新疆3个民族3对性状的遗传学研究

通过对新疆地区汉族、维吾尔族和哈萨克族的利手、扣手及优势足这3对遗传性状的调查,比较这3对性状在3个民族间基因频率的分布。结果显示：除了汉族和维吾尔族在优势足上存在明显差异,这3对遗传性状在3个民族间差异较小。     

新疆四个民族八对遗传性状的基因频率

在调查新疆维吾尔、哈萨克、柯尔克孜、塔吉克族8对遗传性状的基础上分别计算出8对遗传性状在上述4个民族中的基因频率, 并进行了4个民族之间基因频率的比较。比较结果表明:塔吉克与其他3个民族之间基因频率的差异显著,而哈族与柯族之间的差异不显著。 Abstract:Acoording to the investigation of eight pairs of genetic traits among four minorities in Xinjiang (Uygur,Kazak,Kirgiz and Tajik),the gene frequencies of these traits were respectively calculated and compared.The results indicated that the difference of gene frequencies between Tajik and other three populations significant,while it is insignificant between kazak and Kirgiz.     

贵州苗族5项遗传性状分析北大核心CSCD

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P<0.01)。贵州苗族5对性状中,惯用手与其他性状间存在极显著相关性,而其他4对性状间不存在相关性(P>0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。     

贵州苗族5项遗传性状分析

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。     

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本对湖南汉族、侗族的16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率,分别析了民族间和性别间的差异,同时还分析了惯用手,扣手、交叉臂之间的关系。     

贵州苗族、水族10对遗传性状的基因频率

本文调查了贵州苗族448人、水族465人10对群体遗传学性状。结果显示: 贵州苗族和水族群体睫毛、拇指类型、中指毛3对遗传性状基因频率间具有显著性差异(P＜0.05); 叠舌、卷舌、前额发际、耵聍、鼻尖、环食指长、小指弯曲7 对遗传性状基因频率间无显著性差异(P > 0. 05); 贵州苗族、水族群体10对遗传性状间相关性不大。     

HLA-DRB1基因多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性的研究

目的:研究HLA-DRB1基因多态性与新疆哈萨克族人群结核病(TB)的相关性。方法:采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对231例新疆哈萨克族肺结核患者和230例新疆哈萨克族健康对照者的13个HLA-DRB1等位基因进行分型,比较其等位基因频率(GF)并计算其比值比(OR)。结果:与新疆哈萨克族人群对照组相比,新疆哈萨克族人群结核病例组中HLA-DRB1*04显著增高(11.72%比6.75%,p0.05,OR=1.889),HLA-DRB1*10也增高(2.86%比1.09%),但统计学上无显著性差异(Pc0.05)。结论:HLA-DRB1*04可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因。     

南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究

应用PCR技术,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、Meh-外显子3、Meh－外显子4基因型多态性进行了研究。88例样本中,相关基因野生型纯合子（wt/wt ）、杂合子（wt/vt）、突变型纯合子（vt/vt）三种基因型的频率分布及基因频率分别是：NQO1 29.5%（0.304）,51.1%(0.495)和19.3%(0.202);CYP1A1 35.2%(0.329)、44.3%(0.489)和20.5%(0.181);Meh－外显子3为26.1%(0.297),56.8 %(0.496),17.0%(0.207);Meh－外显子4为83.0% (0.826),15.9%(0.165),1.1%(0.00 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致,种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。     

NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的研究

为了研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,研究选取新疆哈萨克族活动性结核病患者213例,新疆哈萨克族正常对照者211人,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法对NRAMP1基因3′UTR多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因的频率,经统计学分析,探讨NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系.结果显示,在新疆哈萨克族活动性结核病患者组中NRAMP1基因3′UTR TGTG+/TGTG+基因型138例(64.8%),TGTG+/del基因型63例(29.6%),del/del基因型12例(5.6%);新疆哈萨克族正常对照组TGTG+/TGTG+基因型则为167例(79.1%),TGTG+/del基因型41例(19.5%),del/del基因型3例(1.4%).新疆哈萨克族结核病患者组TGTG+/del基因型和del/del基因型频率明显高于新疆哈萨克族正常对照组,差异有统计学意义(χ2=10.8,P0.01);在新疆哈萨克族结核病患者组的TGTG+等位基因频率为79.6%,del等位基因频率为20.4%,新疆哈萨克族正常对照组中TGTG+和del等位基因频率分别为88.9%和11.1%,del等位基因在新疆哈萨克族结核病患者组中的分布频率高,差异有统计学意义(χ2=13.7,P0.01).研究结果提示TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族结核病的易感基因,携带TGTG+/del和del/del基因型的新疆哈萨克族人群可能更易患结核病.     

长江三峡库区蝶类群落的物种获得率、小生境占有率及相对多度

研究于 1998～ 2 0 0 3年在库区 10个区县 ,35个调查点进行。研究时 ,库区蝴蝶的生活环境被划分为 80个小生境 ,设置样带6 6 1条 ;调查期间获得 (Sampled)蝴蝶 331种 ,10 780只个体。报道三峡库区蝴蝶群落的部分参数 :2 5 3种蝴蝶的小生境占有率低于 10 % ,占有 4 0 %以上小生境的蝴蝶只有 7种 ;在 6 0条以上样带都获得的蝴蝶有 16种 ,而在 10条以下样带内获得的蝴蝶 2 19种 ,占总数的 6 6 .2 % ;优势种 2 1个 (6 .3% ) ,常见种 12 5个 (37.8% ) ,少见种 10 3个 (31.1% ) ,罕见种 82个 (2 4 .8% ) ;相对多度高于 1%的种类 2 2个 ,仅占总数的 6 .6 % ;个体数分布的规律接近对数级数法则。三峡库区蝶类现在的分布反映了库区生境破碎化的结果 ,意味着适宜的生境斑块周围分布不适宜生境 ,种群受到面积、隔离、边缘等多种效应的影响 ,形成了现有的物种多样性及其空间格局     

新疆维、哈、蒙古族-HTT基因启动子区多态性的研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对我国新疆维吾尔族、哈萨克族和蒙古族三个正常群体5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)的一个插入/缺失多态性进行了研究。结果显示:5-HTTLPR等位基因及基因型频率分布在三个民族中没有较大差异,短片段等位基因S有较高的分布频率。X2检验证明,三个民族群体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。经分析,维吾尔族的观测杂合度(Hobs)、期望杂合度(Hexp)、多态信息量(PIC)分别为0.4167、0.4845和0.3759;哈萨克族的Hobs、Hexp和PIC分别为0.4141、0.4338和0.3396;蒙古族的Hobs、Hexp和PIC分别为0.4639、0.4386和0.3425。结果可为人类学、法医学鉴定及疾病的关联研究提供遗传学数据。     

新疆伊犁哈萨克族成人身体围度特征的分析

目的:研究新疆伊犁哈萨克族成人身体围度的特征。方法:本次研究中针对新疆伊犁哈萨克族374例(男性192例,女性182例)成人的身体围度进行了测量以及做了相关的分析。对年龄组间围度值的变化进行方差分析,对年龄与围度之间的关系进行相关分析。并与我国其他26个族群的围度值进行聚类分析。结果:该区男性腰围、腹围年龄组间的差异具有统计学意义;该区女性除头围外的12项围度值在不同年龄组间差异均有统计学意义。女性围度值各年龄组间的差异比男性更加明显。直线相关分析,男性呼气围、腰围、腹围和臀围均与年龄呈正相关,女性颈围、躯干各部分围度和上肢围度均与年龄呈正相关。新疆伊犁哈萨克族在26个族群中头围、胸围、腹围、臀围、大腿围和小腿围6项围度值均处于较高水平。聚类分析显示,哈萨克族围度值与乌孜别克族最接近,我国20个人群围度比较,表明哈萨克族族围度值较大。结论:伊犁哈萨克族身体围度值较大,具有东亚类型族群的围度特征。     

