老年急性冠脉综合征患者血尿酸与血脂、HCY及hs-CRP水平的关系研究

目的:研究老年急性冠脉综合征(ACS)患者血尿酸(UA)与血脂、同型半胱氨酸(HCY)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的关系。方法:选择从2014年2月到2017年9月在重庆三峡中心医院接受治疗的老年ACS患者59例作为研究对象。急性心肌梗死(AMI)患者32例,即为AMI组;不稳定型心绞痛(UAP)患者27例,即为UAP组。另选同期30例在我院接受体检的健康志愿者作为对照组,对比各组UA、HCY、hs-CRP水平以及血脂水平,并分析患者UA与血脂、HCY及hs-CRP水平的相关性。结果:AMI组和UAP组的UA、HCY及hs-CRP水平均高于对照组,且AMI组又高于UAP组(P0.05)。AMI组和UAP组的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)水平均高于对照组,AMI组又高于UAP组(P0.05);AMI组和UAP组的高密度脂蛋白(HDL)水平低于对照组,且AMI组又低于UAP组(P0.05)。根据Spearman法分析相关性可知,患者UA与HCY、hs-CRP、TC、TG及LDL均呈正相关,与HDL呈负相关(P0.05)。结论:老年ACS患者UA、HCY、hs-CRP、TC、TG及LDL水平均较高,HDL水平较低,且UA与血脂、HCY以及hs-CRP均具有较好的相关性,临床可尝试将其作为重点监测靶点,从而应用于ACS患者的诊治。     

LKB1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:探讨陕西汉族人群中LKB1基因位点rs741765(380CT)及rs6510599(459GA)单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病遗传易感性及相关临床代谢指标的关系。方法:采用等位基因特异性引物PCR(SASP-PCR)对2型糖尿病患者130例及健康对照组100例进行LKB1基因内含子6 rs741765(380CT)及内含子1 rs6510599(459GA)两个位点进行基因多态性筛查,并测序鉴定,分析其基因多态性位点与2型糖尿病临床代谢指标关系。结果:rs741765(380CT)基因突变情况:2型糖尿病患者TT基因型频率显著高于健康对照组(P=0.023);TT基因2型糖尿病组中糖化血红蛋白水平及低密度脂蛋白胆固醇水平在型中明显升高(P=0.030;P=0.002);健康对照组中,空腹血糖水平在TT基因型中明显升高(P=0.011)。rs6510599(459GA)基因突变情况:AA基因型频率在2型糖尿病组及健康对照组间无显著性差异(P0.05);该基因位点与临床指标亦无相关性(P0.05)。结论:陕西汉族人群中LKB1基因内含子6 rs741765(380CT)及内含子1 rs6510599(459GA)存在基因多态性。LKB1基因内含子6 rs741765(380CT)基因多态性与2型糖尿病的发病有相关性。LKB1基因内含子1 rs6510599(459GA)基因多态性与2型糖尿病的发病无相关性。     

在青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖水平有关,与血脂水平无关

目的:探讨青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖和血脂的关系.方法:随机选取217名年龄在35-86岁健康的青岛汉族居民作为受试者.应用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性检测技术(PCR-RFLP)对INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,用协方差分析的方法分析rs9769826多态性与血糖和血脂的关系.结果:INSIG1基因rs9769826位点AAAG GG基因型的频率分别为70.04％,36.73％和3.23％,INSIG1基因rS9769826多态性与空腹血糖水平之间差异有显著意义(P＜0.001),与血脂水平差异无显著意义.结论:INSIGIrs9769826突变基因G与空腹血糖升高有关.     

中国北方人群TCF7L2 基因多态性与血脂谱的相关性

目的:研究中国北方人群TCF7L2基因rs11196218和rs290487多态性的分布特点及其与血脂谱的相关性。方法:对1255例中国北方人群TCF7L2基因进行单核苷酸多态性检测,同时检测其血脂水平,分析血脂水平与上述基因的相关性。结果:在中国北方人群中TCF7L2基因rs11196218位点AA,AG和GG基因型频率分别为6.61%,39.68%和53.71%,等位基因A、G频率分别为26.45%和73.55%;而rs290487位点TT,CT和CC基因型频率分别为37.45%,45.98%和16.57%,等位基因T,C频率分别为60.44%和39.56%。rs11196218A/G与血清低密度脂蛋白、总胆固醇水平具有相关性(P≤0.05),而rs290487C/T与血脂水平无相关性(P0.05)。结论:在中国北方人群中存在TCF7L2基因rs11196218A/G和rs290487C/T单核苷酸多态性,且其变异频率大,rs11196218A/G与血脂异常相关。     

