新疆维吾尔族人2型糖尿病患者AMPK α2基因多态性的分析研究

目的:研究腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)单核苷酸多态性(SNPs)rs2143754位点与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系.方法:以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(polymerase chain reaction-restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例2型糖尿病和150例正常对照者AMPK-rs2143754位点进行基因分型.结果:AMPKα2位T/T、G/T和G/G基因型频率在病例组为(40%,51%和9%),正常对照组为(28%,49%和29%),两组基因型和等位基因频率分布差异有显著性(P<0.05).结论:AMPKα2多态性与新疆维吾尔族人2型糖尿病有明显相关性.     

TNFa-308基因启动子多态性与新疆维吾尔族人乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-α基因单核苷酸多态性（SNP）308G—A位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF—α基因SNP308多态性位点进行基因分型。结果：SNP308多态性位点G／G基因型和G／A基因型频率在病例组为77％和23％,正常对照组为88％和12％,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0．05）。结论：TNF—α基因启动子308多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

脂联素基因SNP45T／G多态性与2型糖尿病相关性研究

目的：探讨脂联素基因（APM1）SNP45T／G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法分析了479例样本的APM1基因SNP45T／G多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标。结果：两种实验设计中对照组与病例组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论：脂联素基因SNP45T／G多态性在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。     

2型糖尿病家系患者LEPR基因Gln223Arg多态性的研究

目的：研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的LEPR基因Gln223Arg多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法：应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的LEPR基因Gln223Arg（668 A→G）位点进行基因分型。结果：LEPR基因Gln223Arg三种基因型在病例组和对照组间整体分布有统计学意义（P=0.034,df=2）;除AG基因型（x2=4.550,P〈0.01）外,其余各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布未见显著性差异（P〉0.05）。结论：LEPR基因Gln223Arg多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病有关,LEPR基因可能为中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病关系研究

目的：观察诱导型一氧化氮合酶（iNOs）基因Ser608Leu位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法：采用测序法测定261例2型糖尿病患者和128例正常对照者iNOS基因Ser608Leu位点基因多态性。结果：两组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率构成存在差异。结论：iNOS基因Ser608Leu位点多态性与2型糖尿病有关。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的：探讨脑源性神经营养因子（Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性（SNP）位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法：选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果：BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组Val66Met位点的等位基因G（Val）频率显著高于正常对照组。结论：BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。     

TNF-α基因308位点的SNP与新疆维吾尔族2型糖尿病的易感性的关系

目的:研究TNF-α基因单核苷酸多态性(SNP)308G-A位点与新疆地区雏吾尔族人2型糖尿病之间的关系.方法:以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者TNF-α基因308位点SNP多态性进行基因分型.采用酶联免疫法测定T2DM患者105例72例及正常对照98例血清TNF-α水平,利用统计学方法分析其影响因素.结果:SNP308多态性住点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,差异有统计学意义(P＜0.05);正常对照组血清TNF-α水平为(26.30±15.54)pg/ml较汉族人群低,病例组为(29.89±14.48)pg/ml,病例组与时照组TNF-α水平无差异(p＞0.05).病例组血清TNF-α与FPG、TC、FINS、LDL-C、HOMA-IR呈显著负相关.结论:(1)TNFΝα基因SNP308多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病有明显相关性;(2)TNF-α水平在新疆维吾尔族糖尿病组与正常对照组之间差异无统计学意义.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

2 型糖尿病家系患者PON2 基因9 Ser311C→G 多态性的研究*

目的:研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的PON2基因9 Ser311C→G多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的PON2基因9 Ser311→Cys(C→G)位点进行基因分型。结果:PON2基因9 Ser311C→G三种基因型在病例组和对照组间整体分布没有统计学意义(P=0.610,df=2);各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布没有统计学意义(P>0.05)。结论:PON2基因9 Ser311C→G多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病无关,PON2基因可能不是中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。     

