäten der Galaktokinase und der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase an Blutzellen bei 38 Mongoloiden und 51 Normalpersonen ergab, daß bei Mongoloiden die Aktivitäten beider Enzyme erhöht sind.Bei bis zu 15 Jahre alten Probanden beider Stichproben nehmen beide Enzymaktivitäten mit zunehmendem Alter ab. Der Vergleich zweier Stichproben gleichen Durchschnittsalters ergibt bei Mongoloiden eine Erhöhung der Kinase um 39%, der Transferase um 41%. Hypothesen zur Deutung dieser Befunde werden diskutiert.

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The activities of galactokinase and of galactose-1-phosphate-uridyltransferase have been measured in blood cells of 38 patients with G_Do-trisomy and of 51 normal persons. The mongoloids show higher activities of both enzymes than the controls. In the children up to 15 years, mongoloids as well as normals, an age dependency has been found: the enzyme activities decrease with increasing age.Mongoloid children show an increase of the kinase activity of 39% and of the transferase activity of 41% compared with normal controls of the same age groups. Some hypothetical interpretations of these results are discussed.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Mit 3 Textabbildungen     

Fronto-ethmoidal encephalomeningoceles in the population of northern Thailand

Summary Fronto-ethmoidal encephalomeningoceles are rare in europoid populations, but seem to be common in Thailand. In a population survey in a limited area in northern Thailand an incidence of 9 cases in a total population of 31,582, i.e. approximately 1:3,500 was found. Studies in 14 families with an affected member indicate that there is no simple Mendelian inheritance, but a contribution of genetic factors to the etiology of this type of fronto-ethmoidal encephalomeningocele is suggested by the occurrence of the defect in 4 close relatives of affected subjects.

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Zusammenfassung Fronto-ethmoidale Encephalomeningocelen sind in europiden Populationen selten, scheinen jedoch in Thailand häufig zu sein. Bei einer Bevölkerungserhebung in einem begrenzten Bereich in Nord-Thailand fanden sich 9 Fälle in einer Population von 31582, d.h. ca. 1:3500. Untersuchungen in 14 Familien mit einem befallenen Probanden zeigten, daß kein einfacher Mendelscher Erbgang vorliegt; jedoch wird eine Beteiligung einer genetischen Disposition für diesen Typ fronto-ethmoidaler Encephalomeningocelen dadurch nahegelegt, daß die gleiche Anomalie bei 4 nahen Verwandten von Probanden gefunden wurde.

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On leave from Universitäts-Kinderklinik Bonn.

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Established and supported by Stiftung Volkswagenwerk, Hannover.     

Zur transspezifischen Variabilität der 6-Phosphogluconatdehydrogenase (E.C.: 1.1.1.44) der Primaten

Zusammenfassung Die 6-Phosphogluconatdehydrogenasen in Erythrocyten der Primaten lassen eine transspezifische Variabilität erkennen, die durch Ladungsunterschiede bedingt wird. Mit der Stärkegelelektrophorese können sechs verschiedene Enzymvarianten differenziert werden. Neben der 6-PGD A, die bei allen Menschenpopulationen eine sehr hohe Frequenz besitzt, und der 6-PGD B, der beim Menschen sehr selten vorkommenden Canning Variante, konnte bei subhumanen Primaten eine schneller wandernde Variante 6-PGD F und eine langsamer wandernde Variante 6-PGD C nachgewiesen werden. Bei den Simiae der Neuen Welt kommen zwei weitere Varianten vor: 6-PGD B mit einer elektrophoretischen Position zwischen 6-PGD B und 6-PGD A und 6-PGD A mit einer solchen zwischen 6-PGD A und 6-PGD F. Die Verteilung der verschiedenen 6-Phosphogluconatdehydrogenase-Phänotypen von 428 subhumanen Primaten wurde ermittelt.

