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大麦诱发基因突变的遗传类型 总被引:1,自引:0,他引:1
本文从植物诱变育种的实际需要出发,以大麦为材料,探讨了种子经诱变处理后诱发基因突变的遗传类型。 试验结果表明,由于穗原基细胞在一次诱变处理中所发生的突变数目的不同,由于突变在原基细胞间以及在同一原基细胞染色体上分布的不同,以及由于突变方向的不同,发生在原基细胞内的突变可分为单位点突变和多位点突变两大类。两者或可出现在M_1穗水平上,也可出现M_1植株水平上。而后者又可分为:1.嵌合突变;2.复突变;3.等点突变三类。其中每一类又可再分为若干类型。总计起来,我们将发生在穗原基细胞内诱发的基因突变共分为12种可能的遗传类型。 本文对上述的若干诱发突变的遗传类型给出了实例。我们希望这项研究将不仅有助于对诱发突变遗传现象的深入了解,而且能为合理地筛选和利用突变体提供某些科学的依据。 相似文献
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目的:I型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统。其临床表现多样,主要以”咖啡牛奶斑”、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,I型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NFI基因编码蛋白,是一种肿瘤抑制蛋白,可抑制细胞的过度生长。NF1基因突变不仅可导致细胞过度生长,还可增加良性及恶性肿瘤的发生风险。本研究中,我们通过基因突变分析,确定中国东北地区一个伴有先天性白内障的I型神经纤维瘤家系NF1基因的突变位点。方法:通过聚合酶链反应(PCR)和NF1基因直接测序分析对家系中的3名患者及2名健康成员进行基因突变检测,以确定其突变位点。结果:此家系呈常染色体显性遗传。通过基因序列分析发现NF1基因第1140密码子第二个碱基呈杂合子点突变C—G,导致一个无义突变S1140X,家系中健康成员和正常对照未检测到此突变存在。结论:通过NF1基因测序分析,我们发现NF1基因的S1140X突变是引起该家系NF1疾病的致病原因,该突变导致NF1基因终止密码提前,神经纤维瘤素蛋白截短。本研究丰富了我国关于I型神经纤维瘤病在眼科的临床表现。 相似文献
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水稻(Oryza sativa L.)苗期低温白化突变体al12的超微结构与基因定位 总被引:2,自引:0,他引:2
水稻苗期低温白化突变是水稻在发育早期对低温胁迫的一种适应性,是一种受发育和温度控制的条件表达,它与其他水稻白化突变有本质的不同.本研究利用便携式叶绿素测量仪测定了白化时期植株的叶绿素含量和用透射电镜观察了叶绿体的结构变化.结果发现叶绿素平均含量仅为1.2(SPAD),而叶绿体也不能正常发育仅有囊泡状结构.通过与9311的正反交实验及子代的分离表现证明该性状受一个隐性核基因的控制.另外利用SSR分子标记技术将该基因定位在第8染色体上,两侧最近的SSR标记RM5068和RM3702分别距基因0.5~1.1 cM和4.9 cM,基因被定位在约6个cM的区间内.我们将该基因暂时命名为al12. 相似文献
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《基因组学与应用生物学》2017,(9)
BRCA1/BRCA2是DNA同源重组途径中的重要因子。BRCA1/BRCA在维护染色体完整性有着重要作用,BRCA1、BRCA2基因的关键区域突变会增加细胞敏感性,导致肿瘤突变。本综述从基因组水平及分子水平对BRCA1/2的基因结构功能,修复中的作用机制以及在乳腺癌个性化诊疗手段等方面进行介绍,并阐述了国内外与乳腺癌BRCA基因突变相关的研究现状及BRCA基因突变几种有效的检测方法,希望针对携带BRCA1/BRCA2基因突变的新型药物和靶向治疗方案日益完善,最后对未来乳腺癌更"个性化"、"先进化"的治疗方案进行了展望。 相似文献
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《基因组学与应用生物学》2016,(3)
先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。 相似文献
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KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化 总被引:1,自引:0,他引:1
一型先天性眼外肌纤维化(Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因K1F21A进行突变检测,在K1F21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起K1F21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,K1F21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。 相似文献
