乌鲁木齐地区维吾尔族回族汉族近亲结婚情况的调查

新疆的维吾尔族、回族等素有近亲结婚的习俗,使后代20岁前的死亡率大大升高。为了帮助群众认识到近亲结婚的害处,并为人类与医学遗传学研究提供资料,我们于1980年5—7月对乌鲁木齐市天山区胜利路小东梁办事处居住的维吾尔、回、汉族和乌鲁木齐县达板城公社     

合江地区汉族、赫哲族近亲通婚率调查

近亲通婚（consanguineous marriage）的研究 是人类遗传学的重要课题之一。我国有关近亲 通婚的研究报告极为少见,我们” 个单位组成 近亲通婚调查组,于1980年我国新婚姻法实行 之前,对合江地区十几个市县进行了近亲通婚 的调查研究,现报告如下：     

乌鲁木齐地区维吾尔族户组汉族近亲结婚情况的调查

新疆的维吾尔族、回族等素有近亲结婚的习俗,使后代20岁前的死亡率大大升高。为了帮助群众认识到近亲结婚的害处,并为人类与医学遗传学研究提供资料,我们于1980年5-7月对乌鲁木齐市天山区胜利路小东梁办事处居住的维吾尔,回,汉族和乌鲁木齐县达坂城公社雷家湾偏僻农村的回族“隔离群”计2960对夫妇进行了近亲结婚率的调查。其中城市2902对,隔离群58对。调查是在当地干部的帮助下,采用口头询问并填写表格的方式进行。对近亲结婚者,根据其婚配类型绘制家系图。由于隔离群近亲结婚率甚高,故与城市回族分别进行统计。同时,还以同样方法调查了近亲结婚与非近亲结婚后代20岁前死亡率。     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病Neprilysin基因单核苷酸多态性研究

摘要目的：探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶（Neprilysin,NEP）基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’SdiseaseAD）的关系。方法：对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA．NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病（sporadicAlzheimer’s disease,SAD）患者209例（AD组）与正常对照220例（对照组）,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR）检测NEP基因多态性,采用病例一对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果：（1）新疆维吾尔族、汉族两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带c等位基因的个体（0R=1．981,P〈0．05）。（2）新疆维吾尔族、汉族不同民族之间比较NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义（P〈0．05）。（3）两个年龄分段（〈65岁及≥65岁）之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义（P〈0．05）。（4）男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维吾尔族、汉族两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是SAD的危险因素,在新疆维吾尔族、汉族两民族及女性SAD的发病中起重要作用。     

乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族妇女细菌性阴道病对比分析

目的:探讨乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族妇女细菌性阴道病患者的白细胞计数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白的变化及其临床意义.方法:采用五分类血细胞分析仪检测乌鲁木齐地区128例维吾尔族和100例汉族细菌性阴道病妇女患者全血的白细胞计数和中性粒细胞百分比,采用免疫比浊法检测C反应蛋白的水平.所有患者阴道分泌物同时进行细菌性阴道病联合检测.结果:维吾尔族细菌性阴道病患者中性粒细胞百分比、C反应蛋白水平和唾液酸酐酶阳性率明显高于汉族患者(P＜0.05);两民族患者间白细胞计数、过氧化氢酶和白细胞酯酶的阳性率无统计学差异(P＞0.05).结论:乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族细菌性阴道病患者的各有特点,临床应给予重视.     

新疆克拉玛依市维吾尔族和汉族成年人体部体质特征

为探讨新疆克拉玛依市维吾尔族与汉族成年人体部体质特征。采用整群分层随机抽样原则,按照《国民体质测试指导站各指标的测试方法及判断标准》规定的方法,测量并获得新疆克拉玛依市维吾尔族、汉族20~59岁共4108个成年人的有效样本,并按Martin法对所测体部项目进行体质特征研究。新疆克拉玛依市维吾尔族:除肩型男性为中肩型、女性为窄肩型外,男女均为超中等身材、宽胸型、宽骨盆型、窄手型、矮胖型。新疆克拉玛依市汉族:除身材分型男性为高型、女性为超中等身材外,男女均为宽胸型、窄肩型、宽骨盆型、窄手型、中间胖瘦型。维吾尔族与汉族之间体质特征总体水平差异具有统计学意义(p<0.01),且差异主要存在于维吾尔族与汉族女性之间。克拉玛依市维吾尔族和汉族成年人体质特征均具有北方人群的体质特征。     

