癌基因、脆性位点与肿瘤细胞中染色体易位的研究

本文简要揭示了肿瘤细胞中染色体易位的四种基本特征;并将肿瘤细胞染色体易位分为四种不同类型。染色体易位裂点、癌基因位点和染色体脆性位点有高度的相关性。染色体脆性位点和癌基因位点可能是肿瘤染色体易位的活跃部位,脆性位点可能与易位的始动有关;易位是激活癌基因的重要方式。     

病毒性疾病患者染色体脆裂性的研究

本文研究了若干种病毒性疾病患者的染色体脆裂性,初步探讨了染色体脆裂性的特点及其作为检测生物诱变因子更为敏感的指标的可能性。实验结果表明,MEM-FA中培养的细胞染色体自发畸变率显著高于完全培养基(MEM)。病毒性肝炎患者的染色体畸变率在两种培养基中有显著差异。流行性腮腺炎、水痘和麻疹组同对照相比没有明显差异。在MEM-FA中培养的淋巴细胞染色体畸变位点,以3p14最为多见。在不同季节染色体畸变率和3p14部位断裂频率上下波动。     

X和Y染色体的共同基础

最近,一些研究人员确定了几种在两种性染色体上都存在的基因。现在看来,至少有两种基因存在于某些种类的哺乳动物的X和Y两种染色体上。其中一种基因称为STS,存在于小鼠X和Y染色体上,能影响类固醇硫酸酯酶的活性;另一种基因为人类X和Y     

失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性

X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。     

5-azaC对人体成纤维细胞失活X染色体DNA复制带型的影响

本文用胞苷的类似物5-氮胞苷(5-azaC)处理两种人体皮肤成纤维细胞——46,XX和46,Xt(X;1)。经过一定时间培养,观察用5-azaC处理人体成纤维细胞中失活X染色体复制带的变化。发现5-azac对迟复制X(LX)和t(X;1)染色体上有一条或多条复制带的染色增深,表示复制提前,大约比对照组提前复制1小时左右。同时发现t(X;1)染色体上,受X失活中心的失活扩散影响的1-10区段,用5-azac处理之后,也有复制提前。复制提前这一现象,从另一方面支持了DNA甲基化,可能是人类X染色体失活的一种机理。     

植物的性染色体

性染色体一般是指形态上可以识别而带有决定性别基因的染色体。在动物界普遍存在,植物界则较为少见。在藻类植物中,仅在一种欧非囊根藻(Saccorhiza polyschides) 中观察到形态上可区分的X染色体。该植物的雌配子体中的染色体大小一般为0.4—2.6微米,但其中有一个长达4—6微米的大染色体,而在雄配子体中则看不到该染色体,因而认为这个大染色体是X染色体。     

嗜人按蚊与中华按蚊多线染色体的比较*1)

本文报告以中华按纹的多线染色体为标准,与嗜人按纹的染色体作比较,发现后者在2L臂上17A-21C这一段有固定性臂内倒位,其他各臂如X和3L无明显差异。在3R臂上，两种按蚊均有特征性的种内多态性臂内倒位。上述结果阐明了这两种按蚊在染色体上的亲缘关系，为赫坎按纹种团的分类及系统发育的研究提供了有价值的资料。     

X染色体失活机理研究

X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲基化在这一过程中发挥重要作用并据此提出一些模型,但相反的证据不断积累使人们对甲基化在这一过程中的主导作用发生怀疑。由于X     

妊娠早期产前诊断的研究— 在含FdU培养基中生长的绒毛细胞

脆性X综合征（简称FraX）的患者，有中 度至重度智力低下〔11， 其发病率仅次于先天愚 型，是一种严重危害健康的疾病f31。脆性X染 色体的表达与细胞培养时叶酸和胸昔的缺乏有 关。细胞生长于含有FdU的培养基中，胸昔 酸合成酶受抑制，导致脆性X染色体的表现。为 了进行妊娠早期脆性X综合征的产前诊断，我 们对含FdU 培养基中生长的绒毛细胞进行了 研究，现报道如下。     

虫草蝙蝠蛾的有丝分裂染色体特性

本文首次报道虫草蝙蝠蛾（鳞翅目，蝙蝠蛾科，蝙蛾属）的有丝分裂染色体核型。应用醋酸分离和热干燥技术，研究了云南的两种虫草蝙蝠蛾Hepialus zhayuensis Chu er Wang Hepialus sp.的有丝分裂染色体，　他们的染色体数目为2n=64。在有丝分裂的早中期染色体上清晰地呈现出散漫着丝粒。然而，分裂中期和较晚的中期阶段，每条染色体裁都具有显著的初级着丝粒（即主缢痕）。他们的雄性中期核型都有一对典型的异型性染色体，X染色体着色稍淡，且都具中或亚中着丝粒；Y染色体比X染色体长，染色很深。 在胸性的分裂间期细胞中，观察到异固缩性染色质体，此异固缩体是Y染色体。     