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8（solute carrier family 30,member 8）基因rsl3266634单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病（Type 2 diabetes,T2DM）的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）,对222例内蒙古地区汉族人（其中T2DM组125例,正常对照NC组97例）rsl3266634进行基因分型。结果：T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%（P值均〈0.05）;而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%（P〈0.05）。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍（OR=1.64,95%CI=1.125-2.402）。结论：SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

醛糖还原酶基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法：235例江苏汉族人群,其中2型糖尿病无视网膜病变组（NDR）63例,2型糖尿病伴视网膜病变组（DR）82例,正常对照组（YC）90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C（-106）T基因型,比较各组等位基因及基因型分布频率。结果：未发现NDR组和NC组之间AR基因C（-106）T各等位基因及基因型频率有显著差异（P分别为0．4505,0．7279）;DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组（P=0．0239）,DR组T等位基因频率显著高于NC组,C等位基因频率显著低于NC组（P=0．0038）。结论：AR基因启动区C（-106）T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

eNOS基因第四内含子a／b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关联

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）与湖北汉族人原发性高血压（EH）和2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a／b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果：EH病例组eNOSab＋aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组（基因型：25．3％vs18．9％,P=0．049;等位基因：13．3％vs9．8％,P=0．045）;而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOSab＋aa基因型频率没有显著差异（20．2％vs24．1％,P=0．247）。单因素Logistic回归分析显示eNOSab＋aa基因型是EH的危险因子（OR=1．623,95％CI 1．053—2．506,P=0．029）。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a／b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论：eNOS基因a／b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。     

脂蛋白酯酶基因HindIII和PvuII位点多态与中国人2型糖尿病的关联及meta分析

目的：探讨脂蛋白脂酶基因HindIII（rs320）和PvuII（rs285）位点多态与中国人2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对919个湖北地区汉人（包括2型糖尿病患者481人,健康对照438人）脂蛋白脂酶基因内含子6PvuII和内含子8HindIII位点多态进行基因分型和关联分析,同时对中国大陆人群的相关研究进行meta分析。结果：HindIII和PvuII位点湖北汉族2型糖尿病人和正常人的基因型和等位基因频率均无显著差异。5个研究包括2型糖尿病患者1252例,健康对照1075例的PvuII位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病无显著相关性（P=0.39）;9个研究包括2型糖尿病患者1515例,健康对照1022例的HindIII位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病也无相关性（P=0.14）。结论：脂蛋白脂酶基因HindIII和PvuII位点多态与中国人2型糖尿病的发生无关。     

新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究

目的：研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3（ACTN3）R577X多态性与运动能力相关性。方法：聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法。结果：①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组（P〈O．05）;③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性（P〉O．05）;④足球运动员RR基因型频率高于对照组（P〈O．05）而低于速度力量组。结论：AcrN3RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。     

脂蛋白脂酶基因多态性与2 型糖尿病的相关性研究

目的：探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PGR-RFLP）方法,分析了156例样本LPL基因第6内含子PvuⅡ多态性（病例组98人。对照组58。其中40个2型糖尿病同胞对,病例组40人,对照组40人）。结果：病例组与对照组的基因型和基因频率均无显著性差异。结论：湖北汉族人群脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病无明显关联。     