Nature:GWAS发现影响人体脂肪分布的新基因位点

<正>近日,著名国际期刊nature发表了多国科学家共同研究的一项最新成果,他们对大量人群进行了全基因组关联性分析,发现了许多影响人体脂肪分布的基因。这一研究成果为进一步了解基因如何影响人体脂肪分布和肥胖提供了重要启示。研究人员指出,身体的脂肪分布是一种遗传性状,同时也是预测代谢不良结果的有效指标,不依赖于全身性肥胖。为进一步理解脂肪分布的基因基础以及其与心脏代谢特征的分子联系,研究人员对多达224459个人的腰围臀围相关特征进行了全基因组关联性分析。结果发现49个位     

8对人类遗传性状的调查和指纹分析——以信阳农林学院为例

通过对260名(男113人,女147人)信阳农林学院大二学生的眼脸、卷舌、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度等8对遗传性状进行调查,结果发现眼睑、耳垂、美人尖、拇指弯曲、食指长度和酒窝6对人类遗传性状隐性基因频率较显性基因频率高,卷舌和双手嵌合的2对遗传性状的显性基因频率较隐性基因频率高。调查群体中女生与男生在眼脸、耳垂、卷舌、美人尖、拇指弯曲、食指长度、和酒窝7对遗传性状中显性和隐性性状出现率之比与女生和男生总人数之比1∶1.3相近。260人中随机抽样调查38人的指纹类型情况结果显示:弓、箕、斗3种指纹出现的比例分别为12.63%,48.68%,38.68%,斗型纹指纹类型人数较多。人均总指嵴数为144.77,男生总指嵴数平均值约为142.59,女生总指嵴数平均值约为146.95。     

新疆地区七个民族苯硫脲味阈的测定

用阈值法测定了新疆地区七个民族共4259人(10—60岁之间、相互无血缘关系者)的苯硫脲(PTC)味阈值。以4号测定液算起为味盲者,味盲频率分别为:柯尔克孜族152人中的64人(42.1%)、哈萨克族1089人中的374人(34.3%)、乌孜别克族112人中的34人(30.4%)、塔塔尔族39人中的11人(28.2%)、维吾尔族2271人中的630人(27.7%)、锡伯族371人中的76人(20.5%)和汉族225人中的20人(8.9%)。柯尔克孜族应属于 PTC 味盲的超高频型,维吾尔、哈萨克、乌孜别克和塔塔尔族属高颊型,锡伯族属中间型,汉族属低颊型。味盲频率应为味盲纯合子(tt)频率,由此算出了隐性基因(t)和显性基因(T)频率以及尝味杂合子(Tt)和尝味纯合子(TT)等基因型频率。味盲频率除维吾尔和哈萨克族男性多于女性外,在其余五个民族中未见到性别差异。     

粘类小麦细胞质雄性不育系育性基因的地区分布

以具4种细胞质、2种核类型的粘类小麦雄性不育系为测验种,对309份来自国内外不同地区普通小麦品种对应粘类小麦不育系的育性恢复和保持关系进行调查,研究粘类小麦雄性不育系育性基因的地理分布.结果表明:(1)普通小麦品种中广泛存在着粘类雄性不育系的恢复基因,所配组合中,高恢复度以上的组合占到45.24%;(2)所配组合F1小穗结实率范围在0~91.35%之间,其中0和60%~80%的分布范围较多;(3)具有恢复能力的品种在供试6个地区均有分布,但比例不同,中国南方、新疆内陆、青藏高原等春麦地区高,可育品种的分布比例均超过50%;具有育性保持作用的品种在中国黄淮海暖温带冬麦气候生态区和加拿大地区分布较多,在新疆麦区分布最少;(4)恢复度80%以上的品种在6个地区均有分布,但在各地区供试材料中的比例都不高.     