新疆维吾尔族自治区内不同地区维吾尔族人耵聍的遗传多态性

对新疆维吾尔族自治区内七个地区6592名汉族成年人(18-45岁)和5887名维吾尔族成年人(18-45岁)不同类型耵聍的表型频率进行了调查。结果显示,新疆维吾尔族自治区内不同地区汉族成年人不同类型耵聍的表型频率无显著差异(P0.05),与我国北方汉族相同。维吾尔族成年人湿型耵聍有较高的频率,平均为58.13%,介于欧罗巴人种和北亚蒙古人种之间。同一地区内,维吾尔族男性和女性间湿型耵聍频率无显著差异(P0.05),不同地区维吾尔族人群之间湿型耵聍频率有极显著差异(P0.001)。湿型耵聍频率最低为东部的哈密市(40.99%),最高为西部的喀什市(88.53%),且呈从东到西逐渐增加的趋势。新疆地区的维吾尔族人群的耵聍类型表型频率呈现一定的多态性,某一地区的耵聍类型表型频率不能代表全体维吾尔族。维吾尔族耵聍不同类型的表型频率介于欧罗巴人种和北亚蒙古人种之间的特点可能有助于揭示现代维吾尔族的族源、人种构成、人种特点及演化过程。     

新疆不同地区维吾尔族眼部特征多态性研究

在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族呈现不同颜色的眼色,以黑褐色为主,平均出现率为90.45％;各类浅颜色眼色(天蓝色、灰色、浅绿色、浅黄色)均有一定的出现率,平均出现率为9.55％.从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),浅颜色眼色出现率逐渐增加.维吾尔族眉毛生长发育较好,有较高的连眉发生率,从东部到西部眉毛生长逐渐浓密,连眉发生率逐渐增加.上眼睑皱褶表型频率较高,平均62.07％,从东部到西部逐渐下降.内眦褶表型频率平均48.63％,从东部到西部逐渐减少.维吾尔族的眼部特征具有明显的本民族特点,各项指标均介于北亚蒙古人种和欧罗巴人种之间.不同地区的维吾尔族眼部特征表现出一定的差异,并呈从东部到西部逐渐变化的趋势.维吾尔族所表现出的眼部特征与近现代维吾尔族形成的人种构成和演化过程相吻合.     

喀什市3～5岁维吾尔族、汉族儿童患龋情况及风险性评估

目的调查喀什市维吾尔族、汉族3~5岁儿童患龋情况及患龋风险因素的相关资料,建立儿童个体龋风险评估(caries risk assessment,CRA)模型,为当地儿童龋病风险性评估和制定综合防控计划提供样本及参考数据。方法采用分层、整群抽样的方式随机抽取喀什市3所幼儿园397名3~5岁健康儿童作为研究对象,进行口腔检查和龋风险评估。分别应用卡方检验、方差分析及Logistic回归分析方法对龋风险评估相关因素进行统计分析。结果 (1)喀什市3~5岁汉族与维吾尔族儿童分布在CAR低度组、中度组和高度组三组比较差异均有统计学意义(χ~2=8.055,P=0.018)。(2)汉族与维吾尔族儿童的龋在不同CAR分度组的差异均具有统计学意义(F1=47.46,P=0.000;F2=74.5,P=0.000)。(3)汉族和维吾尔族在龋风险评估各组之间的患龋率差异有统计学意义(χ~2_1=98.21,P=0.000;χ~2_2=154.89,P=0.000)。(4)多因素Logistic回归分析风险评估相关因素结果显示:年龄更大[OR=1.769,P=0.001]、母亲患有龋齿[OR=2.274,P=0.004]、经常用奶瓶和牛奶或果汁[OR=0.705,P=0.000]、经常吃零食[OR=4.825,P=0.000]是婴幼儿龋的危险因素;刷牙[OR=0.319,P=0.019]、辅助儿童刷牙[OR=0.305,P=0.002]是婴幼儿龋的保护因素。结论喀什市3~5岁儿童患龋情况严重,龋风险评估高的儿童占大多数,应加强口腔健康教育,开展多种防龋措施。     

新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族人群20个STR基因座的遗传多态性研究

为了调查新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族群体20个STR基因座遗传多态性,研究其法医学应用价值,用DNATyper21TM荧光复合扩增试剂盒对3个群体的20个STR基因座进行扩增,并用3500xL基因分析仪对其进行检测.用PowerStats v12、Arlequin v3.5、Phylip-3.695等软件进行统计...     

