遗传性白发症二个家系调查分析报告

在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。     

对"近亲结婚的后代出现隐性遗传病患者机会大大增加"的教学引导

高中生物学教材的“基因分离规律”一节中提到“虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现 ,但在近亲婚配的情况下 ,后代出现病症的机会大大增加。”其中的原因学生一般都能理解 ,但这里提到的“大大增加”,到底有多大 ,能大到何种程度 ,学生一般很难自我体会到。教学中如若适当点拨和引导 ,不仅能使学生体会出“大”的程度 ,而且还能加深对“基因分离规律”的理解 ,深刻领会学习“基因分离规律”的意义 ,充分明确我国婚姻法中“禁止近亲结婚”的科学根据。教学中 ,当涉及到这一内容时 ,教师首先向学生提出这样一个问题 :近亲婚配主要有哪些…     

高中生物学新课程标准教学研讨"人类遗传病"的教学构思

“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分,本单元主要涉及人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防,以及人类基因组计划及其意义等内容。从内容上看,“人类遗传病”在本模块中内容虽然较少,但与本模块其他单元的内容有着紧密联系。遗传病是人类遗传物质的改变造成的,所以它与生物变异直接相关,遗传病在遗传时同样遵循遗传的基本规律,对遗传病的人工干预又与生物进化有着联系。     

人的恶性高热和猪的应激综合征

人的恶性高热和猪的应激综合征是临床症状极其相似、遗传方式不同的两种代谢障碍性疾病,它们直接威胁着人类的生命安全和畜牧业生产。随着医学和基因工程技术的发展,有关专家对这两种病的认识在９０年代初取得了突破性进展。本文在回溯这两种疾病的历史背景的基础上,将...     

对"建议"的补充

拜读《生物学通报》2004年第2期第32页高新宇、赵蕾撰写的“关于‘减数分裂’教学上的点建议”文,笔者深受启发,现将个人一点想法奉上,以求商榷。     

"DNA的粗提与鉴定"实验改进

经过多年的反复摸索、实践,笔者对中学生物学教材中“DNA的粗提与鉴定”实验作了一些改进,有利于提高实验效果。 1 实验原理遗传物质DNA为白色丝状物,在细胞中与蛋白质结合在一起,绝大部分存在于细胞核中。DNA不溶于酒精,在低浓度盐溶液中也几乎不溶解,在0．14 mol/L的盐溶液中,溶解度最低,仅为在纯水中溶解度的1％,随着盐浓度的增加,溶解度也增加,至2 mol/L时,溶解度较大,比纯水高2倍。DNA遇二苯胺(沸水浴)会染成蓝色,因此二苯胺可以作为鉴定DNA的试剂。     

骨斑点症的X线分析(附6例报道及文献复习)

目的:对骨斑点症的临床特征、发病机理及鉴别诊断进行讨论,并探讨骨斑点症的X线特征,以提高对该病的影像学认识。方法:回顾性分析6例骨斑点症患者的临床及X线表现,其中3例患者属于同一家族,并对1例28岁患者随访1年,并复习相关文献。结果:病变好发部位为骨盆、跗骨、腕骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端,影像表现为0.2~1.6 cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征,靠近关节面病灶较密集,大部分病灶位于松质骨内,病灶长轴与骨小梁走行相平行,密度均匀,边界清晰,相邻关节软骨骨质未见异常改变,其中4例病灶呈双侧对称性分布。1例随访病灶未见有明显变化。6例患者无任何症状,男女比为2:1,实验室相关检查均未见异常。结论:骨斑点症属于骨发育异常,是一种遗传性疾病,具有遗传学特点,X线检查是发现和诊断本病的主要依据,其X线表现具有特征性,熟悉其临床及X线特征有助于提高对该病的诊断。     

骨斑点症X 线诊断(附家族三代3 例报道及文献复习)

目的:探讨家族性骨斑点症的临床及X线表现特征,提高X线诊断准确水平。方法:回顾性分析经临床证实的3例骨斑点症患者的临床及X线表现,并复习相关文献。结果:家族性骨斑点症X线特征为关节骨端多发斑点状致密影,边缘清楚,密度均匀。本组患者中2例有症状,1例患者无任何症状。常规生化检测无异常。结论:根据典型的X线特征及遗传特点,对骨斑点症可见做出正确诊断。     

生物学教学中如何利用"旁白思考题"栏目

高中生物学新教材(试验修订本),在教材的结构上增加了“小资料”、“课外读”、“旁白栏思考题”、“实习”、“研究性学习”等栏目。用好这些栏目,不仅有利于开拓学生的视野．丰富他们的知识,而且有利于激发他们的兴趣。培养他们的能力和科学素质,对提高教学效率具有十分重要的意义。本文以生物学必修教材(2000年版)为例,就如何正确使用教材中的“旁白栏思考题”谈谈个人体会。     