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Transspecific variability of 6-phosphogluconate dehydrogenase in primates

Summary The 6-Phosphogluconate Dehydrogenase in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability, caused by differences in charge. Six kinds of genetically determined enzymes are distinguishable by means of starchgel-electrophoresis. Besides the 6-PGD A, the usual phenotype most frequent in human populations, and the 6-PGD B, the Canning variant very rare in human populations, a faster anodal migrating variant 6-PGD F and a slow migrating variant 6-PGD C were found to be present in subhuman Primates. In addition in some New World Monkeys two further variants could be demonstrated: 6-PGD B with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD B and 6-PGD A and 6-PGD A with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD A and 6-PGD F. The distribution of the various 6-PGD phenotypes in 428 subhuman Primates was estimated.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Über die Biologische Wirksamkeit einiger Gibberellinsäure-Abbauprodukte

Zusammenfassung Die biologische Wirksamkeit von 4 Gibberellinsäure-Abbauprodukten (Abb. 1) wurde an mehreren Testpflanzen unter Verwendung von A₃ als Standard vergleichend untersucht. Die Substanzen wurden dünnschichtchromatographisch gereinigt und auf Einheitlichkeit geprüft. Gibberellensäure. Die Mais-Zwergmutanten d-1, d-3 und d-5 reagierten auf Mindestdosen von l g/Pflanze. Im Zwergerbsen-und Reissämlingstest zeigte sich geringere, im Lactuca-Hypokotyltest sehr schwache Wirksamkeit. Die Dunkelkeimung von Lactuca-Achänen wurde nicht stimuliert.Dicarbonsäure A (s. Material und Methodik). Bei Zea mays d-5 besaß die Verbindung etwa gleichstarke, bei d-1 und d-3 etwas geringere Aktivität als Gibberellensäure. Bei Erbsen und im Lactuca-Hypokotyltest wurde nur schwache, bei Reissämlingen praktisch keine Wirksamkeit festgestellt. Allogibberinsäure war bei Lactuca sativa (Hypokotylverlängerung und Dunkelkeimung) und Oryza sativa stärker wirksam als die übrigen Abbauprodukte. Die Maismutante d-5 reagierte ebenfalls relativ empfindlich; bei d-3 und d-1 zeigte sich geringere, bei Zwergerbsen nur sehr schwache Aktivität. Gibberinsäure besaß lediglich bei Zea mays d-5 in hohen Dosen (100 g/Pflanze) eine geringe Wirksamkeit.

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On the biological activity of some degradation products of gibberellic acid. Gibberellins. Part VIII

Summary The potency of four degradation products of gibberellic acid (Fig.1) was studied in several bioassays using gibberellin A₃ as a standard. The substances had been purified and checked for homogeneity by means of thin-layer chromatography. Gibberellenic acid. Dwarf maize mutants d-1, d-3 and d-5 showed positive reactions after application of minimal doses of 1 g per plant. In the case of dwarf peas and rice seedlings gibberellenic acid exhibited a lower potency, and with Lactuca seedlings (hypocotyl extension) very low biological activity was observed. Germination of Lactuca seeds in the dark was not stimulated.Dicarbonic acid A (see Material und Methodik) had the same potency as gibberellenic acid with Zea mays d-5 and slightly lower potency with d-1 and d-3. With dwarf peas as well as in the Lactuca hypocotyl test dicarbonic acid A exhibited only low activity and in the case of rice seedlings the activity was negligible. Allogibberic acid had a higher potency than the other degradation products in bioassays with Lactuca sativa (both hypocotyl extension and seed germination) and with Oryza sativa. Zea mays d-5 was also relatively sensitive towards this substance. With d-1 and d-3 allogibberic acid exhibited a lower potency and with Pisum sativum only a very low potency. Gibberic acid. Only Zea mays d-5 showed positive reactions after application of hig doses (100 g per plant).