新疆维吾尔族、哈萨克族血浆LBP，sCD14的含量测定及其与2型糖尿病的相关性研究

目的通过分析新疆维吾尔族、哈萨克族正常糖耐量人群和2型糖尿病患者血浆中脂多糖结合蛋白（LBP）、可溶性白细胞分化抗原14（sCDl4）及LBP／sCDl4水平的变化,探讨LBP、sCDl4、LBP／sCDl4与新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用酶联免疫吸附法（Elisa）检测LBP、sCDl4在血浆中的浓度。两组问均数比较采用t检验,运用Pearson分析方法对血浆LBP、sCDl4、LBP／sCDl4与新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿病和糖耐量正常人群的空腹血糖（FBG）、年龄、身高、体重、体重指数（BMI）、腰围、胆固醇（Tc）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）做相关性分析。结果与哈萨克族糖耐量正常组相比较,该民族T2DM组中LBP和LBP／sCDl4的表达量升高且差异均有统计学意义（P=0．012,P=0．003）;与哈萨克族糖耐量正常组相比,维吾尔族糖耐量正常组血浆LBP和LBP／sCDl4的表达量升高且差异均有统计学意义（P=0．005,P=0．006）。血浆LBP的含量与相对应的FBG、体重、BMI、TC、TG、HDL—C存在一定的相关性及LBP／sCDl4与FBG、TG显著正相关性。结论与哈萨克族糖耐量正常组相比较,LBP和LBP／sCDl4的表达量在哈萨克族2型糖尿病组和维吾尔族糖耐量正常组均显著升高。     

新疆维吾尔族和汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族、汉族两民族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleneterahyofolate reductase MTHFR)基因多态性的分布情况,获取新疆维吾尔族与汉族MTHFR 1298位群体遗传学数据。方法:应用PCR-RFLP技术检测新疆维吾尔族及汉族MTHFR1298位多态性位点基因频率及基因型频率。结果:新疆维吾尔族、汉族MTHFR 1298位C等位基因分布频率分别为12%、23%,P<0.05有统计学差异性,且新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因分布频率与现有报道的少数民族贵州苗族、布依族具有统计学差异。结论:MTHFR 1298位多态性在不同民族具有差异性:MTHFR 1298位多态性在新疆维吾尔族和汉族有民族差异;新疆新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因频率与贵州苗族、布依族少数民族之间具有民族差异性。     

新疆维吾尔族与汉族乙型肝炎患者HBVDNA 及肝功能检测结果的比较

目的:探讨新疆乌鲁木齐地区伴有肝功能指标:丙氨酸氨基转移酶(ALT)浓度异常的维吾尔族(维族)及汉族HBeAg阳性乙型肝炎初次就诊患者,乙型肝炎病毒DNA复制载量及ALT浓度是否存在差异及其对患者诊断、预后的意义。方法:回顾性选取门诊伴有ALT浓度异常的汉族、维族初次就诊患者并筛选出HBeAg阳性患者汉族、维族共373例。采用实时荧光定量聚合酶链反应、生化测定及酶联免疫吸附试验法分别测定HBV DNA、ALT浓度及乙肝HBeAg。结果:(1)汉族HBV DNA组秩和8869,维族HBV DNA组秩和10359.36,经Mann-Whitney Test检验两组间尚不能肯定HBVDNA分布有统计学意义,即伴有肝功能损害的汉族、维族初次就诊HBeAg阳性患者HBV DNA复制程度没有差异。(2)汉族ALT组秩和26818.50,维族ALT组秩和22009.50,经Mann-Whitney Test检验两组间ALT分布有统计学意义,即伴有肝功能损害的初次就诊HBeAg阳性患者汉族肝功能损害程度高于维族。(3)HBVDNA低复制组(103-104copy/mL):汉族秩和3771.46,维族秩和4993.2;中复制组(104-106copy/mL):汉族秩和6412.4,维族秩和5088.2;高复制组(>106copy/mL):汉族秩和929.04,维族秩和666.96,经Mann-Whitney Test检验在低复制组两民族间ALT分布无统计学意义,在中、高复制组两民族间ALT具有统计学意义。即:伴有肝功能损害的初次就诊HBeAg阳性患者在HBV DNA低复制组两民族间肝功能损害程度无差异,但在中、高复制组汉族肝功能损害程度高于维族。结论:新疆乌鲁木齐地区伴有肝功能损害的初次就诊的HBeAg阳性的汉族与维族之间HBV DNA的病毒复制无统计学意义(P>0.05),但两民族间的ALT具有统计学意义,可能跟维族的民俗、饮食习惯及生存环境、免疫相关基因HLA基因频率分布差异等因素有关。     