60kV , 180kV和10 MV x线照射离体人血诱发染色体畸变剂量效应的比较

X线是人类了解和应用最多的一种放射 线，每当人们研究一种新的辐射类型的生物效 应时，都要与之相比较。同样，在各种辐射类型 诱发人染色体畸变的研究中，已经有大量的实 验资料将丫线、中子、电子及其他粒子流与X线 作了比较。但是，在进行这种比较之前，首先要 对X线本身有更多的知识，即应了解光子能量 不同的X线诱发染色体畸变的效能如何，这正 是本工作的目的所在。为此，我们选用目前临 床诊断和治疗中经常使用的60kV, 180kV和 10MV X线，对其诱发人血染色体畸变的剂量效 应关系做了比较研究。     

X染色体的剂量补偿机制

剂量补偿机制(Dosage compensation mechanism)是雌性和雄性X染色体表达平衡的关键,保证两性间由X染色体编码的蛋白质或其他酶类物质在数量上达到平衡。不同生物的剂量补偿机制各不相同,迄今研究表明剂量补偿机制主要有以下3种模式:通过雄性的单个X染色体表达加倍;通过雌性的一条X染色体失活;通过雌性的两个X染色体的表达减半来达到平衡。对剂量补偿的研究有助于揭示X连锁基因的调控机理、性染色体的进化和分化过程,以及解释性染色体畸变的机理,因此,文章将对这种重要的调控机制研究现状及进展进行简要论述。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

遗传学的基本原理(十)“地位效用”与基因学说

结构突变基因突变只代表着一种突变,另外一种是所谓结构突变。结构突变与基因突变的不同是在这里我们可以看到发生突变生物个体的染色体起了变化,而且这些变化多少与法外交换有关。换句话说,基因突变与结构突变主要区别是前者在染色体上我们找不到变化而后者却由于染色体上超了变化而产生的。早在 X 线放     

切割小鼠X染色体的CRISPR/Cas9系统表达载体的构建及验证

性别控制技术在畜牧业生产、濒危动物保护、伴性疾病预防等方面都有着重要的意义,但是目前较为有效的精子分离技术却因成本高昂、技术难度大的问题无法广泛应用于畜禽生产上.受在蚊子上成功实现性别控制的研究启发,本实验设计了两个靶向小鼠X染色体重复序列的sgRNA,构建了含有靶向切割小鼠X染色体的CRISPR/Cas9系统的CMV...     

常、X染色体遗传及显、隐性的判断

对控制性状的基因在常染色体还是在X染色体上,是显性基因还是隐性基因进行准确判断,是遗传学考试经常出现的试题。这种题不仅考查学生的基本生物学知识,而且考查学生的综合运用能力,方法如下: 1常染色体、伴X遗传方式的判断1．1正反交法这种方法适合杂交亲本是纯合的情况。对正交和反交的结果进行比较,若正交反交结果相同,与性别无关,是常染色体的遗传;若正交反交的结果不同,其中一种杂交后代的某一性状(或2个性状)和性别明显相关,则是伴X遗传。     

猕猴精母细胞联会复合体的银染色观察

作者以银染的雄性猕猴减数分裂标本,研究联会复合体的形成和行为,特别是性泡内X、Y染色体有规律的变化。指出常染色体联会复合体的形成开始于偶线期,成熟于粗线期,开始消失于弥散期。在粗线期可见20条清晰的常染色体联会复合体,其中1条带有呈深黑色的核仁组织者。X、Y染色体同源区段的配对,开始于早粗线期。随着粗线期的发展,由侧面配对转为端部配对状。性染色体配对的解体也比常染色体联会复合体晚,在弥散期仍清晰可见。在整个前期,X、Y的着色也比常染体联会复合体深。在一些细胞中,X染色体显示一种特殊的“发夹状”结构。这是在性染色体进化过程中X染色体由于易位得到的重复片段在粗线期同源配对的一种细胞学表现。     

毛冠鹿种内异染色质变化与染色体多态

采用原代和传代培养方法对8头毛冠鹿(Elaphodus cephalophus)的皮肤细胞进行了染色体研究,发现了一种核型与以前所报道的几种核型不一致,确定为一新核型。在该核型中,染色体众数2n=47,2条X染色体异型,一条为端着丝粒,另一条为近端着丝粒。C-带显示该核型中异染色质除了分布在2条X染色体长臂中之外,在第一对大的端着丝粒染色体中的一条近着丝粒区出现一异染色质“柄”。结合C-带及薄层扫描结果对毛冠鹿种内常染色体、性染色体中异染色质的含量和分布与染色体多态的关系进行了探讨。     

用双供体接合技术向甲醇利用菌导人外源载体质粒pLA2917和pRK290

本文报道了云南省西双版纳王鼠(Rattus rajah）的核型，染色体数目为52，其中包括18对端着丝粒染色体、7对中着丝粒染色体以及一对性染色体，X为中着丝粒染色体，Y为端着丝粒染色体。不同于Yong的研究结果。此外，文章中还从核型上讨论了王鼠在家鼠属动物中所处的分类地位。     

西双版纳王鼠的染色体研究*1)

本文报道了云南省西双版纳王鼠(Rattus rajah）的核型，染色体数目为52，其中包括18对端着丝粒染色体、7对中着丝粒染色体以及一对性染色体，X为中着丝粒染色体，Y为端着丝粒染色体。不同于Yong的研究结果。此外，文章中还从核型上讨论了王鼠在家鼠属动物中所处的分类地位。