基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究

研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因, 然而, 仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联, 文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test, TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(c²>4.40, P<0.05)。在连锁不平衡分析中, 由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(c²>7.10, 整体P<0.05)。总之, EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关, 后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。     

PLA2G7基因在宫颈癌中的表达及与临床预后和免疫浸润的关系

通过多种肿瘤数据库和生物信息学方法分析磷脂酶A2-Ⅶ(PLA2G7)的基因在宫颈癌中的表达与预后及免疫浸润的关系。利用cBioPortal、GEO、GEPIA2、TCGA数据库分析PLA2G7基因的遗传变异、表达情况及其与患者预后的关系。利用基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)方法研究TCGA中宫颈癌患者PLA2G7表达的生物学功能及参与的信号通路。通过TIMER数据库分析PLA2G7表达与免疫浸润细胞及其标记基因之间的相关性。结果显示：与正常宫颈组织相比,PLA2G7在宫颈肿瘤组织中高表达;PLA2G7的高表达显著富集在趋化因子信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、T细胞受体信号通路等免疫相关通路上;PLA2G7高表达与总生存期(OS)的延长相关(log-rank P=0.030);亚组分析表明,PLA2G7高表达在年老组、stageⅠ&stageⅡ和G3&G4中与较长的OS相关;PLA2G7表达与宫颈肿瘤组织中CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平呈正相关,并与免疫细胞...     

基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究

研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。     

在青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖水平有关,与血脂水平无关（英文）

目的：探讨青岛汉族人群中INSIG1rs9769826单核苷酸多态性与血糖和血脂的关系。方法：随机选取217名年龄在35-86岁健康的青岛汉族居民作为受试者。应用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性检测技术（PCR-RFLP）对INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,用协方差分析的方法分析rs9769826多态性与血糖和血脂的关系。结果：INSIG1基因rs9769826位点AAAG GG基因型的频率分别为70.04%,36.73%和3.23%,INSIG1基因rs9769826多态性与空腹血糖水平之间差异有显著意义（P〈0.001）,与血脂水平差异无显著意义。结论：INSIGIrs9769826突变基因G与空腹血糖升高有关。     

白介素-18 基因多态性与黑龙江省汉族人群心房颤动相关性

目的:探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的等位基因、基因型、单体型与黑龙江省汉族人群心房颤动发病风险的相关性。方法:选取56例心房颤动患者和26例对照者,心房颤动患者按持续时间分为阵发房颤组和持续房颤组。采用聚合酶链式反应(PCR)和直接测序法(DS)对所选2个SNPs位点的基因型进行检测。结果:1黑龙江省地区汉族人群中IL-18基因启动子区-607A/C位点存在AA、AC、GG三种基因型,-137C/G位点存在CC、GC、GG三种基因型。2各心房颤动患者组与对照组间IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率比较均无显著性差异(P0.05)。3IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点有CA、CC、GA、GC四种单倍体型,各组单倍体型分布频率比较均无统计学差异(P0.05。4IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)位点和-607 A/C(rs1946518)位点的基因型和等位基因频率与AF患者的发病年龄均无统计学相关性(P0.05)。结论:IL-18基因启动子区-607A/C(rs1946518)位点和-137G/C(rs187238)位点不是黑龙江省汉族人群心房颤动的易感基因,可能与其心房颤动的发病风险无关。     

rs25754G/A多态性与颈动脉斑块稳定性的关系

为了探讨一种具有玉型血小板反应蛋白的去整合素和金属蛋白酶12 (ADAMTS-12)基因rs25754G/A单核苷酸多态性(SNPs)与颈动脉斑块稳定性的关系,本研究选择78例颈动脉易损斑块患者和101例颈动脉稳定斑块患者作为本次实验的受试对象,应用荧光标记-限制性内切酶酶切法对ADAMTS-12基因rs25754G/A位点进行SNPs基因型检测,运用SPSS16.0统计学软件进行等位基因和基因型频数分布的分析。研究结果显示,颈动脉易损斑块组ADAMTS-12基因rs25754G/A多态位点G+AA基因型和A等位基因频率(98.72%和87.82%)明显高于颈动脉稳定斑块组(90.10%和62.38%)(p0.05)。本研究初步结论表明,ADAMTS-12基因rs25754G/A多态位点与颈动脉易损斑块的发生有相关性。     