鸢尾素与肌少症的相关性

肌少症是一种以肌肉质量和肌肉力量丧失或身体机能下降为特征的慢性骨骼肌疾病。鸢尾素是一种主要由骨骼肌细胞分泌的新型肌源性因子,在改善糖、脂及骨代谢,减轻胰岛素抵抗中发挥重要作用。鸢尾素不仅可通过影响糖尿病、骨质疏松、代谢综合征等危险因素参与肌少症的发生发展,还可通过调节线粒体代谢活性、促进骨骼肌蛋白合成和肥大、抑制蛋白萎缩及拮抗负性肌调节因子肌生长抑制素等来影响肌少症的发生发展。然而,目前鸢尾素影响肌少症的具体发生机制尚未明确。本文综述了鸢尾素与肌少症的相关性,旨在为研究肌少症的发病机制、诊断及治疗提供参考。     

小肠细菌过生长综合征与肠易激综合征关系研究

目的：了解小肠细菌过生长是否和肠易激综合征（IBS)有关,益生素对肠易激综合征的疗效是否与控制小肠细菌过生长有关。方法：92例符合罗马Ⅱ标准的IBS病接受乳果糖氢呼气试验检测是否存在小肠细菌过菌过生长。阳性者予以微生态制剂酪酸梭菌口服治疗2周,停药1周后复诊。比较治疗前后呼气试验的结果和肠易激综合征8种症状的变化,包括腹胀、腹泻、腹痛、排便缓解,粘便不尽感、排便费力、便急。结果：在92例IBS病人中有63例存在小肠细菌过生长,占68．5％,有51例治疗后复查了呼气试验,其中26例转阴,25例仍阳性,转阴率为51．0％,转阴组病人腹痛、腹胀和腹泻3种症状明显改善,未转阴病人则无－症状显著性改变。结论：小肠细菌过生长与肠易激综合征有关;益生素对肠激综合征的疗效与控制小肠细菌过生长有关。     

"新世纪"版"生物科学与社会"选修模块教材设计的探讨(1)

“生物科学与社会”是高中生物学课程中的一个选修模块,模块化的课程增强了选择性,模块化教材的编制则极具挑战性。介绍了“新世纪”版选修模块教材设计中所涉及的教育价值分析、预期学习结果分析以及宏观和微观层面的设计,以求对模块化教材建设进行探索。     

生物学教师如何"活用"新教材

在新课程实施中,面对全新的实验教材,如何把握课程精髓,设计教学活动?如何活用教材,从课程计划的执行者向课程的设计者转变?如何变“教教材”为“用教材”,真正实现教材功能的转变等,是许多教师感到十分困惑的问题。笔者在教学研究中发现,教师要“活用”教材,应该经历“适应教材→改进教材→整合运用教材”3个阶段。     

"生长素的发现"一节的教学尝试

“生命活动的调节”共分两小节：第1节是“植物的激素调节”,第2节是“人和高等动物生命活动的调节”。高中二年级的学生已在初中学习过人体的一些主要激素及生理作用的知识,他们对第2小节的内容有一定的了解,而对于第1小节的内容完全陌生．因此,笔者将两小节内容的教学顺序作了调整。即学完第     

"DNA的粗提取与鉴定"实验的改进

“DNA的粗提取与鉴定”实验是高中生物学教学中的一个重要实验,此实验教材中是用鸡血作为实验材料,实验时存在实验操作繁琐,学生一堂课很难完成实验。实验过程中较难观察,在析出DNA黏稠物时,难以估计加入蒸馏水的量等问题,实验费用太高,对普通学校来说,买活鸡显然不现实,与市场上的小商贩联系购买新鲜鸡血,很难定时、定量地保证供应。为此我们对此实验加以改进：[第一段]     

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征的研究进展

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病基因及检测方法的研究进展以及我国潜在的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征携带者的状况。     

F1ashMX制作“染色体畸变综合征”网络课件的研究

根据自己在制作“染色体畸变综合征”网络课件所积累的实践经验和一些制作体会,着重介绍如何用FlashMX制作“染色体畸变综合征”的网络型多媒体课件,以及如何使用制作技巧。     

"三大营养物质代谢与人体健康"教学设计

1教材分析处理　1.1 教材的地位及作用 人和动物体内三大营养物质的代谢是高二生物学第3章第6节的内容,可以分为3个课时进行教学.本课为第3课时,主要是生活中的实际事例,对前两课时内容的运用和掌握.因此,更能体现和发挥学生的思维能力,检验对整节内容的把握和理解.     

面肩肱型肌营养不良症的分子机制和治疗方法研究进展

面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是世界范围内位列第三的肌营养不良症,呈常染色体显性遗传。FSHD以肌肉坏死为特征,在疾病表现、进展和发病年龄方面具有显著的家族内和家庭间变异性。在不同的年龄段,FSHD的症状表现程度各不相同,通常在青少年时期发病,20岁前的外显率达95%。本文综述了FSHD的发病机制、诊断和治疗的现状,并重点阐述了与治疗相关的研究进展,为今后该疾病的机制研究和临床治疗提供了参考。