植物病原物的群体遗传学

品种单一化、生产密集型和一年多茬的现代农业特点导致病原物呈现出进化速度加快、致病力增强及流行风险增大趋势。深入研究病原物群体遗传学对认识病害的流行、有效选育和使用抗性品种乃至控制病害具有重要意义。文章阐述了植物病原物群体遗传学的研究目标和内容、突变、基因迁移、基因重组、随机遗传漂变和自然选择5大遗传机制在植物病原物进化过程中的作用,以及目前植物病原物群体遗传学研究的现状。     

植物病原物的群体遗传学

品种单一化、生产密集型和一年多茬的现代农业特点导致病原物呈现出进化速度加快、致病力增强及流行风险增大趋势。深入研究病原物群体遗传学对认识病害的流行、有效选育和使用抗性品种乃至控制病害具有重要意义。文章阐述了植物病原物群体遗传学的研究目标和内容、突变、基因迁移、基因重组、随机遗传漂变和自然选择5大遗传机制在植物病原物进化过程中的作用, 以及目前植物病原物群体遗传学研究的现状。     

群体遗传学教学与研究辅助软件的设计与应用

为群体遗传学教学与研究的需要, 采用Visual Basic6.0开发设计了群体遗传学教学与研究辅助软件。软件设计综合考虑了影响群体结构各方面因素, 通过各种条件参数的设置、理论推算、计算机模拟和显示状态的选择, 以图、表的方式精确、形象直观地输出群体基因频率和基因型频率在世代间的变化、分布规律和统计特征。该软件无论从功能上, 还是从操作、界面上都是目前较为完善的教学与研究辅助软件。     

苯丙酮尿症分子遗传学研究进展

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响, 以及部分基因型与表型相关的分子机制。 Abstract: Phenylketonuria(PKU) is one kinds of autusomal recessive disease caused by phenylalanine hydroxylase(PAH) gene mutation. This article reviews the recent molecular heredity progress on the phenylalanine hydroxylase gene’s orientation、structureand gene mutation and gene regulation. At same time, mutation gene in vitro expression and the character of 3D structure of PAH in PKU are involved. In this paper, also discussed the inflence of vitro expression and 3D protein structure by gene mutations and the molecular mechanism of the relationship between genotype and phenotype in PKU patient.     

鸡Myostatin基因单核苷酸多态性的群体遗传学分析

肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子,采用PCR－SSCP和测序的方法发现了5个位于Myostatin基因5′－和3′－调控区的单核苷酸多态性位点,对北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡、海兰、AA鸡等不同鸡种的该单核苷酸多态性分析结果表明：Myostatin基因的5′调控区引物P60／P61扩增片段多态性是由3个核苷酸的改变而产生的[分别是G→A（304位）、A→G（322位）、G→（344位）],引物P93／P94扩增片段的多态性是由G→A（167位）突变造成的,引物P117。P118PC扩增片段多态性是由T→C（177位）造成的。3′调控我引物P80／P81扩增片段多态性是由第7263位A突变为T造成的,引物P76／P77扩增片段多态性是由A→G（6935位）造成的。不同鸡种群体遗传学分析表明,5′－调控区引物60／P61扩增片段多态性片段多态性是由A→G（6935位）造成的。不同鸡种群体遗传学分析表明,5′－调控区引物P60／P61扩增片段多态性位点在北京油鸡的基因型频率分布与其他的品种有很大的差异,其BB型频率为0．700,AA基因型频率仅为0．033,而其他鸡种中以A基因优势;对于引物P93／P94,品种间的基因型频率差异极显著（P＜0．01）,北京油鸡和AA鸡的EE型频率鸡种中以A基因占优势;对于引物P93／P94,品种间的基因型频率差异极显著（P＜0．01）,北京油鸡和AA鸡的EE型频率低于其他品种,白耳鸡和海兰蛋鸡以EE型为主,其频率高于其他品种;3′－调控区引物P80／P81多态怀位点在9个鸡种中都是等位基因C占优势。引物P76／P77,总体上MM型的频率较低,杂合子MN型的频率较高。     

成人胶质瘤诊断的分子遗传学研究进展

胶质瘤是目前中枢神经系统中常见的恶性肿瘤,由于脑组织的特殊性,胶质瘤呈弥漫浸润性生长,恶性程度高,手术难以完整切除且易复发。2007年(第四版)WHO中枢神经系统肿瘤病理学和遗传学对胶质瘤进行了详细的组织学分类,但是循证医学发现依靠组织学的病理诊断标准并不能对胶质瘤的临床表现和预后评估作出精准的判断。近年来全世界都在开展胶质瘤相关的遗传学研究,许多遗传学分子改变被发现,如异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变、染色体1p/19q缺失、TP53突变、ATRX突变和TERT启动子突变等,组织学诊断受到了挑战。因此更多的病理科和神经外科医生结合组织形态和遗传学改变对胶质瘤作出"综合性"诊断,使得病理诊断更接近胶质瘤的生物学本质,以便更精准的指导临床治疗。     