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VII. Mitt.: Sembdner u. Schreiber (1965b).     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

Phenylthiocarbamide taste thresholds in the population of Thailand

Summary Determination of taste thresholds for phenylthiocarbamide (PTC) in 460 healthy subjects from northern Thailand showed 9.7 percent non-tasters. There was no difference in the proportion of non-tasters between males and females but among tasters females had somewhat higher taste thresholds. In a group of 140 patients with goitre, mainly of the diffuse toxic type, the proportion of non-tasters was 4.6 percent.

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Zusammenfassung Bestimmung von Geschmacksschwellenwerten für Phenylthiocarbamid (PTC) bei 460 gesunden Probanden in Nordthailand ergab 9,7% Nichtschmecker. Es besteht kein Unterschied zwischen dem Anteil der Nichtschmecker bei männlichen und weiblichen Versuchspersonen, die letzteren hatten jedoch im allgemeinen höhere Schwellenwerte als männliche Probanden. Bei einer Gruppe von 140 Kropfpatienten, von denen die meisten eine diffuse toxische Struma hatten, fanden sich 4,6% Nichtschmecker.

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This paper contains parts of the term papers for the degree of Bachelor of Science in Medical Technology of P. B. and M. Ch.

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The Human Genetics Laboratory was established and is supported by Stiftung Volkswagenwerk.     

Trisomie 10 partielle par translocation familiale t(1;10) (q44;q22)

Résumé Chez une enfant anormale, on observe un excès de matériel chromosomique sur la paire 1:1q+, et une translocation t(1q+;10q-) est dépistée dans la famille.L'analyse du caryotype après «dénaturation thermique ménagée» a permis d'individualiser le chromosome C anormal (10q-), de définir l'emplacement exact des points de cassure et de lier essentiellement l'état pathologique du patient à une trisomie partielle du bras long du chromosome 10.Cette trisomie se traduit principalement par une arriération mentale, une hypotrophie, des anomalies oculaires, une fente palatine, une mal-implantation des oreilles, un micrognathisme, des anomalies du squelette et une cardiopathie.

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Partial trisomy 10 due to hereditary translocation t(1;10) (q44;q22)

Summary A chromosome 1q+was observed in an abnormal girl. A balanced t(1q+;10q-) was found in the family.Application of a controlled thermic denaturation technique allowed recognition of the abnormal C as a 10q-and localization of the break points (1q44 and 10q22).The partial trisomy 10q of the proband had induced mental retardation, severe retardation of growth, ocular anomalies, agenesis of the palate, low implantation of the ears, micrognathia bone anomalies and cardiac malformation.

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Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit Mißbildungen wurde ein Chromosom 1q+beobachtet. Eine balancierte t(1q+, 10q-) fand sich in der Familie.Die Identifikation des abnormen C als 10q- wurde durch Anwendung kontrollierter Wärmedenaturierung erreicht; auf diesem Wege wurden auch die Bruchpunkte identifiziert.Die partielle Trisomie 10q hatte bei dem Probanden einen geistigen Entwicklungsrückstand, eine schwere Wachstumsstörung, Augenanomalien, Fehlen des Gaumens, tief ansetzende Ohren, eine Mikrognathie, Knochenanomalien und eine Herzmißbildung zur Folge.

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Chargée de Recherche I.N.S.E.R.M. Chef de Service à l'Institut Pasteur de Lyon.

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Chargés de Recherche C.N.R.S.     

The influence of temperature on host orientation by the alfalfa weevil, Hypera postica

The effect of temperature on the kinetic host orientation movements of mature adult alfalfa weevils, Hypera postica (Gyll.), was determined by mapping the movements of individual weevils in a closed arena in which the host odor source was just out of their reach. A reduced temperature resulted in a general reduction in activity, but an increase in the proportional efficiency of the kinetic orientation mechanism.In a test to determine the temperature range at which movement to the host will occur, mature adult weevils were confined in an arena with a small section of alfalfa stem at temperatures from 2° to 50°. A relatively normal response occurred between 15° and 40°. Below 5° movement to the food was negligible. The peak response in the normal range occurred about 20°–25°. A test of the mortality caused at 50° was conducted. The difference between published lethal temperatures and the results of this test are explained on the basis of insect age and maturity.