ZBTB40基因与中国汉族人群和美国高加索人群骨密度的关联研究

最近的全基因组关联研究发现ZBTB40(zinc finger and BTB domain containing 40)基因是一个潜在的调节骨密度的新基因,为了可靠地验证该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测ZBTB40基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1 627个不相关的汉族样本)和美国样本(2 286个不相关高加索样本)中对ZBTB40基因的50个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测ZBTB40基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.证实了以前报道的SNPs rs7524102与腰椎和髋部骨密度的关联关系.另外还发现5个SNPs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183和rs7550872)与腰椎和髋部骨密度相关联.其中最显著的SNP是位于ZBTB40基因上游区域的rs6426748,其与腰椎骨密度的关联P值为9.82×10-4,多重检验校正后仍然显著.连锁不平衡分析表明rs6426748与rs10917209,rs7524102和rs7550872呈现高度连锁关系,位于长度为27 kb的单体型块内,因此ZBTB40基因的功能致病位点可能是rs6426748或该单体型块内某一未分型的SNP.     

类风湿关节炎患者血脂水平与疾病活动度的相关性研究

目的:观察类风湿关节炎(RA)患者血脂的变化,以及血脂水平与疾病活动度之间的相关性。方法:对71例RA患者和77例正常对照的血脂水平进行回顾性分析,并对RA患者的血脂水平与其疾病活动度进行相关性分析。结果:RA患者的血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平均高于正常对照组(P0.01),高密度脂蛋白(HDL)水平降低(P0.01)。DAS28评分与TC(r=0.49,P0.01)、TG(r=0.38,P0.01)和LDL(r=0.55,P0.01)呈正相关,与HDL呈负相关(r=-0.57,P0.01),血沉与TC(r=0.26,P=0.03)、TG(r=0.28,P=0.02)呈正相关,C反应蛋白与TC(r=0.65,P0.01)、TG(r=0.30,P=0.01)和LDL(r=0.39,P0.01)均呈正相关。结论:RA患者存在血脂水平异常,且与疾病活动度相关。对血脂进行干预可能改善RA患者的长期预后。     

延边朝鲜族和汉族脂联素启动子SNPs与原发性高血压的相关性

为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系, 文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点: -11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs17300539)、-11377C>G(rs62620185)、-11156insCA(rs60806105)、-11043C>T(rs76786086), 氧化酶法测定空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白, 酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆脂联素和胰岛素。结果显示: (1) -11426A>G、-11377C>G 和-11156insCA 3个位点具有多态性, 且它们的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05), -11391G>A和-11043C>T位点无多态性; (2) -11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡(D’=1; r2=1); (3) -11426G基因频率比较, 朝鲜族(21.10%)高于汉族(12.05%), 汉族EH组高于对照组; -11377C>G的基因型和基因频率在朝鲜族和汉族间及同一民族内EH组和对照组间比较均无统计学意义(P>0.05); (4)单倍型?11426G -11377C的频率, 汉族EH组高于对照组(P<0.05), 朝鲜族EH组和对照组比较无统计学意义(P>0.05); (5)EH组的血浆脂联素水平明显低于对照组(P<0.001)。据此得出结论: (1)首次发现?11426A>G和?11156insCA呈完全连锁不平衡, -11426 A>G的多态性在朝鲜族和汉族中存在民族差异; (2) -11426 G和-11426G -11377C是延边汉族EH的危险因子和危险单倍型, 但不是朝鲜族的; (3)低血浆脂联素是延边朝鲜族和汉族EH的重要危险因素; (4)血浆脂联素水平与-11426A>G基因型无关。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群CaSR基因多态性与草酸钙肾结石关系的研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石与钙敏感受体(calcium sensitive receptor,Ca SR)基因多态性之间的关系。方法:选择398例临床确诊泌尿系草酸钙结石患者(200例维吾尔族,198例汉族)和399例正常对照者(200例维吾尔族,199例汉族),应用Sna Pshot方法对Ca SR基因两位点(rs1042636,rs1801726)的基因型及等位基因频率进行检测,并分析其与草酸钙结石发病的相关性以及对血钙、24 h尿钙水平的影响。结果:各组2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。汉族结石组与汉族对照组及维吾尔族结石族与维吾尔族对照组rs1042636、rs1801726位点基因型分布及基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。维吾尔和汉族rs1042636基因型及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),且维吾尔族人群携带rs1042636等位基因A的风险高于汉族人群(病例组中OR值=2.145,%95CI=[1.602~2.866],P0.01;对照组中OR值=1.773,%95CI=[1.332~2.359],P0.01),其中维/汉病例组中等位基因频率分别为A=278(69.5%)/204(51.5%),G=122(30.5%)/192(48.5%);维/汉对照组中等位基因频率分别为A=264(66.0%)/208(52.3%),G=136(34.0%)/190(47.7%)。而病例组和对照组rs1801726基因型频率差异无统计学意义(P0.05);汉族病例组、对照组发现GG+AG基因型较AA基因型有较高的尿钙水平(病例组:P=0.007和对照组:P=0.006),维吾尔族人群该位点与两项指标无相关性。结论:Ca SR基因2个基因位点rs1042636、rs1801726可能不是新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石发病的危险因子,两族rs1042636基因多态性分布存在差异,rs1042636位点基因多态性能影响汉族人群尿钙排泄,可能汉族调节钙排泄的遗传因素之一。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4, SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关系, 文章采用病例对照设计, 选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象, 应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法, 检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况, 比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A_1c, HbA_1c)在各基因型间的分布, 并进行单倍型分析。结果显示：①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs. 0.282, P =0.017); GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001; OR, 1.563; 95% CI, 1.189-2.053); 在显性模型(GG+GA vs. AA)分析中, G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P =0.002; OR, 1.525; 95% CI, 1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P >0.05)。②在T2DM组, rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA_1c水平, 但各基因型携带者之间HbA_1c水平并无统计学差异(P >0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1); 而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论：rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关, rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

