我国人异常血红蛋白的研究 Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

我国人异常血红蛋白的研究——一例Hb Russ的化学结构分析

本文首次报道在我国人群中发现的一例Hb Russ(α51(CE9)Gly→Arg)的化学结构分析结果。先证者为新生儿,汉族,祖籍广东新会县人。家族调查结果显示先证者的父亲、四姑和祖母均携带有相同的异常Hb,这种变异体含量为10.1～15.3%。所有检查对象均有轻度贫血症状和红细胞形态改变,但因Hb A_2、F测定未能成功,故不能排除患者合并地中海贫血。     

我国人异常血红蛋白的研究——一例Hb Russ的化学结构分析

本文首次报道在我国人群中发现的一例Hb Russ(α51(CE9)Gly→Arg)的化学结构分析结果。先证者为新生儿,汉族,祖籍广东新会县人。家族调查结果显示先证者的父亲、四姑和祖母均携带有相同的异常Hb,这种变异体含量为10.1～15.3%。所有检查对象均有轻度贫血症状和红细胞形态改变,但因Hb A_2、F测定未能成功,故不能排除患者合并地中海贫血。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)

本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。     

见于湖南的一例血红蛋白JBangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJBangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

见于湖南的一例血红蛋白J Bangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJ Bangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

快原子轰击质谱技术在异常血红蛋白一级结构分析中的应用

本文报道用快原子轰击(FAB)质谱技术测定血红蛋白(Hb)肽链经胰蛋白酶水解后的几个片段的氨基酸顺序结果。通过解释正离子谱上的碎片峰,确证用FAB质谱测得的氨基酸顺序与已知的完全一致。在此基础上,我们对二例未知结构的异常Hb进行测定,确证一例是Hb G Taipei(α_2β_2~(22Glu→Gly)),另一例是HbG Honolulu(α_2~(30Glu→Gln)β_2)。实验表明,用FAB质谱技术测定蛋白质一级结构具有微量、快速、可靠和操作简便等优点。     

我国吸虱研究 Ⅲ.马虱科一新种(虱目)

马虱属Ratemia原为多板亚科Polyplacinae的一个属(Ferris,1951),最近Kim和Ludwig(1978)将之提升为一个科,马虱科Ratemiidae。本属原仅有一个种,小鳞马虱R.squamulata(Neumann)。至1958年Fiedler和Stampa才描述了第二个种,即R.bas-soni。两种均寄生于非洲的斑马Equus burchelli,但小鳞马虱并曾发现于乌干达的家驴上。本文描述的新种是本属的第三个种。     

云芝子实体多糖(CVP)化学结构的研究Ⅲ.

通过化学、IR和UV光谱等方法发现云芝子实体的热水提取物CVP是由多糖、核酸和蛋白质等组成的混合物.通过柱层析方法从CVP中纯化出一个多糖组份B-2-3,经完全水解证实组成它的单糖残基主要为Glc.用HPLC方法测得其分子量为5.01×105.通过对甲基化及1H和13CNMR数据的分析发现B-2-3为一个以β-D-1,4-Glc、β-D-1,3-Glc和β-D-1,6-Glc残基构成主链,同时在β-D-l,3,6-Glc及β-D-1,4,6-Glc处产生分枝的多糖.     

血红蛋白Montgomery [α48(CE6)Leu→Arg]及其一级结构分析

本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。     

在我国内蒙古发现的一例血红蛋白D旁遮普及其化学结构分析

血红蛋白D旁遮普(HbD Punjab)最先发现于美国洛杉矶一白人家庭中,随后在世界其他地区也有发现。H.Lehmann,曾提出HbD Punjab基因可能来源于蒙古族这一假说。为此,我们到呼和浩特市对蒙古族学生进行了普查。在474名受检者中,查出一例HbE和一例HbD Punjab,本文报道此例HbD Punjab的化学结构分析结果。     

血红蛋白Constant Spring(Hb CS)化学结构分析

本文报道在我国广西壮族自治区横县发现一例慢速a链异常血红蛋白,经化学结构分析确定,它是a链C末端延长的变异物,与Clegg等(1971),和Weatnerall和Clegg(1981)所报道的Hb Constant Spring(Hb CS)化学结构相同。本例异常血红蛋白化学结构分析在中国为首例报道。     

我国的一级保护鸟类(二)

细嘴松鸡主要分布在我国东北及苏联西伯利亚东部。为针叶林鸟类,栖息于落叶松林、红松林及冷杉林中,冬季常藏于雪穴中过宿,主要食松杉及桦树的叶和枝芽,营巢于地上草丛或枯枝堆中,每窝产5—10枚卵,卵淡灰或褐灰色。(图1) 大鸨又叫地鵏。分布于欧洲、西伯利亚南部、蒙古及我国东北西部,冬迁我国北部及朝鲜、日本、栖息于空旷草原上,杂食,但以食植物为主,营巢于地面凹陷处。     

中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究 Ⅲ.Gd(一)苗族白沙型

在海南岛白沙县3名苗族居民中发现一种新的葡糖6-磷酸脱氢酶变异型。其特点是,酶活性显著缺乏(仅正常值的3—9％),电泳迁移率正常,葡糖6-磷酸(G6P)米氏常数降低(11—37μM),底物同类物2-脱氧G6P利用率轻度增高(9.1—9.7％),脱氧辅酶Ⅱ利用率明显升高(103.0—167.5％),而耐热性明显降低,45℃20分钟残余酶活性仅23.1—29.0％。比较了文献报告的209种变异型后认为此为一新型,定名为Gd(—)苗族白沙型。     

血红蛋白J塔什库尔干[α19(AB_1)Ala→Glu]——一种新的快速异常血红蛋白

在新疆塔什库尔干县进行Hb病普查时,在3个无关家系的塔吉克族人中检出一种快速移动的J组异常Hb,结构分析表明a链19位的丙氨酸被谷氨酸取代,按其发现地和电泳位置,命名为Hb J Tashiknergan [a19(AB_1)Ala→Glu]。     

在中国发现的异常血红蛋白的化学结构研究

1957年,Ingram首次应用“指纹图谱法”(高压电泳和层析双向分离法)测定了HbS的化学结构。二十多年来,异常血红蛋白结构分析技术不断改善,迄今世界范围内已经鉴定了化学结构的异常血红蛋白达400多种。在国内,1979年上海市儿童医院医学遗传研究室发表了血红蛋白结构分析技术,以及HbS,Hb Siriraj和HbE的化学结构分析结果。以后,又有其它异常血红蛋