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Zusammenfassung Die Wirkung der Temperatur auf kinetische Orientierungsbewegungen des Luzernekäfers, Hypera postica, zum Wirt wurde durch Aufzeichnung der Bewegungen einzelner Käfer in einer geschlossenen Arena bestimmt, in welcher die Duftquelle eben außerhalb ihres Bereichs lag. Niedere Temperatur (10°) ergab ein geringeres Aktivitätsniveau sowohl hinsichtlich der durchlaufenen Strecken wie auch der Zahl der Wendungen als 20°. Trotz des herabgesetzten Aktivitätsniveaus war die proportionale kinetische Reaktion auf den Wirtspflanzenduft bei 10° erhöht. Verglichen mit der Aktivität der Käfer bei Abwesenheit der Nahrung, war bei Anwesenheit von Nahrung die durchlaufene Strecke bei 10° um 48.5% geringer, während sie bei 20° um 11,6% niedriger lag. Beim Vorhandensein von Nahrung stieg die Anzahl der Hinwendungen zur Nahrung bei 10° um 125%, bei 20° um 115%. Die Senkung der Temperatur ergab also nicht nur eine Verminderung der Aktivität, sondern auch eine Zunahme der relativen Leistungsfähigkeit des Orientierungsmechanismus.In einem Versuch zur Feststellung des Temperaturbereichs, in welchem Bewegungen zum Wirt hin auftreten, wurden erwachsene Käfer bei Temperaturen zwischen 2° und 50° mit einem kleinen Stück Luzerne in eine kleine Arena gebracht. Zwischen 15° und 40° erfolgte eine relativ normale Reaktion. Unter 5° waren kaum Bewegungen zur Nahrung hin festzustellen. Maximale Reaktionen traten normalerweise zwischen 20° und 25° auf. Die Mortalität bei 50° wurde untersucht. Sie betrug 24 Stunden nach einer 30 Minuten dauernden Exposition (in 50°) bei 15% rel. Luftfeuchtigkeit 8%, bei 50% rel. Luftfeuchtigkeit 16%. Bei einer Expositionszeit von 1 Stunde lagen die entsprechenden Werte bei 64 bzw. 72%. Die Differenz der Mortalitäten der beiden Expositionszeiten war signifikant (P<0,01), die der verschiedenen Luftfeuchtigkeitsgrade nicht. Die Unterschiede zwischen den für die Luzernekäfer bereits beschriebenen Letaltemperaturen (LT₅₀ für eine Exposition von 2 Minuten in 48,8°) und den Ergebnissen des vorliegenden Versuchs werden mit dem Alter und dem Reifegrad der Käfer erklärt.

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This research was supported in part by U.S.D.A. Grant No. 12-14-100-8032(33).

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The senior author was a Polish Exchange Fellow sponsored in part by the United Brethren Church     

Ist eine Unterscheidung der Genotypen der Blutgruppe A mit Hilfe eines thermodynamischen Effektes möglich?

Zusammenfassung Der Kern eines von Filitti-Wurmser u. Mitarb. seit 1946 veröffentlichten Verfahrens, das mit Hilfe eines thermodynamischen Effekts eine Differenzierung der Genotypen der Blutgruppe A erlauben soll, erwies sich bei Nachprüfung der wesentlichen Einzelschritte der Methode als ungeeignet: weder lassen sich A₁A₁-Seren von A₁O-Seren unterscheiden, noch sind die Resultate überhaupt reproduzierbar.

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Summary The essentials of a method for the distinction of blood group A genotypes by their thermodynamic properties, published by Filitti-Wurmser and co-workers, were checked. By investigation of its chief details, this method was proven to be disappointing. Neither can A₁A₁ sera be distinguished from A₁O sera nor are the results reproducible at all.

