介绍皮纹印图的新方法

人类的皮纹具有遗传特征,终身不变。某些遗传性疾病患者常具有特异的皮纹类型。因此,皮肤纹理的分析已应用于某些遗传性疾病的鉴别诊断和法律上人身的识别。目前国内多采用黑色油墨或红色印泥来制取肤纹,但易污染手足,涂抹不均会影响印制效果。国外曾有     

J Immunol:糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能?

正近日,来自哈利珀金斯医学研究所的一组研究人员通过研究揭示了1型糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能,同时研究者还阐明了个体患1型糖尿病的新型分子机制。相关研究刊登于国际杂志Journal of Immunology上。研究者Grant Morahan教授表示,并不像很多其它的遗传性疾病,引发1型糖尿病的基因往往会通过调节其它基因的表达水平来促使疾病发生,而并不是通过改变蛋白来实现上述过程。在一些遗传性疾病中,比如囊性纤维化疾病,该疾病仅有单一基因突变产生错误的蛋白而引发,诸如     

白化病的遗传

白化病(albinism)是一种遗传性皮肤及其附属器色素缺乏的疾患,是由于黑色素的代谢障碍或缺陷所引起的遗传性疾病。它使皮肤、毛发、眼的色素减少或消失,呈现出白化性状。正常时,体内黑色素由黑素细胞合成,黑素细胞中含有一种特殊的细胞器,称为黑素小体(melansome),它且有含铜的酚氧化酶(即酪氨酸酶)。这种酶能催化酪氨酸羟化为多巴。多巴脱氢变成多巴醌。经一系列非酶促反应,最终生成吲哚醌。细胞内的多巴醌、吲哚     

面肩肱型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症(progressive muscu-lar dystrophy)是一种家族性遗传性疾病。常见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩肱型     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

白化病

白化病是一种黑色素代谢紊乱的遗传性疾病,世界各地均有,发病率为1/10000-1/20000。正常人体的毛发和皮肤的颜色是由黑色素沉着所致,而黑色素是由黑色素细胞胞浆中的细胞器——黑色素体合成的。正常情况下黑色素的合成由含有铜的酚氧化酶(又名酪氨酸酶)所催化     

疣状表皮发育不良超微结构观察

疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia Verrucaformis)1922年首先由Lewandowsky和Lutz报告。其病因目前有两种说法,多数学者认为系病毒感染引起,另有学者认为是一种癌前期的遗传性疾病。对本病的电子显微镜方面观察,国内未见报道,本文就两例(同胞兄弟)典型患者皮肤组织病理和超微结构变化做一观     

基因导引物击中皮肤肿瘤细胞

基因导引物击中皮肤肿瘤细胞１９９２年１０月,遗传工程学家用有缺损的病毒把有疗效的基因送入３名遗传性囊性纤维变性患者的鼻细胞中。一些科学家依旧担心这种经改变的病毒可能在人体引起其它疾病。密歇根大学医学中心的ＧｒａｙＪ．Ｎａｂｅｌ和他的同事通过把脂质体和...     

人类DNA组中与糖尿病相关的基因

糖尿病分为Ⅰ型、Ⅱ型、特异型和妊娠糖尿病四大类糖尿病已成为现代社会的一种高发病,目前我国Ⅱ型糖尿病患者已经超过9400万,发病率居世界首位。为什么现代社会糖尿病患者人数会如此之多呢?近年来随着分子遗传学和分子生物学等新技术的不断发展,人们在人类基因组中发现了与糖尿病发病相关的基因已达60余个。糖尿病是多基因遗传性疾病,但其遗传表型对不同的个体具有很大的易感性差异,糖尿病基因表型的多态性是目前研究的重点和难点。     

斑驳病的遗传

问：从小眉头上有一片皮肤很白甚至长在那片白皮肤上的头发都是黄的，是什么病，会遗传吗？答：根据你的描述可能是遗传性皮肤白斑病，包括斑驳病（Piebaldism，又称花斑病）或Waardenburg综合征等，是由于黑色素细胞发育不良所引起。斑驳病一般为常染色体显性遗传，可由于KIT或KITL基因的突变所引起。Waardenburg综合征（ws）分为WS1-4型，除皮肤白斑为，     

眼－皮肤型白化病及其遗传特点

眼－皮肤型白化病及其遗传特点曹熙芳（湖北医学院附属第一医院卫生学校武昌４３００６０）白化病是一种由遗传因素造成黑色素形成障碍的疾病。此病有眼一皮肤型和眼型２类。最常见的是全身皮肤、毛发和眼睛都缺乏色素的白化病，叫眼一皮肤型白化病，本文主要介绍论这种白...     