高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用

传统的利用正向遗传学方法的基因定位一般是通过构建遗传连锁图谱进行的,该过程步骤繁琐、耗时耗力,很多情形下定位精确度低、区间大。随着高通量测序技术的快速发展以及测序成本的不断降低,多种简单快捷的利用测序手段定位基因的方法被开发出来,包括对突变体基因组直接测序定位、突变体材料构建混池测序定位和遗传分离群体测序构建图谱定位等,还可以对转录组和部分基因组进行测序定位。这些方法可以在核苷酸水平鉴定突变位点,并已推广到复杂的遗传背景中。近期报道的一些测序定位甚至是在不依赖于参考基因组序列、遗传杂交和连锁信息的情况下完成的,这使得很多非模式物种也能开展正向遗传学研究。本文就这些新技术及其在基因定位中的应用进行了综述。     

狂犬病病毒反向遗传学及其应用

反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶基因进行必要的加工和修饰,如定点突变、基因插入缺失置换等,再按组成顺序构建含有生物体必需元件的修     

一个实用的群体遗传学分析软件包——GENEPOP 3.1版

ＧＥＮＥＰＯＰ是一个非常实用的群体遗传学分析软件包,适用于对大量的群体遗传学数据进行分析。它主要有以下３个方面的用途：１）进行正合检验,如对哈迪－温伯格平衡、种群差异和位点间的连锁不平衡进行检验;２）估算经典的群体遗传学参数,如Ｆｓｔ和其它相关指数及基因频率等;３）可把ＧＥＮＥＰＯＰ的文件转换为常用的群体遗传学分析软件包（如ＢＩＳＹＳ、ＦＳＴＡＴ和ＬＩＮＫＤＯＳ）所要求的输入文件格式。与软件ＢＩＯ     

人类混血群体连锁不平衡的遗传学模型与基因定位

人类混血群体可以说是混合群体的一种特例．在无选择、无突变、无限随机交配群体的假定前提下,研究了亲本群体的基因频率对混血群体及其衍生后代群体连锁不平衡结构的影响,导出了各群体连锁不平衡值的表达式,建立了一个估计基因间重组率的简便方法;同时, 采用估算分子标记与QTL之间连锁不平衡系数的统计分析方法,分析了人类混血群体及其衍生后代群体QTL检测与估计的关系,建立了该关系的系列理论公式．研究结果表明,本方法不仅适用于人类疾病(包括复杂遗传疾病)基因定位,而且适合于人类正常基因的定位,同时也适用于人类普通多基因性状的QTL分析．     

小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用

小鼠是最常用的哺乳动物模式生物,其毛色有白色、灰色、黄色、黑色等,是典型的孟德尔遗传性状。但在本科遗传学教学中,一般只在介绍隐性致死基因的时候才提到小鼠毛色遗传的例子。作者深入挖掘和整理了小鼠毛色遗传的分子机制,并把这个例子贯穿于讲解孟德尔遗传以及介绍分子遗传学的基因结构、基因功能、基因调控、基因互作、基因的表观遗传学修饰和数量性状遗传等,尝试用同一个案例贯穿本科遗传学教学,培养学生建立由表及里的系统分析能力,既凸显遗传学研究的前沿性和完整性,又吸引了学生的注意力,激发了学生的学习兴趣,收到了很好的教学效果。     

体细胞遗传学及其应用

以高等动物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法,研究真核细胞的基因结构、功能及其表达规律等的遗传学分支学科叫体细胞遗传学(Somatic cell genetics)。它具本世纪初出现的新兴学科之一,其研究成果已在植物育种中得到应用,且为人类遗传性疾病的基因治疗提供丁理论基础。产生与发展高等生物的遗传学研究一般是通过分析性状在有性生殖子代中的分布和出现频率来进     

遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性

在孟德尔遗传学中显性与隐性描述一对等位基因在杂合体时的功能关系,把在表型上看出效果的等位基因称为显性等位基因,看不出效果的称为隐性等位基因,并由此提出分离定律和自由组合定律,开创了遗传学这一学科。这样的描述最初是逻辑推理的需要,但对于研究生命结构与功能关系的实验性科学而言,必须在细胞与大分子实体上找到显性与隐性的生物学基础。在遗传学教学中,如何用现代分子遗传学知识诠释经典的显性和隐性概念是教师经常面临的释疑问题。笔者认为要理解等位基因显性和隐性的实质,必须了解等位基因的差异及其产物RNA或蛋白质在细胞中的具体作用。不同等位基因的蛋白质或者RNA产物在细胞内的不同时间、不同地点所起的作用不同,赋予了在细胞、组织或器官水平上能够区分观测到的表型差异,即显性或者隐性。文章根据基因结构的变异、基因调控的差异、基因产物的类型与作用等在细胞与分子水平上分别举例探讨了等位基因显性与隐性的分子实质及其变化,以期在遗传学教学过程中使学生对基因的变异和功能有更全面、更具体的理解。     