骨质疏松症易感基因BDNF的遗传学关联分析及功能研究

为探索脑源性神经营养因子BDNF基因与中国汉族人群骨密度(bone mineral density, BMD)的关系,解析该基因调节骨质疏松症的功能机制,进而为中国汉族人群的骨质疏松症的防治提供依据。本研究从我国陕西地区征集了1300例汉族样本,并测量髋部/脊椎骨密度。选取BDNF基因上的14个标签SNPs进行基因分型,与1300例样本BMD进行关联分析,发现8个SNPs与髋部/脊椎BMD显著关联(P < 0.05)。其中,SNP rs16917237同时与髋部和脊椎骨密度关联,经Bonferroni校正后仍表现出显著性(0.05/14 = 0.0036)。整合连锁不平衡和单体型分析、表观功能注释、表达数量基因座分析、代谢通路分析进一步探索BDNF基因调节骨质疏松症的机制。构建小鼠前成骨细胞系(MC3T3-E1)人骨形态形成蛋白(rhBMP-2)诱导分化模型,利用小干扰RNA(siRNA)敲除BDNF。结果显示：14个SNPs位于同一单体型内;rs16917237在成骨细胞中表现出较强的激活型组蛋白H3K4me1、H3K4me3、H3K27ac修饰信号以及P300结合信号,表明其在成骨细胞中可能具有调控活性;rs16917237在11个组织中均能显著影响BDNF基因表达;BDNF基因位于与成骨细胞增殖分化相关的MAPK通路中;BDNF敲低能够显著降低MAPK通路中与成骨分化相关的CREB 基因mRNA和蛋白表达水平,提示其可能通过调控CREB表达进而影响成骨分化。生物信息学分析和功能实验结果一致,表明BDNF基因可能是影响骨质疏松症的重要功能基因。     

ERCC5基因miRNA结合部位多态性rs4150390与乳腺癌的易感性分析

本研究旨在探讨切除修复交叉互补基因5(complementation group 5,ERCC5)基因miRNAs结合位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与甘肃地区女性乳腺癌易感性间的关系。以甘肃省散发乳腺癌病例101人和乳腺纤维腺瘤病例101人做研究对象;通过在线软件预测的方法,筛选出ERCC5基因rs4150390 SNP(GA)为研究位点,利用PCR-RFLP方法进行基因组DNA rs4150390位点SNP分型分析。研究结果显示rs4150390 A/G基因SNP与甘肃地区女性乳腺癌易感性无相关性,并且和肿瘤组织ER、PR、Her-2、P53的表达也无相关性。但当乳腺癌患者携带rs4150390突变型基因A/A时与肿瘤组织Ki67阴性表达相关(odds ratio,4.947;95%confidence interval,3.311~7.393;p=0.046)。综上所述rs4150390 A/G基因多态性与甘肃地区女性乳腺癌易感性无相关性。     

