“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点

对2015 年4 月25 日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”的专家报告内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工 作的人士提供信息参考。报告内容涉及国内外孤儿药研发现状和前景、中国孤儿药政策和审评状况、罕见病诊断以及中国孤儿药研发的机 会等。     

“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点（续）

对 2015 年 4 月 25 日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”与会专家对话内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考。来自产、学、研领域的专家从研发、临床、审评、投资、媒体等角度探讨了中国孤儿药研发策略。     

美国孤儿药开发的政策、策略与实践

简述了罕见病及孤儿药的定义和研发意义,重点介绍了美国针对孤儿药开发的现有制度法规、激励政策及管理经验,并以实例 分析从研发、注册和上市等角度探讨了美国孤儿药开发的策略,旨在为从事孤儿药开发工作的人士提供参考。     

各国孤儿药政策对比分析

据统计,医学上明确诊断的罕见病有5 000~8 000 种。虽然因患病人数少而得名罕见病,但考虑到疾病种类之多,罕见病仍是各国不可忽视的公共卫生挑战。协助和激励医疗行业开发治疗罕见病的孤儿药,是各国政府一项重要的公共卫生政策。重点介绍了美国、日本和欧盟的孤儿药立法,激励政策以及对病患、医药行业的积极影响。     

美国生物制品中孤儿药的研发现状 及对中国孤儿药研发策略的思考

过去30 年, 美国在全球第一部《孤儿药法案》推动和相关政策法规引导下,生物科技飞速发展,尤其在孤儿药研发领域,成果卓著。 对这30 年来美国FDA 批准的生物制品中孤儿药产品作一解析,回顾美国对生物制品中孤儿药的研发策略,介绍孤儿药开发的新型商业 模式,同时反思中国孤儿药研发策略。     

“孤儿药”激励机制亟待设立

在治疗罕见病的孤儿药的研发领域,一直活跃着许多新兴的中小型生物技术企业。而现在,随着越来越多的大型制药企业将研发重心转向孤儿药,这个领域呈现出群雄逐鹿的态势(见本期产经栏目)。对于我国的制药行业来说,这个领域也充满的着机会,因为在一定意义上来说,大家都处于同一起跑线上。但相比于发达国家日益健全的针对孤儿药研发的法规,我国在相关政策和立法上还处于起步阶段,如果不尽快推进相关法规和激励机制的设立,那必将制约中国     

基因治疗行业市场分析及展望

基因治疗为重大难治性疾病提供了新的治疗方案,市场前景良好。截至2022年底,全球共有45款基因治疗药物获批上市,超过3 000款处于临床试验阶段药物,我国也有4款国产基因治疗产品上市。目前全球名列前三的龙头企业占据超过50%的基因治疗药物市场份额。随着我国罕见病、肿瘤患者人数逐年上升,国内基因治疗市场不断扩大,在行业发展政策的推动下,涌现出一批如药明巨诺、传奇生物、科济生物等企业,并取得了一定成绩。随着政策的逐步完善、科学研究的不断深入、治疗成本的不断降低,基因治疗有望成为一种常规、安全的治疗方法。     

罕见病领域研究现状与趋势分析

罕见病是指发病率极低的疾病.目前全球约有8000多种罕见病.罕见病的有效防治是建设"健康中国"的重要组成部分.本文分析了全球罕见病领域研究态势及药物研发概况.结果表明,受政策和技术推动,罕见病领域研究呈快速增长趋势;研究热点主要包括罕见病突变基因的鉴定与治疗;技术开发重点主要包括罕见病药物研发、基因治疗病毒载体开发、罕...     

基因治疗在临床应用中的研究进展

20世纪60年代,科学家首次提出利用基因治疗治愈遗传疾病的概念。这一全新的概念性策略旨在通过将外源性遗传物质引入患者体内来获得长期的治疗效果。五十年的风雨沉浮,21世纪取得的里程碑式突破为基因治疗开启了新的篇章。文中回顾和总结了基因治疗的发展历程和重大突破,包括一些重要的临床试验和已批准上市的基因疗法,以及新兴的基因编辑技术。相对于传统疗法的独特优势,基因疗法将会成为治疗遗传疾病的重要手段,必将造福全人类。     

欧盟罕用药政策的分析及其对我国的启示

目的 通过分析欧盟及其成员国的罕用药相关政策,为我国罕用药及罕见病相关制度政策的制定提供参考。方法 采用文献研究法对欧盟及其成员国法国、意大利、荷兰、英国的罕用药相关政策进行检索,并比较分析四国相关政策与制度的异同点。结果 除欧盟统一的罕用药政策外,法国、意大利、荷兰以及英国均制定了相应的罕用药制度,设立罕见病治疗指导中心,有针对罕用药研发与价格制定的政策与措施,对于罕见病的治疗有相应的医疗保障制度,相应的政策制度较为完善。 结论 我国可借鉴其经验尽快制定罕见病的相关定义,建立罕见病中心,出台相应的研发激励与价格制定政策,并完善罕用药的报销与罕见病的医疗保障。     

溶酶体贮积症和其他罕见疾病适应证治疗药物的相关交易情况

介绍汤森路透Cortellis 竞争情报分析数据库报道的市场上高额的溶酶体贮积症和其他罕见疾病治疗药物的合作协议以及该领域某些重要的有前景的候选治疗药物。     

eRepo-ORP: Exploring the Opportunity Space to Combat Orphan Diseases with Existing Drugs

About 7000 rare, or orphan, diseases affect more than 350 million people worldwide. Although these conditions collectively pose significant health care problems, drug companies seldom develop drugs for orphan diseases due to extremely limited individual markets. Consequently, developing new treatments for often life-threatening orphan diseases is primarily contingent on financial incentives from governments, special research grants, and private philanthropy. Computer-aided drug repositioning is a cheaper and faster alternative to traditional drug discovery offering a promising venue for orphan drug research. Here, we present eRepo-ORP, a comprehensive resource constructed by a large-scale repositioning of existing drugs to orphan diseases with a collection of structural bioinformatics tools, including eThread, eFindSite, and eMatchSite. Specifically, a systematic exploration of 320,856 possible links between known drugs in DrugBank and orphan proteins obtained from Orphanet reveals as many as 18,145 candidates for repurposing. In order to illustrate how potential therapeutics for rare diseases can be identified with eRepo-ORP, we discuss the repositioning of a kinase inhibitor for Ras-associated autoimmune leukoproliferative disease. The eRepo-ORP data set is available through the Open Science Framework at https://osf.io/qdjup/.     

基因药物的前沿技术

基因药物的直接体内基因治疗发展迅速,新型基因药物不断产生。本文讨论了效果比较肯定的基因疫苗、反义ＲＮＡ药物、三链ＤＮＡ药物这三种新型基因药物技术的基本方法。分析了它们各自存在的优点和问题,并介绍了它们的应用范围及应用研究进展。