新疆维吾尔族宫颈癌患者HPV宫颈细胞基因组整合情况

目的 采用高通量病毒整合检测方法（high throughput viral integration detection,HIVID）对20种亚型的HPV在维吾尔族宫颈癌患者基因组中的整合情况进行检测,探讨该人群中HPV宿主细胞基因组整合特点,为维吾尔族女性宫颈癌的防治提供分子流行病学依据。方法 从新疆医科大学附属肿瘤医院肿瘤防治研究所获得40例既往显示HPV感染阳性的维吾尔族宫颈癌患者冷冻病理标本。从美国Agilent公司订制专门设计的针对20种HPV亚型的富集液相芯片,并结合二代基因测序技术检测标本中的HPV宫颈细胞基因组整合事件。结果 HIVID检测到的HPV多重感染率高达92.5%,远高于商品化试剂盒35.0%的检出率（χ2=28.614,P<0.001）。在40例标本中存在13 423个整合事件,总共涉及到6 867个人类基因。这些整合事件在人类各条染色体上都有分布,其中2号染色体上分布的频率最多。本研究共检出PPP1R37、HECW2、EMBP1、ANKRD50、SPTBN4、LINC00895、LYRM4-AS1、LINC00374、RBFOX1、CSMD1、CDH13和KLHL4等12个高频整合位点。结论 HPV基因组整合到人类基因组存在普遍性和随机性,高频整合位点涉及基因可能为HPV感染导致新疆维吾尔族宫颈癌患者宫颈细胞恶变提供新的研究思路。     

伊宁地区维吾尔族和汉族3～5岁儿童重度龋危险因素的横断面调查

目的调查伊宁地区3~5岁维吾尔族和汉族儿童重度龋的流行情况及危险因素,为当地儿童龋病的防治提供科学依据。方法根据《第三次全国口腔健康流行病学调查方案》,采用多阶段、分层、整群抽样的方法,随机抽取伊宁地区城乡16所幼儿园的3~5岁维、汉两族儿童808名,对其进行口腔检查,并向家长发放问卷,对儿童的喂养方式、饮食习惯等方面进行调查,数据采用Logistic回归分析方法分析。结果伊宁地区儿童龋病的患病率为81.93%,龋均为4.45,重度婴幼儿龋的患病率为38.86%。多因素Logistic回归分析结果显示:年龄更大[OR=2.235,P0.001]、刷牙后/睡前进食情况频率更高[OR=1.742,P=0.011]、吃饼干、蛋糕更频繁[OR=1.698,P0.001]、孩子看电视时间更长[OR=1.365,P=0.021]是重度婴幼儿龋的危险因素;刷牙次数更多[OR=0.590,P=0.001]、帮助孩子刷牙[OR=0.724,P=0.003]是重度婴幼儿龋的保护因素。结论伊宁地区3~5岁维、汉两族儿童重度龋的患病率较高,应引起父母、幼儿园幼师、医务工作者的关注,开展婴幼儿龋的早期防治工作,以期降低当地儿童龋病的患病率,提高口腔健康水平。     

乌鲁木齐市维吾尔、汉、哈萨克族人群NA等位基因频率调查分析

目的：通过中性粒细胞抗原（NA）等位基因的频率调查,了解乌鲁木齐地区（乌市）健康、无血缘关系的维吾尔族、汉族、哈萨克族人群NA基因的多态性,为NA相关的输血性疾病建立可靠的基因诊断技术。方法：优化并建立了多重PCR—SSP法,对乌鲁木齐市健康、无血缘关系的维吾尔族120名,汉族118名,哈萨克族102名进行中性粒细胞抗原（NA）的NA1和NA2等位基因频率的调查。结果：维吾尔族NA基因频率（NA10．383,NA20．617）,汉族、哈萨克族NA基因频率（NA1分别为0．555、0．510;NA2基因频率为0．445、0．490）。结论：多重PCR—SSP法分析NA基因等位基因频率结果较为可靠,重复性良好,方法操作简单。     

新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿患者群肠道菌群中直肠真杆菌与多形拟杆菌的定量研究

目的分析新疆维吾尔族、哈萨克族正常糖耐量人群和2型糖尿患者群肠道菌群中直肠真杆菌与多形拟杆菌的量变差异,探讨肠道菌群与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用16S rDNA实时荧光定量RT-PCR技术相对定量法。结果分别比较4组人群肠道菌群中直肠真杆菌与多形拟杆菌数量的对数值,与维吾尔族正常组比较,该民族T2DM组中直肠真杆菌的量差异有统计学意义（P=0.0125）,与哈萨克族正常组比较,该民族T2DM组中直肠真杆菌的量差异有统计学意义（P=0.0261）,两民族正常组、T2DM组之间直肠真杆菌的量差异均未见统计学意义;与维吾尔族正常组比较,该民族T2DM组中多形拟杆菌的量差异有统计学意义（P=0.0003）,哈萨克族T2DM组与正常组中多形拟杆菌的量差异有统计学意义（P=0.0055）,两民族正常组之间多形拟杆菌的量差异有统计学意义（P=0.0154）,两民族T2DM组之间多形拟杆菌的量差异未见统计学意义。结论直肠真杆菌与多形拟杆菌数量的变化,与新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿病的发生（可能）相关,需要进一步深入探讨。     