巨噬细胞迁移抑制因子基因多态性与结直肠癌风险研究

目的研究巨噬细胞迁移抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)基因单核苷酸多态性(SNPs;rs755662,rs11548059,rs1049829,rs1803976)与结直肠癌发生风险的关系。方法收集共计192例结直肠癌患者(CRC)和256名正常对照者外周血样本,以聚合酶链反应和Taqman探针分析方法,检测MIF基因单核苷酸多态性;以Logistic回归模型计算不同基因型与结直肠癌发生风险的关系。结果 rs755662基因型的出现频率在CRC组和正常对照组之间差异有统计学意义(P=0.011),而在rs11548059、rs1049829和rs1803976位点则差异无统计学意义(P=0.660、P=0.700和P=0.959)。此外,rs755662还分别与早期发病(年龄≤50岁,P=0.026)、分期(Ⅳ期,P=0.038)以及分化(P=0.040)有关。与正常对照组比,rs755662与Ⅲ期和Ⅳ期显著相关(P值分别为0.034和0.003)。结论 MIF基因5′-UTR区域rs755662(G/C)单核苷酸多态性与结直肠癌的易感性、患者发病年龄和分期有关。     

雌激素受体α(ESR1)基因PvuⅡ和XbaⅠ位点基因多态性与HBV慢性感染的相关性研究

目的:探讨雌激素受体ESR1(Estrogen Receptor alpha gene)基因的PvuⅡ(rs2234693)和XbaⅠ (rs9340799)两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点的基因多态性与乙型肝炎病毒HBV(Hepatitis B Virus)慢性感染的相关性,为控制HBV持续感染提供新的思路和科学依据。方法:选择107例慢性乙型病毒性肝炎患者为病例组及107例同期体检的健康人群为对照组,基于高分辨熔解曲线技术(High Resolution Melting,HRM)建立PCR-HRM分子诊断方法,检测其雌激素受体ESR1基因两个SNP位点rs2234693(TC)和rs9340799(AG)的基因多态性,并通过基因测序进一步验证,探讨上述两个SNP位点与HBV慢性感染的相关性。结果:病例组和健康对照组ESR1基因rs2234693(TC)位点的基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),而两组间rs2234693位点等位基因频率比较差异没有统计学意义(P0.05);病例组和健康对照组间ESR1基因rs9340799(AG)位点的各基因型频率差异具有统计学意义(P0.05),慢性乙肝病例组GG基因型明显升高,两组间rs9340799位点等位基因频率差异亦具有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示rs9340799位点的G基因可增加HBV慢性感染的发病风险,A基因可降低HBV慢性感染的发病风险。结论:雌激素受体基因ESR1的rs9340799 (AG)位点的GG基因型和G等位基因可能是HBV感染慢性化的遗传易感基因,GG基因型与HBV的慢性感染具有一定的相关性。     

双向等位基因特异性PCR与限制性片段长度多态性基因分型方法比较

目的:比较双向等位基因特异性PCR(Bi-PASA)法与聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(RFLP)法对EZH2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs887569基因分型结果有无差异,并用Bi-PASA法对EZH2基因rs17171119位点基因分型后分析与结直肠癌(CRC)易感性的相关性。方法:提取96名CRC患者与100名体检健康者的外周血DNA,分别用Bi-PASA法与聚合PCR-RFLP法检测EZH2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs887569基因型,对两种分型结果进行比较;使用Bi-PASA法对EZH2基因rs17171119位点进行基因分型后用病例-对照方法分析该SNPs在中国人群中的分布。结果:Bi-PASA与PCR-RFLP对EZH2基因rs887569位点基因分型的准确率分别为99.5%和100%;EZH2基因的rs17171119 SNPs位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性(P=0.938,OR=0.846,95%CI:0.586-1.221)。结论:Bi-PASA是一种简单有效检测SNPs的方法,分型结果较为可靠;rs17171119 SNPs位点多态性与结直肠癌易感性无关,但本结论还有待更大样本量基因分型的验证。