UCP-866G/A和ADIPQ+45T/G基因多态性的交互作用与2型糖尿病 合并冠心病发病风险的关系

目的：探讨UCP2-866G/A 和ADIPOQ+45T/G 基因多态性的交互作用与2型糖尿病合并冠心病发病风险的关系。方法：随机 选取2014 年10 月至2015 年5 月在佳木斯大学附属第一医院就诊的130 例单纯2 型糖尿病患者和128 例2 型糖尿病合并冠心 病患者进行病例对照研究。分别采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法和聚合酶链反应- 高分辨率溶解曲 线（PCR-HRM）方法检测UCP2-866G/A 和ADIPOQ+45T/G 的基因多态性,并用非条件Logistic 回归分析两基因间的交互作用。 结果：在两组间分别进行UCP2-866G/A 和ADIPOQ+45T/G 基因多态性的单独关联分析,两变异位点的基因型和等位基因的频率 在两组间的分布及遗传模型关联分析均无统计学差异（P>0.05）。两变异位点联合分析发现,UCP2-866 G/A 的GG、GA 分别和 ADIPOQ+45T/G 的TG 在2 型糖尿病合并冠心病中存在正向交互作用（P=0.000,ORI=ORAB/(ORA× ORB)=30.533/(0.549× 0.116) >1;P=0.007,ORI= ORAB/(ORA× ORB)=13.914/(0.525× 0.116)>1。结论：该研究显示： UCP-866G/A 和ADIPOQ+ 45T/G 单一基因的 多态性与2 型糖尿病合并冠心病患病风险无关,而两者之间的交互作用可能增加2 型糖尿病合并冠心病的发病风险。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病关系研究

目的:观察诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因Ser608Leu位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用测序法测定261例2型糖尿病患者和128例正常对照者iNOS基因Ser608Leu位点基因多态性。结果:两组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率构成存在差异。结论:iNOS基因Ser608Leu位点多态性与2型糖尿病有关。     

BRCA1基因启动子区SNPs与散发性乳腺癌易感性的相关研究（英文）

目的：探讨BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系。方法：采用ASA-PCR方法对200例乳腺癌患者（均经病理确诊）及200例正常女性BRCA1基因启动子区rs11655505（A/G）、rs73625095（A/G）位点单核苷酸多态性（SNP）进行分析,并将其PCR产物进行测序。结果：乳腺癌患者BRCA1基因启动子区rs11655505位点的A/G基因型频率为75%,显著高于正常人的40%;A/A基因型频率为7%,G/G基因型频率为18%,分别低于正常人的30%、30%。此位点的A或G等位基因在乳腺癌病例组及对照组中均无差别（x2=2.427,P=0.119）;rs73625095位点的A/G基因型频率为68%,显著高于正常人的15%;G/G基因型频率为32%,低于正常人的84%;乳腺癌病例组中BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095位点的A/G基因型与淋巴结转移与否相比,差别均有统计学意义（x2=7.321,P=0.026、x2=4.782,P=0.029）。结论：BRCA1基因rs11655505位点、rs73625095位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生相关,而且与有无发生淋巴结转移密切相关。rs73625095位点A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素。     

新疆维吾尔族、哈萨克族血浆LBP，sCD14的含量测定及其与2型糖尿病的相关性研究

目的通过分析新疆维吾尔族、哈萨克族正常糖耐量人群和2型糖尿病患者血浆中脂多糖结合蛋白（LBP）、可溶性白细胞分化抗原14（sCDl4）及LBP／sCDl4水平的变化,探讨LBP、sCDl4、LBP／sCDl4与新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用酶联免疫吸附法（Elisa）检测LBP、sCDl4在血浆中的浓度。两组问均数比较采用t检验,运用Pearson分析方法对血浆LBP、sCDl4、LBP／sCDl4与新疆维吾尔族、哈萨克族2型糖尿病和糖耐量正常人群的空腹血糖（FBG）、年龄、身高、体重、体重指数（BMI）、腰围、胆固醇（Tc）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）做相关性分析。结果与哈萨克族糖耐量正常组相比较,该民族T2DM组中LBP和LBP／sCDl4的表达量升高且差异均有统计学意义（P=0．012,P=0．003）;与哈萨克族糖耐量正常组相比,维吾尔族糖耐量正常组血浆LBP和LBP／sCDl4的表达量升高且差异均有统计学意义（P=0．005,P=0．006）。血浆LBP的含量与相对应的FBG、体重、BMI、TC、TG、HDL—C存在一定的相关性及LBP／sCDl4与FBG、TG显著正相关性。结论与哈萨克族糖耐量正常组相比较,LBP和LBP／sCDl4的表达量在哈萨克族2型糖尿病组和维吾尔族糖耐量正常组均显著升高。