新疆哈萨克族脑梗塞与ICAM-1 基因G241R 多态性的关系

目的:探讨新疆哈萨克族脑梗死与细胞黏附分子1(ICAM-1)G241R基因多态性的关系。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族100例脑梗死患者及110例健康者(对照组)进行ICAM-1基因G241R多态性检测,比较不同基因型与哈萨克族脑梗塞发病风险的关系。结果:脑梗塞患者ICAM-1基因G41R多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照组相比无明显差异。结论:ICAM-1基因G214R多态性可能不是新疆哈萨克族脑梗塞发病的遗传学危险因素。     

大白×梅山杂交组合肉质性状的数量性状位点定位分析

为寻找影响猪肉质数量性状基因位点的染色体区域 ,以 3头英系大白公猪和 7头梅山母猪建立F2 资源家系。随机选留 14 7头F2 代个体 (1998年 81头 ,2 0 0 0年 66头 ) ,经检测均获得肉质性状表型数据。对资源家系内的所有个体位于染色体 1、2、3、4、6和 7上的 48个微卫星位点进行扩增。利用线性模型最小二乘法分别对各年度及两年综合后的肉质性状进行数量性状位点 (QTL)区间定位 ,利用置换法确定显著性阈值。研究结果表明 :在 2 0 0 0年群体中 ,猪 4号染色体 (SSC4)上定位了肌内脂肪QTL ,达到染色体极显著水平 (P <0 0 1)和基因组显著水平 (P <0 0 5) ,解释表型变异为 5 2 4% ,梅山猪具有增加肌内脂肪QTL ;两年度群体综合后 ,在上述 4号染色体同一区间 ,肌内脂肪QTL接近染色体显著水平 ;股二头肌pH值和半棘肌pH值QTL分别定位在SSC1和 3上 ;在 1998年和 2 0 0 0年群体中分别发现 1个和 3个达染色体显著水平 (P <0 0 5)的系水力QTL ;在 1998年群体中 ,肌肉含水量QTL位于SSC6;两年综合群体中 ,SSC2、6和 7上定位了肌肉含水量QTL ,达到染色体显著水平 ,含水量QTL均有印迹效应 ,梅山和大白猪各有增效基因     

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔放族,锡伯族,乌孜别克族,柯尔克孜族4个民族的400份样本和40个家系进行STR基因扫描,基因分型和遗传结构分析。获得了4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为9个STR基因座上维吾尔族有66种STR等位基因,148种基因型;锡伯族有72种STR等位基因,163种基因型;乌孜别克族有65种TSR等位基因,168种基因型;柯尔克孜族有71种STR等位基因,191种基因型,用新疆4个民族的数据和汉族人群,美国高加索人群,美国黑人相比较发现,中国民族遗传特征数据之间差异不显著,而和国外民族相比差异显著,进一步证明中华民族是一个不可分割的大家庭。     

单核细胞增生李斯特菌喹诺酮耐药机制研究北大核心CSCD

以食源性单核细胞增生李斯特菌(LM)环丙沙星耐药株为研究对象,旨在调查LM对喹诺酮产生耐药的分子机制。采用琼脂二倍稀释法测定菌株对环丙沙星的最小抑菌浓度(MIC);通过PCR检测喹诺酮耐药决定区(QRDR)基因突变以及质粒介导喹诺酮耐药(PMQR)基因的分布;实时荧光定量PCR检测lde基因在LM菌株中的相对表达量;利用SOE-PCR技术构建lde基因缺失突变株,调查外排泵Lde的作用。结果表明,15株LM耐药菌株GyrA、GyrB、ParC和ParE亚基的氨基酸序列与敏感株100%相似;所有菌株中均未检出PMQR基因。加入外排泵抑制剂利血平后,菌株L28和L47对环丙沙星的MIC值分别下降为原来的1/8和1/4。lde基因在耐药株和敏感株中均有表达,且表达量相近;在环丙沙星的作用下,lde基因在耐药株中的相对表达量增加显著,而在敏感株中的表达量基本没有变化;加入利血平后,lde在耐药株中的表达明显受到抑制。缺失lde基因后,菌株对环丙沙星由耐药转为敏感;利血平存在下突变株对环丙沙星的MIC值不受影响。本研究证明外排泵Lde介导LM对喹诺酮类药物耐药。