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单链构象多态性(SSCP)分析是一种简便,快速检测DNA突变的方法,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值.但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化,一般只能达到70%~80%.这主要是有的碱基突变对单链DNA的构象影响较小,不能通过SSCP检测出来.将计算机对DNA二级结构的预测结果和实验结果作了对比,发现二者有很高的一致性.这一结果表明计算机的DNA单链二级结构预测分析可用于PCR-SSCP分析的辅助设计,提高SSCP的突变检出率. 相似文献
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水稻苗期低温白化突变是水稻在发育早期对低温胁迫的一种适应性,是一种受发育和温度控制的条件表达,它与其他水稻白化突变有本质的不同。本研究利用便携式叶绿素测量仪测定了白化时期植株的叶绿素含量和用透射电镜观察了叶绿体的结构变化。结果发现叶绿素平均含量仅为1.2(SPAD),而叶绿体也不能正常发育仅有囊泡状结构。通过与9311的正反交实验及子代的分离表现证明该性状受一个隐性核基因的控制。另外利用SSR分子标记技术将该基因定位在第8染色体上,两侧最近的SSR标记RM5068和RM3702分别距基因0.5~1.1cM和4.9cM,基因被定位在约6个cM的区间内。我们将该基因暂时命名为all2。 相似文献
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激光生物学效应的研究 总被引:1,自引:5,他引:1
本文较系统地报道了CO_2激光,He-Ne激光的生物学作用,证明激光确能导致生物体内生理生化的变化,确能诱发染色体畸变和基因突变。作者认为激光作为育种上一种新的诱变因素是有根据的。 相似文献
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小鼠tub基因突变与肥胖综合征小鼠tub基因位于第7号染色体上,在C57BL/6J(B6)小鼠可发生tub基因的自发突变。tub基因突变可引起壮年后肥胖、胰岛素耐受、感觉(如听力、视力)丧失。tubby小鼠发生肥胖较晚,与人类的迟发性肥胖(中老年肥胖... 相似文献
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在这一讲里,首先讨论组织培养过程中的自发突
变。已经知道,细胞在离体培养时会产生突变,因此,很
多再生植株在遗传上与其来源的植株是不同的。突变
的频率与培养物的状态有关,如果以非分化伏态,例如
愈伤组织或悬浮培养物的状态培养,突变频率将相当
高,但如果不以非分化状态培养,而以顶端分生组织状
态培养,突变频率就会低得多。突变频率还与培养时间
的长短及培养基成份有关。产生的变异包括个别染色
体或整个染色体组的数量变化,缺失、重复、倒位及易
位等发生于染色体内及染色体间的变化,以及单个基
因的突变。而由于顶端分生组织的稳定性,这些变异在
植株上一般是不会发生的。除了遗传变异之外,培养
细胞还有发育上及生理上的变化。 相似文献
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间隙连接蛋白β2(GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析,并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点、2个非保守区以及2个空间结构保守位点;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高,非保守区突变的概率致病性小,跨膜区且改变氨基酸性质的突变,可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据,同时,这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。 相似文献
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哺乳动物发育相关的功能基因的鉴定多来源于自发或诱发突变的小鼠。小鼠白内障作为较易鉴定的性状,目前业已明确的突变多达140余个。自发突变的小鼠主要来源于大规模饲养,诱发突变主要通过X射线与ENU处理获得,基因敲除与转基因小鼠亦可获得白内障性状。已知的白内障相关基因分布于小鼠20条染色体,其中以1号染色体最多,并常于小鼠胚胎时期起始表达。小鼠白内障表型多由单基因突变引起,突变的确定主要通过F2代家系全基因组扫描、精细定位、单倍型分型与测序验证等程序。本文从小鼠白内障基因突变来源、基因分布、基因定位与基因表达等角度较为全面的阐述了小鼠先天性白内障的研究进展。 相似文献