植物群体表观遗传学研究进展

植物表观遗传多样性是对生物多样性的遗传多样性层面的补充,也是植物表型多样性的重要来源,研究表观遗传多样性的群体表观遗传学应运而生。在植物自然种群的研究中,群体表观遗传学弥补了群体遗传学对不符合孟德尔遗传定律的表型遗传的认识,是对现代综合进化论的重要补充。分子生物学技术的发展,为研究表观遗传变异提供了甲基化敏感的扩增片段长度多样(MS-AFLP)、结合二代测序的亚硫酸氢钠测序法等有力的技术手段。在生态和进化领域,自然种群中表观遗传变异与遗传变异、表型可塑性、生境分化、物种形成的关系成为研究的热点。表观遗传机制在生态系统和生物进化中的作用也逐渐得到揭示,本综述回顾近年来植物群体表观遗传学的实验研究和理论观点,展望了植物群体表观遗传学在研究方法和研究主题上的前景。     

分子遗传学简介

分子遗传学是一门折兴的学科。它是1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,并用它阐明 遗传物质的复制后建立起来的学科。经六十年代,人们揭示了三体密码和蛋白质合成过程,建立了中心法则,与 此同时也揭示了基因调控原理以及突变的分子篆础等知识。这样就大大地乍富了分子遗传学内容。由于它的发 展,不仅使遗传学的发展走在生物学各门学科的前面,同时也推动了其它‘fit-科如医学、农学及工程学的发展。因 此,向读者介绍一点分子遗传学知识,对当前实现四个现代化是有用的。     

昆虫核型多角体病毒遗传学研究现状

1973年,Hink等“,建立了昆虫核型多角体病毒 (Nuclear poly hedrosis virus3简称NPV）的空斑纯化分 析技术。自此,NPV的研究进展十分迅速。其主要原 因还在于应用了传统的遗传学研究方法,如随机突变、 点突变、突变体的分高互补分析和现代遗传学及分子 遗传学的研究方法,如DNA重组、分子杂交和体外表 达等。由于昆虫在生物群体中的特殊地位和NPV自 身结权和生命话动的特点,因此有关NPV的研究成果 具有重大的理论和应用价值。引起了国内外学者和实 业界的广泛重视。     

植物保护遗传学研究进展

保护遗传学是过用遗传学的原理和研究手段,以生物多样性尤其是遗传多样性的研究和保护为核心的一门新兴学科,近几十年来,遗传学研究在生物多样性保护的理论和实践中发挥着越来越重要的作用。本文简要回顾了保护遗传学的发展历史,研究方向和涉及的概念,着重介绍了植物保护遗传学研究所取得的一些进展,包括植物系统发育重建和保护单元的确定,遗传多样性与物种和群体适应性之间的关系,群体遗传结构与保护策略的制定以及植物遗传资源的鉴定和利用等方面的内容,并强调保护遗传学研究是未来生物多样性和保护生物学研究中一个亟待加强的研究领域。     

新酵母遗传学

基因克隆和酵母菌DNA转化技术已大大地加强了形式酵母遗传学的力量。现在已可能分离任何形式遗传学确定的基因,用离体产生的突变衍生物取代正常的染色体序列而任意改变酵母基因组,创造表现为自主复制子或小染色体的DNA分子。新酵母遗传学的这些独特的特征已用于研究真核分子生物学中的许多问题。     

药理遗传学研究进展

药理学对一些原因不明的药物异常反应习惯上笼统称为“特异质”(idiosyncracy)。近十多年来随着药理遗传学的建立和发展,阐明了许多特异质反应的本质是遗传缺陷对药物代谢动力学或药效动力学的影响;并积累了大量资料表明药物反应的个体差异主要决定于遗传因素,其次也受环境因素影响;从而把药理学个性(pharmacologic indiViduality)这一概念建立在个体的遗传变异(基因组成)的物质基础上。本文介绍了药理遗传学的主要进展,包括单基因和多基因遗传变异对药物代谢的影响;遗传对药物效应的影响;常用实验动物的遗传学特征及某些动物遗传病作为病理模型研究病因发病学及筛选药物的意义。     

关于医学遗传学教学

医学遗传学是医学教育中的一门基础医学课程。 在我国现有的学制中,高等医学院校对医学生的遗传 学教学分为三个阶段：第一阶段为“普通遗传学”,教 学内容包含在“医用生物学”课程中,大约占30学时左 右（20学时讲课,10学时实验）。一般在第一或第二学 期开课,主要讲解遗传学的基本规律;细胞遗传、分子 遗传、群体遗传的基本概念。实验内容包括减数分裂、 核型辨认、系谱分析、以PTC尝味为基础的基因频率 计算以及习题课等。第二阶段为“医学遗传学”,在目前 的教学计划中列为选修课,约占36学时。一般在第五 学期开课,这是医学院校中遗传学教学的关键,实际上 讲的是遗传病的总论。第三阶段为“临床遗传学”,一 般在第八学期开课,只占2一斗学时,附设于儿科学 中,主要是通过一、二种遗传病（如先天愚型、苯丙酮尿 症、神经管畸形等）来讲解遗传病的诊断、治疗、以及通 过遗传咨询、产前诊断进行有效的预防等。