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Résumé La substance d'une méthode — publiée depuis 1946 de Filitti-Wurmser et coopérateurs — laquelle doit permettre une différenciation des génotypes du groupe sanguin A au moyen d'un effet thermodynamique, se montrait impropre quand les essentiels dégrés détaillés de la méthode furent verifiés. On ne peut pas distinguer les sérums A₁A₁ des sérums A₁O et les résultats sont pas du tout reproductibles.

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Herrn Professor Dr. B. Mueller (Heidelberg) zur Vollendung des 70. Lebensjahres gewidmet.

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Ein Auszug der Arbeit wurde anläßlich der 46. Tagung der Deutschen Gesellschaft für gerichtliche Medizin, Kiel 1967, vorgetragen.     

Fermenttopochemische Untersuchungen an der Nebennierenrinde des Meerschweinchens nach Abschluss einer langfristigen Cortisonvorbehandlung

Zusammenfassung Das histotopochemische Verhalten verschiedener Fermente wurde an der Nebenniere von 28 Tage lang mit Cortison vorbehandelten Meerschweinchen untersucht.Es findet sich bei allen beobachteten Fermenten mit Ausnahme der DPN-Diaphorase zum Zeitpunkt des Absetzens der Vorbehandlung ein Aktivitätsabfall in der Zona Fasciculata. In der Zona Glomerulosa war nur bei den sauren Phosphatasen, der Glucose-6-phosphatdehydrogenase und der 3-ol-Steroiddehydrogenase eine Verminderung der Aktivität festzustellen.Die Normalaktivität wurde von den einzelnen Fermenten nach verschieden langen Zeiträumen wieder erreicht. Bei 3-ol-Steroiddehydrogenase, Glucose-6-phosphatdehydrogenase und den alkalischen Phosphatasen tritt dabei ein rebound auf.Zwischen den gefundenen Fermentveränderungen und dem Verhalten der Kernvolumina und der 17-OHCS-Ausscheidungskurve in der Restitutionsphase bestehen Zusammenhänge, die diskutiert werden.

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Summary The histotopochemical distribution of various enzymes is studied in the adrenal cortex of Guinea-pigs after a 28 days administration of cortisone.All the enzymes investigated show a decrease of enzymatic activity in the zona fasciculata directly after the administration of cortisone has ceased. In the zona glomerulosa only acid phosphatases, glucose-6-phosphatedehydrogenase and 3-ol-steroiddehydrogenase show a decrease of activity. The enzymes concerned reached normal activity after different periods. A rebound was noted with 3-ol-steroiddehydrogenase, glucose-6-phosphatedehydrogenase and alkaline phosphatases.The relations between the changes in the enzymatic activity, the reaction of the nuclear volumes and the 17-OHCS-excretion curve in the restoration period are discussed.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Ausgeführt unter Leitung von Priv.-Doz. Dr. M. Herrmann.     

Häufigkeit der Sichttypen in den Erbsystemen Haptoglobin,Gc, saure Erythrocytenphosphatase,Phosphoglucomutase und Adenylatkinase sowie den Erbeigenschaften Gm(1), Gm(2) und Inv(1) bei Deutschen (aus dem Raum Freiburg i. Br. und Köln) und bei Türken

Zusammenfassung Die an 274 Türken und einer mehrfachen Zahl Deutscher (787–5030) durchgeführten Untersuchungen ergaben eine etwas größere Häufigkeit des Gens Hp¹ im Raum Köln und eine größere des Gens Inv¹ im Raum Freiburg i. Br. Bei Türken sind die Allele Hp², Gm¹, P^b und PGM² häufiger, die Allele Hp¹, Gm^1,2, P_a, P_c und PGM¹ seltener als bei Deutschen. Die Frequenzen im Gc- und AK-System stimmen überein.