应用PCR-SSOP技术研究中国汉族、维吾尔族HLA-A基因座基因多态性

人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物位于6p21.3,有220多个不同的功能基因,是人类基因组最复杂的遗传多态系统。HLA等位基因的变异在医学、法医学、人类学等领域具有重要的意义。自从1964年以来,HLA分型一直采用经典的微量淋巴细胞毒实验,但该方法是血清学水平的分,不能识别很多特异性的等位基因,而且高质量的抗体也不易获得。从20世纪90年代起,在国家自然科学基金的资助下,首先开展HLAⅡ类位点基因分研究及大规模群体多态性调查,所获得的中国主要民族基因数据已应用于多个领域。相比之下,HLAⅠ类基因数量更丰富,包含了A、B、C、E、F、G和假基因H、J、K、L等10个位点;基因分子结构更复杂,更具多态性。因此,HLAⅠ类DNA分型比HLAⅡ类分型及行多困难。直至目前中国人群HLA－A基因座基因多态性和分布频率的研究尚未充分进行。而任何DNA标记用于遗传分析、法医鉴定等领域之前,必须先进行群体调查,建立不同民族基因数据库,这是不可逾越的基础工作。鉴于此,采用灵敏而非同位素污染的PCR－SSOP基因分型技术,对165个汉族和162个维吾尔族个体的HLA－A基因座多态性进行调查。结果在汉族群体中发现22种等位基因,频率最高的是HLA－A＊1101（19．7％）,其次是＊201（12．72％）;在维族群体中发现22种等位基因,频率最高的是＊2407（17．90％）,等位基因＊0101、＊0201和＊3301的频率均大于10％;HLA－A＊0203、＊0205、＊0302、＊2403和＊3302仅在汉族群体中检出;HLA－A＊0205、＊0211、＊2301、＊2502、＊68012和＊6802仅在维族群体中检出。按照Hardy-Weinberg平衡定律检验,两个民族各等位基因型频率的预期值与实际观察值相吻合（P＞0．05）,证明了所获得汉族、维吾尔族HLA－A位点基因频率具有可靠性;同时也表明各等位基因的遗传特征符合符合孟德尔规律。经计算机统计分析,汉族群体HLA－A基因座杂合度（Heterozygosity,H)、个体识别率（Discrimination Power,DP)和非父排排率（Proba-bility of Paternity Exclusion,EPP)分别为0．9029、0．9776和0．8592;维族群体H、DP和EEP分别为0．9063、0．9379和0．7885。和其他遗传标记（如VNTR、STR、SNP）的单一位点相比,HLA－A具有高度的杂合率、个体识别率和非父排除率。因此,HLA－A等位基因在法医个体识别、亲权鉴定、基因诊断、人类学等领域具有重要的应用价值。     

新疆维吾尔族、哈萨克族人群HLA-DQA1、-DQB1两基因座多态性的研究及与25个种族或民族的比较分析

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族２个少数民族群体的ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在ＤＱＡ１８个等位基因中,维族和哈族均表现为ＤＱＡ１＊０３０１最常见。最少见的ＤＱＡ１等位基因,在维族中为ＤＱＡ１＊０４０１和＊０６０１,而在哈族中为ＤＱＡ１＊０６０１;在ＤＱＢ１１６个等位基因中,ＤＱＢ１＊０２０１和＊０３０１在维族和哈族中均表现为最常见。在维族中未观察到ＤＱＢ１＊０５０２、＊０５０３２和＊０５０４,在哈族中未观察到ＤＱＢ１＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５等位基因。统计分析表明,维族和哈族ＤＱＡ１、ＤＱＢ１各等位基因的分布无显著性差异,说明维、哈族间具有较密切的亲缘关系。在以２７个种族或民族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１两基因座基因频率构建的分子系统树上,维族和哈族独立于其他群体而聚类,独处一支。维族和哈族接近蒙古人种,而离高加索人种较远。