第19届国际生物学奥林匹克竞赛试题（4）理论A-4·遗传和进化

遗传与进化(Genetics and Evolution)部分总共有17个小题,共1分×17=17分。1.一种突变导致汗腺的缺失,这种疾病叫做无汗症。一个妇女患有此疾病,皮肤有马赛克(镶嵌形斑块)且没有汗腺。这个女人可能是:()     

神经鞘脂病的酶学诊断方法——用培养的人皮肤成纤维细胞检测

 神经鞘脂病是一类神经鞘脂分解代谢障碍的遗传性疾病,酶学检测是确诊的一种主要手段。在通常采用的标本中,培养的人皮肤成纤维细胞是最理想的酶源。本文改良七种用人工底物检测酶活性的方法,通过控制细胞传代和细胞生长时相的措施,用自己培养的34个正常人的皮肤成纤维细胞建立对GM_1-神经节苷脂累积症,GM_2-神经节苷脂累积症,异染质型脑白质营养不良症,krabbe氏病,Gaucher氏病,Niemann-Pick氏病和Fabry氏病等七种相对常见的神经鞘脂病的酶学诊断正常值。并就标本供体的年龄,培养细胞的传代与细胞所处的生长时相对酶活性的影响进行探讨。     

遗传性血液病研究进展

遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/2的致病基因尚未被发现.目前,大部分遗传性血液病主要是针对症状的替代疗法,虽然可以很好地控制症状,但不能根治疾病.由于基因治疗能对突变基因进行修复,近年来其在遗传性血液病中的研究受到关注并取得了令人欣喜的成果,但仍然不能彻底克服致癌性及持续表达等问题,尚需进一步优化及研究.本文以地中海贫血、血小板无力症和血友病为代表,简述目前遗传性血液病的研究进展及尚需解决的问题.     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

SCN5A基因突变与遗传性心脏疾病的相关关系

SCN5A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一。SCN5A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性。其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、病窦综合征、特发性心室颤动和心房静止有关,而功能获得突变与长QT综合征3型相关。其他与SCN5A相关的疾病,如心房颤动,婴儿猝死综合征,扩张型心肌病,以及致心律失常性右室心肌病,重叠综合症,都有更复杂的病理生理机制,涉及多种分子表型的变化。随着膜片钳技术和诱导多能干细胞定向分化为心肌细胞(i PSC-CMS)技术的发展,SCN5A基因突变导致遗传性心脏疾病的致病机制已取得较大进展,根据最近的发现,本文主要对近年来SCN5A基因突变导致各种遗传性心脏疾病中的研究进展做一总结。     

单纯性生长激素缺乏症的分子基础

单纯性生长激素缺乏症Ia型是常染色体隐性遗传性疾病。运用分子生物学技术已对生长激素基因结构及该病的发病机理有了清楚的了解。同样,运用Southern blot分析技术可使该病在基因水平得到诊断,从而做到产前诊断,以提高优生水平。     

一个Ⅰ型遗传性淋巴水肿中国家系的VEGFR3基因的新突变方式

通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变。首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析。连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型遗传性淋巴水肿连锁。VEGFR-3基因突变分析发现了一个新的错义突变D1055V,该错义突变在家系中共分离,且在100个正常对照组中未发现该序列改变。本研究首次报告了国内Ⅰ型遗传性淋巴水肿VEGFR-3基因新的错义突变D1055V,丰富了VEGFR-3基因基因突变谱,为今后开展遗传性淋巴水肿的基因诊断和遗传咨询奠定基础。     

果蝇发育基因Patched与人皮肤基底细胞癌的发生

基底细胞癌(hasal cell carcinoma,BCC)是一种起源于多潜能干细胞的皮肤恶性肿瘤,它常见于40岁以后的中老年人。肿瘤一般生长缓慢,呈浸润性生长,但很少发生转移。BCC常见于头颈部或其他日光照射部位,与280-320nm的紫外线辐射有很大关系。除了上述所谓散发性BCC外,约1％的BCC发生于遗传性疾病痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cellcarcinoma syndrome.NBCCS,又称Gorlin氏     

新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用

超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。