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Summary There was found a higher frequency of Hp¹ and a lower of Inv¹ in the population of Cologne than in the population of Freiburg. The frequencies of Hp², Gm¹, P^b and PGM² in the Turkish population were found to be higher than those in the German population; the frequencies of Hp¹, Gm^1,2, P^a, P^c and PGM¹ were found to be lower. In the systems Gc and AK the frequencies in the two populations are not significantly different.

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(Direktor: Prof. Dr. R. Haas)

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(Direktor: Prof. Dr. G. Pulverer)

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(Direktor: Prof. Dr. C. Bennholdt-Thomsen)     

Chromosomenanalysen nach Ultraschalleinwirkung

Zusammenfassung In 3 Versuchsreihen mit 29 Einzelexperimenten wurde die Wirkung von Ultraschall verschieden hoher Intensität und Frequenz auf Chromosomen menschlicher Lymphocyten untersucht. Insgesamt wurden aus beschallten Kulturen 4822 und aus Kontrollkulturen 2393 Metaphasen auf Zahl der Chromosomen und Aberrationen aller Art analysiert. Bei Beschallung von Blut mit einer Intensität von 3 W/cm² und einer Frequenz von 810 kHz, 10 min lang, ergab sich im Vergleich mit den Kontrollen eine niedrigere Anzahl der azentrischen Fragmente einerseits und ein leichter Anstieg der Zweibruchfiguren andererseits und somit keine Erhöhung der Bruchzahl. Bei Anwendung einer Intensität von 20 mW/cm² und einer Frequenz von 2 MHz für die Dauer von 1 Std war lediglich eine signifikante Erhöhung von aberranten Kernen zu verzeichnen, die ausschließlich auf die in einem Teilversuch erhöhte Anzahl von Gaps zurückzuführen ist, nicht aber auf eine signifikante Erhöhung der Bruchzahl. Die Ergebnisse werden diskutiert und mit den Resultaten anderer Autoren verglichen.

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Chromosome anlysis after ultrasonic irradiation

Summary In a series of 3 experiments, the effects of ultrasonic irradiation with different intensities at different frequencies on chromosomes of human lymphocytes were investigated. In 4822 irradiated and 2393 unirradiated cells the total number of chromosomes were counted and checked for all types of aberrations. The irradiation of the blood at an intensity of 3 W/cm² and a frequency of 810 kHz for the duration of 10 min showed no change in the total number of breaks as against the controls; the slight increase in the number of dicentrics and rings was balanced approximately by an equal decrease in the number of acentric fragments. At an irradiation intensity of 20 mW/cm² and a frequency of 2 MHz for an interval of 1 hr, a significant increase in the number of aberrant cells was found. This increase is due only to an increase in the number of gaps in a part of the experiments and not due to any real increase in the number of breaks. These results are compared with those of other authors.

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Suppl. Leiter: Prof. Dr. L. Stockinger

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Vorstand: Prof. Dr. H. Husslein

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Diese Arbeit konnte dank einer Zuwendung aus der Hochschuljubiläumsstiftung der Stadt Wien durchgeführt werden.     

Weitere Untersuchungen zur strahlenbedingten Lebensverkürzung bei Versuchstieren nach Dauerbestrahlung

