t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

9号染色体臂间倒位21例分析

在2 703例遗传咨询门诊病例中检出9号染色体臂间倒位21例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。 Abstract:　Twenty one cases of pericentric inversion of chromosome 9 were found in 2703 patients asking genetic counseling. The percentage of inv(9) in this group was compared with that in normal population. Two special pedigrees with inv(9) were analyzed and the genetic effects of inv(9) were discussed.     

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例,将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较,并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析,讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。     

一例t(2;9）相互易位报告

染色体之间的相互易位是最常见的人类染 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 应。Rosental, Moirot及Patricia等分别报道了 2号与9号染色体之间的相互易位^{[4,2,3],我室在 遗传门诊中发现一个核型为46, XX, t(2; 9) 的相互易位携带者,现报告如下。}     

一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析

先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。     

一例罗伯逊易位—Rob (21;21)

我们在产前诊断的羊水细胞培养检查中， 发现了一例Rob (21 ; 21）的三体胎儿。现简 单报道如下。     

一种新的猪染色体相互易位(7q~-;9q~ )

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22种。我们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰酶-Giemsa显带法,对6头(3(?)、3(?))杜洛克猪染色体的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易位现象,易位形式为rcp(7q~-;9q~ )(图1)。 以往的研究表明,相互易位对猪的繁殖性能有严重影响,主要表现为受胎率低、产仔数少,同时,也会降低后代的繁殖力;携带相互易位猪的胚胎含有非平衡核型,而在生后的仔猪中没有非平衡核型,从而认为,     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了     

极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13）核型一例

我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(1q42;7p22)家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。现报告如下。 病例介绍 患儿女性,17个月,第一胎足月顺产,出生后体重增长缓慢,11个月会抬头,1岁后才能独坐及翻身,至今不会叫人,智力发育迟缓。 体检:体重8.7公斤,头围48厘米,枕部     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下 的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂 异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 现报告如下。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

rob (13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob( 13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6%和35.1%,不平衡染色体组率为12.3%。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

rob(13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob(13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6％和35.1％,不平衡染色体组率为12.3％。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

罕见异位核型t(1;3),T(9;19)两例报告

TwoRareCasesofChromosomeTranslocationt(1;3)andt(9;19)WeiRongshangZhangHaiduanWangAiqinHeChunna(LaboratoryofGenetics,NanjingHospitaloftheAirForceofPLANanjing210002)例1男,28岁,结婚2年余,妻27岁,妊娠3次,第1胎孕5个月胎死宫内,第2胎7 月早产后夭折,第3胎5个