Zusammenfassung Es wird über verschiedene Dauerbestrahlungsversuche mit Röntgenstrahlen an Mäusen mit Dosisleistungen zwischen 0,8 und 750 R/Tag berichtet. Aus den Ergebnissen werden u. a. die folgenden Schlüsse gezogen: Es ist eine strenge begriffliche Trennung zwischen der Spätschädigung und den akuten Effekten notwendig. Die Kenntnis der Altersabhängigkeit der Lebensverkürzung nach einmaliger Bestrahlung mit kleinen Strahlendosen erlaubt es, Schlüsse auf die Lebensverkürzung bei Dauerbestrahlungen zu ziehen. Bei einer Dauerbestrahlung wird der Effekt im wesentlichen durch die im ersten Lebensdrittel empfangenen Dosis bestimmt. Die unterschiedliche RBW von Röntgenstrahlen gegenüber Gammastrahlen wurde in einem Dauerbestrahlungsversuch mit 50 R/Tag erneut bestätigt. Bei Dauerbestrahlungen von Mäusen mit Röntgenstrahlen und Dosisleistungen oberhalb von 25 R/Tag wird der Tod der Tiere durch die gleichen Schädigungen verursacht, die nach einmalig-kurzzeitiger Bestrahlung als akutes Strahlensyndrom auftreten. Es wird ein Modell angegeben, welches den Zusammenhang zwischen Lebensverkürzung und Dosisleistung bei Dauerbestrahlungen beschreibt. Bei Mäusen ergab sich bei einer Bestrahlung der vorderen bzw. der hinteren Körperhälfte mit 2×300 R in beiden Fällen die gleiche Lebensverkürzung.

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Life-shortening of mice after long term irradiation with X-rays

Summary Results of long term irradiations of mice with X-rays (dose rates 0.8 to 750 R/ day) were reported. Life shortening in these experiments may be calculated from results of age dependency of life shortening after single short irradiations with low doses. In long term irradiations life shortening is caused mainly by the dose received during the iuvenile period. A model is proposed, which relates life shortening in long term irradiations with dose rate. Irradiation of the upper or the lower part of the body of a mouse with 2×300 R results in the same life shortening.

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Herrn Professor Dr. B.Rajewsky zum 75. Geburtstag gewidmet.

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Für die unermüdliche Hilfe bei der Durchführung der Versuche habe ich Frl. G.Jureeit, Frl. E.Midunsky und Herrn G.Manthey herzlich zu danken.     

Structural aberrations of chromosome 18

Summary 3 cases of the 18q — syndrome, 2 boys and 1 girl, are presented, and a comparison with data from the literature is given. The following features are typical of the syndrome: short stature, mental retardation, muscular hypotonia, a peculiar dysmorphia of the face and ears, cryptorchidism and small scrotum in males, proximally implanted thumbs, tapering fingers, excess of whorls on the fingertips, and dorsally implanted second toes. Midface hypoplasia with hypertelorism and cleft palate, as well as strabismus, were present in 2 of our patients, whereas all 3 showed nystagmus and prominence of anthelix and antitragus. In addition, 2 patients exhibited narrow ear canals and impaired hearing. One patient had coloboma of the iris and choroid, pale optic discs, and cleft lip; another had umbilical and inguinal hernias. Two cases represented de novo deletions of the long arm of chromosomes 18, whereas the karyotype of the father of the third case revealed a balanced translocation t(15;18)(q24;q21).

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Zusammenjassung 3 Patienten mit dem 18q — Syndrom, 2 Knaben und 1 Mädchen, werden vorgestellt und mit den Fällen der Literatur verglichen. Die folgenden typischen Merkmale des 18q — Syndroms fanden sich bei ihnen: Kleinwuchs, Schwachsinn, muskuläre Hypotonie, Gesichts- und Ohrdysmorphie, Kryptorchismus bei den Knaben sowie zurückversetzte Daumen, konisch zulaufende Finger, Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren und nach dorsal versetzte 2. Zehen. 2 Patienten zeigten die für das 18q — Syndrom typische Mittelgesichtsdysplasie sowie Hypertelorismus und Strabismus, hingegen wiesen alle drei Nystagmus und eine charakteristische Ohrdysmorphie mit Vortreten von Anthelix und Antitragus auf. Je 2 Patienten waren schwerhörig bzw. hatten auffallend enge Gehörgänge. Bei einem Fall fanden sich noch ein Iris- und Chorioideakolobom, Opticusatrophie und eine Lippenspatle, bei einem anderen eine Nabel- und Leistenhernie. Bei 2 Patienten war die Deletion des langen Arms von Chromosome 18 neu entstanden, bei einem war der Vater Träger einer balancierten Translokation t(15;18)(q24;q21).